Examen écrit de Génétique Générale.

January 14, 2018 | Author: Anonymous | Category: Mathématiques, Statistiques et probabilités
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Examen écrit de Génétique Générale. __________________________________________________________________________

Nom et prénom: __________________________________________________________________________

Première partie . Répondez brièvement sur les feuilles de questions. Question 1. (0,8 point) Thomas et Isabelle envisagent d’avoir des enfants, mais le frère de Thomas souffre de galactosémie (une maladie autosomique récessive) et l’une des arrière-grand-mères de Isabelle en était aussi affectée. Isabelle a une soeur qui a 3 filles dont aucune n’est atteinte. Dessinez l’arbre généalogique et déterminez la probabilité que le premier enfant de Thomas et Isabelle soit galactosémique.

g/g

G/g

G/g

G/_

G/g

g/g

Isabelle

Thomas G/_

G/_ ?

(0.3 point)

Probabilité que Thomas soit hétérozygote: 2/3

(0,15 point)

Probabilité que Isabelle soit hétérozygote:

(0,15 point)

1/4

La probabilité que le premier enfant soit atteint est égale au produit des probabilités que les parents soient hétérozygotes et de la probabilité de transmission de l’allèle récessif par les 2 parents: 2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/24 (4,2%)

(0,2 point)

Question 2. (1 point) Les dessins ci-dessous représentent des anaphases chez un organisme ayant 2 paires de chromosomes homologues désignés par A et B. Le chiffre 1 indique les chromosomes ou les chromatides d’origine maternelle et le chiffre 2 les chromosomes ou les chromatides d’origine paternelle (on considère qu’il n’y a pas de crossing-over). Pour chaque cas, indiquez si le schéma correspond à une mitose, une méiose I, une méiose II ou une situation impossible. Justifiez brièvement vos réponses.

A1

B1

a)

A1

B1

A2

B2

A1

B1

A2

B2

f) A2

B2

Impossible. Cellules filles 1n 1C, ressemble à méiose II, mais ségrégation d’homologues au lieu de la sépararation de chromatides soeurs. A1

Mitose. Cellules filles 2n 2C, chromatides soeurs se séparent.

A2

b)

A1

B2

A2

B1

A2

B1

A1

B2

g) B1

B2

Impossible. Cellules filles 1n 1C, ressemble à méiose II, mais ségrégation d’homologues.

A1

Impossible. Cellules filles 2n 2C, ressemble à mitose, mais chromatides non-soeurs se séparent.

B1

c)

A1

B2

B1

A2

A1

B2

B1

A2

h) A2

B2

Méiose I. Cellules filles 1n 2C, Ségrégation de chromosomes homologues

A1

Impossible. Cellules filles 2C 4C, ressemble à mitose, mais trop de chromatides (pour une méiose, il y a trop de chromosomes et pas d’appariement homologue)

B1

d)

A1

B2

A2

B1

i) B2

A2

Impossible. Cellules filles 1n 2C, ressemble à méiose I, mais appariement et disjonction de chromosomes non-homologues. A1

Méiose I. Comme c). C’est l’autre assortiment indépendant possible.

B2

e)

A1

B2

A1

B2

j) A1

B2

Méiose II. Cellules filles 1n 2C, ségrégation de chromatides soeurs. (c’est l’une des 4 possibilités de méiose II avec 2n = 4 chromosomes.)

Impossible. Cellules filles 1n 2C, ressemble à méiose I, mais 2 A1 et 2 B2 et manque A2 et B1.

(pour chaque dessin, 0,05 point pour la réponse et 0,05 point pour la justification)

Question 3. (0,8 point) L’arbre généalogique ci-dessous est caractéristique d’une mutation de la “séquence d’empreinte” contrôlant l’expression du gène UBE3A et conduisant au syndrome d’Angelman (AS). Les chromosomes représentés sont l’autosome 15, avec en bleu le chromosome d’origine paternelle et en orange celui d’origine maternelle. La délétion de la séquence d’empreinte (région en traitillé) a eu lieu dans un gamète de l’homme en 1ère génération. Le chromosome muté est noté P(P) lorsqu’il est transmis par un homme et M(P) lorsqu’il est transmis par une femme. Définissez le concept d’empreinte parentale de manière générale et appliquez-le au syndrome d’Angelman. Qu’est-ce qu’une “séquence d’empreinte” et quels sont les 3 critères auquels une empreinte parentale doit répondre? Utilisez l’arbre généalogique pour illustrer votre réponse.

Empreinte parentale: phénomène épigénétique dans lequel l’activité d’un gène (d’un allèle) dépend de son origine parentale. (0,15 point) Dans le cas de AS, on constate que le syndrome se manifeste lorsque le chromosome muté est transmis par la mère et pas lorsqu’il est transmis par le père. (On observe le phénotype lorsque le chromosome maternel exprime un allèle muté.) On en déduit que le(s) gène(s) impliqué(s) n’est (ne sont) exprimé(s) que par le chromosome maternel. (0,2 point) Séquence d’empreinte: séquence d’ADN portant la marque épigénétique, par exemple des méthylations de cytosine, qui différencie le chromosome maternel du chromosome paternel. (0,15 point) Critères d’une empreinte: - présente dans les gamètes, - stable après la fécondation durant le développement (au moins dans les tissus dans lesquels l’allèle maternel et l’allèle paternel s’expriment différemment), - effacée et réétablie en fonction du sexe durant la gamétogénèse. (0,05 point chacun) Le chromosome muté porte une empreinte de type paternel qui empêche l’expression du gène UBE3A et cette empreinte ne peut pas être effacée ou ne peut être remplacée par la modification épigénétique de type maternel. (0,15 point)

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