2ème journée maladies rares اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة - AMRM Communiqué de Presse

اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة
عندما يكون انهيار توازن الجسم مهددًا للحياة
ينظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب برئاسة الدكتورة خديجة موسيار تحت رعاية وزارة الصحة المغربية اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة يوم السبت 23 فبراير 2019 في جامعة محمد السادس للعلوم الصحية بالدار البيضاء حول موضوع "الأمراض النادرة ذات نوبات حادة".
الأمراض النادرة و معاناة العديد من المرضى و عائلاتهم
الأمراض النادرة ،أمراض تؤثر على أقل من واحد في كل 2000 نسمة ، تم تحديد حتى الآن أكثر من 8000 مرض نادر، وبذالك نحو 1.5 مليون من المغاربة هم معنيين بهذه الإشكالية. تطرح هذه الفئة من الأمراض مشاكل عديدة في المغرب ، لا سيما فيما يتعلق بالتشخيص والعلاج ؛ كما يعانون أيضًا من نقص المعلومات وعدم وجود مراكز مرجعية للتشخيص و مراكز كفاءات لتقديم الرعاية المقربة و عدم رصد ممنهج لجميع الأطفال حديثي الولادة كما أن هذه الأمراض ما زالت تعاني من نقص التغطية الطبية الشاملة وعدم توفر بعض الأدوية ، مما يزيد من تعقيد إدارتها.
عندما يموت المريض من أزمة حادة من جراء ضعف في التشخيص
الأمراض النادرة عادة ما تكون مزمنة وتقدمية، لكن بعض منها خصوصا تلك التي تخص الاستقلاب يمكن أن تسبب نوبات حادة مع انهيار المعاوضة واختلال التوازن الذي عثر علىه الجسم خلال فترة معينة للتعامل مع هذا المرض أو أي اضطراب مرتبط به، و يحدث انهيار هذا التوازن بشكل غير متوقع ومن المحتمل أن يتسبب في وذمة في الدماغ أو تشنجات أو قيء متكرر ... أو حتى في غيبوبة. تشكل هذه الأمراض النادرة ذات النوبات الحادة تحديًا مزدوجًا إذا لم يكن قد تم تشخيص المرض الأساسي: يمكن أن يكون هذا الجزء من الأمراض النادرة مهددًا للحياة ويؤدي إلى الإنعاش ؛ للحفاظ على حياة المريض لابد من تشخيص عاجل ودقيق ومن بدء علاج مناسب و سريع. هذا التكفل يتطلب التدخل المنسق لفريق متعدد التخصصات على الأقل وفقا للحالة، بالإضافة إلى طبيب الطوارئ، طبيب أطفال متخصص في الاستقلاب، وطبيب باطني متخصص أيضا في الاستقلاب ، عالم الأحياء، و أخصائي التغذية متخصص ...
تسليط الضوء على بعض الأمراض
يهدف هذا اليوم على وجه الخصوص لتسليط الضوء على:
- أمراض دورة اليوريا التي تطرح مشكلة صحية عامة حقيقية في المغرب على الرغم من ندرتها بسبب نقص معرفتها وعدم توفر بعض الأدوية المعينة وعدم وجود أخصائيين في الأيض خاصة للمرضى البالغين. دورة اليوريا هي مجموعة عمليات تمثيل غذائي التي تحول الأمونيا ، وهي جزيئة سامة للجهاز العصبي والكبد ، إلى اليوريا ، وهو جزيء غير سام التي يتم تصفيته في البول من طرف الكليتين.يكمن المشكل في نقص في أحد إنزيمات دورة اليوريا. تكسير التوازن في حالة مرض دورة اليوريا و ارتفاع نسبة الأمونيا في الدم هي حالة طوارئ حيوية ، ، يمكن أن تؤدي إلى عواقب عصبية لا رجعة فيها ، أو حتى غيبوبة أو موت في غياب إدارة فورية ومحددة للمرض.
- البورفيريا ، مجموعة أمراض تتميز بوجود كميات كبيرة من البورفيرينات في الجسم ، وهي جزيئات سلائف الهيم ، المكون الرئيسي للكريات الحمراء، والهيم مادة حيوية لمساعدة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين .في هذا المرض تحدث حالات نقص في إنزيمات معينة تؤدي بدورها إلى تراكم مواد مختلفة يطلق عليها البورفيرنيات وبعضها قد بسبب شلل مفاجئ خاصة بعد تناول بعض الأدوية ؛
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، وهو مشكل في الغدد الكظرية الموجودة فوق الكليتين يعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الإنزيمات التي تستخدمها الغدتين الكظريتين لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.، تضخم الغدة الكظرية الخلقي من الأمراض التي يجب رصدها عند الولادة وقد يكون سببا في جفاف حاد؛
- مرض بومبي ، وهو مرض عضلي إنزيمي وراثي تقدمي وغالباً مميت، استفاد مؤخراً من علاج جديد ؛
-مستجدات و آفاق العلاجات الجينية و هي إستراتيجية علاجية تنطوي على دمج جينات في خلايا أو أنسجة فرد لعلاج مرض جيني.
كما ستتم برمجة مناظرات حول حالات الطوارئ بشكل عام والأدوار الخاصة لكل من الطب العام والتخصصات المختلفة والمهن الصحية الأخرى وجمعيات المرضى في مكافحة الأمراض النادرة.
الدار البيضاء،13 فبراير 2019
الدكتورة خديجة موسيار
متخصصة في الطب الباطني وأمراض الشيخوخة
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Quand la rupture de l’équilibre de l’organisme engage le pronostic vital
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, sous le patronage du Ministère de la Santé, sa deuxième journée nationale des maladies rares le Samedi 23 février 2019 à l’université Mohamed 6 des sciences de la santé de Casablanca, et en partenariat avec cette dernière, sur le thème « les maladies rares à décompensation aigue ».
De nombreux malades et leurs familles en souffrance
Les maladies rares sont des maladies qui touchent moins d’une personne sur 2000, près de 8 000 maladies rares sont recensées, et environ 1,5 millions de marocains en sont concernés. Cette catégorie de maladies pose au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce qui complique davantage leur prise en charge.
Quand le patient meurt d’une crise aigue faute de diagnostic
Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d’entre elles peuvent provoquer la rupture de l'équilibre que l'organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c’est la décompensation survenant de façon inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués… voire un coma. Cela pose alors un double défi si la pathologie sous jacente n’est pas diagnostiquée : cette fraction de maladies rares peut menacer le pronostic vital et mener la personne atteinte en réanimation ; préserver ce pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d’un traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l'intervention coordonnée d’une équipe multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de famille », d’un pédiatre métabolicien, d’un interniste, d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé…
Un éclairage sur certaines pathologies
Cette journée a notamment pour objectif de faire un éclairage sur :
- Les maladies du cycle de l’urée qui posent un réel problème de santé publique au Maroc malgré leur rareté du fait de leur méconnaissance, de l’indisponibilité de certains produits et d’un manque de spécialistes, métaboliciens en particulier des adultes. Le cycle de l’urée est une voie métabolique permettant la transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le système nerveux et le foie, en urée, molécule non toxique, excrétée dans l’urine. La décompensation hyperammoniémique en cas de maladie du cycle de l’urée est une urgence vitale qui, en l’absence de prise en charge immédiate et spécifique, peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles, voire à un coma ou au décès.
- Les porphyries, un groupe de maladies (une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème, une partie non-protéique de l'hémoglobine) dont certaines peuvent se compliquer de paralysies inopinées surtout après la prise de certains médicaments ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales, une maladie (une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins) qui doit être dépistée à la naissance et qui peut se compliquer d’une déshydratation ;
- La maladie de Pompe, une affection musculaire enzymatique (maladie génétique progressive et souvent fatale) qui a bénéficié récemment d’un nouveau traitement ;
- Les actualités et les perspectives des thérapies géniques (stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie).
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Assesseur du bureau de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)
Vice-présidente de l’association marocaine des malades d’angioedème (AMMAO)