Anfang des Kapitels Wie werden Gene vererbt?

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Anfang des Kapitels Wie werden Gene vererbt?

GENETIK

Die Struktur des Genoms

GENETIK Struktur des Genoms

Laktase (Laktoseintoleranz)

Factor V (Thrombose) COL4A5 (Alport Syndrom)

Ca. 1000 verschiedene Gene pro Chromosom

GENETIK

Vererbungslehre

GENETIK Vererbung von Mutationen

Geschlechts-Vererbung Wie wird das Geschlecht eines Menschen bestimmt?

GENETIK Geschlecht eines Menschen

Geschlecht wird durch das X und das Y Chromosom definiert

GENETIK Geschlecht eines Menschen

Mädchen

Junge

Mädchen

Junge

GENETIK Struktur des Genoms

Factor V (Thrombose)

GENETIK Vererbung von Mutationen

Typ 1: Co-Dominanter Erbgang = Je mehr Mutationen, um so höher das Risiko zu erkranken

GENETIK Vererbung von Mutationen

Faktor V Gen

GENETIK Vererbung von Mutationen

Risiko x8

Risiko x8

Co-Dominanter Erbgang (Je mehr Defekte um so höher das Risiko)

Risiko x1

Risiko x8

Risiko x8

Risiko x80!

GENETIK Vererbung von Mutationen

Risiko x8

Risiko x8

Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?

50% Fehlerrate ohne Gentest!

Risiko x1

Risiko x8

Risiko x8

Risiko x80!

GENETIK Vererbung von Mutationen

Typ 2: Rezessiver Erbgang = Nur wenn beide Gene mutiert sind führt es zur Krankheit

GENETIK Vererbung von Mutationen

Laktase Gen

GENETIK

1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant

1 „defektes“ Gen, ein funktionierendes Gen, somit nicht Laktoseintolerant

GENETIK

Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?

25% Fehlerrate ohne Gentest!

GENETIK Vererbung von Mutationen

Typ 3: Dominanter Erbgang = Ein mutiertes Gen ist ausreichend für volles Risiko

GENETIK Vererbung von Mutationen

HLA-B Gen

GENETIK Vererbung von Mutationen

78x Risiko

78x Risiko

78x Risiko

78x Risiko

78x Risiko

GENETIK Vererbung von Mutationen

78x Risiko

78x Risiko

Frage: Gibt eine Familienanamnese Aufschluss für des genetische Risiko?

25% Fehlerrate ohne Gentest!

78x Risiko

78x Risiko

78x Risiko

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