Funcions cellulars. Genética

La cèl·lula. Funcions cel·lulars Estructura de la cèl·lula • Les primeres cèl·lules: Les primeres formes de vida van adoptar la forma de cèl·lules, les quals eren procariotes (abans del nucli). Van sorgir de la unió de molècules orgàniques dels oceans primitius. Es va prolongar durant centenars de milions d'anys . Van constituir els únics habitants del Planeta Terra. Actualment aquestes cèl·lules són els bacteris i algunes algues. a)És molt més petita. b)Material genètic, doble cadena d'ADN en forma d'anell i dispersa pel citoplasma. c)Únics orgànuls: ribosomes. e)La membrana cel·lular es plega cap a l'interior formant les mesosomes, enzims de la respiració cel·lular. f)Alguns tenen sobre de la paret una càpsula que els permet fixar−se al substrat n viuen. • Aparició de les eucariotes: Aquest va ser l'esdeveniment més transcendental de la història de la vida. Són més grosses i complexes, tenen el material genètic envoltat per una membrana (en el nucli), i formen la majoria de les formes unicel·lulars i totes les pluricel·lulars. • Estructura de la cèl·lula eucariota: Membrana plasmàtica: envolta la cèl·lula i controla l'intercanvi de substàncies. Les vegetals estan envoltades per una paret cel·lular. Citoplasma: Contingut de la cèl·lula situat entre la membrana plasmàtica i la membrana nuclear. Medi líquid. Es troben dispersos els orgànuls. Nucli: Dirigeix l'activitat de la cèl·lula. Te una doble membrana amb porus per on passa la informació genètica de l'ADN per a sintetitzar proteïnes. Medi líquid (nucleoplasma). Nucleol, format per ARN, intervé en la formació de ribosomes. Cromatina, formada per ADN i proteïnes. Al començament de la divisió cel·lular experimenta un enrotllament i origina els cromosomes. • Orgànuls de la cèl·lula eucariota: Orgànuls amb membrana: Reticle endoplasmàtic. Membranes que formen sacs aplanats i túbuls comunicats. 1

Reticle endoplasmàtic rugós: Ribosomes adherits a la superfície, sintetitzen proteïnes, com l'hemoglobina. Reticle endoplasmàtic llis: Sense ribosomes. Sintetitza lípids. Aparell de Golgi. Membranes amb forma de sac apilat. Lisosomes. Es formen a l'aparell de Golgi. Contenen enzims digestius que hidrolitzen biomolècules i estructures cel·lulars. Vacúols. Emmagatzemen substàncies. Mitocondris. Membrana doble. La interna forma crestes mitocondrials, on hi té lloc la respiració cel·lular. Plasts. Exclusius de les cèl·lules vegetals. Sintetitzen pigments i altres productes de reserva. Cloroplasts. Membrana doble. La membrana interna Orgànuls sense membrana: Ribosomes. Formats per ARN i proteïnes. Es troben al citoplasma. La seva funció és sintetitzar proteïnes. Citoesquelet. Xarxa de filaments proteics. Microfilaments: Responsables de la contracció muscular, dels moviments del citoplasma. Microtúbuls: Filaments individuals rectilinis. Participen en el transport intracel·lular i formen el fus mitòtic. Centrosoma. Exclusiu de les cèl·lules animals. Formats per dos centríols, situats perpendicularment entre ells. Irradien microtúbols en totes les direccions. Organitza el citoesquelet i origina la formació del fus acromàtic durant la mitosis. Cilis i flagel. Funcions i nutrició de la cèl·lula • Nutrició cel·lular: Nutrició: procés mitjançant el qual les cèl·lules adquireixen i transformen matèria i energia de l'exterior. Nutrició autòtrofa: Fotosíntesis. Capta l'energia lumínica del sol, característic sols de vegetals. Quimiocíntesis. Energia de l'oxidació de compostos orgànics de l'ambient. Sols alguns bacteris. Nutrició heteròtrofa: Utilitzen els compostos orgànics produïts per les autòtrofes. • Com entren a la cèl·lula les substàncies i com en surten: Sense deformació de la membrana: 2

Oxigen, aigua i nutrients, junt amb els rebuigs. Difusió simple. De més concentració a menys, dispersió. Transport passiu Sense despesa d'energia Difusió facilitada. Molècules s'uneixen a proteïnes de la membrana. Transport actiu Despesa d'energia Amb deformació de la membrana: En algunes cèl·lules heteròtrofes. Requereix despesa d'energia. Endocitosis: Forma un vesícula o vacúol. S'hi aboquen els enzims i digereix la substància envoltada. (fagocitosi, sòlid i pinocitosi, líquid). Exocitosi: Son abocades fora de la cèl·lula. Fotosíntesis i respiració La fotosíntesis és la forma principal de nutrició eutòtrofa La fotosíntesi és el procés mitjançant el qual la clorofil·la capta l'energia del Sol i la converteix en energia química i que l'utilitza per alimentar−se. Reacció global: CO2 + H2O + ENERGIA Glucosa + O2 En els bacteris fotosintètics la penetració del diòxid de carboni es du a terme en uns doblecs de la membrana cel·lular anomenats mesosomes. Utilització dels glúcids produïts a la fotosíntesi: • Respiració cel·lular. La glucosa s'oxida per obtenir energia. • Emmagatzematge: Els glúcids es transformen en midó i es posen a les tiges, fulles, etc. • Biosíntesi: La glucosa juntament amb altres componen originen molècules i els altres components necessaris per a la cèl·lula • La respiració proporciona l'energia: La respiració consisteix en l'oxidació dels nutrients orgànics per extreure'n l'energia que contenen. Reacció global: Glucosa + O2 CO2 + H2O + Energia L'energia s'allibera a poc a poc. Tots els organismes utilitzen l'energia obtinguda en a respiració per al creixement. Els animals necessiten l'energia per al moviment. Els vegetals fan servir l'energia per absorbir les sals minerals.

3

El metabolisme • El metabolisme: S'anomena metabolisme el conjunt de reaccions químiques que es produeixen a la cèl·lula • Catabolisme: Obtenció d'energia • Anabolisme Ús de l'energia mitjançant reaccions de síntesi que trenquen les molècules. Funcions de relació de la cèl·lula • Les funcions de relació: Les funcions de relació permeten a la cèl·lula capta variacions en les condicions ambientals (estímuls) i elaborar les respostes adients. • Enquistament. Formació de coberta molt resistent i passen a estat latent. • Tactismes: Moviments de les cèl·lules davant els estímuls • Moviment ameboide. Formació de prolongacions del citoplasma amb què la cèl·lula es desplaça • Moviment contràctil: Es presenta en cèl·lules que es contreuen en una direcció. • Moviment vibràtil: cilis o flagels El cicle de la vida de la cèl·lula • La necessitat de la divisió cel·lular: La divisió cel·lular és el procés mitjançant el qual una cèl3Lula es divideix en dues cèl·lules filles idèntiques. En les cèl·lules eucariotes, la principal forma de divisió és la mitosi. En els organismes unicel·lulars cada divisió origina un individu nou. • El cicle cel·lular: S'anomena cicle cel·lular la seqüència de fenòmens que tenen lloc en la vida de la cèl·lula, des que s'origina fins que entra de nou en la divisió. El cicle cel·lular es compon de dos períodes: • Un període llarg de creixement: interfase. • Un de curt: divisió. Interfase: • Augmentes de mida i fan les seves activitats metabòliques. • Dupliquen el seu ADN per repartir−ne còpies a les filles • Produeixen orgànuls nous Després de la interfase ve el període de divisió que comprèn dues etapes. • Mitosi: divisió del nucli. • Citocinesi: divisió del citoplasma i separació de les dues cèl·lules filles.

4

• Els cromosomes durant el cicle cel·lular: Els cromosomes no són visibles durant tot el cicle de la vida, només en la divisió. La cromatina és l'ADN abans de separar−se i està associat a les histones, un tipus especial de proteïnes. Abans d'iniciar la divisió, l'ADN es duplica perquè se'n puguin repartir còpies. Aleshores apareixen els cromosomes que és l'ADN organitzat. Cada un d'aquests està format per dues subunitats. Cromàtides unides pel centròmer. La divisió cel·lular • La divisió del nucli, Mitosi: La mitosi consisteix en la divisió del nucli i en la distribució dels cromosomes entre les dues cèl·lules filles, de manera que totes dues reben el mateix nombre de cromosomes. • Les etapes de la Mitosi: Les etapes de la mitosi s'anomenen: profase, metafase, anafase i telofase. • La divisió del citoplasma, citocinesi Després de la mitosi es produeix la divisió del citoplamsa entre les dues filles. • A les animals es produeix per estrangulació de la mare • A les vegetals s'hi forma una placa que separa les dues filles. Meiosi • Meiosi i reproducció sexual: • En què consisteix la Meiosi: Durant el període d'interfase anterior a la meiosi la cèl·lula duplica el seu ADN. Els cromosomes estan formats per dues cromàtides unides pel centròmer. No són iguals entre elles i la mare. Els gàmetes madurin i originen òvuls i espermatozoides. • Divisions meiòtiques: PROFASE I: Etapa llarga. La cromatina es condensa i es fan visibles els cromosomes, formats per dues cromàtides. Recombinació genètica, ruptures i intercanvis d'ADN. METAFAS I: cromosomes homòlegs al centre del fus. ANAFASE I: Els cromosomes es separen en masculins i femenins. TELOFASE I: El fus desapareix, es forma la membrana nuclear i es divideix el citoplasma (Amb la mateixa quantitat de cromosomes).

5

PROFASE II: Els centríols formen els fusos. METAFASE II: Al centre del fus. ANAFASE II: Es separen les cromàtides i una barreja de cada va als pols oposats. TELOFASE II: Membrana nuclear, divisió citoplasma (amb la meitat de cromosomes). • Espermatogènesi o ovogènesi: En l'espècie humana la formació de gàmetes es durant la pubertat. Espermatogènesi i ovogènesi. Espermatogènesi: La cèl·lula mare, diploides, originen 4 espermatozoides haploides cada un. Dotats d'un flagel. Ovogènesi: També es reprodueixen per meiosis, però sols una surt bé, les altres són més petits i degeneren ràpidament (cropuscles polars). • Reproducció sexual i variabilitat genètica: L'avantatge de la reproducció sexual és la capacitat de produir variabilitat genètica: • Distribució independent dels cromosomes: Combinació entre cromosomes del pare i la mare. • Recombinació genètica: Combinacions noves en l'intercanvi de cromàtides. • Fecundació de gàmetes a l'atzar. Genètica Gens i cromosomes Estructura dels cromosomes: Són uns filaments llargs formats per ADN i proteïnes (tret dels bacteris, sols tenen ADN). L'ADN més les proteïnes s'anomena cromatina, aquesta es troba dispersa pel nucli cel·lular però abans de la divisió es condensa i forma fibres curtes i gruixudes, cromosomes. Tenim 2,2 metres d'ADN distribuïts en 46 cromosomes, cada un de 4,8 centímetres. Nombre de cromosomes: El nombre de cromosomes no té cap relació amb la complexitat de l'individu. Estan entre 10 i 60 parells. El conjunt de cromosomes d'un individu ordenats per parells, mida i estructura s'anomena carotip. Els gens es localitzen als cromosomes: Un gen és un segment de l'ADN amb les instruccions per produir una proteïna determinada. Un cromosoma conté gran quantitat de gents ordenats linealment. Determinen tots els trets i totes les característiques. Que siguis una persona o una palmera, el color dels 6

cabells, els dels ulls, etc. I també el que puguis patir una malaltia hereditària. Totes les cèl·lules contenen els mateixos gens, però no hi són actius a tots els llocs. Els encarregats del color dels ulls sols estaran actius a les cèl·lules de l'iris, no al fetge. La genètica té com a finalitat estudiar els gens que controlen els diversos caràcters. Gens i cromosomes homòlegs: Els cromosomes homòlegs tenen la mateixa mida, forma, i un prové del pare i l'altre de la mare. Controlen el mateix i estan situats al mateix lloc. Com es comporten els gens? Gens i Al·lels: Una de les formes del gen permet que les cèl·lules produeixin melanina; aquesta forma és M, l'altre que no permet és m. Aquestes dues formes possibles s'anomenen al·lels. Les possibilitats de combinació són tres. Els individus que tenen els dos al·lels iguals, s'anomemen homozigòtics, mentre que els que els tenen diferents són heterozigòtics. Genotip i fenotip: El conjunt de gens que té un individu s'anomena genotip. L'aparença externa d'un caràcter genètic s'anomena fenotip. Fenotip = genotip + influència de factors ambientals. Al·les dominants i al·lels recessius: Genotip MM Mm mm

Fenotip Normal (pell pigmentada) Normal (pell pigmentada) Albí

La causa d'això és que l'al·lel M és dominant mentre que m és recessiu. Al·lels codominants: En algunes parelles d'al·lels no n'hi ha cap que domini sobre l'altre i tots dos manifesten el seu efecte en el fenotip dels heterozigòtics. En aquest cas es diu qeu són codominants. La transmissió dels gens Els gàmetes tenen un sol gen per a cada caràcter: Primera divisió per meiosi Segona divisió 7

La unió dels gàmetes es fa a l'atzar: Si una parella constituïda per Mm del pare i mm de la mare, els espermatozoides portaran una M i els altres m, mentre que els òvuls portaran sols m, hi haurà un 50% de possibilitats de que sigui heterozigòtic o homozigòtic. La descendència entre individus homozigòtics és uniforme: MM més mm donaran sempre heterozigòtics, per tant sempre seran pigmentats Mm i Mm, 100%. Els descendents d'aquest encreuament s'anomenen primera generació filial (F1). Com és la descendència de pares heterozigòtics? La segona generació filial (F2), descendents dels heterozigòtics anteriors. Tindran Mm i Mm, que es combinen en MM, Mm, mM i mm, la qual surt M en el 75% i sols en un 25%surt mm, per la qual cosa sortirà guanyador el recessiu en un 25% dels casos. Com se seleccionen races pures? Les races pures són aquelles en les que els pares tenen descendències iguals que elles, donant homozigòtics sempre. (Mides dels gossos, normal A i nan a) Es creuen els normals amb els nans. Els nans son aa, mentre que els normals poden ser Aa o AA, si son AA (homozigòtic dominant) la descendència serà tota normal, però si és Aa, la descendència tindrà també nans, ja que tindrà el 50% de possibilitats de que surti nan o normal (Aa, aA, aa, aa). Herència de dos caràcters: Els gens s'aparellen a l'atzar, així formant combinacions noves. Si tenim dos caràcters, llavors tenim 4 tipus de gens, els AAaa i BBbb. Poden formar combinacions de AB Ab Ba ab. Aquests resultats sols es compleixen per a gens de cromosomes diferents. Com es determina el sexe? Els gens dels cromosomes sexuals són els encarregats. Dones XX i homes XY. HI ha un 50% de probabilitats de cada. Genètica humana: les malalties genètiques Què són les malalties genètiques? Actualment es coneixen més de 5.000 malalties genètiques. La majoria són anomalies cromosòmiques causades pel nombre de cromosomes, alterat. 8

Unes altre són les anomalies genètiques, en la qual l'alteració està en l'estructura dels gens. Malalties d'herència simple: • Fibrosis Cística: recessiva. La majoria de malalties genètiques són provocades per gens recessius. Aquesta malaltia provoca una mucositat molt viscosa que s'acumula als pulmons i al tub digestiu. Dificulta la respiració. Han de ser tractades diàriament les persones que la pateixen. El gen que la provoca es troba en el cromosoma 7. • Huntington: dominant. L'origina un gen dominant, localitzat en un autosoma, cosa que fa que la puguin patir tant homes com dones. Provoca una degeneració del sistema nerviós. Tot i ser letal no es manifesta fins els 30 − 50 anys, cosa que fa que puguis haver transmès la malaltia als teus fills abans de que sabessis que la tenies. Malalties d'herència complexa: • L'hemofília: una malaltia lligada al sexe. És provocada per un gen recessiu localitzat al cromosoma X.. Els home al tenir sols un cromosoma X ens dona el 50% de possibilitats de tenir−la que de no tenir−la, però la dona, al tenir Xh XH, queda contrarestat, ja que es recessiu. Les combinacions de dones amb Xh Xh, es converteix amb un fetus no viable, i no evoluciona, que a la primera regla es moriria dessagnada. Malalties provocades per anomalies en el nombre de cromosomes: Tant per defecte com per excés. És causat per errors en la meiosi. ADN i biotecnologia L'ADN és la clau de la vida Què és l'ADN? Àcid desoxiribonucleic. L'ADN és un polinucleòtid format per la unió de dues petites unitats anomenades nucleòtids. Cada un conté: Un monosacàrid: la desoxiribosa.

9

Un àcid fosfòric. Una base nitrogenada 4 Tipus de nucleòtids diferents: A (adenina), T (timina), C (citosina), G (guanina). La doble hèlix d'ADN: La molècula d'ADN està formada per dues cadenes de nucleòtids, enrotllades entre elles, formant una doble hèlix. S'uneixen entre elles mitjançant enllaços entre les bases nitrogenades. La combinació sols pot ser una, sempre és A−T o C−G. Els costats de l'hèlix correspon a les molècules de desoxiribosa i d'àcid fosfòric. Com es codifica la informació genètica de l'ADN? La diferència entre les molècules d'ADN d'individus diferents és l'ordre com es disposen els seus nucleòtids, la seqüència. L'ADN d'un zigot humà conté més de mil milions (109) de parelles de nucleòtids. La duplicació de la informació genètica Com es duplica l'ADN? Duplicació o replicació, té lloc al nucli durant la interfase i es du a terme de la manera següent: • La doble hèlix d'ADN s'obre i les dues cadenes se separen. • Els nucleòtids que estan solts pel nucli s'uneixen amb els de la cadena, formant altre cop dos cadenes. • L'enzim ADNpolimerasa uneix els nous nucleòtids, formant noves cadenes. Dues molècules filles cadascuna té una cadena original i l'altre acabada de sintetitzar. Duplicació semiconservadora. Mamífers, velocitat de duplicació 50 nucleòtids/s, bacteris 10 cops més ràpid. Les cèl·lules corregeixen els errors de duplicació; Les cèl·lules disposen de mecanismes que permeten corregir la majoria dels errors que es produeixen durant la duplicació de l'ADN. Un enzims determinats identifiquen nucleòtids mal inserits. De 100 milions de nucleòtids que s'incorporen només un error de tots es queda sense corregir. Les mutacions Què són les mutacions? Són canvis en l'ADN. La freqüència de mutació és molt baixa, però pot augmentar per l'acció de determinats agents mutagènics, 10

com ara la radiació. Mutacions gèniques: Canvis en la seqüència de nucleòtids de l'ADN. Mutacions cromosòmiques: Canvis en el nombre o estructura d'un cromosoma. S'acostumen a produir durant de divisió cel·lular, meiosi. La importància de les Mutacions: Aquestes poden ser tant beneficioses com perjudicials, però la majoria dels cops són perjudicials i sols comporten problemes per a l'individu. Però quan és beneficiosa aquesta pot comportar una millora en l'individu. L'ADN conté el codi genètic Gens i proteïnes: Proteïnes: biomolècules formades per la unió d'aminoàcids. Hi ha 20 aminoàcids diferents. El codi genètic: Són les instruccions que conte l'ADN per a produir les proteïnes. És un codi de tres lletres, són dels nucleòtids d'una de les cadenes. El missatger de la informació genètica: És l'àcid ribonucleic missatger o ARNm. Es diferencia de l'ADN perquè conté el monosacàrid ribosa en comptes de desoxiribosa com l'ADN, a més està format per una sola cadena de nucleòtids. 20/07/2004 Reproducció sexual. Fusió dels nuclis del gàmeta masculí i del femení. Formen el nucli del Zigot. Contenen la mitat de cromosomes que la cèl·lula mare. Consisteix en dues divisions cel·lulars consecutives sense que entre elles es produeixi duplicació de l'ADN. Amb mitat de cromosomas. m/ m/

11

M/ M/ m// M// M// m// L'Estructura de l'ADN es coneix des del 1953. Van ser els bioquímics James Watson i Francis Crick els descobridors, els dos amb Premi Nobel el 1962.

12