Correction Séance d`annale

TUTORAT UE TIG 2015-2016

CORRECTION Séance d’Annales – Semaine du 17/04/2016

Concours 2013-2014 QCM n°1 : F A. Faux. Haplotype : composition allélique de la totalité ou d’une partie d’un chromosome. B. Faux. Locus= position spécifique d’une séquence codante sur un chromosome. C. Faux. Génotype= composition allélique d’un ou plusieurs loci d’un individu. Génome = séquence complète de l’ADN contenant la totalité de l’information génétique d’un individu. D. Faux. C’est vrai pour le génotype mais faux pour l’haplotype. E. Faux. C’est le phénotype qui dépend de l’environnement. F. Vrai.

QCM n°2 : D A. Faux. L’individu I.1 a un conjoint, l’individu I.2. B. Faux. L’individu I.1 a 3 fils. C. Faux. L’individu I.2 a deux compagnes comme le montre le trait d’union avec l’individu I.1, et le double trait d’union (symbolisant une union entre apparentés) avec l’individu I.3. D. Vrai. E. Faux. Les jumeaux monozygotes sont liés par un trait d’union, ce qui n’est pas le cas ici.

QCM n°3 : B, D, E A. Faux. Elles peuvent être hétérozygotes si le mode de transmission est récessif : leur père leur a transmis l’allèle muté (puisqu’il est homozygote pour l’allèle muté) et leur mère l’allèle sain puisqu’elles sont de phénotype sain. Elles sont donc porteuses saines. B. Vrai. Ici nous n’avons pas assez d’éléments pour déterminer avec certitude le mode de transmission. C. Faux. Il s’agit d’une union entre apparentés. D. Vrai. E. Vrai.

QCM n°4 : C, D, E A. Faux. Etant donné que ce sont les hommes qui sont les plus touchés, le mode de transmission le plus probable est lié à l’X récessif. B. Faux. Ici, la fréquence des hommes atteints est égale à la fréquence de l’allèle muté ; elle est de 9%. C. Vrai. Pour exprimer cette pathologie récessive, les femmes doivent avoir les deux allèles mutés. Cette probabilité est de 0,092=0,0081=0,81%. D. Vrai. Le père héritant du Y paternel, il est de génotype sain XY, il ne transmettra que des allèles sains. Pour avoir un enfant atteint, il faut que la mère transmette l’allèle x muté et le père l’allèle Y.

2014/2015

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Proba que la mère soit hétérozygote x Proba qu’elle transmette l’allèle muté x Proba que le père donne l’allèle Y = 2 x 0,09 x ½ x ½ = 0,045 = 4,5% E. Vrai. La probabilité que la mère hérite de l’allèle muté est de ½ et celle de le transmettre à son fils est de ½. Le risque est donc de ½ x ½ = ¼.

QCM n°5 : C, D, E A. Faux. L’expressivité variable correspond aux manières dont un même génotype peut s’exprimer sous l’influence de l’environnement notamment. B. Faux. Ce sont 2 notions différentes. La pénétrance évolue de manière binaire, l’individu possède le gène mais l’exprime ou non. L’expressivité variable évolue sur un modèle continu, l’individu exprime le trait mais de manière plus ou moins marqué. C. Vrai. D. Vrai. Des individus avec des allèles différents d’un gène, peuvent présenter un phénotype similaire. E. Vrai.

QCM n°6 : A, D A. Vrai. B. Faux. Les deux gènes D et CE sont liés, ils dérivent d’un gène ancêtre qui s’est dupliqué. C. Faux. Ce sont deux gènes (H et ABO) qui ne sont pas liés génétiquement, mais qui présentent une relation d’épistasie, le gène H étant hyperstatique par rapport aux gènes ABO hypostatiques. D. Vrai. E. Faux. Certes, ces individus possèdent des anticorps antiA, antiB et antiH, mais ce sont des anticorps produits naturellement sans immunisation préalables.

QCM n°7 : A, C A. Vrai. B. Faux. Elle sera plus faible. C. Vrai. Si d ≥ 50 cM, % Recombinés= 50 % donc la fréquence des gamètes parentaux = la fréquence. Des Gamètes recombinés = 50 % et on aura 25 % de chacun des 4 types de gamète comme pour des gènes indépendants D. Faux. Exemple de l’expression de ABO sous la dépendance de l’expression de H. E. Faux. Les résultats de cette descendance sera la même que les résultats de la troisième expérience de Mendel sur les petits pois, où les différents pourcentages de la deuxième génération seront de 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16.

QCM n°8 : A, C, D A. Vrai. Et donc augmente la fréquence des maladies récessives rares. B. Faux. La définition est incomplète. Il faut rajouter la probabilité que l’individu ait deux copies identiques d’un gène. C. Vrai. D. Vrai. La probabilité d’avoir deux allèles récessifs (q2) étant de 1/10 000, alors la fréquence de l’allèle récessif (q) est de 1/100. E. Faux. Dans le cas de la consanguinité : P=F x q = 1/16 x 1/100 = 1/1600.

QCM n°9 : C, D A. Faux. Il s’agit de l’hérédité monogénique, elle concerne des maladies simples. B. Faux. Il faut prouver l’excès de cas familiaux, montrer que cet excès a une composante génétique et ensuite analyser cette composante génétique. C. Vrai. D. Vrai. 2014/2015

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E. Faux. Un facteur de susceptibilité seul a très peu d’influence sur le phénotype. Il faut plusieurs facteurs additionnés pour avoir un impact sur ce dernier.

QCM n°10 : B, C, E A. Faux. Les caractères multifactoriels sont des caractères quantitatifs et non pas qualitatifs. Ex de caractères multifactoriels : pression artérielle, stature, poids,… Les caractères qualitatifs sont dits dichotomiques : ex des groupes sanguins. B. Vrai. C. Vrai. D. Faux. Le seuil de susceptibilité est déplacé vers la gauche : la limite entre normal et pathologique devient plus étroite. E. Vrai. Il s’agit d’un modèle intermédiaire entre monogénique et multifactoriel. La maladie de Crohn suit un modèle mixte.

QCM n°11 : A, B, D, E. A. Vrai. B. Vrai. C. Faux. La fréquence des hétérozygotes est de 2pq. D. Vrai. E. Vrai.

QCM n°12 : BE A. Faux. La probabilité que ce couple de personnes saines soit formé de deux individus hétérozygotes est de 0,01 x 0,01 = 1/10000. En effet, le pourcentage d’hétérozygotes dans la population est de 2pq = 2q = 0,01. La probabilité pour ce couple d’avoir un premier enfant malade, soit homozygote aa, est de ¼. Donc le risque pour un couple non apparenté d’avoir un premier enfant atteint est égal à 1/10000 X ¼ = 1/40000. B. Vrai. Le père est malade, soit homozygote pour l’allèle malade : aa. La probabilité que sa conjointe soit hétérozygote est de 1%. Le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint, aa, est de ½ X 0,01 = 1/200. C. Faux. Le frère de l’épouse est atteint. Il est homozygote aa. Leurs parents sont sains. Pour avoir un fils malade, chacun des deux parents a transmis l’allèle a. Ils sont, par conséquents, hétérozygotes. Leur fille a alors 2/3 de risque d’être hétérozygote, et donc de transmettre son allèle malade. En effet, on sait qu’elle est saine, elle peut donc être soit AA, soit Aa. La probabilité que le mari soit hétérozygote est de 1%. La probabilité pour un couple d’hétérozygotes d’avoir un enfant atteint est de 1/4. Le risque que leur enfant soit malade est de : 0,01 X 2/3 X ¼ = 1/600. D. Faux. Un couple d’individus sains a une fille malade, soit homozygote aa. Les parents sont tous les deux hétérozygotes Aa. Le risque d’avoir un enfant atteint est de ¼. La probabilité d’avoir une fille atteinte est de ½. Le risque pour ce couple d’avoir une deuxième fille atteinte est égal à ¼ X ½ = 1/8. E. Vrai.

QCM n°13 : A, C, E A. Vrai. B. Faux. Si leur premier enfant est atteint alors qu’ils sont de phénotype sain, c’est qu’ils sont hétérozygotes. Donc le risque d’avoir un enfant hétérozygote pour une couple d’hétérozygote est égal à ½. C. Vrai. D. Faux. Le père de l’épouse est atteint donc le risque pour l’épouse d’être hétérozygote est égal à 1. Pour le mari le risque d’être hétérozygote est 2pq. Puis le risque d’avoir un enfant atteint quand les deux parents sont hétérozygotes est de ¼. Donc le risque pour ce couple d’avoir un enfant atteint est 2pqx(1/4) soit pq/2 étant égal à 1/60,le risque est proche de 1/120. E. Vrai.

QCM n°14 : B, C, E 2014/2015

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A. Faux. La structure de l’ADN a été découverte en 1953 alors que le séquençage de l’ADN date de 2000-2001. B. Vrai. C. Vrai. D. Faux. L’épigénome est beaucoup influencé par l’environnement. Ainsi après quelques temps, deux jumeaux monozygotes (JM) auront certes toujours le même génome mais des étiquettes épigénétiques différentes, selon leur propre réponse à l’environnement auquel ils ont été soumis. E. Vrai.

QCM n°15 : A, E A. Vrai. B. Faux. Lorsque les cellules se différencient, elles expriment un nombre plus réduit de gènes, spécifiques de leur fonction. C. Faux. De nombreuses maladies impliquant les mécanismes épigénétiques ont déjà été découvertes, comme la maladie de Beckwith-Wiedemann par exemple. D. Faux. Elles ont pour cible majeure l’ADN et les histones. E. Vrai.

QCM n°16 : F A. Faux. Les ilots CpG sont bien des séquences courtes du génome, mais contiennent plus de 500 paires de bases. B. Faux. Environ la moitié des gènes chez l’Homme seulement contiennent des ilots CpG. C. Faux. C’est l’alternance d’un résidu de cytosine suivi d’un résidu de guanine. D. Faux. C’est la cytosine (en C5). E. Faux. Comme son nom l’indique, la fonction de l’ADN méthyltransférase est de transférer un groupement méthyle (du coenzyme SAM) sur l’ADN. F. Vrai.

QCM n°17 : A, B, C, D, E A. Vrai. L’ADN hypométhylé est plus actif et est donc plus facilement modifié. B. Vrai. C. Vrai. DNMT1 ne peut méthyler que l’ADN hémi-méthylé. La méthylation de novo est réalisée grâce à DNMT 3a et b. D. Vrai. Les ilots CpG sont des séquences d’ADN, ils font partis du génome. E. Vrai. Sur l’ADN, seul les résidus cystosines des ilots CpG peuvent être méthylés. Mais les mécanismes épigénétiques peuvent également méthyler les histones.

QCM n°18 : B, D A. Faux. Les quatre histones composant le nucléosome sont la cible de modifications épigénétiques. B. Vrai. C. Faux. Tous les mécanismes épigénétiques sont réversibles. D. Vrai. E. Faux. Il n’y a pas d’acétylation de l’ADN, le seul mécanisme épigénétique sur l’ADN est la méthylation.

QCM n°19 : A A. Vrai. B. Faux. Les ilots CpG se trouvent sur l’ADN et pas sur les histones. C. Faux. La méthylation de l’ADN inhibe l’expression des gènes. D. Faux. La méthylation des histones peut favoriser ou inhiber l’expression des gènes. E. Faux. L’acétylation des histones favorise l’expression des gènes.

QCM n°20 : A A. Vrai. B. Faux. Il existe aussi les méthylations de novo. C. Faux. 2014/2015

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D. Faux. Une cellule tumorale et une cellule normale se comportent différemment et possèdent

différents marqueurs épigénétiques. E. Faux. Les HMT transfèrent des groupements méthyls.

2014/2015

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