Aspects médicaux des handicaps

Aspects médicaux des handicaps Exemple : Paraplégie - Nerfs des membres inférieurs  moelle lombaire - Paralysie complète  atteinte cervicale - Atteinte des membres inférieurs  atteinte dorsale Perspectives négatives : - paraplégie = niveau moteur - anesthésie = niveau sensoriel - Problèmes sphinctériens = incontinence urinaire et fécale - escarre = lésion faite par compression car plus de mobilité réduite

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Rappel de neurologie et neuropsychologie

Voies descendantes = voies motrices Voies ascendantes = voies sensitives - Système nerveux central : mésencéphale, bulbe rachidien, moelle épinière, cerveau Le cerveau Lobes : - Occipital = vision - Temporal = ouïe, mémoire - Frontal = motricité, émotions - Pariétal = représentation visuo-spatiale - Scissure de Rolando, devant aire sensitive primaire Penfield a dressé une carte de représentation des fonctions du cerveau Coupe transversale : - Cortex cérébral - Substance blanche - Liquide céphalo-rachidien ventricules = poche de liquide - Ganglions de la base Schéma d’un neurone ? - Noyau = contient toutes les informations - Cytoplasme - Dendrites : avec récepteurs et neurotrans - Myéline = gaine qui protège l’axone. Fait des cellules de Schwann Partie sans myéline : nœud de Ranvier Le long de l’axone, informations électriques qui passent = potentiel d’action Substance grise : contient tous les corps cellulaires  soma Substance blanche : contient tous les axones  soma blanc riche en myéline donc riche en graisse

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- Le cortex : intelligence. Pathologie du cortex impliqué dans l’épilepsie mais aussi dans différentes fonctions. - Ganglions de la base : rôle pour rendre le mouvement fluide + tous les aspects automatiques. Maladie de Parkinson typique de problèmes de ganglions de la base  akinésie = ne pas bouger, tremblements peu d’émotion faciales  syndrome extrapyramidal Syndrome pyramidal : vont de l’air motrice primaire à la moelle. D’où l’hypertonie spastique = trop de contraction musculaire, myoclonie  spasticité. Si rigide = syndrome extrapyramidal Si spastique = syndrome pyramidal - Cervelet : il y a plus de neurones que dans tout le reste du cerveau. Rôles : équilibrer, coordination Intoxication à l’alcool dysfonction du cervelet. Marche ataxique = incoordination. Tremblement d’action = dissymétrie. - Hémiplégie = moitié du corps paralysé - Parésie = faiblesse Exemple du syndrome pyramidal : - lésion du cortex : depuis la naissance = anoxie, thrombose d’une artère - lésion de la substance blanche : sclérose en plaque = destruction de la myéline - lésion de la moelle : voie pyramidale qui va du cortex à la moelle

2. Infirmité motrice cérébrale  Définition : syndrome clinique caractérisé par un trouble du mouvement et de la posture (trouble persistant), secondaire à une pathologie non progressive survenue chez le cerveau du fœtus ou du jeune enfant (cerveau immature). = paralysie cérébrale Les troubles moteurs peuvent être associés à d’autres troubles. - Syndrome Ex : syndrome d’Angelman : marche « marionnette », très souriante ne parle pas, déficience intellectuelle. Syndrome de Rett : filles qui ont des stéréotypies, qui perdent les mouvements des mains (l’usage), perdent le langage. - Clinique : seulement sur la base de l’anamnèse et de l’observation. On pose le diagnostique. - Posture et mouvement : pathologie du mouvement - Non-progressif - Cerveau immature : touche le cerveau dans un stade assez précoce dans le développement Exemples de mêmes types de maladies - Trisomie 21 (syndrome de Dawn) - Tumeur cérébrale : progressive, concerne le cerveau immature ou maladie métabolique = phénylcétonurie - Spinabifida : tout mais pas le cerveau, problème de dvpt de la moelle. Manifestation : paraplégie flasque qui n’est donc pas d’origine cérébrale. - Trauma crânien : thrombose : pas le cerveau immature

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 Causes - Anténatale (dans la vie fœtale) - Anoxo-ischémie = pas d’oxygène, pas assez de sang - Trauma - Infections (toxoplasmose, HIV, syphilis) - Méningite bactérienne - Consommation d’alcool, cocaïne - Problèmes génétiques qui se traduisent par une malformation  Infection congénitale : toxoplasme : prévention par mesure d’hygiène, rubéole : vaccins, cytomégalovirus : contagion par urine et salive  éviter le contact direct Peut amener autisme, déficience intellectuelle…  Diagnostic : organisation des mouvements et postures  Manifestations cliniques  Manifestations motrices : - existence d’un trouble moteur dans le sens large - existence de ces problèmes moteurs s’inscrit dans des évènements survenus durant la période périnatale : peu avant la naissance, pendant ou après. - origine de ces troubles et de cette infirmité se situe dans une atteinte structurelle de système nerveux central. - problèmes visuels : acuité visuelle  Formes d’infirmité motrices - La spasticité : quadriparésie spastique : le problème moteur est principalement cortico-spinal, caractérisé par une parésie spastique sévère équivalente aux membres supérieurs et inférieurs et une hypotonie axiale. Diplégie spastique : concerne les 4 membres mais avec prédominance aux membres inférieurs. Hémiplégie spastique : spasticité concerne un hémicorps. - Ataxie : concerne la coordination des mvt et l’équilibre avec des tremblements, des troubles du geste directionnel, de l’hypermétrie… - Dystonies : troubles moteurs résultent d’un dysfonctionnement du système extrapyramidal avec une altération de la répartition du tonus dans tout le corps.  Troubles associés - Problèmes de communication - Déficience intellectuelle - Perception, sensation - Épilepsie - Comportement - Malformation, déformation ostéo-articulaire (à force de rester tt l’temps ds la même position) Equinisme = être sur la pointe de pieds - Vision = problème pour interpréter des informations visuelles - Lésion ds la substance blanche occipitale ou les voies  Problèmes fonctionnels ou lésions vont poser des difficultés visuelles.

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Description médicale - Grossesse : 40sem. Prématuré : avant 37sem. - entre 7 et 8 mois  augmentation des connexions, myélinisation Age gestationnel Survie intact 24sem 40% 40% 29sem 90% 90% Exemple de cas : trisomie 21 - Femme qui fait le triple test - + échographie (mesure de l’enfant, malformation, entre 18 et 24 sem), ultrasons (dosage sanguin où l’on cherche de l’alpha foeto-protéine), prise de sang (immunisée pour les infections congénitales) - Future maman - Marqueur de multiplication intensive : fabrication de cellules qui n’est pas contrôlé. Aussi, facteur de cancer. Exemple, leucémie : on fabrique bcp de globule blanc. Maladie touchant le sang. - Triple test est positif : anomalie trouvée fait qu’elle est à risque - Enfant a 47 chromosomes  3 chromos 21 - On est à 34 semaines de grossesse  Risque que le fœtus ait une trisomie 21. Amniocentèse : prélèvement de liquide amyotique. Dans le liquide, il y a des cellules de peau que le corps à perdu. Schéma du cœur :

Rappel de génétique - C’est l’ADN qui détermine la fabrication des cellules, des neurotrans… Tous nos gènes servent à produire. Les protéines sont lues de manières spécifiques en fonction de l’endroit. Sont actifs dans le fœtus et lors d’un cancer. - ADN : fait de chromosomes. 23 paires (moitié de la mère, moitié du père). Voit le chromosome grâce à la microscopie-électronique. On les reconnaît par la taille, c’est leur ordre de taille qui détermine leur nom. Le 23 détermine le sexe. Il y a ceux qui sont autosomiques et les chromosomes sexuels. Caryotype = photos des chromosomes

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Exemples d’infections - Infection avec un chromosome trop peu : maladie de Turner - Infection avec un chromosome de trop : trisomie 21, trisomie de chromosome sexuel (XXX) - Délétion = manque d’un chromosome : syndrome du cri du chat - XXX : problèmes mentaux, déficience intellectuelle légère, problèmes hormonaux - XXY : ovaire ne se développe pas mais se développe en testicules, problème d’infertilité : syndrome de Klinefelter - XYY : (garçon) : étude qui a été faite dans les prisons, ce marqueur était fort présent  recherche sur des enfants ayant ce syndrome mais recherche pas validée car biais culturels + niveau étique - Trisomie 18 et 13 : mort au cours de l’enfance. Malformation et déficience intellectuelle fort importante

3. Trisomie 21  Manifestations cliniques - Dysmorphisme facial : microcéphalie = tête aplatie  sont tjs couché sur le dos. La tête est petite. Fentes palpébrales, dites mongoloïdes. Taches au niveau de l’iris. Langue grosse. - Niveau des yeux : bridés, orientation vers le haut, écart entre les yeux, plis épicanthiques = repli de peau au début de l’œil, tâches de l’iris. - Moins de connexions cérébrales - Hypotonie musculaire : manque de tonus - Retard de la marche - Epaisseur de la nuque - Grosse langue - Pli palmaire unique  Espérance de vie diminuée chez les T21 - Anomalies cardiaques : malformations cardiaques congénitales : on naît avec. Ex : communication entre les deux ventricules ou entre les oreillettes, transposition entre les vaisseaux - Problèmes pulmonaires : à cause de l’hypotonie  infections respiratoires. Expectore mal, pas de mouvement complet pour respirer. - Déformation de la colonne  incident sur la respiration : ne peuvent pas gonfler leur poumon. Ex : scoliose (+hypotonie) : s’affaissent, se tiennent tjs de la même manière et donc leur colonne se développe mal. - Malformation du tube digestif. Constipation amplifiée par l’hypotonie et le manque d’exercices. - Troubles immunitaires, vont contribuer à des probs pulmonaires - Leucémie : néoplasie des globules blancs - Inconscience du danger du aux problèmes psychomoteurs - Déficience intellectuelle : apparaît précocement et de façon évidente. Eveil cognitif limité dans les jeux présymboliques. QI souvent inférieur à la norme  Diagnostic - Diagnostic anténatal - Triple test : consiste à mesurer le taux d’alpha-foetoprotéine, d’oestriol et de gonotropine chronique. Le test se fait au début du second trimestre de grossesse.

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4. Syndrome du X fragile  Anomalie génétique  Touche principalement les garçons Rappel génétique - lyonisation : inactivation au hasard, dans chaque cellule, d’un chromosome X. ¼ de chance d’avoir un enfant atteint du X.

X Xx = mutation, mère porteuse du chromo mais ne porte aucune anomalie  mère porteuse Xx X = porteuse asymptomatique Xx Y = ♂ atteint

 Garçon atteint donnera des garçons sains et des filles porteuses  Manifestations cliniques - déficience intellectuelle : degré d’atteinte très variable (plus de garçons que de filles ont une déficience) - dysmorphisme facial - comportements d’allure autistique - hyperactivité et déficit attentionnel - macro-orchidisme parfois unilatéral - physiquement : macrocéphalie : grande tête, ont des connexions en +. Visage allongé. Oreilles décollées : prognathisme.  Elagage : réduit la complexité de la gestion de l’information. Structure de notre cerveau en fonction de ce qu’on a besoin. N’encode pas des choses qui pour nous sont naturelles.  Diagnostic - Diagnostic anténatal - prélèvement de villosités choriales (ébauche du placenta) ou plus tard amniocentèse - prévention : avortement dit « thérapeutique » - prise de sang avec analyse de l’ADN  recherche très précise. - mutation : allongement de l’ADN

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En général, il y a 50 répétitions. Pas de syndrome si pas + de 200. Si on est entre 50 et 200 on est à risque. Si une maman a une permutation, on a un risque d’allongement  important pour le conseil génétique.

5. Syndrome d’alcoolisation fœtale  Historique Le syndrome d’alcoolisme fœtal est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. Du à la toxicité pour le fœtus de l’alcool éthylique ou éthanol consommé par la mère durant la grossesse avec un risque maximal mais pas exclusif entre 18 et 20 semaines de gestions. Côtoie des problèmes d’alimentation de la mère, un tabagisme, un milieu social souvent défavorisé et peutêtre des facteurs psychologiques.  Définition : atteinte de l’enfant car intoxication par l’alcool. Peut atteindre tout le corps, fœtus grandit mal. A la naissance, petit poids, petite taille. Développement du cerveau ne se fait pas bien. Survient si la mère a consommé de l’alcool de manière chronique, particulièrement en fin de grossesse. Syndrome de sevrage. Les effets de l’éthanol sur le fœtus sont classés en quatre catégories : retard de croissance, troubles neurologiques, dysmorphie faciale et autres anomalies.  Manifestations cliniques - retard de croissance : petite taille - difficultés d’apprentissage - problèmes moteurs - problèmes comportementaux - malformations squelettiques (souvent des doigts), du cœur… - Aspect physique : microcéphalie, front bombé et étroit, arcades sourcilières aplaties, plis épicanthiques, les oreilles sont décollées, implantées assez bas, nez court, relief situé entre la lèvre supérieure et le nez (arc de cupidon) sont absents. Convexité de la lèvre supérieure est amincie. Menton en retrait. - autres malformations : cœur, système uro-génitale, tube digestif, os, peau…  Remarques - 1/1500 enfants naissent avec le SAF  1ère cause chez l’enfant. Dawn : 1/650. - quantité d’alcool : +- 13g d’alcool par verre  2 à 3 verres par jour ou 6verres d’une fois. Dépend de la génétique de la maman aussi. - un fœtus qui naît dans un environnement où il n’y a plus d’alcool alors qu’il a été habitué peut être en manque. Syndrome de sevrage : grande irritabilité, tremblements, preuves.

- Comment avoir un syndrome de sevrage sans SAF ? Si elle a bu peu pdt la grossesse ou bcp juste avant la naissance. - Comment se fait-il qu’on puisse avoir un SAF sans sevrage ? Alcoolisation finie depuis lgt ou qui a eu lieu une seule fois.

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 Autres toxiques - Cigarettes : empêche le fœtus de bien grandir, pas de problèmes cérébraux, retard de croissance. Risque plus élevé de la mort subite du nourrisson (entre 2 et 6mois). - Cocaïne : problèmes vasculaires, malformations, déstructuration du cerveau. - Héroïne : moins toxique. Enfant très tonique, éveillé. Développement fort précoce. - Cannabis : retard de croissance, déficience intellectuelle. Dysmorphisme qui ressemble au SAF. Exemple de cas - enfant qui a 5 ans. Très triste. - on ne le choisit jamais pour les groupes  il court moins vite. Difficultés pour marcher. - développement s’est bien passé. - A l’école çà va, sauf au niveau social qui sous-tend les problèmes de courses. - consultation : gros mollet, tout dur - antécédent : frère de la maman est mort subitement, dû à des problèmes respiratoires.  Signes de Gowers : difficulté de se relever, doit s’aider des mains. Pas assez de force dans les muscles des cuisses.

6. Dysmorphisme musculaire de Duchenne  Historique - affection musculaire dégénérative qui atteint essentiellement les garçons - maladie congénitale musculaire congénitale la plus fréquente - commence vers 3-5ans - protéine déficiente pour le muscle, intervient aussi dans le cerveau, ce qui pourrait expliquer une déficience intellectuelle.  Manifestations cliniques - Signe de Gowers : difficulté pour se relever, compensent la faiblesse de leurs muscles quadriceps en poussant sur leurs genoux avec les mains. - Faiblesses musculaires sont les plus importantes. Sont progressives. Débutent par une difficulté à monter les escaliers ou se relever du sol. S’accroît inexorablement, parallèlement à l’atrophie des muscles. Marche indépendante devient impossible avant l’âge de 12 ans. - Atrophie des muscles  destruction des fibres msuculaires. - Marche dépendante devient impossible avant l’âge de 12ans. - Déficience intellectuelle : QI plus bas que la population normal, moyenne se situant vers .85. - Atteintes des membres proximaux - Muscles sont mal formés - Maladie autosomique, liée à l’X. Se sont les garçons qui sont touchés. La mère est porteuse ou mutation ou accident génétique.

 Pourquoi les jeunes enfants sont asymptomatiques ? Facteur de compensation. Au début, arrivent à compenser seulement diminue de plus en plus. Peu vivent à plus de 30ans. Les muscles se détruisent tellement que la compensation ne va pas assez vite.  Traitement Aide respiratoire ou traitement anti-inflammatoire qui semblent faire gagner du temps.

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7. L’autisme - Syndrome clinique : observation + éléments histoire - Rapport entre le développement du comportement et la maturation du cerveau. - Trouble de la relation - Concepts plus restreints ou fort larges : troubles envahissant du développement, trouble du spectre autistique. - Diagnostique essentiellement clinique  Critères  DWM IV : livre des critères diagnostiques des maladies mentales. - altération de la qualité des interactions sociales : communication non-verbale, réciprocité. - altération qualitative de la communication verbale, altération qualitative : imitation et faire semblant  difficulté d’être dans l’abstraction. Neurones miroirs : neurones près des neurones moteurs qui s’activent quand on voit un mouvement. Ils amorcent les mouvements. On comprend le mouvement comme si on allait le réaliser. Chez les autistes, difficulté à reproduire les actes moteurs que l’on voit. - caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités. Ex : balancements, bouger les doigts devant son visage, tics vocaux, grincement des dents = bruxisme, faire tourner les objets… Notion d’élagage des synapses : peut être une des causes  un peu tout ce qui peut perturber la maturation du cerveau + génétique - début de l’apparition de ces manifestations avant l’âge de 3 ans dans au moins les secteurs interaction sociale, langage et jeu symbolique ou d’imagination. - Exclusion d’un syndrome de Rett ou d’un trouble désintégratif de l’enfance.  Manifestations cliniques - relation avec le monde très simplifiée  répétition des expériences - régression vers 1 ½ , 2 ans, parfois plus tard aussi. - altération de la qualité des interactions sociales : réciprocité - altération de la communication verbale : pas d’organisation de la communication - organisation du cmpt répétitif  stéréotypie + restriction du répertoire comportemental - problèmes de réveil, d’endormissement - comorbidité : épilepsie + autisme - macrocéphalie : grand cerveau car ils ont gardé trop de connexion dans leur cerveau  Classification - Autisme syndromique : contexte plus large. Infection congénitale  entrave la maturation du cerveau. On devine la cause. - Autisme primaire : pas de diagnostique plus précis trouvé. Raison spécifique et inconnue de l’autisme. Intervention de la génétique ? A partir de quand peut-on dire qu’il y a autisme ? - nouveau-né : pas approprié, terme trop durs - nourrisson : absence du regard  certains signes qui peuvent alerter (8-9mois)  Hypothèse d’un trouble du développement Importance de la maturation et des expériences.

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Exemple de cas - Sébastien, 7ans - à l’école se lève tout le temps. Va de moins en moins bien  inattention - bonne intégration - bcp d’humour - chipote tt l’temps 8. Trouble déficitaire de l’attention / hyperactivité  Diagnostic - doit apparaître avant l’âge de 7 ans et durer au moins 6 mois - inattention - hyperactivité - impulsivité : impatient, ne prend pas le temps  Sébastien a ce syndrome - Quelle est la cause ? Neurologique - Autres examens ? Oui, pour écarter d’autres problèmes - Est-ce pathologique ? Oui, besoin qu’on l’aide sinon n’aura plus accès à son carnet mental et éviter l’exclusion scolaire - Problème de comportement a changé Le contexte a changé. L’institutrice est partie, maintenant remplaçante. - Intelligence normale ? Wisc : QI normal Echelle de Conners : évaluation des problèmes de comportement - Résonnance magnétique ? Examens structurels (IRM, lésion cérébrales) ou fonctionnels ? EGG : activation de certaines zones  Comment l’aider ? - Expliquer ce que c’est à l’institutrice - Dire les limites, règles générales à exprimer - médicaments : rilatine = méthylpénidate, amphétamine = stimulant, aide à rester concentré, être speed, énergie. Ce dernier est aussi utilisé pour maigrir. Ce qui compte c’est le niveau et l’influence sur la concentration. - Oméga 3 : acides gras polyinsaturé. Leur manière de désaturation les caractérise. Effets favorables par rapport à bcp de maladies. Rôle particulier dans les membranes cellulaires et dans la myéline. - réflexion par rapport au lieu de vie et par rapport à l’école  Traitement multimodal : médicamenteux, comportemental et familial Exemple de cas - jeune fille de 6 ans, Emilie. - bonne volonté - distraite - très bonne à l’école, now plus du tout, difficultés en tout - rien de spécial au niveau du développement - examen médical normal

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9. Epilepsie Emilie a cette maladie. - Pratique d’un EGG = enregistre la somme des charges positives et négatives Pendant les grands mouvements, le cerveau ne fonctionne plus normalement car tous les neurones sont obligés d’avoir la même activité  perte de conscience  Définition : tous les neurones d’une même région, ont la même activité en même temps. Crise d’épilepsie où on est inconscient = absence  Autres types d’épilepsie - convulsion = mouvements - tonico-clonique généralisée : tendu, puis mvt clonique  la manifestation dépend de la zone du cerveau qui est touchée. - si seulement le cortex occipital : on voit des tâches - si partie de l’odorat : on sent des odeurs particulières - généralisation dans le cerveau : par exemple : commence par une odeur et puis se déplace.  Crise d’épilepsie - commence et s’arrête d’un coup, soudain - crises stéréotypées, se ressemblent - neurones sont hypersynchrones, absolument en m temps - crises généralisées : concernent tous les neurones mais il existe aussi des crises focalisées concernant une partie spécifique du cerveau. Que faut-il pour une crise ? Par exemple : fatigue, énervement, manque d’alimentation. L’accumulation fera que l’on dépasse un certain seuil pour déclencher les crises  seuil bas  Epilepsie - Affection caractérisée par des crises d’épilepsies récurrentes non-provoquées - Epilepsie-absence : le malade ne se rappelle absolument de rien pendant ses crises.  Médicaments  Prescription antiépileptique Pour Emilie, on veut ramener son « seuil », pas à la normale mais moins bas. Traitement qui agit sur l’excitation des neurones. Prises pendant 2 ans sans crise. Car aussi, on s’attend à ce que le seuil augmente avec l’âge.  Autres traitements - chirurgie : enlever la partie du cerveau qui est responsable - stimulation du nerf vague - régime cétogène  jeûn : au niveau biochimique, on utilise d’abord les réserves au niveau du sucre, puis au niveau des graisses, d’où le cerveau utilise la graisse et fonctionne un peu différemment. Cette différence peut influencer l’épilepsie. Régime où il y a très peu de sucre, peu de protéines et où on est maintenu à un niveau de graisse. Utilisé seulement pour les épilepsies sévères. Tient 1 an ou 2.

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 Syndrome de West Ou spasmes infantiles - contexte clinique - âge précis : entre 3 et 12 mois. - spasmes épileptiques caractérisé par une flexion axiale soudaine - arrête du développement - activité EGG lente désorganisée de grande amplitude, mêlée de décharges épileptiques multifocales. Tendent à disparaître. Exemple : - Manon, 5 mois - A des colites - hypotonique (toute mole) - chez le neurologue, voit que l’enfant fait un mouvement des bras : spasmes infantiles + bcp de pleurs - EGG : hypsarythmie : déstructuré et lent.

 Syndrome de Lennox-Gastaut - forme classique d’épilepsie sévère - absence atypiques, crises atoniques (chutes) - arrêt du dvpt et retard mental - EGG constitué de pointes lentes à fréquences lentes La plupart des causes du syndrome de West entraîne également le syndrome de Lennox. Exemple de cas - enfant d’un an - joue puis tombe avec les yeux révulsés. Ensuite, il dort longtemps - 40° de fièvre += otite Que s’est-il passé ? Crise d’épilepsie à cause de la température qui est montée très vite. - Enfant à risque de convulsion hyperthermique ou crise fébrile Infection  fièvre  crise - Seulement oreilles un peu rouges. Poumons : ok. Urines : ok. - 3 mois plus tard, refait une otite avec 41° de fièvre. - mais ne fait plus d’épisode épileptique 10. Méningites  Manifestations cliniques - raideurs de nuques - photophobie : déteste la lumière - fièvre - vomissement - céphalées - troubles de la conscience  Troubles visibles seulement après 1an.

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 Examens - Ponction lombaire : ponction du liquide céphalorachidien, au niveau des vertèbres de la colonne lombaire (couleur « eau de roche »). Dans le cas de méningite, sera crémeux, blanc  bcp de globules blancs, de protéines, de sucre. 11. Sclérose tubéreuse de Bourneville Maladie liée à l’X ? Non car garçons ou filles peuvent être atteints. Récessif ou dominant ? Pour que le récessif s’exprime, il faut deux récessif. Tant dit qu’il suffit d’un dominant sur les deux pour avoir la caractéristique.  Manifestations cliniques - malformation d’origine génétique - tâches de naissances claires : lésions cutanées - parfois, petits fibromes sous les ongles des orteils et des doigts  Diagnostic - génétique mais très variable d’un individu à l’autre. Un des parents a l’anomalie génétique, mais peut être de manière légère.

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