1.1. Chez les bovins de race Dexter et Kerry les animaux

1.1. Chez les bovins de race Dexter et Kerry les animaux peuvent soit avoir des cornes, soit ne pas en avoir (être « polled »). Les animaux de race Dexter se caractérisent par de courtes pattes, alors que les Kerry ont des pattes de longueur normale. Le croisement de Kerry (=pattes normales) polled avec des Dexter (= courtes pattes) à cornes donne 50% de Dexter polled et 50% de Kerry polled. Le croisement de ces deux types de F1 donne la F2 suivante : 3/8 de Dexter polled 3/8 de Kerry polled 1/8 de Dexter avec cornes 1/8 de Kerry avec cornes Un généticien s’étonne de ces résultats et questionne un éleveur chevronné. Il apprend que le croisement de Kerry entre eux ne donne que des Kerry, alors que le croisement de Dexter entre eux ne donne pas que des Dexter. Il apprend également que les Dexter sont toujours moins prolifiques que les Kerry. Donnez une explication génétique à ces observations. Réponse : La caractère « Polled » chez les bovins « taurins » est dû à l’allèle autosomal dominant « P ». Le croisement de Kerry Polled, supposés PP, avec des Dexter à cornes, supposés pp, donne donc logiquement une F1 entièrement Polled, de génotype Pp. Le croisment de ces F1 Pp entre eux donne tout aussi logiquement une F2 avec ¾ d’individus Polled (dont 1/3 de génotype PP et 2/3 de génotype Pp) et ¼ d’individus à cornes (de génotype pp). Le fait d’obtenir à la fois une F1 et une F2 avec ½ d’individus Kerry (à pattes normales) et ½ d’individus Dexter (à courtes pattes) peut s’expliquer en supposant que le caractère Dexter est dû à un allèle autosomal D, léthal à l’état homozygote. Dans ce cas, tous les animaux Dexter sont Dd, et donnent, croisés à des Kerry dd, ½ de descendants F1 Dd (Dexter) et ½ de descendants F1 dd (Kerry). Ceux-ci, croisés entre eux, donnent de façon identique ½ de descendants F2 Dd (Dexter) et ½ de descendants F2 dd (Kerry). En supposant que le locus Polled et le locus Dexter ségrègent de façon indépendante, la proportion de F2 Polled et Dexter égale ¾x1/2=3/8, Polled et Kerry égale 3/4x1/2=3/8, à cornes et Dexter égale 1/4x1/2=1/8, à cornes et Kerry égale 1/4x1/2=1/8. L’hypothèse de léthalité de D à l’état homozygote explique pourquoi le croisement de Dexter (Dd) entre eux ne donnent pas que des Dexter (la prédiction est qu’il donne 2/3 de Dexter Dd et 1/3 de Kerry dd), et la moindre fertilité des Dexter (résultant de la mortalité du 1/4 d’embryons DD).

1.2. Considérez l’arbre généalogique suivant d’une maladie rare, autosomique et récessive, la PCU.

a. Dressez la liste des génotypes du plus grand nombre d’individus possible. b. Si les individus A et B se marient ensemble, quelle est la probabilité que leur premier enfant ait la PCU ? c. Si leur premier enfant a la maladie, quelle est la probabilité que le second ne l’ait pas ? d. Si leur premier enfant est normal, quelle est la probabilité que le second ait la PCU ? (Supposez que toutes les personnes mariées à des membres de cette famille ne portent pas l’allèle anormal.) Réponse : a. Génotypes : 1) I.1 : ++ ; I.2 : dd ; I.3 : dd ; I.4 : ++ ; 2) II.1 : ++ ; II.2 : +d ; II.3 : +d ; II.4 : +d ; II.5 : +d 3) III.1 : ++ ; III.2 : ++ (prob : ½) ou +d (prob : ½) ; III.3 : ++ (prob : 1/3) ou +d (prob : 2/3) ; III.4 : ++ 4) IV.1(=A) : ++ (prob : ½ x 1 + ½ x ½ = 3/4) ou +d (prob : ½ x 0 + ½ x ½ = 1/4) ; IV.2(=B) : ++ (prob : 1/3 x 1 + 2/3 x ½ = 2/3) ou +d (prob : 1/3 x 0 + 2/3 x ½ = 1/3) NB : III.3 : les probabilités d’1/3 (++) et 2/3 (+d) viennent du fait que l’individu III.3 n’est pas atteint. Malgré le fait que ses deux parents sont porteurs +d, ont peu donc éliminer l’éventualité qu’il soit dd, dont la probabilité est a priori ¼. b. Pour que leur premier enfant soit atteint (dd), il faut : 1) Que A soit porteur (prob : ¼ ) 2) Que B soit porteur (prob : 1/3) 3) Qu’ils transmettent tous les deux l’allèle d à leur premier enfant (prob : ½ x ½ =1/4) 4) Donc, globalement, la probabilité que leur premier enfant soit atteint est de ¼ x 1/3 x ¼ = 1/48.

c. Si leur premier enfant est atteint, nous savons avec certitude qu’ils sont tous deux porteurs +d. Donc la probabilité que le second enfant ne le soit pas est de ¾. d. Si leur premier enfant est normal, cela réduit dans une certaine mesure la probabilité qu’il soit tous deux porteurs. Dans quelle mesure ? A priori, la probabilité que A et B soit porteur est de ¼ x 1/3 = 1/12. A posteriori (càd. sachant qu’ils ont eu un premier enfant sain), la probabilité qu’il soit néanmoins tous deux porteurs peut être déterminé de la façon suivante. Il y a quatre façons possibles pour A et B d’avoir un premier enfant sain : a. A et B sont tous deux de génotype ++ et ont un enfant sain : prob : ¾ x 2/3 x 1 = 6/12 = 24/48 b. A est +d, B est ++, et ils ont un enfant sain : prob : ¼ x 2/3 x 1 = 2/12 = 8/48 c. A est ++, B est +d, et ils ont un enfant sain : prob : ¾ x 1/3 x 1 = 3/12 = 12/48 d. A et B sont +d, et ont un enfants sains : prob : ¼ x 1/3 x ¾ = 3/48 La somme des ces quatre probabilité fait 47/48 càd. < 1, la différence correspondant à l’éventualité A et B sont +d et ont un enfants atteints : prob : ¼ x 1/3 x ¼ = 1/48. Mais cette dernière éventualité est exclue puisque le premier enfant est sain. Donc étant donné que le premier enfants est sain, la probabilité que A et B soient tous deux porteurs est de (3/48)/(47/48)= 3/47 = 1/15,67. Donc l’information d’un premier enfant sain fait passer la probabilité que A et B soient tous deux porteurs de 1/12 à 1/15,67. Sachant que le premier enfant est sain, la probabilité que le second soit atteint devient donc de 3/47 x ¼ = 1/62,67. On peut comparer cette probabilité à la probabilité de 1/48 que A et B aient un premier enfant atteint. 1.3. La distorsion méiotique est un phénomène inhabituel où deux allèles ne ségrégent pas en proportions mendéliennes dans la descendance d’un parent hétérozygote. Il existe des exemples chez les mammifères, insectes, champignons, et autres organismes. Le mécanisme habituel consiste en la formation des deux types de gamètes, mais le dysfonctionnement de l’un d’entre eux. L’excès d’un des deux allèles varie mais peut atteindre 100%. Imaginons que D soit un allèle sur-transmis par rapport à l’allèle sauvage d, et supposons que des individus hétérozygotes Dd produisent des gamètes fonctionnels porteur de D et d, en proportions ¾ : ¼. Dans le croisement Dd x Dd : a. Quelles sont les proportions attendues de génotypes DD, Dd et dd? b. Sachant que D est dominant, quelles sont les proportions attendues de phénotypes D- et dd? c. Parmi les individus de phénotype D-, quelle est la proportion d’individus DD:Dd?. d. Quelles sont les proportions attendues de génotypes DD, Dd et dd si la distorsion méiotique n’opère que dans un des deux sexes? e. Sachant que D est dominant, quelles sont les proportions attendues de phénotypes D- et dd si la distorsion méiotique n’opère que dans un des deux sexes? f. Parmi les individus de phénotype D-, quelle est la proportion d’individus DD:Dd si la distorsion méiotique n’opère que dans un des deux sexes? Réponse : a. Proportions génotypiques attendues (DD, Dd et dd) dans la F2 1) DD : ¾ x ¾ = 9/16 2) Dd : 2 x ¾ x ¼ = 6/16 3) dd : ¼ x ¼ = 1/16 La somme de ces trois probabilités fait bien 1.

b. Proportions phénotypiques (D-, dd) attendues dans la F2 a. D- : 15/16 b. dd : 1/16 c. Proportions de DD et Dd parmi les D- ? a. DD : 9/15 b. Dd : 6/15 d. Proportions génotypiques attendues si la distorsion n’opère que dans un sexe ? a. DD : ¾ x ½ = 3/8 b. Dd : ¾ x ½ + ¼ x ½ = 4/8 c. dd : ¼ x ½ = 1/8 e. Proportions phénotypiques attendues si la distorsion n’opère que dans un sexe ? a. D- : 3/8 + 4/8 = 7/8 b. dd : 1/8 f. Proportions de DD et Dd parmi les D- , si la distorsion n’opère que dans un sexe ? a. DD : 3/7 b. Dd : 4/7 1.4. Jurassic Park dispose de deux lignées de Velociraptors, l'une aux yeux écarlates l'autre aux yeux blancs. Le croisement de mâles de la lignée aux yeux blancs avec des femelles de la lignée aux yeux écarlates donne des mâles aux yeux écarlates et des femelles aux yeux blancs. Le croisement des ces individus de génération F1 donne une F2 comprenant des Velociraptors aux yeux blancs, écarlates et bruns dans les proportions 4:3:1. Ces proportions sont identiques dans les deux sexes. Expliquez. Réponse : Les différences entre mâles et femelles en génération F1 suggère l’intervention d’un locus sur les chromosomes sexuels, alors que l’apparition d’un troisième phénotype (brun) en génération F2 suggère l’intervention de deux gènes. Un modèle qui est compatible avec les résultats est l’intervention d’une gène autosomique déterminant la couleur des yeux, caractérisé par un allèle écarlate (R) dominant l’allèle brun (+), et un gène gonosomique caractérisé par un allèle épistatique récessif blanc (b). Les dinosaures étant apparentés aux oiseaux nous considérons que les femelles sont de sexe hétérogamétique (ZW) et les mâles de sexe homogamétique (ZZ). Sous cette hypothèse, les mâles de la lignée aux yeux blancs seraient de génotype ++,bb (génotype autosomique, génomique gonosomique) alors que les femelles écarlates seraient de génotypes RR,+W. Dès lors les mâles de la F1 seraient R+, b+ et donc écarlates , alors que les femelles seraient R+,bW et donc blancs. La F2 correspondantes présenteraient les génotypes repris dans le tableau suivant (entrées axe des X : gamètes paternels ; entrées axe des Y : gamètes maternels) R,b +,b R,+ +,+ R,b Mâles RR,bb Mâles R+,bb Mâles RR,+b Mâles R+,+b (blancs) (blancs) (écarlates) (écarlates) +,b Mâles R+,bb Mâles ++,bb Mâles R+,+b Mâles ++,+b (blancs) (blancs) (écarlates) (bruns) R,W Femelles RR,bW Femelles R+,bW Femelles RR,+W Femelles R+,+W (blanches) (blanches) (écarlates) (écarlates) +,W Femelles R+,bW Femelles ++,bW Femelles R+,+W Femelles ++,+W (blanches) (blanches) (écaralates) (brunes) Le modèle prédit donc correctement dans la F2 un rapport 4 (blancs) : 3 (écarlates) : 1 (bruns) et ce indépendamment du sexe.

1.5. L'achondroplasie est une maladie génétique autosomale dominante à pénétrance complète. Des parents normaux (c.à.d. non achondroplasiques) ont dix enfants. Trois d'entre eux, un garçon et deux filles, sont atteints d'achondroplasie. Expliquez cette observation. Réponse : A priori, si une maladie est autosomale dominante à pénétrance complète, au moins un des deux parents d’enfants atteints devrait être également atteint, ce qui n’est pas le cas dans la cas présent. Pourtant, cette situation s’observe parfois et en particulier pour l’achondroplasie comme dans l’énoncé de cette question. Ceci est dû au fait qu’un des deux parents a subi une mutation dans sa lignée germinale. Ce parent est par conséquent « mosaïque germinal », càd. qu’une partie de la lignée germinale porte la mutation et une partie pas. La proportion de la lignée germinale qui porte la mutation dépend entre autre du moment au cours du développement où a eu lieu la mutation. Au plus celle-ci était précoce, au plus grande la proportion de la lignée germinale potentiellement atteinte. Dans le cas présent si trois enfants sur 10 sont atteints, cela suggère que 60% des cellules germinales pré-méiotiques sont atteintes, ce qui est beaucoup. Dans la plupart des cas de ce type, c’est le père qui mosaïque germinal. Le taux de mutation est en effet plus élevé dans les spermatozoïdes que dans les oocytes, étant donné qu’ il se déroule en moyenne plus de divisions mitotiques entre la fécondation et la production d’un spermatozoïdes que d’un occytes, et ce d’autant plus que le père est âgé. 1.6. Le taureau Marathon a un porteur de la syndactylie (maladie autosomale récessive) dans son ascendance. Afin de vérifier si Marathon est lui-même porteur de cette affection, un centre d’insémination a décidé de croiser Marathon avec ses filles. Sachant que la syndactylie est caractérisée par une pénétrance de 90%, combien de veaux devront être générés de ces croisements afin de pouvoir exclure que Marathon est porteur avec une probabilité de se tromper inférieure à 1%? Réponse : Afin de répondre à cette question, nous définissons l’hypothèse alternative H1 comme « Marathon est porteur de la syndactylie », l’hypothèse H0 étant «Marathon n’est pas porteur de la syndactylie ». En suivant un résonnement statistique tout à fait classique, nous rejetterons l’H1 en faveur de H0, si la probabilité des observations sous H1 est inférieur à un seuil correspondant au taux d’erreur de type I (rejeter l’H1 alors qu’elle est vraie) qu’on est prêt à accepter, typiquement de 0.05. Si on se pose la question quant à l’état porteur ou non de Marathon, c’est qu’il n’a encore eu aucun produit atteint de syndactylie. Sans ça, on ne se poserait pas la question s’il est porteur ou non ; il le serait avec certitude. Mais comme la fréquence de la mutation est rare dans la population, il se pourrait que Marathon soit malgré tout porteur mais que par (mal)chance il n’ait pas encore été croisé avec une vache porteuse (auquel cas tous les descendants sont obligatoirement sains), ou qu’il ait été croisé avec l’une ou l’autre vache porteuse et que malgré tout aucun des descendants ne soient atteints. En effet, même croisé avec une vache porteuse, les descendants de taureaux atteints ont ¾ de chances d’être sains. Pour tester l’état porteur de Marathon, on va le croiser avec des vaches sélectionnées pour augmenter la probabilité d’obtention d’un veau atteint s’il est porteur. La solution idéale est de le croiser avec une vache atteinte. Dans ce cas, et sous H1, un veau produit a ½ d’être atteint, si la syndactylie a une pénétrance complète et ½ x 0.9 si la syndactylie a une pénétrance de 90%. Si on ne dispose pas de vaches atteintes, on essaiera de croiser Marathon avec des vaches porteuses « obligées », càd. des vaches qui ont eu au moins un veau atteint. Dans ce cas, et sous H1, un veau produit a ¼ d’être atteint si la syndactylie a une pénétrance de 100% ou ¼ x 0.9 si la pénétrance est de 90%. Si on ne dispose pas de

vaches porteuses obligées, on croisera Marathon avec ses filles. Dans ce cas, et sous H1, un veau produit a 1/8 d’être atteint si la syndactylie a une pénétrance de 100% ou 1/8 x 0.9 = 0.1125 si la pénétrance est de 90%. En effet, sous H1, une fille de Marathon a ½ d’être porteuse, un descendant de celle-ci avec Marathon ¼ d’être homozygotes pour la mutation (½ x ¼ = 1/8), et ce descendant homozygote muté 90% de chances d’exprimer la syndactylie. Supposons qu’on réalise un premier croisement de Marathon avec une de ses filles et qu’on obtienne un veau sain. Cette observation a une probabilité de 1-0.1125 = 0.8875 sous H1. La probabilité d’obtenir de la même façon n veaux sains après croisement de Marathon avec n de ses filles est de p = 0.8875n . On rejettera H1 en faveur de H0 si p devient inférieur à 0.05. p atteint la seuil de 0.05 pour n = log(0.05)/log(0.8875) = 25.1. Il faudra donc produire 26 veaux non-atteints par croisement de Marathon avec 26 de ses filles avant de pouvoir rejeter l’hypothèse d’état porteur avec une probabilité de se tromper < 0.05. Cette approche lourde et coûteuse était utilisée avant l’utilisation de tests diagnostiques basés sur la détection directe des mutations causales responsables de tares héréditaires sur ADN des taureaux à tester avant la commercialisation et utilisation à large échelle de leur semence. 1.7. Dans une maternité, quatre bébés sont accidentellement « mélangés ». Ils sont respectivement de groupe sanguin ABO : O, A, B et AB. Les groupes sanguins des quatre couples sont quant à eux respectivement (a) AB x O ; (b) A x O ; (c) A x AB, (d) O x O. Indiquez quel bébé appartient à quels parents. Réponse : Pour résoudre ce problème il faut se rappeler que le groupe sanguin ABO chez l’homme est déterminé par un locus caractérisé par trois allèles : les allèles codominants IA et IB, dominanat chacun l’allèle IO. Cela donne les six génotypes suivants avec groupes sanguins correspondants : IO IO : O , IO IA : A, IO IB : B, IA IA : A, IA IB : AB, IB IB : B. Le bébé de groupes sanguins AB ne peut provenir que du couple (c) AxAB. Le couple (d) ne peut avoir que des enfants de groupes sanguins O, donc le bébé O est le leur. Le couple (b) AxO ne peut pas avoir d’enfants B, donc leur bébé est le A. Le bébé du couple (a) ABxO est donc le B. 1.8. La maladie de Tay-Sachs est une maladie humaine rare due à l’accumulation de substances toxiques dans les cellules nerveuses. L’allèle récessif responsable de cette maladie est transmis selon un mode mendélien simple. Pour des raisons inconnues, l’allèle est plus fréquent dans les populations de Juifs ashkénazes de l’Europe de l’Est. Une femme désire épouser son cousin germain mais le couple découvre que la sœur de leur grand-père commun est morte de la maladie de Tay-Sachs durant sa petite enfance. a. Représentez les parties concernées de la généalogie et identifiez les génotypes aussi complètement que possible, en supposant que toutes les personnes qui se sont mariées à des membres de cette famille sont des homozygotes normaux. b. Quelle est la probabilité que le premier enfant de ce couple de cousins ait la maladie de Tay-Sachs ?

Réponse : a.

b. Pour que le premier enfant du couple soit atteint, il faut que le grand-père soit porteur (probabilité : 2/3), puis qu’il transmette l’allèle à ses deux enfants (probabilité ½ x ½ = ¼), que ceux-ci transmettent chacun l’allèle d à leur enfant respectif (probabilité ½ x ½ = ¼), et in fine que ceux-ci fassent de même à leur premier enfant (probabilité ½ x ½ = ¼). Conjointement cela fait donc 2/3 x ¼ x ¼ x ¼ = 0.01. 1.9. Un gène donné qui gouverne l’activité de l’enzyme G6PD comporte deux allèles courants dans les populations méditerranéennes et africaines. L’un des allèles conduit à une activité enzymatique normale de G6PD et l’autre allèle, qui spécifie une activité réduite de G6PD confère la résistance à la malaria. L’examen microscopique des globules rouges d’une femme africaine montre qu’exactement la moitié des cellules contient des parasites de la malaria tandis que l’autre moitié semble normale. Cette observation est courante chez les femmes ; elle n’est jamais rencontrée chez les hommes. Proposez une explication génétique de cette observation. Réponse : L’explication de cette observation pourrait résider dans le fait que le gène qui code pour la G6PD est localisé sur le chromosome X. La femme en question est probablement hétérozygote au niveau du locus G6PD. En raison de l’inactivation aléatoire de l’X, la moitié des réticulocytes pourrait avoir inactivé l’X d’origine paternelle, et l’autre moitié l’X maternelle. Les premiers exprimeraient dès lors l’allèle G6PD d’origine maternelle, et les seconds l’allèle G6PD d’origine paternelle. Ces activités enzymatiques respectives (càd. les protéines correspondantes) perdurent dans les hématies qui en dérivent. Donc, la moitié des hématies exprimerait une G6PD normale, alors que l’autre moitié exprimerait une G6PD à activité réduite, leur conférant une résistance au

Plasmodium, et expliquant dès lors que seul la moitié des hématies sont envahies par le parasite. Il s’agirait donc d’un mosaïcisme fonctionnel.

2.1. Par ovulation multiple et transfert d’embryon, un fermier obtient 16 veaux à partir d’une vache pie bleue (mélange de poils noirs et blancs) inséminée par un taureau également pie bleu. Il obtient 6 veaux pies bleus, 4 veaux blancs, 3 veaux pies noirs, 2 veaux pies rouans (mélange de poils rouges et blancs) et 1 veau pie rouge. Expliquez. Réponse: Les variations de robe observées en BBB sont principalement déterminées par le polymorphisme au niveau du locus Rouan. Celui-ci est caractérisé par deux alleles codominant que nous symboliserons RN et RBl . Les animaux RNRN sont de robe pie noire (tous les poils dans les secteurs pigmentés noirs), les animaux RNRBl sont de robe pie bleue (1/2 des poils noirs, 1/2 des poils blancs dans les secteurs pigmentés), les animaux RBlRBl sont de robe blanche (tous les poils sont blancs). En outre, on rencontre parfois (quoi que rarement) en race BBB l’allèle récessif “e” au niveau du locus “extension” (correspondant au récepteur à la MSH). Celui-ci code pour un récepteur MSH inactive, ce qui fait que les mélanocytes synthétise de la phaemelanine de couleur brune. L’allèle le plus courant, E, dominant, code pour un récepteur MSH constitutivement actif résultant en la synthèse d’eumelanine noire par les mélanocytes. La majorité des animaux BBB sont de genotype EE et leurs poils pigmentés sont donc noirs. Il en est de meme pour les animaux hétérozygotes Ee, alors que pour la minorité des animaux ee, les poils pigmentés sont bruns. Les observations peuvent donc s’expliquer en supposant que la vache et le taureau en question sont de genotype RNRBl, Ee. Leur croisement correspond dès lors à un croisement Mendélien dibybride, avec codiminance pour un des deux loci. Dans ce cas, on s’attend dans la descandance à ¼ x ¾ = 3/16 d’animaux RNRN, E- (pies noirs), ¼ x ¼ = 1/16 d’animaux RNRN, ee (pies rouges), ½ x ¾ = 3/8 = 6/16 d’animaux RNRBl, E- (pies bleus), ½ x ¼= 1/8 = 2/16 d’animaux RNRBl, ee (pies rouans), et ¼ x 1 = ¼ = 4/16 d’animaux RBlRBl, -- (blancs). Ce qui correspond bien aux observations. 2.2. Les visons "sauvages" ont une fourrure noire. Les sélectionneurs ont développé diverses lignées de visons, dont la lignée "platinum" (gris bleu) et "aleutian" (gris acier). Le croisement de ces lignées donne les résultats suivants: Coisement Parents F1 F2 1 Sauvage x platinum sauvage 18 sauvage, 5 platinum 2 Sauvage x aleutian sauvage 27 sauvage, 10 aleutian 3 Platinum x aleutian sauvage 133 sauvage, 41 platinum, 46 aleutian, 17 sapphire (nouvelle robe) a. Expliquez ces observations à l'aide d'un modèle génétique détaillé. b. Quelles sont les proportions phénotypiques attendues en génération F1 et F2 pour des croisements (lignées parentales) sapphire x platinum et sapphire x aleutian. Réponse : a. Les résultats des deux premiers croisements, typiques de croisements mono-hybrides (∼ 3/4 vs ¼ dans la F2), suggèrent que les phénotypes platinum et aleutian sont chacun dus à des allèles récessifs. Le fait que la F1 du croisement 3 soit sauvage (càd le fait qu’il y ait complémentation), indique que platinum et aleutian sont dus à des mutations récessives dans des gènes différents. L’intervention de deux loci distincts est en accord par les proportions phénotypiques observées dans la F2 (croisement 3) : ∼ 9 :3 :3 :1. En désignant les allèles au niveau des deux loci p+ et p, et a+ et a, les génotypes proposés pour les trois croisements sont :

Coisement 1 2 3

Parents Sauvage x platinum p+ p+, a+ a+ x p p, a+ a+ Sauvage x aleutian p+ p+, a+ a+ x p+ p+, a a Platinum x aleutian p p, a+ a+ x p+ p+, a a

F1 Sauvage p+ p, a+ a+ Sauvage p+ p+, a+ a Sauvage p+ p, a+ a

F2 18 sauvage, 5 platinum ∼3/4 p+ -, a+ a+ ; ∼1/4 p p, a+ a+ 27 sauvage, 10 aleutian ∼3/4 p+ p+, a+ - ; ∼1/4 p+ p+, a a 133 sauvage, 41 platinum, 46 aleutian, 17 sapphire (nouvelle robe) ∼9/16 p+ -, a+ - ; ∼3/16 p p, a+ - ; ∼3/16 p+ -, a a ; ∼1/6 : p p, a a

Sous cette hypothèse (compatible avec les observations), l’homozygotie pour à la fois l’allèle récessif p et l’allèle récessif a (càd. génotype p p, a a) génèrerait le nouveau phénotype sapphire. b. L’hypothèse proposée prédit les résultats suivants pour les croisements platinum x sapphire et aleutian x sapphire : Coisement Parents F1 F2 1 Platinum x sapphire Platinum 3/4 platinum, 1/4 sapphire p p, a+ a+ x p p, a a p p, a+ a 3/4 p p, a+ - ; 1/4 p p, a a 2 Aleutian x sapphire Aleutian 3/4 aleutian, 1/4 sapphire p+ p+, a a x p p, a a p+ p, a a 3/4 p+ -, a a ; 1/4 p p, a a 2.3. Des cultivateurs ont obtenu trois lignées pures différentes de pétunias à fleurs blanches. Ils ont réalisé des croisements et ont observé les phénotypes suivants dans la descendance : Croisement Parents Descendants 1 Lignée 1 x lignée 2 F1 toute blanche 2 Lignée 1 x lignée 3 F1 toute rouge 3 Lignée 2 x lignée 3 F1 toute blanche 4 F1 rouge x lignée 1 ¼ rouge, ¾ blanche 5 F1 rouge x lignée 2 1/8 rouge, 7/8 blanche 6 F1 rouge x lignée 3 ½ rouge, ½ blanche Expliquez ces résultats en utilisant les symboles de gènes de votre choix. Indiquez les génotypes des parents et des descendants dans chaque croisement. Réponse : L’obtention de fleurs colorées (pex. rouge) requiert typiquement la transformation d’un précurseur en un composé pigmenté par l’action séquentielle de plusieurs enzymes constituant une voie métabolique. Si celle-ci est interrompue à un ou plusieurs maillons, le composé final pigmenté n’est pas produit et les fleurs sont nonpigmentées càd. blanches (en supposant que les composés intermédiaires ne soient pas colorés. Si des lignées pures blanches, croisées entre elles, donnent des F1 rouges (càd. s’il y a complémentation), c’est qu’elle ne sont pas mutées dans les mêmes maillons. Si au contraire, les F1 restent blanches, c’est que les lignées parentales portent des mutations dans au moins un même maillon de la chaîne métabolique.

Dans le cas présent, nous observons de la complémentation entre 1 et 3 mais pas entre 1 et 2, ni entre 2 et 3. Dans les croisements en retour de la F1 (1x3) avec les trois lignées, nous observons des ratios de ségrégation (½)n ou n= 1, 2 et 3. Cela suggère donc que des mutations dans trois maillons métaboliques interviennent dans le cas présent. Nous dénoterons les mutations correspondantes a, b et c (minuscule car ce type de mutations sont typiquement des pertes de fonctions récessives) et les allèles sauvages correspondants a+, b+ et c+. Sur ces bases, on peut – par rapide essai et erreur – proposer l’hypothèse suivante : Lignée 1 : aa,bb,c+c+ : blanche (double mutant) Lignée 2 : aa,bb,cc : blanche (triple mutant) Lignée 3 : a+a+, b+b+,cc : blanche (simple mutant) F1 (1x2) : aa,bb, cc+ : blanche (maillons a et b défectueux) F1 (1x3) : aa+,bb+, cc+ : rouge (triple hétéroygote ; au moins un allèle + pour chaque maillon) F1 (1x2) : aa+,bb+, cc : blanche (maillons c défectueux) F1(1x3) x lignée 1 : pour être rouge, la plante doit obligatoirement avoir reçu a+ et b+ du parent F1 ; probabilité : ¼. Dans tous les autres cas (3/4) , un maillon au moins sera défectueux et la plante sera blanche. F1(1x3) x lignée 2 : pour être rouge, la plante doit obligatoirement avoir reçu a+, b+ et c+ du parent F1 ; probabilité : 1/8. Dans tous les autres cas (7/8), un maillon au moins sera défectueux et la plante sera blanche. F1(1x3) x lignée 3 : pour être rouge, la plante doit obligatoirement avoir reçu c+ du parent F1 ; probabilité : 1/2. Dans tous les autres cas (1/2), un maillon au moins sera défectueux et la plante sera blanche. La réponse proposée est caractérisée par le fait que la lignée 3 (simple mutante) est mutée au niveau d’un des trois loci, locus pour lequel la lignée 1 (double mutante) est sauvage. Il ya donc deux autres réponses possible correspondant en fait à la même hypothèse. La lignée 3 peut tout aussi être mutée au niveau du locus a (lignée 1 dès lors mutante pour b et c) ou du locus b (lignée 1 dès lors mutante pour a et c). 2.4. Chez l’homme, la vision chromatique fait intervenir 3 gènes: les gènes R (pigment rouge) et G (pigment vert) localisés l’un à côté de l’autre sur le chromosome X, et le gène B (pigment bleu) autosomal. Des mutations récessives dans n’import lequel de ces 3 gènes causent le daltonisme. Un homme atteint de daltonisme épouse une femme ayant une vision normale. Tous leurs fils (quel que soit le nombre de fils) sont daltoniens, alors que toutes leurs filles (quel que soit le nombre de filles) ont une vision normale. Expliquez. Réponse : Le daltonisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles car impliquant le plus souvent des mutations récessives dans les gènes R ou G liés à l’X. En effet, chez les garçons l’incidence du daltonisme « lié à l’X » correspond à la fréquence des chromosomes X porteurs de mutations récessives dans R ou/et G correspondantes, alors que chez les filles l’incidence de ce type de daltonisme correspond au carré de cette fréquence (donc nettement plus faible). L’incidence du daltonisme « autosomal » correspond chez garçons et filles au carré de la fréquences des mutations récessives dans le gène B, donc tendant également à être faible. La majorité des cas de daltonisme sont donc de type « lié à l’X » chez des garçons. La caractéristiques de ces cas de daltonisme est qu’il ne sont jamais transmis de père à fils, mais éventuellement (si la maman est porteuse) de père à fille. Or dans l’énoncé c’est le contraire qui est observé. Une explication alternative doit donc être trouvée.

Un modèle qui explique parfaitement les observations est le suivant. Le fait que « tous » les fils sont atteints pourrait s’expliquer si les deux chromosomes X de la maman sont mutés. Ceci est possible, malgré la vision normal de la maman, si les deux chromosomes X de celleci portent des mutations l’un dans R, l’autre en G (en trans). La maman a donc une vision normale « par complémentation ». Elle serait de génotype rg+/r+g ( « / » séparant les deux X) au niveau de ses gonosomes. Ceci étant dit, si le père était daltonien à cause d’une mutation soit dans R soit dans G, la moitié au moins de ses filles devraient également être daltoniennes, ce qui n’esp pas le cas. Pour que toutes les filles aient une vision normale, il faut que le père soit daltonien car homozygotes bb au niveau du locus autosomal. En résumé, une hypothèse compatible avec l’énoncé postule que les génotypes suivants : Père : r+g+/Y,bb (daltonien) Mère : rg+/r+g,b+b+ (vision normale) Fils : rg+/Y, bb+ ou r+g/Y, bb+ (tous daltoniens) Fille : rg+/ r+g+, bb+ ou r+g/ r+g+, bb+ (toutes vision normale) 2.5. Chez nos bovins (Bos taurus), la présence ou l'absence de cornes est sous la dépendance d'un locus autosomal P, caractérisé par deux allèles: P (absence de cornes, dominant) et p (présence de cornes, récessif). Des vaches sans cornes de génotype PP sont croisées avec un taureau Zébu (Bos indicus) ayant des cornes. De façon inattendue, tous les descendants issus de ce croisement ("F1") ont des cornes. Lorsque ces descendants sont croisés entre eux, la "F2" présente 13/16 individus avec cornes et 3/16 sans cornes. Donnez une explication à ces observations. (PS: Ceci est une représentation simplifiée de la réalité) 2.7. Un généticien met en présence une souris femelle de lignée pure sauvage pour la couleur des yeux et la couleur du corps et une souris mâle de lignée pure à yeux abricot et pelage gris. Les souris s’accouplent et produisent une F1 entièrement de type sauvage. Les souris de la F1 s’accouplent entre elles et produisent une F2 dont la composition est la suivante : - Femelles : toutes de type sauvage. - Mâles : 45 % de type sauvage ; 45 % abricot, gris ; 5 % gris 5 % abricot a. Expliquez ces fréquences b. Donnez les génotypes des parents, ainsi que de la F1 et la F2 pour les deux sexes. 2.8. On croise un mâle d’une lignée de drosophile à thorax sauvage et aux yeux écarlates avec une femelle d’une lignée à thorax bombé et aux yeux bruns. La F1 est entièrement sauvage. Le croisement des F1 donne (F2): Femelles: 283 sauvages, 78 à thorax bombé et yeux bruns, 20 à thorax sauvage et yeux bruns, 19 à thorax bombé et yaux sauvages. Mâles: 145 sauvages, 139 à thorax sauvage et yeux écarlates, 40 à thorax bombé et yeux blancs, 39 à thorax bombé et yeux bruns, 11 à thorax bombé et yeux écarlates,

10 à thorax sauvage et yeux blancs, 9 à thorax sauvage et yeux bruns, 8 à thorax bombé et yeux sauvages. Expliquez.

3.1. La famille représentée dans la figure est atteinte de daltonisme ( / ), et d’hémophilie (\ ). Ces affections sont dues chacune à une mutation récessive dans deux gènes localisés à 10% de recombinaison l’un de l’autre sur le chromosome X. L’individu III2 attend un garçon. (a) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint d’hémophilie? (b) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint de daltonisme? (c) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint d’hémophilie et de daltonisme?

Réponse : Les génotypes des individus dans le pédigrees sont : I.1 : h+/Y I.2 : ?+/+d II.1 : ++/Y II.2 : h+/+d (on sait que II.2 est porteuse de d, car son fils III.1 est atteint) III.1 : +d/Y III.2 : ++/h+ (prob. : 0.5*(1-θ)=0.5*0.9) ; ++/+d (prob. 0.5*0.9) ; ++/++ (prob. 0.5*0.1) ; ++/hd (prob. 0.5*0.1) Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint d’hémophilie ? = probabilité que III.2 soit porteuse de h et transmette cet allèle à son fils : = (0.5*0.9+0.5*0.1)*0.5 = 0.25 Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint de daltonisme ? = probabilité que III.2 soit porteuse de d et transmette cet allèle à son fils : = (0.5*0.9+0.5*0.1)*0.5 = 0.25 Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint d’hémophile et de daltonisme ? = probabilité que III.2 soit porteuse de h et d et transmette h et d à son fils : = (0.5*0.1)*(0.5*0.9) = 0.0225.

3.2. La famille représentée dans la figure est atteinte de daltonisme (/) et d’hémophilie (\). Ces affections sont dues chacune à une mutation récessive dans deux gènes localisés à 20% de recombinaison l’un de l’autre sur le chromosome X. L’individu III.2 attend un garçon. (a) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint d’hémophilie (et pas de daltonisme) ? (b) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint de daltonisme (et pas d’hémophilie) ? (c) Quelle est la probabilité qu’il soit atteint de daltonisme et d’hémophilie ?

Réponse : Les génotypes des individus dans le pédigrees sont : I.1 : +d/Y I.2 : porteuse de h II.1 : +d/Y II.2 : +d/h+ (on sait que II.2 est porteuse de h, car son fils III.1 est atteint) III.1 : h+/Y III.2 : +d/h+ (prob. : (1-θ)=0.9) ; +d/++ (prob. θ=0.1) (n’étant pas atteinte de daltonisme mais porteuse (car son père est atteint), III.2 ne peut qu’avoir reçu le chromosome porteur de l’allèle + au locus daltonisme de sa mère ; celui-ci peut être non-recombinant et porteur de h, ou recombinant et non-porteur de h) Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint d’hémophilie et pas de daltonisme? = probabilité que III.2 soit porteuse de h, et transmette h mais pas d à son fils : = 0.9*0.5*0.9 = 0.405 (=α). Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint de daltonisme et pas d’hémophilie? = probabilité que III.2 soit porteuse de d (=1) et transmette d mais pas h à son fils : = 1*0.5*(0.9*0.9+0.1*1) = 0.455 (=β). Quelle est la probabilité qu’un fils de III.2 soit atteint d’hémophile et de daltonisme ? = probabilité que III.2 soit porteuse de h et d et transmette h et d à son fils : = 0.9*0.5*0.1 = 0.045 (=γ). (Quelle est la probabilité qu’un fils de II.2 ne soit atteint ni d’hémophilie ni de daltonisme ? = 0.9*0.5*0.1+0.1*0.5 = 0.095 (=δ). α+β+γ+δ=1) SOYEZ CERTAINS DE BIEN COMPRENDRE CES CALCULS DE PROBABILITES !!

3.3. La famille représentée dans la figure est atteinte de daltonisme ( / ), et d’hémophilie (\ ). Ces affections sont dues chacune à une mutation récessive dans deux gènes localisés à 10% de recombinaison l’un de l’autre sur le chromosome X. (a) Indiquer les génotypes des différents individus dans le pédigree. (b) Quelles sont les probabilités que les individus III 4 et III 5 aient un fils atteint d’hémophilie?

I

II

III 4

5



3.4. L’homme II-1 dans le pedigree illustré est atteint d’une pathologie récessive rare liée à l’X. Les bandes dans le gel sont des fragments de restriction qui identifient l’allèle sauvage (petit fragment « S » au bas du gel) ou l’allèle muté (grand fragment « L » en haut du gel)

a. Quelle est la probabilité que l’individu III.1 soit porteur sans prendre en compte l’information moléculaire (gel) ? b. Quelle est la probabilité que l’individu III.1 soit porteur en prenant en compte l’information moléculaire (gel) ? 3.5. L’homme II-1 dans le pedigree illustré est atteint d’une pathologie récessive rare liée à l’X. Les bandes dans le gel sont des fragments de restriction qui identifient l’allèle sauvage (petit fragment « S » au bas du gel) ou l’allèle muté (grand fragment « L » en haut du gel)

a. Quelle est la probabilité que l’individu III.1 soit porteur sans prendre en compte l’information moléculaire (gel) ? b. Quelle est la probabilité que l’individu III.1 soit porteur en prenant en compte l’information moléculaire (gel) ?

3.6. L’allèle dominant responsable de la chorée de Huntington ségrége dans le pedigree illustré. Egalement illustré sont les deux bandes (1 et 2) observée pour un polymorphisme de fragment de restriction (RFLP).

a. Si vous estimez qu’il y a liaison génétique, indiquez quels individus sont porteurs d’un chromosome recombinant en utilisant la numérotation au bas du gel. b. Estimez la fréquence de recombinaison entre le gène de la chorée de Huntington et le RFLP. 3.7. Chez la plante Arabidopsis, les loci de la longueur des cosses (L = longue (dominant) ; l = courte (récessif)) et de la pilosité du fruit (P = poilu (dominant), p = lisse (récessif)) sont distants de 24 % de recombinaison sur le même chromosome. Les croisements suivants ont été effectués : (i) L P / L P x l p / l p => F1 (ii) L p / L p x l P / l P => F1 Si l’on croise les F1 issues de (i) et (ii) a. Parmi les descendants, quelle proportion d’individus de phénotype « l p » attend-on ? b. Parmi les descendants, quelle proportion d’individus de phénotype « L p »attend-on ? 3.8. Chez la souris, trois loci: A, B et C, sont localisés sur le chromosome 1 dans l’ordre A-B-C, et avec des taux de recombinaison de 10% entre A et B, et de 15% entre B et C: A - (8%) - B - (16%) - C Ces trois loci sont caractérisés chez la souris par deux allèles: A et a, B et b, C et c. Pour chacun de ces loci, l’allèle en majuscule (A, B, C) est dominant par rapport à l’allèle en minuscule (a, b, c). Le croisement d’une lignée pure I de phénotype AbC avec une lignée pure II de phénotype aBc donne une F1 de phénotype ABC. Cette F1 est croisée avec une lignée pure III de phénotype abc. a. Quelles sont les proportions phénotypiques issues de ce test-cross en l’absence d’interférence? b. Quelles sont ces proportions avec 15% d’interférence?

4.1. On obtient une plante de maïs hétérozygote pour une translocation réciproque et par conséquent semistérile. Cette plante est croisée avec une lignée ayant des chromosomes normaux mais homozygotes pour l'allèle récessif "brachytique (b)" localisé sur le chromosome 2. Un backcross est ensuite réalisé entre une plante semistérile de la F1 et la lignée parentale homozygote brachytique. On obtient la descendance suivante: Nonbrachytique Brachytique Semistérile Fertile Semistérile Fertile 334 27 42 279 a. Quelles proportions phénotypiques attendez-vous si le chromosome 2 n'est pas impliqué dans la translocation. b. Pensez-vous que le chromosome 2 soit impliqué dans la translocation? Expliquez votre réponse; représentez la conformation des chromosomes de la plante semistérile de la F1 et expliquez l'obtention des proportions phénotypiques. Réponse : a. La plante hétérozygote pour la translocation réciproque de génération F0 transmet la translocation à la moitié de sa descendance. La semi-stérilité de la plante F1 indique qu’elle a hérité la translocation. La plante F1 est donc hétérozygote pour la translocation et pour l’allèle b. Si le gène brachytique n’est pas localisé sur un des deux chromosomes impliqués dans la translocation, translocation et gène brachytique sont supposés ségréger indépendamment (cfr. seconde loi de Mendel), générant quatre classes phénotypiques équiprobables en génération backcross. Dans le cas présent, cela correspondrait à un effectif attendu par classe de 682/4 = 170,5. b. Les effectifs observés sont très différents des effectifs attendus sous l’hypothèse de ségrégation indépendante de brachytique et de la translocation réciproque. Un simple test chi-carré montre que l’écart observé a une probabilité p = … sous l’H0, nous permettant de la rejeter. Donc, la translocation réciproque implique le chromosome 2 sur lequel est localisé le locus brachytique. Notons que les classes phénotypiques en excès (à savoir nonbrachytique /semi-stérile d’une part, et brachytique / stérile d’autre part) correspondent aux classes parentales, comme attendu. Le fait qu’on observe des individus de phénotype « recombinant » à une fréquence de (27+42)/682 ≈ 10% nous renseigne sur la distance séparant le locus brachytique du point de translocation. La figure illustre un tétravalent hypothétique impliquant les homologues impliqués dans la translocation réciproque et la position hypothétique du locus brachytique avec représentation d’un chiasma (situé entre le locus brachytique et le point de translocation) susceptible de générer un gamète recombinant.

4.2. Dans une espèce animale "X", le taux moyen de dégénérescence embryonnaire est d'approximativement 5%. Une étude effectuée dans la descendance de deux mâles particuliers montre des taux de dégénérescence de 55% et 30% respectivement (déterminés sur un grand nombre d'embryons). Quelles pourraient être les origines de ces taux de dégénérescence particulièrement élevés? Comment testeriez-vous vos hypothèses sans recourir à de la microscopie? Réponse : Les excès de dégénérescence embryonnaire observés chez ces deux individus pourraient être dus aux faits qu’ils sont respectivement hétérozygotes pour une translocation réciproque pour le premier (55%) et une inversion pour le second (30%). L’hétérozygotie pour la translocation réciproque résulte en effet en la production d’∼50% de spermatozoïdes non-balancés (« semi-stérilité ») qui vont entraîner la dégénérescence de l’embryon qu’ils génèrent par fécondation d’un oocyte (normal). Les 50% de dégénérescence dus à la translocation se rajoutent aux autres causes de dégénérescence pour donner un % total d’∼55%. L’hétérozygotie pour une inversion va générer un pourcentage de spermatozoïdes non-balancés correspondant approximativement à la taille « génétique » (en % de recombinaison) de l’inversion. Le pourcentage total de 30% de dégénérescence suggère que l’inversion implique un segment chromosomique de 25% de recombinaison (=30% - 5% de « bruits de fond »). Cette hypothèse prévoit également que la moitié des descendants viables des deux mâles héritent de la translocation (mâle 1) ou de l’inversion (mâle 2). Donc, si l’hypothèse est correcte, la moitié des descendants doivent présenter le même taux anormalement élevé de dégénérescence que leur père respectif. 4.3. Une femme souffrant du syndrome de Turner est daltonienne. Ces deux parents ont une vision normale. Expliquez. Répétez la question pour un homme daltonien souffrant du syndrome de Klinefelter. Réponse : a. Syndrome de Turner (X0) : Cette observation suggère que la femme Turner a hérité la mutation responsable du daltonisme de sa mère. Celle-ci devait être hétérozygote, ce qui explique sa vision normale. Le gamète nullisomique devait donc être le spermatozoïde provenant du père. La nullisomie du spermatozoïde résulte probablement d’une nondisjonction chromosomique qui peut soit avoir eu lieu lors de la première, soit lors de la seconde divisions méiotique, sans que l’on puisse distinguer ces deux éventualités. b. Syndrome de Klinefelter (XXY) : Pour être daltonien, les deux chromosomes X de cet individus doivent porter la mutation responsable du Daltonisme. Il ne peut s’agir que de deux chromosomes identiques (« isodisomie ») provenant de la mère. La vision normale de celle-ci est dûe au fait qu’elle est hétérozygote pour la mutation. L’individu a donc hérité du chromosome Y de son père et de deux chromosome X identique de sa mère. Un tel scénario peut soit résulter d’une non-disjonction à la seconde division méiotique en absence de recombinaison entre le centromère et le locus du Daltonisme, soit d’une non-disjonction à la première division méiotique avec recombinaison entre le centromère et le locus du daltonisme. 4.4. Des individus hétérozygotes pour une translocation réciproque produisent principalement quatre types de gamètes: (i) deux types de gamètes génétiquement balancés résultant d’une ségrégation alternée (T1+T2 et N1+N2), et (ii) deux types de gamètes non balancés résultant d’une ségrégation adjacente-1 (T1+N2 et N1+T2). Durant les années ‘80, Bruce Cattanach observe que si pour certaines translocations réciproques la fusion de

gamètes (T1+N2) avec des gamètes (N1+T2) donnent des descendants parfaitement viables, pour d’autres translocations réciproques (impliquant d’autres chromosomes) ces croisements ((T1+N2) X (N1+T2)) sont léthaux. Commenter. Réponse : Les individus (de « type I ») qui héritent un gamète (T1+T2) d’un parent hétérozygote croisé avec un individu normal (contribuant un gamète (N1+N2)), sont de génotypes (T1+T2+N1+N2). Ils ont exactement le même génotype balancé (càd. deux exemplaires de chaque gène) que leur parent hétérozygote pour la translocation (ceci explique comment les translocation réciproque se transmettent, se maintiennent dans des populations) et sont d’apparence parfaitement normale (si ce n’est qu’ils sont semi-stériles). Les individus (de « type II ») résultant de la fusion de gamètes non-balancés mais complémentaires ((T1+N2) avec (T2+N1)), ont in fine un génotype balancé identique aux précédents, à savoir (T1+T2+N1+N2). Pourtant, pour des translocations réciproques impliquant certains segments chromosomiques, ils ne sont pas viables (alors qu’ils le seront pour d’autres transclocations). Ce qui différencie les deux types d‘individus, malgré leur génotype apparemment identique, c’est l’origine parentale des segments chromosomiques. Les gamètes (T1+N2) et (T2+N1) seront en effet chacun disomique pour certains segments chromosomiques pour lequel le gamète complémentaire sera nullisomique (cfr. figure dans le cours). Pour ces segments, les embryons (type II) résultant auront soit deux copies d’origine maternelle et zéro d’origine paternelle ou vice versa. Chez les individus résultant de la fusion d’un gamète N1+N2 avec un gamète T1+T2 (type I), chaque segment chromosomique est hérité en deux copies dont une d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle (assurer vous de bien comprendre cela en étudiant les figures du cours). Si les segments chromosomiques impliqués dans la translocation sont porteurs de gènes soumis à l’empreinte parentale (càd. des gènes pour lesquels seule une copie parentale est active - la copie maternelle pour la moitié des gènes de ce type, la copie paternelle pour l’autre moitié), les descendants issus de croisements précis seront non viables. Cela ne sert en effet à rien d’hériter de deux copies maternelles d’un gène (et zéro paternelles), si l’allèle maternel de ce gène est inactif. 4.3. L’utilisation du taureau Nandi par insémination artificielle résulte en un taux de non retour (% des vaches inséminées qui ne reviennent pas en chaleur) de 50% inférieur à la moyenne. Ce taureau a 10 fils qui sont eux-mêmes à l’insémination. La moitié de ces fils sont caractérisés par la même réduction du taux de non retour. Qu’en pensez-vous? Expliquez. Réponse : Même situation que pour la question 4.2.