Vitreorretinopatía exudativa familiar. Reporte de un caso. Familial exudative vitreoretinopathy. A case report

RESUMEN La vitreorretinopatía exudativa familiar es una enfermedad de baja incidencia del grupo de las distrofias vitreorretinianas. Se trata de una enfermedad genéticamente heterogénea ya que puede presentarse con diferentes patrones hereditarios, el patrón más frecuentemente descrito es el autosómico dominante.

Reporte de caso: Paciente masculino de 21 años, que acude a la consulta por disminución de agudeza visual en ojo izquierdo y miodesopsias de 15 días de evolución. Los hallazgos importantes fueron defecto pupilar aferente relativo en ojo izquierdo, en fondo de ojo de mismo lado condensaciones vítreas, desprendimiento de retina temporal seroso temporal y cortocircuitos arterio-venosos, en ojo derecho en retina temporal periférica

proliferación fibrovascular de 3 diámetros de disco. Tratado con

fotocoagulación, crioterapia y antiangigénico intravítreo con buena evolución. Conclusiones: La vitreorretinopatía exudativa familiar es un padecimiento poco frecuente; por lo que el oftalmólogo debe considerarla para hacer detección temprana y oportuna de estos pacientes ya que el pronóstico visual es malo en estadíos avanzados.

Palabras claves: Vitreorretinopatía exudativa familiar, desprendimiento de retina seroso, distrofia.

ABSTRACT

Familial exudative vitreoretinopathy is a low incidence disease within

Vitreoretinal

dystrophies group, It is a genetically heterogeneous disease, has different hereditary paterns, most frequently described as autosomal dominant. Case report: A male, 21 years old, complaining of loss of vision in the left eye and floaters for the last 15 days. The important findings were: relative afferent pupillary defect in the left eye on the ocular fundus condensation, serous retinal detachment and arterio-venous shunts in his right eye, in the temporary peripheral retina with fibrovascular proliferation of 3 disc areas.

Conclusions: Familial exudative vitreoretinopathy is a rare condition. This pathology should be considereded by the ophthalmologist in order to detect initial changes of these patiens

due

to

poor

prognosis

in

advanced

stages.

Keywords: Familial exudative vitreoretinopathy, serous retinal detachment, dystrophy.

INTRODUCCIÓN

La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) se presenta de manera bilateral aunque su desarrollo suele ser asimétrico

(1).

En su forma típica, porciones grandes de retina

avascular en la periferia temporal se asocian a anastomosis arterio-venosas y proliferaciones neovasculares alrededor del área isquémica, con una masa fibrovascular temporal periférica, en estadios avanzados puede presentarse despredimiento de retina seroso (DRS) (2-3).

La (VREF) fue descrita en 1969 por Criswick y Schepens, se trata de una enfermedad genéticamente heterogénea ya que puede presentarse con diferentes patrones hereditarios (4). El patrón más frecuentemente descrito es el autosómico dominante (AD). También se encuentran en la literatura casos de herencia autosómica recesiva (AR), herencia recesiva ligada al cromosoma X, así como algunos casos esporádicos(5). Los pacientes pierden visión conforme va avanzando la enfermedad, pudiendo conducir a la ceguera por las complicaciones derivadas de la isquemia y proliferación fibrovascular(6).

PRESENTACIÓN DEL CASO. Paciente masculino de 21 años de edad cuyo motivo de consulta es disminución súbita de visión en ojo izquierdo (OI) y miodesopsias de 15 días de evolución; en ojo derecho (OD) niega sintomatología. Como antecedentes de importancia refiere cirugía de estrabismo hace 11 años sin especificar el tipo de desviación previa a ésta, ni el ojo en que fue realizada. Niega prematurez y antecedentes perinatales de importancia. Exploración Física Agudeza Visual

Error refractivo

Capacidad visual

OD

20/25

-1.25 x0

20/20

OI

20/50 .20/30

+0.75-3.50x5

20/30

Presenta ortoposición, con movimientos oculares conservados en ambos ojos (AO). Defecto pupilar aferente relativo en OI, segmento anterior sin alteraciones y presión intraocular de 14mmHg en AO. En fondo de ojo derecho presenta vítreo claro, papila amarillo-naranja con rectificación de arcadas temporales y proliferación fibrovascular en retina temporal periférica de 3 diámetros de disco que parte de la porción distal de arcada temporal superior, (Ver Foto 1). En OI se aprecian condensaciones vítreas, velos vítreos, cortocircuitos arterio-venosos periféricos, y desprendimiento de retina seroso temporal superior de los meridianos (M) II a V que se

prolonga hasta papila, es importante la exudación subretiniana y la

tortuosidad vascular distal (Ver Foto 2).

El paciente acude con los siguientes estudios de laboratorio dentro de parámetros normales: BH, QS, VSG, PCR, y negativo para TORCH, VDRL, hepatitis B y VIH. En la fluorangiografía de OD se aprecia en retina temporal periférica hiperfluorescencia por fuga, en OI a nivel de la retina temporal ecuatorial la presencia de hipofluorescencia por defecto de llenado, además de hiperfluorescencia por a cúmulo y por fuga que se extiende a la extrema periferia de retina, (Ver Foto 3 y 4).

En la ecografía de OI en vítreo se observan ecos puntiformes

periféricos de baja

reflectividad con postmovimientos máximos, y ecos en membrana de alta reflectividad ubicado en zona ecuatorial y periférica temporal de M II a V de retina, con inserción anterior a parsplana con forma

convexa de contenido anecóico sin postmovimientos,

(Ver Foto 5) .

El paciente es tratado con fotocoagulación (parámetros bajos) en zonas proliferantes en OD y en zonas periféricas a DRS en OI sin complicaciones, (Ver Foto 6); posteriormente se aplica intraocularmente antiangiogénico en OI y a los 8 días es aplicada crioterapia en mismo ojo de M I-VI. A los 5 meses de seguimiento el paciente presenta los siguientes hallazgos:

Agudeza Visual

Error refractivo

Capacidad visual

OD

20/25

-0.75 x165

20/20

OI

20/60 .20/30

+0.50-1.50x15

20/30

En fondo de OD vítreo claro, con papila amarillo-naranja huellas de laser en retina temporal periférica no datos de neovascularización, (Ver Foto 7); en OI se aprecian condensaciones vítreas, zonas hiperpigmentadas que rodean el DRS superior en M II a V la exudación subretiniana ha disminuido y se observan huellas de laser rodeando la misma zona, (Foto 8).

DISCUSIÓN El diagnóstico diferencial primordial de la VREF es el de la retinopatía del prematuro (ROP), la cual presenta un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos en la retina y comúnmente comienza durante los primeros días de vida, pudiendo progresar rápidamente, causando ceguera en cuestión de semanas. El abastecimiento de sangre a la retina comienza a las 16 semanas de gestación. Cuando un niño nace prematuramente, este crecimiento normal de los vasos sanguíneos se detiene y comienzan a crecer vasos anormales. Las manifestaciones pueden ser: disminución de la agudeza visual, miopía, estrabismo, pliegues retinianos, pigmentación, ectopia macular, desprendimiento de retina, degeneración en encaje y rupturas retinianas. También debe hacerse diagnóstico diferencial con la enfermedad de Coats: La enfermedad es indolora, afecta con mayor frecuencia al sexo masculino relación de 3:1, es clínicamente unilateral en el 80% de los casos, el cuadro clínico es una exudación subretiniana, rica en lípidos, asociado a envainamiento, telangiectasias, tortuosidad y dilataciones aneurismáticas, zonas de fuga capilar y ocasionalmente neovascularización. La VREF debe diferenciarse de la persistencia de vítreo primario hiperplásico (VPHP) esta es una anomalía congénita suele ser unilateral, y se produce en recién nacidos a término. Suele estar presente microcórnea y microftalmia, puede haber catarata asociada a una membrana situada por detrás del cristalino y con frecuencia los vasos retinianos no son visibles. La ecografía reporta una retina unida a un tallo que se extiende desde el nervio óptico a través de la cavidad vítrea. Otra entidad con la que debe diferenciarse la VREF es la enfermedad de Norrie (EN) se caracteriza por presentar ceguera congénita

debido a una serie de cambios proliferativos y degenerativos en la retina y el vítreo. Un tercio de los pacientes tienen retraso mental y sordera neurosensorial. La EN puede diagnosticarse después del nacimiento por la presencia de leucocoria causada por anomalías en las estructuras retrocristalinianas. El manejo de pacientes con VREF es controvertido. No todos los autores defienden la profilaxis con fotocoagulación (FCG) o criocoagulación (CCG), a pesar de evidenciar angiográficamente áreas isquémicas en la retina periférica. La indicación principal para el tratamiento profiláctico, según la mayoría de investigadores, es la neovascularización periférica y el DRS, aunque los resultados no han sido concluyentes, las opciones terapéuticas abarcaron desde FCG y CCG, hasta vitrectomía vía parsplana (VPP) y cerclaje escleral, así como peeling de membranas y disección de las proliferaciones fibrovasculares (1,2,6).

El principal proceso patológico en VRFE se cree que es una detención prematura de la vasculogénesis retiniana y/o diferenciación de la angiogénesis retiniana, lo que lleva a una incompleta vascularización periférica de la retina. Todos los individuos afectados presentan retina avascular periférica. Hacer diagnóstico en estadios precoces da un mejor pronóstico visual ya que se evitan complicaciones como la exudación subfoveal crónica, la contracción y fibrosis en la interfase retino-vítrea periférica que pueden provocar ectopia macular.

+ CONCLUSIÓN La vitreorretinopatía exudativa familiar es un padecimiento poco frecuente, sin embargo es una entidad que el oftalmólogo debe considerar para hacer detección temprana y oportuna de estos pacientes, ya que el pronóstico visual es malo en estadios avanzados. El diagnóstico diferencial en éstos pacientes es primordial ya que otras entidades comparten características muy similares a esta patología.

ILUSTRACIONES

Foto 1. Fondo de OD, se aprecia proliferación con cortocircuitos vasculares en la retina temporal.

Foto 2. Fondo de OI, se aprecia rectificación importante de las arcadas temporales, con ectopia macular, asociada a desprendimiento de retina seroso temporal , nótese la exudación importante que circunscribe el desprendimiento, así como la línea de demarcación con proliferación vascular en la retina periférica temporal.

Foto 3. Fluorangiografía de OI donde se observa en la fase arterio-venosa tardía en retina temporal periférica una zona de hipofluorescencia por defecto de llenado.

Foto 4. Fluorangiografía de OI, en fase arterio-venosa media donde se aprecian las anormalidades vasculares (parte superior) que corresponden a cortocircuitos arterio-venosos, y zonas de hipofluorescencia por hipoperfusión (flechas).

A

B

Foto 5 Ecografía de OI. A. Corte transversal, ecos en membrana de alta reflectividad ubicado en zona ecuatorial y con forma convexa de contenido anecóico sin postmovimientos. B Corte axial en vítreo se observan ecos puntiformes periféricos de baja reflectividad con postmovimientos máximos.

A

B

Foto 6. Imagen posterior a la aplicación de LASER en AO. A OI y B OD.

Foto 7. Imagen a los 5 meses del tratamiento en OD,

Foto 8. Imagen de fondo de OI a los 5 meses de aplicación de LASER, antiangiogénico y crioterapia. Huellas de laser y de criooagulación periféricas al desprendimiento seroso, en el área macular parafoveales, el paciente tiene una capacidad visual 20/30.

éstas son

BIBLIOGRAFÍA 1. Feldman EL, Norris JL, Cleasby GW. Autosomal vitreoretinopathy. Arch Ophthalmol 1983; 101: 1532-1535.

dominant

exudative

2. Shukla D, Singh J, Sudheer G, Soman M, John RK, Ramasamy K, et al. Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). Clinical profile and management. Indian Ophthalmol 2003; 51: 323-328. 3. Van Nouhuys CE. Signs, complications and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1991; 111: 34-41. 4. Criswick VG, Schepens CL. Familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1969; 68: 578-594. 5. Ebert EM, Mukai S. Familial exudative vitreoretinopathy. Int Ophthalmol Clin 1993; 33: 237-247. 6. Pendergast SD, Trese MT. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology 1998; 105: 1015-1023.