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Número 2 | Marzo 2016

Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos Enfermedades listadas por orden de prevalencia o incidencia decreciente o por número de casos publicados

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Metodología Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles. Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:

 

Prevalencia, incidencia o número de casos publicados listados por enfermedades (en orden alfabético); Enfermedades listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos publicados.

Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información:



Registros (RARECARE, EUROCAT, etc);



Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc);



Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];



Textos médicos, literatura gris e informes de expertos;



Expertos que colaboran con Orphanet.

Características de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la

media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes). Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se estima, de modo que: Prevalencia = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general). Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se estima si es posible, de modo que: Prevalencia = incidencia x duración media de la enfermedad. Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de casos o de familias documentadas en la literatura.

Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo estimaciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobreestimada en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor.

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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2

Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de prevalencia Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

79457 Mastocitosis cutánea maculopapular 1480 Comunicación interventricular 853

Prevalencia estima (/100 000)

450.0 BP* 272.0 BP*

Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal 112.5 BP*

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

567

Daño cerebral traumático de moderado a grave Síndrome de deleción 22q11.2

90056

Prevalencia estima (/100 000)

37.8 *

37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primario congénito 37.5 * Pérdida de audición neurosensorial a causa 90059 de trauma acústico grave o sordera repentina, 37.0 * o por trauma acústico inducido por cirugía Carcinoma no papilar de células 209989 37.0 * transicionales de la vejiga 545 Linfoma folicular 36.0 * 97230 Urticaria solar 36.0 *

268810 Meningocele posterior 3388 Anomalías del tubo neural

100.0 BP*

1457

Coartación ístmica

35.6 BP*

91.05 BP*

2764

Osteocondritis desecante

35.0 *

91349 Adenoma hipofisario no secretor 648 Síndrome de Noonan

80.025 *

1048

Anencefalia/exencefalia aislada

35.0 BP*

70.0 BP* 64.0 *

70475 Proctitis por radiación 94059 Prurito urémico

35.0 *

182130 Tumor de las glándulas endocrinas 2014 Paladar hendido

53.6 BP*

3303

Tetralogía de Fallot

34.0 BP

50.0 *

636

Neurofibromatosis tipo 1

33.3 BP

535 706 8 48 63259 90066 93100 67037 2185 209893 275555

Lupus eritematoso cutáneo Persistencia del conducto arterioso

50.0 BP*

Síndrome 47,XYY Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes Iniencefalia Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa Agenesia renal unilateral Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello Hidrocefalia congénita Deficiencia congénita aislada de la globulina de unión a la tiroxina Preeclampsia

50.0 BP*

93108 Displasia renal 3375 Trisomía X 801

Esclerodermia

217071 Carcinoma de células renales 363999 Hidropesía fetal no inmunitaria 1646

Deleción parcial del cromosoma Y

73247 Esofagitis eosinofílica 768 Síndrome de QT largo familiar 294

50.0 * 50.0 * 50.0 * 50.0 BP

439167 Placental insufficiency 908 Síndrome de X frágil

33.0

70476 Queratoconjuntivitis primaveral 90051 Sepsis en neonatos prematuros

32.0 *

90058 Daño de la médula espinal 216675 Transposición de las grandes arterias

32.0 *

33.0 BP* 32.5 32.0 * 31.7 BP*

Hernia diafragmática congénita

30.0 BP

46.5 BP*

563

Miocardiopatía periparto

30.0 BP

1330

Canal atrioventricular parcial

30.0 *

729

Policitemia vera

30.0 *

46.0 * 45.0 * 43.5 BP* 42.5 * 42.0 42.0 * 42.0 BP 41.65 40.08 40.0 BP*

101016 Síndrome de Romano-Ward 3189 Estenosis pulmonar valvular

40.0 *

98715 Uveítis

33.3 BP*

2140

40.0 *

Hipotiroidismo congénito

226292 Hipotiroidismo congénito permanente 858 Toxoplasmosis congénita

49.0 *

Embriopatía por citomegalovirus 98497 Neuropatía periférica genética 97292 Choque cardiogénico

442

35.0 *

40.0 40.0 * 39.3 BP* 38.0 BP* 38.0 *

213500 Cáncer de ovario 330001 Amiloidosis sistémica senil Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias 411527 Oclusión de la vena central de la retina 1656 Dermatitis herpetiforme 467

67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 791 Retinosis pigmentaria

30.0 * 30.0 * 29.0 BP* 28.0 * 27.0 * 27.0 *

26.7 70568 Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante 26.2 * 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 * Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en 137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada 166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 3002 Púrpura trombocitopénica inmune

25.5 * 25.0 * 25.0 *

701

Alopecia universal

25.0 *

145

Síndrome de cáncer de mama y ovario

25.0 *

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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3

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

3380

Trisomía 18

16.7 BP

25.0 *

2032

Fibrosis pulmonar idiopática

16.7

95719 Hemiagenesia tiroidea 93402 Sindactilia tipo 1

25.0

77240 Linfedema primario 461 Ictiosis recesiva ligada al X

94058 Glaucoma neovascular 1199 Atresia de esófago

24.4 *

774

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

16.0 *

24.3 BP*

1201

Atresia de intestino delgado

16.0 BP*

1531

24.3 BP*

36258 Enfermedad de Buerger 544 Linfoma difuso de células B grandes

2073

hereditario Narcolepsia con cataplexia

Prevalencia estima (/100 000)

Craneosinostosis Transposición no corregida congénitamente 860 de las grandes arterias 2248 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico 171901 Linfoma cutáneo primario de células T

25.0 BP*

24.25 BP* 24.0 BP 24.0 *

2368

Gastrosquisis

23.7 BP*

3394

Sarcoma de partes blandas

23.7 *

2137

Hepatitis crónica autoinmune

23.5

1851

Riñón displásico multiquístico

23.26 BP

97363 Riñón displásico multiquístico unilateral 228113 Fístula anal

23.2 BP

90080 217067 217080 636 95711 186

20.0 BP*

3389

Tuberculosis

20.0 *

1329

Canal atrioventricular completo

20.0 BP*

557

Malformación anorrectal aislada

20.0 BP

130

Síndrome de Brugada

20.0 *

35122 Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa 20.0 * 1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP* 247 Displasia ventricular derecha arritmógena 20.0 Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil 90062 Fallo hepático agudo 90081 Síndrome de desgaste asociado al SIDA 70587

16.0 * 16.0 *

Drepanocitosis

15.4 * 15.0 15.0 *

Síndrome de Lennox-Gastaut Enfermedad de Parkinson de inicio en el 2828 adulto joven 88673 Carcinoma hepatocelular 94093 Síndrome neuroléptico maligno

15.0 *

49042 Dentinogénesis imperfecta 95712 Ectopia tiroidea

14.5 *

15.0 * 15.0 *

15.0 * 221061 Malformación cavernosa cerebral hereditaria 15.0 163934 Queratoconjuntivitis atópica 15.0 * 166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2 14.6 *

214

Cistinuria

101959 Insuficiencia suprarrenal crónica primaria 2162 Holoprosencefalia 3193

14.3 * 14.0 14.0 * 13.4 BP*

Estenosis supravalvular aórtica 44890 Tumor estromal gastrointestinal 70589 Displasia broncopulmonar

13.3 *

423461 Mucolipidosis tipo III alfa/beta 100088 Carcinoma de tiroides

13.0

13.0 * 13.0 * 12.7

3376

Triploidia

12.6 BP*

273

Distrofia miotónica de Steinert

12.5

20.0 *

797

Sarcoidosis

12.5

20.0 *

285

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

12.5 *

903

Enfermedad de Von Willebrand

12.5

2415

Malformación linfática

12.5 *

20.0 *

261197 Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal 20.0 * 823 Espina bífida aislada 18.6 BP* 30391 Atresia biliar 18.5 BP 704

16.0 *

15.1 BP*

2382

Atrofia muscular espinal proximal

16.0 *

98896 Distrofia muscular de Duchenne 558 Síndrome de Marfan

Cicatrización tras cirugía de filtración de 22.0 * glaucoma Pouchitis 22.0 * Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes 22.0 * considerados en riesgo Neurofibromatosis tipo 1 21.3 * Hipotiroidismo congénito por anomalía del 21.3 * desarrollo Cirrosis biliar primaria 21.05 20.0 *

16.0

15.5 BP

232

20.5 *

16.6 *

83463 Microtia 90291 Esclerodermia sistémica

23.0 *

85410 Artritis juvenil oligoarticular 60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina 70

Glomerulonefritis membranoproliferativa 54370 primaria 90064 Oclusión arterial periférica aguda 137599 Queratitis estromal

16.7 *

Pénfigo vulgar 90061 Uveítis posterior no infecciosa 154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada

18.0 *

65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

17.5

18.0 * 17.5 *

85138 Enfermedad de Addison Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de 42 cadena media Dolor crónico que requiere de analgesia 95426 espinal

12.5 * 12.0 BP* 12.0 *

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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4

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

29073 Mieloma múltiple 660 Onfalocele

11.9 *

1866

11.7 *

Distonía focal, segmentaria o multifocal

98878 Hemofilia A 70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas 635

Neuroblastoma Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster3109 Hauser 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática 85443 Amiloidosis AL 388

Enfermedad de Hirschsprung

11.7 BP* 11.25 BP 11.2 * 11.0 * 11.0 BP 11.0 * 11.0 * 10.9 BP*

904

Síndrome de Williams

10.8 BP

700

Alopecia total

10.5 *

827

Enfermedad de Stargardt

10.0 *

1146

Dismorfia digitotalar

10.0

2612

Síndrome del nevo sebáceo lineal

10.0 BP*

716

Fenilcetonuria

10.0 BP*

418

Hiperplasia suprarrenal congénita

10.0 *

805

Esclerosis tuberosa

10.0 BP*

654

Nefroblastoma

10.0 BP*

569

Migraña hemipléjica familiar o esporádica

10.0 *

233

Síndrome de retracción de Duane

10.0 *

3157

Displasia septo-óptica

10.0 BP*

412

Hiperlipoproteinemia tipo 3 Síndrome hipereosinofílico de significado 3260 incierto Taquicardia ventricular polimórfica 3286 catecolinérgica 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 64740 Pancreatitis aguda recurrente 90065 90076 183422 182067

Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida Quemaduras de segundo y tercer grado Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer Tumor glial

10.0 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 *

Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total 137914 Atresia de coanas 99981 Apnea de la prematuridad 99125

3280

Siringomielia

98555 Anoftalmia - microftalmia Malformación congénita de las vías aéreas 2444 pulmonares 171 Colangitis esclerosante primaria 579 Mucopolisacaridosis tipo 1

Prevalencia estima (/100 000)

9.0 BP 8.6 BP* 8.5 * 8.4 * 8.3 BP* 8.2 BP* 8.1 8.0 *

930

Acalasia idiopática

8.0

3451

Síndrome de West

8.0 *

194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo

8.0 BP*

88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave

7.8 BP*

448

Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología desconocida 72 Síndrome de Angelman 666 Osteogénesis imperfecta 2004

8.0 * 8.0 * 7.77 7.7 * 7.6 * 7.5 7.5 *

Hendidura laringotraqueoesofágica

7.5 BP*

Corazón univentricular Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por 315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por 315306 deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal 586 Fibrosis quística 821 Síndrome de Sotos

7.5 BP

1464

7.5 *

7.5 BP* 7.4 * 7.1 BP

732

Polimiositis

7.1 *

705

Síndrome de Pendred

7.0 *

10.0 *

1332

7.0 *

10.0 *

90794

Carcinoma medular de tiroides Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos Afasia progresiva primaria

10.0 BP

79665 Síndrome de Gardner Trastorno de la fosforilación oxidativa 2443 mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear 900 Granulomatosis con poliangeítis 1203 Atresia duodenal

9.1 BP

1203

9.0 BP*

98292 Mastocitosis

Enfermedad o grupo de enfermedades

10.0 *

1114 Aplasia cutis congénita 70482 Carcinoma de esófago 223727 Sarcoma óseo

Atresia duodenal

Número ORPHA

9.8 9.29 *

9.0 * 9.0 * 9.0 * 9.0 *

90794 90052 95432

261236 Síndrome de microdeleción 16p13.11 2059 Síndrome de Fryns 42 580

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Mucopolisacaridosis tipo 2

7.0 BP 7.0 * 7.0 * 7.0 7.0 BP 7.0 BP* 6.85 6.7 *

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

5

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

418

Hiperplasia suprarrenal congénita

6.7 BP*

3366

Trigonocefalia aislada

6.7 BP*

57145 Síndrome SUNCT 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica

6.7 * 6.7 *

206647 Distrofia miotónica 42062 Iminoglicinuria

6.7

42062 Iminoglicinuria 50839 Enfermedad del arañazo de gato

6.67 BP*

6.68 * 6.6 *

138

Síndrome CHARGE

6.5 BP

553

Síndrome de Cushing

6.5 *

52759 Vasculitis 887 Asociación VACTERL/VATER

6.3 *

363958 Síndrome de microdeleción 17q21.31 733 Poliposis adenomatosa familiar

6.25 *

6.25 BP* 6.0 *

790

Retinoblastoma

6.0 BP

221

Dermatomiositis

6.0 *

683

Parálisis supranuclear progresiva

6.0

521 609

Leucemia mieloide crónica

6.0 *

Distrofia muscular tibial

6.0 *

46724 Malformación arteriovenosa cerebral 252164 Schwannoma benigno 524

Síndrome de Li-Fraumeni

6.0 * 6.0 * 6.0

55

Albinismo oculo-cutáneo

5.9

635

Neuroblastoma

5.8 BP*

1037

Artrogriposis múltiple congénita

5.7 BP*

85438 Artritis relacionada con entesitis 881 Síndrome de Turner

5.7 * 5.5 BP*

963

Acromegalia

2440

Malformación de mano hendida - pie hendido 5.4 BP*

5.5

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

88629 Tritanopía 98896 Distrofia muscular de Duchenne

4.8 *

60041 Bloqueo cardíaco congénito 269 Distrofia facioescapulohumeral

4.54 BP

85446 Amiloidosis relacionada con diálisis 175 Hipoplasia de cartílago-pelo

4.5 *

104

4.78 4.5 * 4.34 BP*

Neuropatía óptica hereditaria de Leber Artrogriposis congénita múltiple tipo 1143 neurogénico 3384 Tronco arterial común 2116 Síndrome de Hartnup

4.3

1209

4.2 BP*

Atresia tricúspide

4.3 BP* 4.3 BP 4.2

85435 Poliartritis con factor reumatoide positivo 85436 Reumatismo psoriásico

4.2 *

2130 Hemimelia 93110 Válvulas uretral posterior 778 Síndrome de Rett

4.15 *

4.2 * 4.125 BP* 4.0 *

15

Acondroplasia

4.0 BP

564

Síndrome de Meckel

4.0 BP

819

Síndrome de Smith-Magenis

4.0

884

Tetrasomía 12p

4.0 BP*

1928

Enfisema lobar congénito

4.0 BP

3193

Estenosis supravalvular aórtica

4.0 BP*

52417 Linfoma MALT 79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo

4.0 *

96169 Síndrome de Koolen-De Vries 96253 Enfermedad de Cushing

4.0 *

95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar 101330 Porfiria cutánea tarda

4.0 *

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 99013 7 178029 Diabetes insípida central Síndrome de duplicación/deleción invertida 96092 8p 803 Esclerosis lateral amiotrófica 79126 Neumonía intersticial aguda

4.0 * 4.0 * 4.0 *

2542

Anoftalmia - microftalmia aisladas

5.3 BP*

738

Porfiria

5.25

778

Síndrome de Rett

5.0 BP*

792

Retinosquisis ligada a X

5.0

469

Intolerancia hereditaria a la fructosa

5.0 *

718

Síndrome de Pierre Robin aislado

5.0 BP*

287

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

5.0

244

Discinesia ciliar primaria

5.0 BP*

685

Paraplejía espástica hereditaria

5.0 *

478

Síndrome de Kallmann

3.75 *

43

Adrenoleucodistrofia ligada al X

5.0 BP

3378

Trisomía 13

3.7 BP*

251 Displasia epifisaria múltiple 90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico

5.0 *

3451

280062 Calcifilaxis 98878 Hemofilia A

5.0 *

886

Síndrome de Usher

98848 Mastocitosis sistémica indolente 2467 Mastocitosis sistémica

4.0 * 4.0 * 3.9 BP* 3.85 3.8 * 3.8 * 3.75

4.85

Síndrome de West 3.7 BP Polineuropatía desmielinizante inflamatoria 2932 3.7 * crónica 3465 Síndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 BP*

4.8 *

60015 Foramina parietal

5.0 * 5.0 *

3.7

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

6

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

98976 Glaucoma congénito Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a 640 la parálisis por presión 1880 Malformación de Ebstein 2655 Displasia tanatofórica

3.6 BP*

3205

Síndrome de Sturge-Weber

3.5 BP*

2103

Síndrome de Guillain-Barré

3.5 *

81

Síndrome de antisintetasas

3.5

102

Atrofia multisistémica

3.5

3.5 * 3.5 BP* 3.5 BP*

52416 Linfoma de células del manto 95713 Atireosis

3.5 *

95720 Hipoplasia tiroidea 217074 Carcinoma raro de páncreas

3.5

104008 Síndrome del intestino corto 218 Enfermedad de Darier

3.4 *

3.5 * 3.5 3.4 *

652

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

3.3 *

905

Enfermedad de Wilson

3.3

429

Hipocondroplasia

3.3 *

1172

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva

3.3

98672 Atrofia óptica autosómica dominante 98723 Síndrome del corazón derecho hipoplásico

3.3

182090 Hipertensión arterial pulmonar 926 Acatalasemia

3.3 *

158

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

3.3 BP* 3.2 * 3.2 BP*

Número ORPHA

Síndrome de Goldenhar

2.8 BP*

506

Síndrome de Leigh

2.8 BP*

169802 Hemofilia A grave Nevus melanocítico congénito de gran 626 tamaño 399 Enfermedad de Huntington Ataxia espinocerebelosa autosómica 99 dominante 49382 Acromatopsia Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA 6 carboxilasa 79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2 358 Síndrome de Gitelman 1034

Distrofia de conos y bastones Trastorno del desarrollo sexual 46,XX 2138 ovotesticular Queratodermia palmoplantar no 2337 epidermolítica 65 Amaurosis congénita de Leber 758 Pseudoxantoma elástico 94

3.1 *

93571

3.1 *

100070

3.05 BP

315311

3.0 *

CADASIL

3.0 *

282

Demencia frontotemporal

3.0 *

767

Poliarteritis nodosa

3.0 *

2745

Síndrome de Opitz G/BBB

3.0 *

36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a 238621 una anastomosis íleo-anal con bolsa 171673 Deficiencia de células madre limbares 653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 70591

739

Síndrome de Prader-Willi

97927

3.1 *

136

3.0 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 3.0 * 3.0 * 2.9 * 2.8 BP*

Astrocitoma

393 Síndrome del varón XX 33069 Síndrome de Dravet 75249 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar

50251 Mesotelioma Polirradiculoneuropatía desmielinizante 98916 inflamatoria aguda 93930 Extrofia vesical 673 Malaria

3.0 BP*

Bandas amnióticas

1872

3.2 *

Síndrome de Saethre-Chotzen

Prevalencia estima (/100 000)

374

100075 Tumor endocrino gástrico 2322 Síndrome de Kabuki

794

Enfermedad o grupo de enfermedades

65

Resistencia periférica a las hormonas tiroideas Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2 Afasia progresiva no fluente Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple Amaurosis congénita de Leber

2.8 * 2.75 * 2.7 2.7 2.7 2.65 BP* 2.55 2.5 * 2.5 BP* 2.5 * 2.5 BP 2.5 * 2.5 BP 2.5 * 2.5 * 2.5 2.5 BP 2.5 * 2.5 * 2.5 2.5 * 2.5 * 2.5

352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1 70588 Síndrome de aspiracion de meconio

2.5

93928 Epispadias 98933 Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano

2.4 BP*

116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 39812 Síndrome del injerto contra huesped 330015 Envenenamiento por plomo

2.3 BP*

2.44 * 2.4 * 2.3 * 2.3 *

905

Enfermedad de Wilson

2.2 BP

2869

Síndrome de Peutz-Jeghers

2.2 BP

304

Epidermólisis ampollosa simple

2.2 BP*

137605 Síndrome de Legius 98895 Distrofia muscular tipo Becker 217

Malformación de Dandy-Walker aislada

70567 Colangiocarcinoma

2.2 BP 2.2 BP* 2.1 * 2.1

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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7

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

95

Ataxia de Friedreich

2.0 *

480

Síndrome de Kearns-Sayre

2.0 *

607

Miopatía nemalínica

2.0 BP*

280

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

2.0 BP*

126

Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso

2.0

861

Síndrome de Treacher-Collins

2.0 BP*

352

Galactosemia

2.0 BP*

3346

Agenesia traqueal

2.0 BP*

63 3129 1699

Síndrome de Alport

2.0 *

Sarcosinemia

2.0 BP

Trisomía 12p

2.0 BP

2017

Hendidura esternal

2.0 BP*

185

Síndrome de la cimitarra

2.0 BP*

Síndrome de Klippel-Feil aislado

2.0 *

2345

54595 Craneofaringioma 93323 Hemimelia fibular

2.0 *

98841 Linfoma anaplásico de células grandes 217064 Envenenamiento por 5-fluorouracilo

2.0 *

157835 Hemicrania paroxística 168782 Trastorno desintegrativo de la infancia

2.0 *

657

Hiperinsulinismo aislado congénito

93110 Válvulas uretral posterior 363203 Cromosoma en anillo

2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 BP 2.0 * 2.0 BP

199

Síndrome de Cornelia de Lange

1.9 *

10

Síndrome 48,XXYY

1.9 BP*

79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria Tumor estromal maligno de los cordones 35808 sexuales del ovario 304 Epidermólisis ampollosa simple 675 Páncreas anular

1.9 BP*

53271 Síndrome de Muenke 664 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

1.8 BP*

77

Aniridia 251076 Síndrome de microduplicación 8p23.1 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de 2182 Silvio Hidrocefalia con estenosis del acueducto de 2182 Silvio 637 Neurofibromatosis tipo 2 2152 Síndrome de Mowat-Wilson 1848

Agenesia renal bilateral

1.85 * 1.8 1.8 BP* 1.77 BP

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al 1.6 * X 79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 * 79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 BP 64747

98895 Distrofia muscular tipo Becker 192 Síndrome de Coffin-Lowry

1.53 1.5

131

Síndrome de Budd-Chiari

1.5 *

180

Coroideremia

1.5 *

2019

Complejo fémur-peroné-cúbito

1.5 BP*

389

Histiocitosis de células de Langerhans

1.5 *

137

Trastorno congénito de la glicosilación

1.5 BP*

35689 Esclerosis lateral primaria 641 Neuropatía motriz multifocal

1.5 *

71211 Enfermedad de Devic 45453 Taquicardia ventricular incesante infantil

1.5 *

45452 Flutter auricular neonatal idiopático 92050 Displasia epitelial intestinal

1.5 BP*

98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2

1.5

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 168811 Mesotelioma peritoneal maligno

1.5

168956 Síndromes hipereosinofílicos 183 Síndrome de Churg-Strauss

1.5 *

512 Leucodistrofia metacromática 79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 195 Síndrome "cat-eye"

1.47 BP*

247525 Citrulinemia tipo I 355 Enfermedad de Gaucher

1.35 *

79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B 79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A

1.3

281090 Ictiosis ligada al X sindrómico 1880 Malformación de Ebstein

1.3 *

1.5 1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 1.5 * 1.5 1.4 BP 1.35 BP* 1.3 BP 1.3 1.25 *

1.75

2481

Melanocitosis neurocutánea

1.25 *

1.72

628

Enanismo diastrófico

1.2 *

2750

Síndrome orofaciodigital tipo 1

1.2 BP*

1.7 BP 1.7 1.7 * 1.7 BP* 1.7 BP*

98879 Hemofilia B 394 Homocistinuria clásica

1.7 *

899 Síndrome de Walker-Warburg 183660 Inmunodeficiencia combinada grave 1915 Embriopatía alcohólica

1.65 BP*

1.65 * 1.65 BP* 1.6 BP*

46485 Pénfigo superficial 731 Poliquistosis renal autosómica recesiva

1.2 *

263432 Nevus de Ito 72 Síndrome de Angelman

1.17 *

1.17 * 1.1 BP*

289

Síndrome de Ellis-Van Creveld

1.1 BP

2911

Síndrome de Poland

1.1 BP*

224

Diabetes mellitus neonatal Síndrome de Joubert y trastornos 140874 relacionados 275766 Hipertensión arterial pulmonar idiopática 377 Síndrome de Gorlin

1.1 BP* 1.1 BP 1.1 * 1.1

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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8

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

487

Enfermedad de Krabbe

1.0 *

614

Enfermedad de Thomsen y Becker

1.0

16

Monocromatismo de conos azules

1.0

16

Monocromatismo de conos azules

1.0 BP

681

Parálisis periódica hipocalémica

1.0 *

53

Osteopetrosis de Albers-Schönberg

1.0

199

1.0 BP*

217

Síndrome de Cornelia de Lange Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa Malformación de Dandy-Walker aislada

33

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Glucogenosis por deficiencia de glucosa-679258 fosfatasa tipo a 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1 91378 Angioedema hereditario

Prevalencia estima (/100 000)

1.0 1.0 BP* 1.0 * 1.0 *

Acidemia isovalérica

1.0 *

2308

Síndrome de Jacobsen

1.0 BP*

606

Miopatía miotónica proximal

1.0 *

355

Enfermedad de Gaucher Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6fosfatasa Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

1.0 *

90060 Hemorragia alveolar difusa 1.0 * Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al 98863 1.0 X Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al 98863 1.0 BP X 96263 Síndrome 48,XXXY 1.0 BP* Hipotiroidismo congénito por el paso a través 95715 de la placenta de anticuerpos maternos 1.0 * inhibidores de la unión a TSH 94068 Displasia espondiloepifisaria congénita 1.0 BP* 93685 Enfermedad de Castleman localizada 1.0 99789 Displasia de dentina tipo 1 163703 Síndrome epiléptico por infección febril

1.0 *

1.0 BP

180242 Tumor maligno de las trompas de Falopio Enfermedad de almacenamiento de 264580 glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática 141 Enfermedad de Canavan 577 Mucolipidosis tipo III

1.0 *

444490 Síndrome de quilomicronemia familiar 33226 Macroglobulinemia de Waldenström

1.0 *

87503 Mal de Meleda 3169 Sirenomelia

1.0

79278 Protoporfiria eritropoyética 207 Enfermedad de Crouzon

0.92 *

2131

Hemiplejía alternante de la infancia

0.9 BP*

882

Tirosinemia tipo 1

0.9 BP

370

364 646 2134

1.0 BP* 1.0 BP*

1.0 *

Síndrome hemolítico urémico atípico Distrofia muscular de cinturas autosómica 267 recesiva tipo 2A 1552 Tríada de Currarino 189 Displasia ectodérmica hidrótica

1.0 *

254

1.0 BP*

Displasia espondilometafisaria Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster2578 Hauser tipo 2 296 Encondromatosis 647 Síndrome de rotura de Nijmegen

1.0 * 1.0 * 1.0 *

1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP

2924

Enfermedad poliquística hepática aislada 1.0 * Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o 422 1.0 * familiar 3403 Anomalía de Uhl 1.0 BP 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 1.0 616

Meduloblastoma

1.0 *

360

Glioblastoma

1.0

1900

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis 1.0 BP

286

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

1.0 *

531

Síndrome de Miller-Dieker

1.0 BP*

396

Hipo crónico Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

1.0 *

Condrodisplasia punctata rizomélica Distrofia muscular de cinturas autosómica 34515 recesiva tipo 2I 67043 Queratitis por acantoamoeba 51577 Lisencefalia en empedrado

1.0 *

5 25 177

1.0 BP* 1.0 BP

48162 Síndrome de Lewis-Summer 581 Mucopolisacaridosis tipo 3 576

1.0 *

1.0 BP* 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * 0.98 BP 0.9 BP*

0.9 * 0.87 BP*

Mucolipidosis tipo II Síndrome de insensibilidad completa a los 99429 andrógenos 579 Mucopolisacaridosis tipo 1 Enfermedad de almacenamiento de 365 glucógeno por deficiencia de maltasa ácida 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 813 Síndrome de Silver-Russell

0.84 BP*

1461

0.8 BP*

Corazón en criss-cross

79361 Epidermólisis ampollosa hereditaria 169793 Hemofilia B grave

0.83 0.82 BP 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 BP* 0.8 * 0.8 *

1.0 *

3312

Embriopatía por talidomida

0.77

1.0 *

213

Cistinosis

0.75 BP

1.0 BP*

181

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al 0.75 BP*

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

9

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

X Gangliosidosis GM1

682

Parálisis periódica hipercalémica

0.5 *

354

0.75 BP*

23

Aciduria argininosuccínica

0.5 *

667

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva

0.75 BP*

255

Distonía dopa-sensible

0.5

0.75 *

611

Miositis por cuerpos de inclusión

0.5 *

0.75 BP*

828

Síndrome de Stickler

0.5 BP*

634

Síndrome de Netherton

0.5 BP*

634

Síndrome de Netherton

0.5 *

0.7 BP

902

Síndrome de Werner

0.5 *

0.7 BP*

3427

Doble salida ventricular izquierda

0.5 BP

0.7 BP*

811

Síndrome de Shwachman-Diamond

0.5 BP

0.7 BP*

747

Proteinosis alveolar pulmonar idiopática

0.5

0.7 *

782

1501

Carcinoma adrenocortical Hiperplasia suprarrenal congénita por 90795 deficiencia de 11-beta-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita por 95699 deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa 487 Enfermedad de Krabbe 464 Incontinencia pigmentaria 392 726 110

Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Alpers Síndrome de Bardet-Biedl

303 Epidermólisis ampollosa distrófica 216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2 93473 Síndrome de Hurler

0.75 BP*

0.7 0.7 BP* 0.7 BP*

580

Mucopolisacaridosis tipo 2

0.68 BP

796

Enfermedad de Sandhoff

0.67 BP*

124

Enfermedad de Blackfan-Diamond Enfermedad de la orina con olor a jarabe de 511 arce 2591 Miofibromatosis infantil 3282 Taquicardia auricular multifocal

0.67 BP*

1335

0.67 BP

Pentalogía de Cantrell

90053 Trasplante de células hematopoyéticas 84 Anemia de Fanconi 783 474

Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Jeune

0.67 BP 0.67 BP* 0.67 BP 0.65 * 0.62 BP* 0.6 BP*

Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5 * 35909 Deficiencia combinada de los factores V y VIII 0.5 * 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * 64742 Blastoma pleuropulmonar 0.5 BP* 79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 79242 Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

0.5 *

98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 281097 Ictiosis congénita autosómica recesiva

0.5 BP*

93473 Síndrome de Hurler 201 Síndrome de Cowden

0.5 *

100

Ataxia - telangiectasia Hiperplasia suprarrenal congénita por 90795 deficiencia de 11-beta-hidroxilasa 379 Enfermedad granulomatosa crónica 23 Aciduria argininosuccínica

0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.49 * 0.47 * 0.46 BP 0.46 BP

0.6 BP*

676

Pancreatitis crónica hereditaria

0.43 *

52

Síndrome de Alagille

0.4 BP*

3287

Enfermedad de Takayasu

0.6 *

994

Secuencia deformante de aquinesia fetal

0.6 BP*

2869

Síndrome de Peutz-Jeghers

0.4 *

0.6 BP*

1452

Disostosis cleidocraneal

0.4 BP*

79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 79098 Oftalmia simpática

0.6 *

915

98809 Discinesia paroxística cinesigénica Parálisis supranuclear progresiva - síndrome 240103 corticobasal 248111 Enfermedad de Huntington juvenil 169796 Hemofilia B moderadamente grave

0.6

169799 Hemofilia B leve 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X

0.6 *

2345

275803 562

Síndrome de Klippel-Feil aislado

Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita Síndrome de McCune-Albright

313

0.6 *

Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de atrofia óptica autosómica 1215 dominante plus 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa

0.6 *

256

0.6 *

0.6 * 0.58 BP* 0.57 * 0.55 *

Ictiosis lamelar 96264 Síndrome 49,XXXXY 79276 Porfiria aguda intermitente

0.55 *

93929 Extrofia cloacal

0.54 BP

0.55 BP* 0.54 *

503

0.4 BP* 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP*

Distonía generalizada precoz de inicio en las 0.4 * extremidades Síndrome de Larsen autosómico dominante 0.4 BP*

42738 Neutropenia congénita grave 88 Aplasia medular idiopática

0.4 BP*

77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 217085 Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave Deficiencia aislada no adquirida de hormona 631 del crecimiento 99885 Diabetes mellitus neonatal permanente 3440 Síndrome de Waardenburg

0.4 *

0.4 * 0.4 BP* 0.39 0.38 BP* 0.37 BP*

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

10

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

290 Síndrome de rubéola congénita 43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 96

Ataxia con deficiencia de vitamina E

Prevalencia estima (/100 000)

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

0.35 BP*

324

Enfermedad de Fabry

0.22 BP*

0.35

47

Agammaglobulinemia ligada al X

0.22

0.34 BP*

111

Síndrome de Barth

0.22 *

0.33 *

436

Hipofosfatasia

0.21 BP*

565

Enfermedad de Menkes

0.33 BP*

447

Hemoglobinuria paroxística nocturna

0.2 *

327

Deficiencia congénita del factor VII

0.33 *

534

Síndrome óculo-cerebro-renal

0.2

140

Displasia campomélica

0.33 BP*

893

0.33 *

385 235

Síndrome WAGR 0.2 BP Neurodegeneración con acúmulo cerebral de 0.2 * hierro Síndrome de Dubowitz 0.2 BP*

3320

Síndrome TAR

0.2 BP*

3006

Epilepsia dependiente de piridoxina

0.2 BP*

2052

Síndrome de Fraser

0.2 BP*

98850 Mastocitosis sistémica agresiva 79473 Porfiria variegata

0.32 *

147

Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa

0.31

261

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

0.3 *

394

Homocistinuria clásica

0.3 BP

258

Distrofia muscular congénita tipo 1A

0.3 *

84

Anemia de Fanconi Síndrome de pterigium poplíteo autosómico 1300 dominante Polidactilia en espejo - segmentación 3004 vertebral - anomalías de los miembros 633 Síndrome de Laron 2299 Interrupción del arco aótico Inmunodeficiencia combinada grave por 277 deficiencia de adenosina desaminasa 590 Síndromes miasténicos congénitos Distrofia muscular de cinturas autosómica 219 recesiva tipo 2F 56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles Eritrodermia ictiosiforme congénita no 79394 ampollosa 90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 90079 Extravasaciones de antraciclina

0.3 0.3 0.3 * 0.3 * 0.3 BP* 0.3 BP* 0.3 * 0.3 * 0.3 * 0.3 * 0.3 0.3 *

110

Síndrome de Bardet-Biedl Inmunodeficiencia combinada grave por 277 deficiencia de adenosina desaminasa 35 Acidemia propiónica Distrofia muscular de cinturas autosómica 353 recesiva tipo 2C Displasia ectodérmica hipohidrótica con 98813 inmunodeficiencia 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe

0.2 BP*

238583 Hiperfenilalaninemia 178478 Botulismo infantil

0.2

209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 1361 Carnosinemia

0.2 *

1456

Coartación de aorta atípica

407

Encefalopatía por glicina 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280219 clásica 583 Mucopolisacaridosis tipo 6 85 Anemia diseritropoyética congénita

0.2 * 0.2 * 0.2 * 0.2 BP* 0.2 * 0.2 * 0.2 BP* 0.2 BP 0.17 BP* 0.17 * 0.17 BP

229717 Agammaglobulinemia aislada 182050 Enfermedad relacionada con MYH9

0.3

294963 Síndrome de pterigium poplíteo 324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica

0.3 *

99886 Diabetes mellitus neonatal transitoria 845 Enfermedad de Tay-Sachs

0.3 BP*

335

Deficiencia congénita de fibrinógeno

0.15 *

Linfangioleiomiomatosis

0.15

Diabetes insípida nefrogénica

0.15 *

0.3 * 0.3 0.28 BP

538

811

Síndrome de Shwachman-Diamond

0.28

223

191

Síndrome de Cockayne

0.27 BP*

702

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

0.25 *

528

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

0.25 *

678

Síndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 Condrodisplasia punctata dominante ligada al 35173 0.25 BP* X 77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0.25 BP* Hipertensión arterial pulmonar asociada a 275798 0.25 * enfermedad del tejido conectivo 910 Xeroderma pigmentoso 0.23 BP*

79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak Neurodegeneración asociada a pantotenato157850 quinasa 118 Beta-manosidosis 763 Picnodisostosis 3463

Síndrome de Wolfram

183669 Agammaglobulinemia 1308 Síndrome C 34149

Enfermedad renal quística medular autosómica dominante con o sin

0.17 * 0.16 BP* 0.16 BP*

0.15 0.15 * 0.14 BP* 0.13 0.13 0.13 * 0.11 * 0.11 *

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

11

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Prevalencia estima (/100 000)

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

512

hiperuricemia Alfa-manosidosis Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno Leucodistrofia metacromática

906

Síndrome de Wiskott-Aldrich

0.1 *

2788

628

Osteoporosis - pseudoglioma

0.05 *

Enanismo diastrófico

0.1 BP*

325

205

Deficiencia congénita del factor II

0.05 *

Síndrome de Crigler-Najjar

0.1 BP*

331

773

Deficiencia congénita del factor XIII

0.05 *

Enfermedad de Refsum

0.1 *

1452

Disostosis cleidocraneal

0.1

1775

Disqueratosis congénita

0.1 *

61 367

0.1 * 0.1 BP 0.1 *

726 Síndrome de Alpers 42738 Neutropenia congénita grave Distrés respiratorio agudo neonatal con 217563 deficiencia de metabolismo del surfactante 337 Fibrodisplasia osificante progresiva 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X

Prevalencia estima (/100 000)

77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3 309294 Sialidosis

0.07 * 0.07 0.067 BP 0.05 0.05 *

0.05 *

0.05 BP* 99718 Enfermedad de Leber "plus" 0.04 * Enfermedad adrenocortical nodular 189439 0.04 * pigmentada primaria 69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0.035 * Distrofia muscular congénita con deficiencia 34520 0.03 * de alfa-7 integrina Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280210 0.03 * connatal Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280224 0.03 * transitoria 93976 Anotia 0.028 BP* 740 Síndrome de Hutchinson-Gilford 0.025 BP

204

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

0.1 *

1959

Síndrome de Evans

0.1 *

3198

Síndrome de la persona rígida

0.1 *

326

Deficiencia congénita del factor V

0.1 *

507

Leishmaniosis

0.1 *

3329

Aplasia tibial - ectrodactilia

0.1 *

329

Deficiencia congénita del factor XI

0.1 *

2686

0.1 *

225

Neutropenia cíclica Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial Diabetes-sordera de transmisión materna

209

227

Cutis laxa

0.1 BP*

Difalia

0.02 BP

584

0.1 *

Mucopolisacaridosis tipo 7

0.01 *

3169

Sirenomelia

0.01

0.1 *

77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay

298

31824 Intoxicación por colchicina Distrofia muscular de cinturas autosómica 119 recesiva tipo 2E 142 Cáncer anaplásico de tiroides 73274 Hemofilia adquirida Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa 93262 Síndrome de Crouzon - acantosis nigricans 93322 Hemimelia tibial 90793

0.1 * 0.1 *

0.1 * 0.1 * 0.1 * 0.1 BP

740

Síndrome de Hutchinson-Gilford Poliomielitis en pacientes con 330009 inmunodeficiencias consideradas de riesgo 391474 Frontorrinia

0.01 * 0.007 * 0.005 8.0E-4 * 0.0

0.1 BP*

86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 98810 Discinesia paroxística no cinesigénica

0.1 *

99842 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I 247257 Enfermedad por inhalación de ántrax

0.1 *

48818 Aceruloplasminemia 79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B

0.09

0.1

0.1 * Atrofia muscular espinal proximal de 209335 0.1 * aparición en adultos, autosómica dominante Neurodegeneración asociada a la proteína de 289560 0.1 membrana mitocondrial 391665 Hipercolesterolemia familiar homocigota 0.1 2485 Melorreostosis 0.09 * 0.09 * Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH189427 0.08 * independiente 275777 Hipertensión arterial pulmonar hereditaria 0.08 * Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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12

Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden decreciente de incidencia Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Incidencia estima (/100 000)

69665 Colestasis intrahepática del embarazo 178045 Hipotiroidismo congénito transitorio

1000.0*

99828 Dengue 94093 Síndrome neuroléptico maligno

714.0

874

Tumor cardiaco del adulto

3389 Tuberculosis 673 Malaria Carcinoma de células escamosas de estómago 65250 Quiste perineural 558 Síndrome de Marfan

418959

2810 Parálisis facial idiopática 507 Leishmaniosis

1000.0* 170.0 140.9* 139.0 73.0 55.0

2032 Fibrosis pulmonar idiopática 182130 Tumor de las glándulas endocrinas

3.81*

548

4.2 3.85* 3.75*

Lepra Síndrome de distrés respiratorio agudo 70587 infantil 36205 Colitis colagenosa 100087 Tumor de tiroides

3.7

363472 Tumor testicular y paratesticular 100088 Carcinoma de tiroides

3.15*

3.5* 3.35 3.2 3.1

25.0*

3.0

96061 Trisomía 8 en mosaico 99745 Fiebre tifoidea

3.0*

95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar 70 Atrofia muscular espinal proximal

2.67

25.0 25.0 21.9 17.0* 15.5*

461

Ictiosis recesiva ligada al X

15.0*

418

Hiperplasia suprarrenal congénita

13.35* 13.0* 12.0 11.6* 11.0* 10.85*

137839 Síndrome de Lemierre 2209 Fenilcetonuria materna

10.0*

3467 Xantinuria hereditaria Carcinoma de células escamosas de la 67037 cabeza y cuello 94 Astrocitoma 1941 Epilepsia - ausencias juveniles

9.05*

70482 Carcinoma de esófago 3002 Púrpura trombocitopénica inmune

7.0

182095 Enfermedad pulmonar intersticial 146 Carcinoma tiroideo diferenciado

3.9

5.0*

3.0

Síndrome de Silver-Russell

29073 Mieloma múltiple 58220 Colitis microscópica

217074 Carcinoma raro de páncreas 2929 Poliposis gastrointestinal juvenil

5.2

Glioblastoma

813

Hemofilia

5.2*

Cirrosis biliar primaria

18.6*

448

171901 Linfoma cutáneo primario de células T Carcinoma de células escamosas de 99977 esófago 3099 Fiebre reumática 70567 Colangiocarcinoma

360

63443 Tumor epitelial raro de estómago 98715 Uveítis

Hipomelanosis de Ito

Incidencia estima (/100 000)

186

25.0*

435

Enfermedad o grupo de enfermedades

50.0*

178320 Lesión pulmonar aguda 91546 Fiebre de Lyme

268316 Complicaciones en hemodiálisis Carcinoma de vesícula y vías biliares 56044 extrahepáticas 547 Linfoma no Hodgkin 1546 Criptococosis

Número ORPHA

10.0*

8.7 8.0* 7.5* 6.75* 6.25*

3.0* Síndrome de insensibilidad completa a los 99429 3.0* andrógenos 154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 2.91* 513 Leucemia linfoblástica aguda 2.75*

877

Tumor neuroendocrino

2.6* 2.53*

2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 519 Leucemia mieloide aguda

2.5

352

Galactosemia 79239 Galactosemia clásica 98375 Anemia hemolítica autoinmune

2.1*

1866 Distonía focal, segmentaria o multifocal 729 Policitemia vera

2.0*

50251 Mesotelioma 102 Atrofia multisistémica

1.9*

2.5 324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica 2.5 98293 Linfoma de Hodgkin 2.4* 391 Linfoma de Hodgkin clásico 2.38*

Tumor testicular de células germinales 842 seminomatoso 355 Enfermedad de Gaucher 139417 Mielitis transversa aguda

2.1* 2.02* 1.9* 1.8 1.71* 1.7* 1.6

6.0

553

Síndrome de Cushing

1.55*

6.0*

512

Leucodistrofia metacromática

1.5*

5.4*

92

Artritis juvenil idiopática

1.5*

5.25

35

Acidemia propiónica

1.5

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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13

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Incidencia estima (/100 000)

Número ORPHA

618 Melanoma familiar 26106 Cáncer gástrico difuso hereditario 52688 Síndrome mielodisplásico

1.5*

101330 Porfiria cutánea tarda 780 Rabdomiosarcoma

0.6*

1.45

178566 Micosis fungoide y variantes 732 Polimiositis

0.59*

2103 Síndrome de Guillain-Barré 801 Esclerodermia

1.35

398058 Carcinoma de células escamosas del pene 221 Dermatomiositis

0.57*

803

99971 Liposarcoma bien diferenciado 191 Síndrome de Cockayne

0.51*

2584 Micosis fungoide 980 Agenesia de una arteria pulmonar

0.5*

39044 Melanoma uveal 820 Síndrome de Sneddon

0.5*

Esclerosis lateral amiotrófica

250923 Aniridia aislada 77 Aniridia 635

Neuroblastoma

1.5* 1.5* 1.41 1.31* 1.3* 1.26

521 Leucemia mieloide crónica 83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 Tumor testicular germinal no 363494 seminomatoso 2137 Hepatitis crónica autoinmune Carcinoma gástrico asociado al virus de 313920 Epstein-Barr 549 Legionelosis 83419 Atrofia muscular espinal proximal tipo 3

1.25*

398043 Tumor maligno del pene 91349 Adenoma hipofisario no secretor

1.075*

1.23* 1.21* 1.2 1.2 1.1* 1.1* 1.05

Enfermedad o grupo de enfermedades

Leucemia linfocítica granular de células T 86872 grandes 101959 Insuficiencia suprarrenal crónica primaria 399 Enfermedad de Huntington 83484 Encefalitis de St. Louis 36426 Síndrome de Stevens-Johnson

Beta-talasemia

1.0

963

710

Acromegalia

Síndrome de Pfeiffer

1.0*

728

Policondritis atrofiante

Poliangeítis microscópica Tumor maligno de la vaina nerviosa 3148 periférica 400 Hidatidosis 2781 Osteopetrosis

1.0*

44890 Tumor estromal gastrointestinal 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide

1.0

69078 Liposarcoma 54595 Craneofaringioma

1.0*

157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 209964 Síndrome de úlcera rectal solitaria

1.0

2023 Histiocitoma fibroso maligno 2467 Mastocitosis sistémica 33226 Macroglobulinemia de Waldenström 223727 Sarcoma óseo

1.0 1.0* 1.0* 1.0* 1.0 1.0* 0.9* 0.9* 0.81* 0.8*

930

Acalasia idiopática

0.77

542

Linfoma cutáneo primario

0.75*

900

Granulomatosis con poliangeítis 46484 Tumor oligodendroglial 100070 Afasia progresiva no fluente

0.7*

99976 Adenocarcinoma de esófago 683 Parálisis supranuclear progresiva

0.7

171 Colangitis esclerosante primaria 79139 Encefalitis japonesa 83597 Encefalomielitis diseminada aguda

0.65

0.7* 0.7* 0.65 0.65* 0.6*

0.59* 0.585*

0.55* 99892 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH 0.55 589 Miastenia grave 0.53

848 727

Incidencia estima (/100 000)

0.5* 0.5* 0.4* 0.4* 0.4* 0.38 0.38* 0.36* 0.35

0.35 49041 Fibrosis retroperitoneal 0.35* 329217 Trombosis de los senos venosos cerebrales 0.35* 33276 Sarcoma de Kaposi 0.34* 533 Listeriosis 1070 Anisakiosis 83420 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4

0.337

1930 Encefalitis herpética Feocromocitoma-paraganglioma 29072 hereditario 873 Tumor desmoide 52417 Linfoma MALT

0.3

178478 Botulismo infantil Pustulosis exantemática generalizada 293173 aguda 93672 Dermatomiositis juvenil 58017 Leucemia de células peludas

0.3*

79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo 99970 Liposarcoma desdiferenciado

0.27

83330 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 168999 Melanoma maligno mucoso

0.26*

97279 Insulinoma 139423 Mielitis transversa aguda idiopática

0.25

329977 Tumor endocrino clásico del apéndice 55880 Condrosarcoma

0.25

668

Osteosarcoma

0.32 0.32*

0.3 0.3* 0.3*

0.3 0.295 0.29* 0.27* 0.26* 0.25* 0.24* 0.23*

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

14

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Incidencia estima (/100 000)

Número ORPHA

1332 Carcinoma medular de tiroides 97253 Tumor endocrino pancreático 301 Tumor ependimario

0.22*

35807

96253 Enfermedad de Cushing 251636 Ependimoma

0.2*

100085 Tumor endocrino hepático 3287 Enfermedad de Takayasu

0.2

95455 Necrólisis epidérmica tóxica Enfermedad linfoproliferativa cutánea 541 primaria de células T CD30+ 183 Síndrome de Churg-Strauss 543 Linfoma de Burkitt

0.19

3398 Neoplasia epitelial tímica 142 Cáncer anaplásico de tiroides

0.17*

284

Equinococosis alveolar

0.16*

204

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

0.15

0.21* 0.2* 0.2* 0.19*

0.18* 0.18* 0.17* 0.17*

2495 Meningioma Encefalopatías espongiformes 56970 transmisibles 33402 Carcinoma hepatocelular pediátrico 654 Nefroblastoma

0.15*

99867 Timoma 319 Sarcoma de Ewing

0.14*

Tumor estromal maligno de los cordones 35808 sexuales del ovario 182114 Tumor urogenital raro 913 Síndrome de Zollinger-Ellison 2086 Glioma de vías ópticas Linfoma de Hodgkin con predominio de 86893 linfocitos nodulares 616 Meduloblastoma 520 Leucemia aguda promielocítica 112

Síndrome de Bartter

509

Leptospirosis Síndrome de hiper-IgE autosómico 2314 dominante 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 514 Leucemia monoblástica aguda

0.15* 0.15* 0.14* 0.13* 0.13* 0.13* 0.125 0.12 0.12 0.11* 0.11* 0.1* 0.1* 0.1* 0.1* 0.1*

Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible 0.1* al potasio 26790 Pseudomixoma peritoneal 0.1 53035 Enfermedad de Caroli 0.1 37553

Enfermedad o grupo de enfermedades

Tumor maligno de ovario de células germinales 73274 Hemofilia adquirida 79277 Porfiria eritropoyética congénita 790

Incidencia estima (/100 000)

0.08* 0.08 0.065*

Retinoblastoma 1267 Botulismo 99969 Liposarcoma pleomórfico

0.05*

99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática 331 Deficiencia congénita del factor XIII

0.0425*

248111 Enfermedad de Huntington juvenil 300385 Carcinoma hipofisario

0.04*

747

Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 357034 Retinoblastoma unilateral 2573 Enfermedad de Moyamoya 290

Síndrome de rubéola congénita

0.05* 0.05* 0.04* 0.04* 0.04 0.038* 0.035* 0.03*

1501 Carcinoma adrenocortical 33355 Disgenesia reticular

0.03*

46487 Epidermólisis ampollosa adquirida 99865 Seminoma espermatocítico

0.03*

329984 Carcinoma de células caliciformes 449 Hepatoblastoma

0.025

1957 Estesioneuroblastoma 1183 Síndrome de opsoclono-mioclono

0.02*

143 Cáncer de paratiroides 99928 Tumor trofoblástico del sitio placentario 251909 Pineoblastoma

0.03* 0.03* 0.02* 0.02* 0.02* 0.02*

0.02* 251679 Astroblastoma 0.02* 363489 Tumor testicular de los cordones sexuales 0.02* 31837 Enfermedad veno-oclusiva pulmonar 0.015* 538

Linfangioleiomiomatosis 79276 Porfiria aguda intermitente 79278 Protoporfiria eritropoyética

0.0135

2030 Fibrosarcoma 55881 Adamantinoma 251899 Carcinoma del plexo coroideo

0.01*

79473 Porfiria variegata Síndrome de susceptibilidad familiar al 284343 blastoma pleuropulmonar 97280 Glucagonoma 97283 Somatostatinoma

0.008*

0.013* 0.012* 0.01* 0.01*

0.007 0.005* 0.0025*

99967 Liposarcoma mixoide/de células redondas 0.1* 98919 Síndrome de Miller-Fisher 0.1* 228371 Botulismo alimentario 0.1* 178475 Botulismo por herida Enfermedad de la antimembrana basal 375 glomerular

0.1* 0.08*

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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15

Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por número decreciente de casos o familias publicados Número de casos publicados Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

28220 Casos 1052 50918 Enfermedad de Kikuchi Casos 1000 2309 Paquioniquia congénita Casos 1000 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman Casos 950 64 Síndrome de Alström Casos 800 1917 Síndrome del metilmercurio fetal Casos 800 83312 Rickettsiosis exantemática Casos 740 85 Anemia diseritropoyética congénita Casos 556 99825 Enfermedad por el virus de Nipah Casos 500 167 Síndrome de Chédiak-Higashi Casos 500 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria Casos 500 2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular Casos 500 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada Casos 500 3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune Casos 500 34526 Hipomagnesemia primaria familiar Casos 500 42642 Síndrome PFAPA Casos 500 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester Casos 500 69077 Tumor rabdoide Casos 500 73256 Neurocitoma central Casos Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo 500 79282 cblC Casos 500 99826 Fiebre hemorrágica de Marburg Casos 475 85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés Casos 319218 Fiebre hemorrágica del virus Ébola

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

450 Casos Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 450 79312 tipo mutCasos 404 411593 Síndrome autoinmune por insulina Casos 400 649 Enfermedad de Norrie Casos 400 125 Síndrome de Bloom Casos 400 35125 Síndrome de nevus épidérmico Casos 400 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa Casos 400 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica Casos 400 352540 Osteomalacia oncogénica Casos 390 238606 Temblor ortostático primario Casos 380 83453 Síndrome vulvovaginal-gingival Casos 350 2968 Deficiencia de adhesión leucocitaria Casos 350 64741 Blastoma pulmonar Casos 350 85458 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis Casos 304 838 Síndrome de Susac Casos 300 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita Casos 300 570 Síndrome de Moebius Casos 300 3071 Síndrome de Costello Casos 300 157 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II Casos 300 184 Querubismo Casos 300 1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo Casos 300 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann Casos 300 1896 Síndrome EEC Casos 300 2092 Hipoplasia dérmica focal Casos 300 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson Casos 300 1467 Síndrome de Cogan Casos 300 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt Casos 22

Aciduria 4 hidroxi-butírica

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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16

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

3347 Síndrome de Mounier-Kühn 530

Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe

41

Discromatosis simétrica hereditaria

482

Enfermedad de Kimura

525

Liquen plano pilar

840

Siringocistadenoma papilífero

73

Enfermedad de Gorham-Stout

83469

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas

99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 228302

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática

247245 Siderosis superficial 167635 Escleromixedema 206569 Miopatía necrotizante autoinmune 237

Duplicación de la uretra

501

Enfermedad de Lafora

500

Síndrome LEOPARD

363549

Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía

2070 Gastroenteritis eosinofílica 137667

Malformación capilar - malformación arteriovenosa

2908 Síndrome de Kindler 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 100006

Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés

98954 Distrofia corneal de Meesmann 163634 Síndrome de Maffucci 373

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

90283 Lupus eritematoso tumidus 199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3

Número de casos

300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 296 Casos 283 Casos 280 Casos 261 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 250 Casos 246 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

243 Casos 241 169105 Síndrome de Good Casos Síndrome de megavejiga - microcolon 230 2241 hipoperistaltismo intestinal Casos 220 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Casos 205 587 Síndrome de Muir-Torre Casos 204 2796 Paquidermoperiostosis Casos 203 2510 Síndrome Micro Casos 201 33364 Tricotiodistrofia Casos 200 1598 Monosomía 18p Casos 200 193 Síndrome de Cohen Casos 200 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva Casos 200 3165 Fascitis eosinofílica Casos Síndrome de alfa talasemia-discapacidad 200 847 intelectual ligada al X Casos 200 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang Casos 200 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Casos 200 2616 Síndrome 3M Casos 200 575 Síndrome de Muckle-Wells Casos 200 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren Casos 200 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica Casos 200 414 Atrofia girada de la coroides y la retina Casos 200 1451 Síndrome CINCA Casos 200 452 Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales Casos 200 317 Eritroqueratodermia variable Casos 200 302 Epidermodisplasia verruciforme Casos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 200 2088 deficiencia de GLUT2 Casos 200 1063 Angioma en racimo Casos 200 220 Síndrome de Denys-Drash Casos 2710 Displasia oculodentodigital

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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17

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

200 Casos Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células 200 523 renales Casos 200 679 Papulosis atrófica maligna Casos 200 66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula Casos 200 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea Casos 200 48686 Linfoma primario de cavidades Casos 200 48652 Monosomía 22q13 Casos 200 79277 Porfiria eritropoyética congénita Casos 200 79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1 Casos 200 75563 Anemia sideroblástica ligada al X Casos 200 91385 Angioedema adquirido Casos 200 97360 Síndrome de Robinow Casos 200 97231 Conjuntivitis leñosa Casos 200 139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica Casos 200 139491 Hemocromatosis tipo 4 Casos 200 137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras Casos 200 99050 Arteria pulmonar procedente de la aorta Casos 200 220407 Esclerosis sistémica limitada Casos 200 221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 Casos 200 199267 Fibromatosis digital infantil Casos 200 293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho Casos Hipomagnesemia primaria familiar con 200 306516 hipercalciuria y nefrocalcinosis Casos 200 1540 Síndrome de Jackson-Weiss Casos 196 402035 Colitis eosinofílica Casos 192 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 Casos 190 1465 Síndrome de Coffin-Siris Casos 186 293381 Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes Casos 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

180 Casos 180 254509 Botulismo iatrogénico Casos 173 98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke Casos Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y 170 1459 calcificación cerebral Casos Síndrome de megaloencefalia - malformación 170 60040 capilar - polimicrogiria Casos 170 97685 Síndrome de microdeleción 17q11 Casos 170 252212 Tumor tritón maligno Casos 170 324636 Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria Casos 160 1522 Displasia craneometafisaria Casos 160 1359 Complejo de Carney Casos Catarata congénita - dismorfismo facial 160 48431 neuropatía Casos 154 300324 Linfocitosis policlonal de células B persistente Casos 150 226 Deficiencia de dihidropteridina reductasa Casos 150 3467 Xantinuria hereditaria Casos 150 3103 Síndrome de Roberts Casos 150 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie Casos 150 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff Casos 150 3197 Hiperekplexia hereditaria Casos 150 3265 Sinostosis húmero-radial Casos Enanismo osteodisplásico primordial microcefálico 150 2637 tipo II Casos 150 662 Síndrome de uñas amarillas Casos 150 35069 Distrofia neuroaxonal infantil Casos 150 28378 Tirosinemia tipo 2 Casos 150 37748 Síndrome de Schnitzler Casos 150 188 Síndrome de extravasación capilar sistémica Casos 150 71274 Leiomiomatosis peritoneal diseminada Casos Deficiencia de transportador de creatina ligada al 150 52503 X Casos 1475 Síndrome renal-coloboma

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

18

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 150 deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo b Casos 150 84142 Síndrome de Isaac Casos 150 93682 Enfermedad de Castleman de aparición pediátrica Casos 150 139411 Tríada de Carney Casos 150 168816 Mesotelioma peritoneal quístico Casos 150 314777 Adenoma hipofisario aislado familiar Casos 150 284454 Retinopatía aguda zonal oculta externa Casos 148 135 Síndrome CACH Casos 147 398166 Displasia dérmica facial focal Casos 145 166113 Síndrome de Bazex Casos 143 113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol Casos 140 2576 Enanismo MULIBREY Casos 140 83450 Odontodisplasia regional Casos 140 79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica Casos 140 90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 140 319552 micobacterianas por deficiencia completa del Casos IL12RB1 137 2290 Enfermedad de inclusión microvellosa Casos Síndrome de inmunodesregulación 136 37042 poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X Casos 130 3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta Casos 130 178307 Acropigmentación reticulada de Kitamura Casos 130 834 Enfermedad de depósito de ácido siálico libre Casos Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo 127 137898 y a la médula espinal - elevación del lactato Casos 125 650 Deficiencia de LCAT Casos 123 1305 Síndrome de Feingold Casos 120 2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado Casos 120 51 Síndrome de Aicardi-Goutières Casos Neuropatía motora y sensitiva hereditaria, tipo 120 90117 Okinawa Casos 79259

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

120 Casos 120 391641 Síndrome de Feingold tipo 1 Casos Combined hamatoma of the retina and retinal 120 440727 pigment epithelium Casos 117 3138 Síndrome ulnar-mamario Casos 117 398073 Síndrome tipo Prader-Willi Casos 115 48918 Miositis focal Casos 115 98967 Distrofia corneal cristalina de Schnyder Casos 114 261494 Síndrome de Kleefstra Casos Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la 112 420584 hipofisaria anterior-dismorfismo facial Casos Hiperornitinemia - hiperamonemia 111 415 homocitrulinuria Casos 110 245 Síndrome de Nager Casos Hipomagnesemia familiar primaria con 110 31043 hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación Casos ocular grave 106 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia Casos Hipomielinización - hipogonadismo 105 88637 hipogonadotrópico - hipodontia Casos 105 221150 Síndrome de Pitt-Hopkins-like Casos 100 349 Fucosidosis Casos 100 800 Síndrome de Schwartz-Jampel Casos 100 45 Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa Casos 100 833 Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa Casos 100 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon Casos 100 2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal Casos 100 2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares Casos 100 477 Síndrome KID Casos 100 291 Embriopatía por virus de la varicela Casos 100 2882 Sitosterolemia Casos 100 274 Síndrome de Bernard-Soulier Casos 100 869 Síndrome triple A Casos 100026 Enfermedad de cadenas pesadas gamma

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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19

Número ORPHA

981

Enfermedad o grupo de enfermedades

Agenesia de la carótida interna

1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo 672

Síndrome de Pallister-Hall

2222 Hipertricosis lanuginosa congénita 1826 Displasia frontometafisaria 2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis 2704 Síndrome de Ochoa 2342 Síndrome de Haim-Munk 3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante 572

Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2

746

Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

24

Aciduria fumárica

332

Deficiencia congénita de factor intrínseco

3243 Síndrome de Sweet 3319 Trombocitopenia amegacariocítica congénita 1929 Encefalitis focal de Rasmussen 2478

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

33110 Agammaglobulinemia autosómica 31150 Enfermedad de Tangier 30924

Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

42775 Síndrome PHACE 35708

Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

898

Enfermedad de Wagner

724

Neumopatía eosinofílica idiopática aguda

71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 70593

Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos

Número de casos

100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

100 Casos 100 79403 Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica Casos Epidermólisis ampollosa distrófica invertida 100 79409 recesiva Casos 100 77258 Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3 Casos 100 75326 Tortuosidad de las arterias retinianas Casos 100 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida Casos Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig 100 91136 monoclonal Casos Raquitismo hipofosfatémico autosómico 100 89937 dominante Casos Degeneración helicoidal peripapilar 100 86813 coriorretiniana Casos 100 94087 Paniculitis histiocítica citofágica Casos 100 93686 Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD) Casos 100 139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2 Casos 100 99015 Paraplejía espástica tipo 2 Casos 100 221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 Casos 100 238769 Síndrome de microdeleción 1q44 Casos 100 254478 Liquen plano penfigoide Casos 100 140957 Macrotrombocitopenia autosómica dominante Casos 100 168569 Síndrome H Casos 100 199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar Casos 100 306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia Casos 100 1293 Braquiolmia Casos 100 1310 Enfermedad de Caffey Casos 100 1221 Síndrome de Baelz Casos 100 351 Galactosialidosis Casos 100 352723 Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado Casos 100 65748 Epitelioma escamoso autocurativo múltiple Casos 100 502 Síndrome de Langer-Giedion Casos 59306 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

20

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 261476 Monosomía Xp21 Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante 71276 Síndrome del seno silente Convulsiones parciales migratorias malignas de la 293181 infancia 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1885 Ectopia del cristalino aislada 329211

742

Deficiencia de prolidasa

Número de casos

100 Casos 100 Casos 99 Casos 98 Casos 94 Casos 91 Casos 90 Casos 90 Casos

2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 90 Casos 276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36 90 Casos 2473 Síndrome de McKusick Kaufman 90 Casos 59

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

89 Casos

347

Síndrome de Frasier

88 Casos

2044 Síndrome de Floating-Harbor 96147 Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34

87 Casos

3403 Anomalía de Uhl Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 34587 deficiencia de LAMP-2 2635 Displasia metatrópica 79133 Displasia dérmica focal facial tipo I

84 Casos

98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers 333 Lipogranulomatosis de Farber

81 Casos

1935 Encefalopatía mioclónica temprana 526 Síndrome de Liddle

80 Casos

955

Acroosteolisis tipo dominante

80 Casos

709

Síndrome de Peters plus

80 Casos

382

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa 80 Casos

3342 Síndrome de tortuosidad arterial 901 Síndrome de Wells 49

Agenesia del pene Síndrome de anemia megaloblástica sensible a 49827 tiamina 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica 97229 Deficiencia del transportador de riboflavina Enfermedad inflamatoria precoz del intestino 238569 autosómica recesiva 231401 Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico 950 Acrodisostosis 2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 79230 Hemocromatosis tipo 2 209981 Síndrome IRIDA

86 Casos

84 Casos 81 Casos 81 Casos 80 Casos 80 Casos

80 Casos 80 Casos 80 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

queratósicas periorificiales Hipomagnesemia primaria familiar con 2196 hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave 2671 Síndrome de Neu-Laxova 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke

Número de casos

72 Casos 72 Casos 71 Casos

1442 Cromosoma 18 en anillo 760 Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa

70 Casos

2123 Hemangiomatosis neonatal difusa 2006 Fisura mediana del labio inferior

70 Casos

2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles 756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

70 Casos

65759 Síndrome de Carpenter 46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso

70 Casos

79293 Deficiencia familiar de LCAT 79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3

70 Casos

Susceptibilidad mendeliana autosómica 319581 dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1 404546 DITRA 357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4

70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos

70 Casos Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia 90791 68 Casos de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita I 68 Casos 2554 Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja 67 Casos

160148 Poliposis con capuchón 2268 Síndrome ICF 32

67 Casos 66 Casos

Deficiencia de glutation sintetasa 2333 Síndrome de Kenny-Caffey 51636 Síndrome WHIM

65 Casos

90354 Síndrome de córnea frágil Hiperferritinemia hereditaria con cataratas 163 congénitas 3242 Síndrome de Renpenning 75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis

65 Casos

65 Casos 65 Casos

64 Casos 64 Casos

80 Casos

62 Casos 2855 Síndrome de Perrault 61 Casos 3051 Deficiencia intelectual - hipotriquia - braquidactilia 61 Casos

80 Casos

699

Síndrome de Pearson

60 Casos

80 Casos

239

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

60 Casos

677

Pancreatoblastoma

60 Casos

381

Enfermedad de Griscelli

60 Casos

Displasia acromícrica 1270 Síndrome de Bowen-Conradi 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison

60 Casos

139 Síndrome CHILD 2065 Síndrome de Galloway 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg

60 Casos

708

60 Casos

80 Casos

80 Casos 80 Casos 77 Casos 75 Casos 74 Casos 74 Casos

622

Homocistinuria sin aciduria metilmalónica

659

Queratodermia palmoplantar mutilante con placas 73 Casos

73 Casos

969

Anomalía de Peters

60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

21

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

159 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa 3338 Síndrome de Toriello-Carey 3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal

60 Casos

2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 721 Síndrome de plaquetas grises 52530 Enfermedad de pseudo-Von Willebrand 63455 Penfigoide paraneoplásico Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Síndrome de disostosis mandibulofacial 79113 microcefalia 90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 99803 Síndrome de Haddad 79310

158029 Histiocitosis azul marino 300493 Síndrome de Sagliker 773

Enfermedad de Refsum

2332 Síndrome KBG 79320 ALG6-CDG Síndrome de blefarofimosis - deficiencia intelectual 88644 Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Neutropenia congénita grave autosómica recesiva 331176 por deficiencia de G6PC3 46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa 71 Enfermedad de retención de quilomicrones 293642

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

cardiaca Síndrome de Waardenburg-Shah

Número de casos

60 Casos

897

60 Casos

50 Casos

60 Casos

1444 Cromosoma 20 en anillo 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

60 Casos

156

50 Casos

60 Casos

1253 Síndrome de Ascher 127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

50 Casos

1297 Síndrome branquio-oculo-facial 1125 Apraxia ocular tipo Cogan

50 Casos

1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis

50 Casos

1440 Cromosoma 14 en anillo 1425 Síndrome de Desbuquois

50 Casos

165

50 Casos

60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 59 Casos 58 Casos 58 Casos 57 Casos 57 Casos 56 Casos 55 Casos

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A

Enfermedad por depósito de lípidos neutros

50 Casos 50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

2078 Gerodermia osteodisplástica 2143 Síndrome de Donnai-Barrow

50 Casos

2136 Síndrome de Hennekam 1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico

50 Casos

2028 Fibromatosis hialina juvenil 2632 Displasia mesomélica de Langer

50 Casos

2461 Síndrome de Marden-Walker 2407 Síndrome LOC

50 Casos

2896 Síndrome de Pitt Hopkins 2805 Agenesia pancreática parcial

50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos 55 Casos lineales 826 Esporotricosis 55 Casos 57782 Síndrome de Mazabraud 54 Casos

Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa 712 fosfato isomerasa 851 Trombocitopenia Paris-Trousseau 3231 Síndrome de sordera - onicodistrofia dominante

83628 Síndrome PELVIS Ataxia espástica autosómica recesiva con 314603 leucoencefalopatía 79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 251515 Artrogriposis distal tipo 10

54 Casos

3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 361 Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides

50 Casos

1902 Erliquiosis 33111 Granuloma chalazodérmico

50 Casos

178509 Síndrome de Perry Criohidrocitosis hereditaria con estomatina 398088 normal 3473 Síndrome de Zimmermann-Laband 251671 Glioma angiocéntrico

53 Casos

29822 Hipotermia periódica espontánea 71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia

50 Casos

59315 Romboencefalosinapsis 53540 Síndrome de Goldmann-Favre

50 Casos 50 Casos

98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11 585 Deficiencia múltiple de sulfatasas

51 Casos

79500 Síndrome DOORS 79143 Anoniquia congénita aislada 79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2 75382 Enfermedad de Oguchi

50 Casos

2556

868

Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa

54 Casos 53 Casos 53 Casos

53 Casos 52 Casos 52 Casos 50 Casos 50 Casos

1414 Síndrome de colestasis - linfedema 2801 Enfermedad de Paget juvenil

50 Casos

3111 Síndrome de Rotor 574 Monosomía 21

50 Casos

808 871

Síndrome de Seckel Trastorno progresivo familiar de conducción

50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve 50 Casos 90342 Xeroderma pigmentoso tipo variante 50 Casos 90348 Cutis laxa autosómica dominante 50 Casos 50 Casos

50 Casos

86816 Analbuminemia congénita 85136 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia

50 Casos

85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher

50 Casos

50 Casos

50 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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22

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

98811 Discinesia paroxística inducida por esfuerzo Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 97234 deficiencia de fosfoglicerato mutasa 93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3 137888 Síndrome aurículo-condilar

Número de casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

101150 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva 50 Casos 102069 Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática 50 Casos 100012 Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B 50 Casos 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker 217385 Síndrome de microduplicación 17p13.3

50 Casos

221046 Poiquilodermia con neutropenia 157846 Neuroferritinopatía

50 Casos

171929 Trisomia 10p 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29

50 Casos

Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del 206583 adulto 300512 Onicomatricoma Xeroderma pigmentoso grupo de 276255 complementación C 284448 CLIPPERS Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis371428 artropatía 404507 Fibroma condromixoide 352636 Síndrome falángico microgeódico

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

79147 Colagenosis perforante reactiva familiar 50 Casos 79395 Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis 50 Casos 1873 Síndrome de Jalili 49 Casos 54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 49 Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319558 49 Casos micobacterianas por deficiencia completa del IL12B 255229 Neurohepatopatía tipo Navajo 49 Casos 3447 Síndrome de Weaver 48 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

84064 Diarrea sindrómica Dermatitis tipo seborreica con elementos 168606 psoriasiformes Distonia dopa-sensible por deficiencia de 70594 sepiapterina reductasa 1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 254351 Síndrome de microdeleción distal 7q11.23

44 Casos

398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal 2301 Síndrome de intestino corto congénito

41 Casos

44 Casos 43 Casos 41 Casos 41 Casos 41 Casos

2771 Síndrome de Bruck 9 Tetrasomía X

40 Casos

1742 Trisomía 5p 1699 Trisomía 12p

40 Casos

1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu 2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia

40 Casos

2470 Síndrome de Matthew-Wood 2457 Displasia mandíbuloacra

40 Casos

2962 Síndrome de De Barsy Epidermólisis ampollosa simple con distrofia 257 muscular Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica 1810 dominante 51188 Encefalopatía etilmalónica 79134 Síndrome DEND

40 Casos

40 Casos

40 Casos Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica 1369 40 Casos miopatía mitocondrial 2971 Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal 40 Casos 1745 Duplicación 6p 40 Casos 40 Casos 1023 Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras 40 Casos 1923 Embriopatía por metimazol 40 Casos 859 Deficiencia de transcobalamina 40 Casos 40 Casos 40 Casos

40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos

2897 Pityriasis rubra pilaris Síndrome de obesidad infantil de aparición rápida 293987 - disfunción hipotalámica - hipoventilación desregulación autonómica 989 Síndrome de hipoglosia-hipodactilia 1509 Sindrome rótula-parva

48 Casos

90350 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2 96102 Trisomía terminal 10q 96148 Monosomía distal 10q 95159 Hepatoerythropoietic porphyria

40 Casos

48 Casos 47 Casos

210548 Síndrome de autismo y macrocefalia 228384 Síndrome de microdeleción 5q14.3

40 Casos

216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5 250994 Síndrome de microduplicación 1q21.1

47 Casos

210122 Displasia alveolo-capilar congénita 314422 Carcinoma ameloblástico

40 Casos

263534 Síndrome de descamación cutánea acral 280785 Mastocitosis cutánea difusa ampollosa

40 Casos

798

Síndrome de Schinzel-Giedion

86788 Neutropenia congénita grave ligada al X 99749 Síndrome de Kostmann Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 279947 Síndrome de enfermedad postorgásmica 284984 Síndrome de aneurisma-osteoartritis 209932

254875

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática

47 Casos 46 Casos 46 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos 45 Casos

Acrodisostosis con resistencia múltiple a 280651 hormonas 281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita 411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado

40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos

45 Casos

1515 Displasia cráneo-ectodérmica 1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo

39 Casos

45 Casos

2067 Síndrome GAPO

38 Casos

38 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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23

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

55654 Hipotricosis simple Desprendimiento de retina regmatógeno 209867 autosómico dominante 314621 Duplicación de la glándula hipofisaria 1993 Síndrome de Pai

38 Casos

3208 Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa Epidermólisis ampollosa juntural de aparición 79406 tardía 1766 Síndrome de desequilibrio 1855 Displasia espondilo encondral

37 Casos

98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch Cirrosis hereditaria de los niños indios de América 168583 del Norte 300573 Polimicrogiria por mutación en TUBB2B Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y 166308 ondas en línea media durante el sueño 446 Hemocromatosis neonatal 2040 Fístula broncobiliar congénita

36 Casos

Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 970 tipo 2 53721 Síndrome de Cobb 96125 Monosomía distal 6p 100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu 293621 Distrofia corneal endotelial ligada al X 36

Síndrome acrocalloso

38 Casos 38 Casos 37 Casos

37 Casos 37 Casos 36 Casos

36 Casos 36 Casos 36 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos 34 Casos

1437 Cromosoma 1 en anillo 83 Síndrome de Antley-Bixler

34 Casos

1532 Síndrome de Gómez-López-Hernández 943 Aciduria malónica

34 Casos

69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 217031 Obesidad por deficiencia de MC3R

34 Casos 34 Casos 34 Casos 34 Casos

2874 Facomatosis pigmento querátótica 34 Casos 363528 Síndrome de discapacidad intelectual - estrabismo 34 Casos Síndrome de estatura baja - atrofia óptica 391677 34 Casos anomalía de Pelger-Huët 398097 Síndrome antifosfolípidos neonatal 34 Casos Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 93269 34 Casos Majewski 2406 Síndrome de enclaustramiento 33 Casos 1388 Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos 2783 Osteopetrosis dominante tipo 1 561 Síndrome de Marshall-Smith

33 Casos

3102 Síndrome de Richieri Costa-Pereira 2170 Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G

33 Casos

Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa 3322 Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter 2795 uretral 832

33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

123 Síndrome de Björnstadt 225123 Hemocromatosis tipo 3 3163 Síndrome SHORT

33 Casos

3255 Síndrome de Filippi 35664 Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1

32 Casos

67039 Displasia odontomaxilar segmentaria 141096 Ventana nasal supernumeraria

32 Casos

293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato314373 ciclasa 2C Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de 139485 ubiquinona Síndrome de neurona motora inferior con 276435 aparición tardía en el adulto 96173 Cromosoma 9 en anillo Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 371 deficiencia de fosfofructoquinasa muscular 246 Disostosis acrofacial postaxial 29 Aciduria mevalónica

32 Casos

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosadiscapacidad intelectual 2746 Opsismodisplasia Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 715 deficiencia de fosforilasa quinasa muscular 1752 Trisomía 8q 957 Displasia acropectovertebral 1065

33 Casos 32 Casos 32 Casos 32 Casos

32 Casos 31 Casos 31 Casos 31 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura Síndrome congénito similar a la infección 1229 intrauterina 1225 Síndrome de Baller-Gerold 1662 Dermopatía restrictiva

30 Casos

1545 Síndrome de Crisponi 1525 Cráneo-osteo-artropatía

30 Casos

1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria 2036 Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón

30 Casos

2763 Osteocraneoestenosis 2733 Omodisplasia

30 Casos

2834 Síndrome de la piel arrugada 669 Síndrome oto-palato-digital

30 Casos

3266 Sinostosis húmero-radio-cubital 3258 Síndrome de Cenani-Lenz

30 Casos

3352 Síndrome trico-dento-óseo 2995 Síndrome de Baraitser-Winter

30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

30 Casos Síndrome de blefarofimosis - deficiencia 2728 30 Casos intelectual tipo Ohdo Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial 2636 30 Casos tipos I y III 2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 30 Casos 3005 Enfermedad de Pyle 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

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Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

3448 Síndrome de Weaver-Williams 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati

30 Casos

2849 Síndrome de Perlman Trastorno neurometabólico por deficiencia de 35705 serina 66628 Obesidad por deficiencia congénita de leptina 79411 Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido

30 Casos

79456 Mastocitosis cutánea difusa 79292 Enfermedad del ojo de pez

30 Casos

30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

79155 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina 30 Casos 79157 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 30 Casos 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos 77301 Microdeleción 9q22.3 91481 Dermoide anular de la córnea 93315

Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa Malabsorción hereditaria de folato Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición Síndrome de Christianson

30 Casos 30 Casos 30 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

1314 Calcificaciones talámicas simétricas 2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal 2220 Hipertricosis cubital - estatura baja 3459 Síndrome de Wilson-Turner

139444

50814 Displasia craneolenticulosutural 228174 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del 314022 estómago 329466 Distonía focal autosómica dominante, DYT25 Síndrome familiar de dolor episódico con 391392 afectación predominante de las extremidades inferiores 466 Insomnio familiar fatal 1040 Anadisplasia metafisaria

Número de casos

29 Casos 29 Casos 29 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 28 Casos 27 Casos 27 Casos

2169 Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno 2701 caduco 2623 Displasia geleofísica 69085 Síndrome de miembros y mamas

27 Casos

27 Casos

30 Casos

99812 Síndrome LIG4 251287 Distrofia macular anular concéntrica benigna

85202 Síndrome de Keutel 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27

30 Casos

313808

97297 Síndrome de Bohring-Opitz 93940 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3

30 Casos

140933 Atrofoderma lineal de Moulin 98970 Distrofia corneal moteada

30 Casos

93346 88924 90045 85164 85278

Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de 220295 Cockayne Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, 228305 forma infantil grave 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 228236 Elastosis dérmica focal lineal 238446 Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante 163746 neurológica 141163 Anquilosis glosopalatina Encefalopatía grave de aparición neonatal con 209370 microcefalia 209943 Síndrome IRVAN 294049 Síndrome de Larsen de la isla de la Reunión

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de 275523 30 Casos Dianzani Xeroderma pigmentoso grupo de 276258 30 Casos complementación D 91396 Criptoftalmia aislada 30 Casos 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 Casos

Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas Hipotiroidismo congénito central ligado al X con 329235 agrandamiento testicular de inicio tardío 1262 Síndrome de Böök 40366 Embriofetopatía por acitretina/etretinato 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 Anomalías congénitas múltiples por un defecto de 254519 expresión de los genes maternos 14q32.2 Retraso del desarrollo motor debido a un defecto 254516 de expresión de los genes paternos en 14q32.2 Sindactilia - camptodactilia y clinodactilia del 357332 quinto dedo de la mano - dedos de los pies bífidos 7 Síndrome 3C Síndrome de queratodermia palmoplantar 2201 parálisis espástica 1955 Ataxia espinocerebelosa tipo 34 2499 Metacondromatosis

27 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos 26 Casos 26 Casos 26 Casos 26 Casos 26 Casos 26 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos

3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 3472 Síndrome de Yunis-Varon

25 Casos

39041 Síndrome de Omenn 50944 Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

25 Casos

54028 Síndrome de Plummer-Vinson 56305 Atelosteogénesis tipo 3

25 Casos

56304 Atelosteogénesis tipo 2 Enfermedad hepática veno-oclusiva 79124 inmunodeficiencia

25 Casos

25 Casos 25 Casos 25 Casos

25 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

25

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

93109 Megacalicosis congénita 85173 Síndrome IMAGe

25 Casos

251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33 Nevus poroqueratósico del ostio y conducto 166286 dérmico ecrinos 314597 Síndrome de Chudley-McCullough 268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo

25 Casos

281122 Bebé colodión autorresolutivo Atrofia muscular espinal proximal autosómica 363454 dominante con contractura de aparición en la infancia 1715 Duplicación 18p 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas

25 Casos

1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 1361 Carnosinemia

25 Casos

25 Casos 25 Casos 25 Casos

25 Casos 25 Casos 24 Casos 24 Casos

24 Casos 3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal 24 Casos 34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 Casos 98972 Distrofia nebulosa central de François 24 Casos Síndrome de hiperfosfatasia con deficiencia 24 Casos intelectual 171607 Paraplejía espástica ligada al X tipo 34 24 Casos Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 209902 24 Casos 7-alfa-hidroxilasa Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia 183713 24 Casos de MyD88 300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D 24 Casos Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera 314404 24 Casos y narcolepsia Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de 313846 24 Casos predisposición al cáncer orofaríngeo PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures438216 24 Casos encephalopathy syndrome due to a point mutation 1617 Síndrome de microdeleción 2q24 23 Casos 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 23 Casos 247262

93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva 101028 Deficiencia de transaldolasa

23 Casos

238475 Hipercolanemia familiar Síndrome de Kleefstra debido a una mutación 261652 puntual 411493 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 Combined immunodeficiency due to LRBA 445018 deficiency 2670 Síndrome de Pierson Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2953 musculocontractural 71271 Mano hendida - pie hendido - sordera Síndrome de sordera - onicodistrofia autosómica 79499 dominante 91387 Aneurisma aórtico torácico familiar 85201 Síndrome genitopatelar

23 Casos

23 Casos

23 Casos 23 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

85203 Síndrome acro-pectoral 93953 Quiste de conducto tirogloso forma familiar

Número de casos

22 Casos 22 Casos

228423 Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones 22 Casos 228429 Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía 22 Casos 163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria 22 Casos 209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 22 Casos Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de 314718 22 Casos fibulina-4 Retraso en el desarrollo con trastorno del espectro 329195 22 Casos autista e inestabilidad en la marcha 269229 Displasia del tegmento pontino 22 Casos Xeroderma pigmentoso grupo de 276264 22 Casos complementación F Miopatía autosómica recesiva de aparición en la 363677 22 Casos infancia con oftalmoplejía externa 398173 Displasia dérmica focal facial tipo II 22 Casos 431255 Scapuloperoneal spinal muscular atrophy 22 Casos 445038 3-methylglutaconic aciduria type 7 2588 Síndrome de Myhre 1578 Deficiencia de deshidratasa 230 Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

22 Casos 21 Casos 21 Casos 21 Casos

69082 Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar 21 Casos Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 93114 21 Casos autosómica dominante tipo E Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada 93606 21 Casos (NSIAD) 217330 Hiperuricemia - uremia - insuficiencia renal 21 Casos 168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 Casos Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, 21 Casos tipo Glaudemans Queratodermia palmoplantar focal no 402003 epidermolítica autosómica dominante con 21 Casos ampollas plantares Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal 401869 21 Casos tipo 1 Síndrome familiar de dolor episódico con 391389 afectación predominante de la parte superior del 21 Casos cuerpo 398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV 21 Casos 30 Aciduria orótica hereditaria 20 Casos 199326

3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

20 Casos

23 Casos 22 Casos

971

Síndrome acrorenal recesivo Síndrome de hipertricosis - apariencia facial 966 acromegaloide 965 Facies acromegaloide 1807 Displasia dérmica focal facial tipo III

20 Casos

20 Casos

22 Casos

1519 Hipertelorismo tipo Teebi 1513 Displasia craneodiafisaria

22 Casos

1493 Síndrome de Vici

20 Casos

22 Casos 22 Casos 22 Casos

20 Casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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26

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

1387 Catarata - deficiencia intelectual - hipogonadismo 20 Casos 1466 Síndrome COFS 20 Casos 455 Ictiosis epidermolítica superficial 20 Casos 2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8 2375 Parálisis laríngea - deficiencia intelectual

20 Casos

2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital 3021 Síndrome RAPADILINO

20 Casos

Síndrome de blefarofimosis - deficiencia 3047 intelectual tipo SBBYS 2847 Defecto pericárdico y diafragmático 3226 Sordera - linfedema - leucemia

20 Casos

20 Casos

178364

20 Casos

2394 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3 198 Síndrome del cuerno occipital

20 Casos

33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 26137 Arteriris temporal juvenil

20 Casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos

69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

20 Casos

69723 Tirosinemia tipo 3 65283 Síndrome de Timothy

20 Casos

20 Casos

20 Casos Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia 71289 20 Casos amegacariocítica Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor 73271 20 Casos de colágeno 63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 20 Casos 83616 Panencefalitis por rubéola 20 Casos 79319 MPI-CDG 79154 Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

100976 Ictiosis del área del traje de baño Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 228179 dominante tipo 2M 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 247522 Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria

20 Casos

20 Casos

20 Casos

Deficiencia de aromatasa

Enfermedad o grupo de enfermedades

Epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz 251393 localizada 251028 Síndrome de microdeleción 2q33.1 140966 Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima

3387 Hipertricosis cervical anterior aislada 1134 Arrinia

91

Número ORPHA

20 Casos 20 Casos

79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling 20 Casos Insensibilidad congénita al dolor asociada a 88642 20 Casos canalopatía 86797 Liquen mixedematoso atípico 20 Casos Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis 88628 20 Casos pigmentaria 86919 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia 20 Casos Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad 85192 20 Casos ósea Síndrome de alfa talasemia-discapacidad 98791 20 Casos intelectual ligada al cromosoma 16 98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21 20 Casos 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 20 Casos 97232 Miopatía con inclusiones en huella dactilar 93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4

20 Casos

139455 Bestrofinopatía autosómica recesiva 137678 Displasia checa tipo metatarsal

20 Casos

101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20

20 Casos

20 Casos 20 Casos

Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides Síndrome de cirrosis - distonía - policitemia 309854 hipermanganesemia 352328 Síndrome MEGDEL 261243 Síndrome de microduplicación 16p13.11 Enfermedad linfoproliferativa autoinmune 268114 asociada a RAS 280779 Vasculopatía colágena cutánea 289863 Encefalopatía por glicina atípica Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, 369897 forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables 420179 Síndrome de sobrecrecimiento de Malan 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Número de casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 19 Casos

1541 Craneosinostosis tipo Boston Miopatía hereditaria con acidosis láctica por 43115 deficiencia de ISCU 75857 Síndrome de deleción terminal 6q Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión 79091 contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía Epidermólisis ampollosa simple autosómica 89838 recesiva Hipomielinización con atrofia de los ganglios 139441 basales y del cerebelo 139447 Leucoencefalopatía cavitada progresiva 228410 Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular

19 Casos

251046 Síndrome de microdeleción 6p22 178487 Botulismo intestinal del adulto

19 Casos

Polineuropatía - pérdida de audición - ataxia 171848 retinosis pigmentaria - cataratas 293812 Eritema pigmentado fijo Distrofia muscular congénita por un defecto de 280671 biosíntesis de fosfatidilcolina 401973 Síndrome MEND 363558 Estado epiléptico refractario de nueva aparición 2353 Síndrome de Schilbach-Rott 2460 Síndrome de Van den Ende-Gupta

19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 18 Casos

18 Casos Hipomagnesemia primaria autosómica dominante 34528 18 Casos con hipocalciuria

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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27

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Displasia espondilometafisaria - distrofia de 85167 conos-bastones Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, 228308 forma neonatal 228402 Síndrome de microdeleción 2q23.1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 300319 dominante tipo 2P 324588 Discinesia familiar y mioquimia facial 397596 Síndrome activado de PI3K-delta Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX 370046 Didimosis aplasticosebácea 363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy 369962

Número de casos

18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos 18 Casos

2318 Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 560 Síndrome de Marshall

17 Casos

1325 Camptodactilia - taurinúria 1954 Eritrodermia congénita letal

17 Casos

1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato 69744 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar

17 Casos

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD 93282 Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní 99844 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III 79283

231573 Dermatosis vesicular y erosiva congénita Síndrome de mioclono de acción - insuficiencia 163696 renal 300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión tipo 324381 4 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due 436159 to CTLA4 haploinsuffiency Chronic atrial and intestinal dysrhythmia 435988 syndrome 99853 Ovarioleucodistrofia 1195 Atransferrinemia congénita 2102 Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I 1438 Cromosoma 10 en anillo

17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos

920

Síndrome de abléfaron - macrostomía 16 Casos 1974 Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo 16 Casos 2752 Síndrome orofaciodigital tipo 3 16 Casos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 2089 16 Casos deficiencia de glucógeno sintasa hepática 2538 Microgastria - anomalía de miembros 16 Casos 33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 Casos Obesidad por deficiencia de prohormona 71528 convertasa-I 52994 Leiomioma orbital 85198 Diespondiloencondromatosis

16 Casos 16 Casos 16 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 99901 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

16 Casos

238455 Distonía-parkinsonismo infantil Síndrome de hipoplasia del páncreas - atresia 293864 intestinal - hipoplasia de la vesícula biliar Obstrucción intestinal en el recién nacido por 314376 deficiencia de guanilato-ciclasa 2C 314566 Apraxia progresiva primaria del habla 319171 Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal

16 Casos

279943 Neutrofilia hereditaria Síndrome de anemia sideroblástica congénita369861 inmunodeficiencia de células B-fiebre periódicaretraso en el desarrollo 2721 Displasia odonto-ónico-dérmica 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso

16 Casos

16 Casos

16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos

16 Casos 15 Casos

15 Casos 3097 Síndrome de Meacham 15 Casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos

Nefropatia membranosa congenita debida a 69063 aloinmunizacion por anticuerpos antiendopeptidasa neutra maternos Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 70592 asociado al receptor de interleuquina-1 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo 79284 cblF 79327 ALG1-CDG 90400 Escleromixedema sin gammapatía monoclonal 88620 Anosmia congénita aislada 103908 Diarrea sódica congénita Poiquilodermia esclerosante hereditaria con 221043 afectación pulmonar y tendinosa 140944 Síndrome CLOVE Distrofia muscular congénita por mutación en el 157973 gen LMNA 171680 Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A 314432 Síndrome de hernia de Spiegel-criptorquidia

15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos

15 Casos Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad 314647 15 Casos intelectual 329324 Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido 15 Casos 261236 Síndrome de microdeleción 16p13.11 15 Casos 280133 Deficiencia del componente 3 del complemento 15 Casos Deficiencia intelectual grave y paraplejía espástica progresiva Síndrome de neuropatía periférica - miopatía 397744 ronquera - pérdida de audición 397615 Obesidad por deficiencia de CEP19 401768 Miopatía proximal con signos extrapiramidales 280763

15 Casos 15 Casos 15 Casos

15 Casos Intrauterine growth restriction-short stature-early 436144 15 Casos adult-onset diabetes syndrome 436169 Thrombomodulin-related bleeding disorder 15 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

28

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Número ORPHA

98949 Criptoftalmia completa 978 Síndrome ADULT

15 Casos

171612

1193 Síndrome de Atkin-Flaitz 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar

14 Casos

1660 Dermo-odonto displasia 1516 Disinostosis craneofacial

14 Casos

2789 Síndrome del meningocele lateral 1441 Cromosoma 17 en anillo

14 Casos

75378 Tricromasia de oligoconos 90390 Anoniquia - onicondistrofia

14 Casos

93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 228415 Síndrome de microduplicación 5q35

14 Casos

14 Casos 14 Casos 14 Casos

14 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 34514 14 Casos tipo 2G 36355 Defecto P2Y12 14 Casos 79322 DPM1-CDG 14 Casos 14 Casos 14 Casos

238750 Síndrome de microdeleción 4q21 14 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 206549 14 Casos tipo 2L Distonía-parkinsonismo de aparición en edad 199351 14 Casos adulta Síndrome nefrótico de aparición infantil 306507 14 Casos relacionado con LAMB2 Síndrome de estatura baja-onicodisplasia314394 14 Casos dismorfismo facial-hipotricosis Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a 319569 enfermedades micobacterianas por deficiencia 14 Casos parcial del IFNgammaR1 261257 Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal 14 Casos Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna 397758 14 Casos y anomalías de las células ganglionares 401849 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 72 14 Casos Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia 369970 14 Casos coriorretiniana-telecanto Neutropenia congénita grave autosómica recesiva 423384 14 Casos por deficiencia de JAGN1 431272 X-linked scapuloperoneal myopathy 14 Casos 1394 Displasia cerebro-facio-torácica 13 Casos 2021 Fibrocondrogenesis 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand

13 Casos

101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un 217371 defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada 231720 no adquirida con anomalías de la columna vertebral 158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo 178377 craneosinostosis

13 Casos

13 Casos

13 Casos

13 Casos 13 Casos 13 Casos

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 Casos 37 Síndrome de hipertelorismo - seno preauricular 293958 13 Casos obstrucción del conducto lagrimal - sordera Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida 306530 13 Casos variable de audición 313936 Síndrome PENS 13 Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319605 13 Casos micobacterianas ligada al X Síndrome de resistencia a insulina-obesidad de 329249 13 Casos inicio temprano grave por deficiencia de SH2B1 Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides 280406 13 Casos con sordera neurosensorial 284160 Síndrome de microdeleción 8q21.11 13 Casos Síndrome de estatura baja - deficiencia intelectual 404443 13 Casos - dismorfismo facial 401953 Ataxia episódica con trastornos del habla 13 Casos 356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica 13 Casos Síndrome urémico hemolítico atípico con deficiencia de DGKE 352665 Síndrome de microdeleción 9q21 Pseudoxanthoma elasticum-like skin 436274 manifestations with retinis pigmentosa 435438 Progressive myoclonic epilepsy type 7 443098 Hyperostosis cranialis interna 357008

Intellectual disability-expressive aphasia -facial 436151 dysmorphism syndrome 844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 956 Displasia acro-pectoro-renal Coloboma - fisura labiopalatina - deficiencia 1473 intelectual Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea1008 discapacidad intelectual 1190 Atelosteogénesis tipo 1 1458 Síndrome CODAS

13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos

1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal

12 Casos

2224 Hipertriptofanemia familiar 3460 Síndrome de Torg-Winchester

12 Casos

600 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 59303 Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante Miopatía distal con afectación de los músculos 63273 posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano Deficiencia intelectual ligada al X - macrocefalia 85320 macroorquidismo Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato 86817 quinasa 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 93395 Síndrome de Ballard

12 Casos

12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos

12 Casos 139578 Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con 12 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

29

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

paraplejía espástica 217346 Síndrome de microdeleción 19q13.11 217377 Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Número de casos

12 Casos 12 Casos

210571 Distonía 16 228387 Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria

12 Casos

247794 Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal 171829 Síndrome de deleción 6q16

12 Casos

12 Casos

12 Casos 199340 Distrofia muscular tipo Selcen 12 Casos Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa 300570 12 Casos por mutación en TUBB3 300547 Hipercalcemia infantil autosómica recesiva 12 Casos Leucoencefalopatía - anomalías del tálamo y tallo 314051 12 Casos cerebral - elevación del lactato 314585 Síndrome de sobrecrecimiento 15q 12 Casos 314588 Tetrasomía distal 15q 12 Casos Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319547 micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2 261250 Síndrome de microdeleción 16q24.3 261323 Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 261272 Síndrome de microduplicación 17q12 268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2 Discapacidad intelectual recesiva - disfunción 280384 motora - contracturas articulares múltiples 280620 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 284460 Retinopatía aguda anular externa Demencia neurodegenerativa relacionada con PRKAR1B con filamentos intermedios Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte 363523 - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual MYH7-related late-onset scapuloperoneal 437572 muscular dystrophy 2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil 1231 Síndrome de Barber-Say 412066

Enfermedad o grupo de enfermedades

79076 Poliposis juvenil de la infancia 88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar

Número de casos

11 Casos 11 Casos

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de 11 Casos DOCK8 238744 Síndrome onico-dígito-mamario 11 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica 238755 11 Casos dominante tipo 1H 238722 Movimientos en espejo congénitos familiares 11 Casos Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona 168588 11 Casos reductasa 168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 Casos 166272 Síndrome de Goldblatt 11 Casos 217390

11 Casos

12 Casos

166282 Síndrome familiar del seno enfermo Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis 210133 nigricans - pelo anormal 313850 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil 261183 Síndrome de microdeleción 15q11.2

11 Casos

12 Casos

280553 Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal 397937 Miopatia con cuerpos de poliglucosano

12 Casos

352712

12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 11 Casos 11 Casos

Síndrome de amelogénesis imperfecta11 Casos nefrocalcinosis 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 Casos 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 Casos 1487 Síndrome de Cooks 11 Casos 1031

2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales Comunicación interauricular con defecto de 1479 conducción 3063 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Snyder 2987 Síndrome de pterygium antecubital

Número ORPHA

11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos

2832 Párpado superior anormal - ausencia de pestañas 11 Casos 2854 Síndrome de Fuhrmann 11 Casos Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de 3363 11 Casos crecimiento 79324 ALG12-CDG 11 Casos

Dismorfismo facial - inmunodeficiencia - livedo estatura baja Combined oxidative phosphorylation deficiency 444013 type 23 443988 Ventriculomegaly with cystic kidney disease 444051 20q11.2 microdeletion syndrome

11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos

11 Casos 1627 Deleción 5q35 10 Casos 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 Casos 916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 Casos 1336 Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación 10 Casos 1263 Displasia en boomerang 10 Casos 1001 Síndrome de microdeleción 2q37 Queratodermia palmoplantar autosómica 1010 dominante y alopecia congénita 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 1952 Displasia de Pacman

10 Casos

1824 Síndrome de Lowry-Wood Deficiencia intelectual ligada al X - malformación 1568 de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción

10 Casos

1426 Displasia de Greenberg Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía 2255 congénita 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares

10 Casos

2072

Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía calcificación cardiovascular

10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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30

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

2047 Síndrome de Flynn-Aird 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Número de casos

10 Casos 10 Casos

Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria 10 Casos diabetes 2590 Mioclonías - atrofia muscular distal 10 Casos 2439 Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine 10 Casos 2579

2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal 2329 Síndrome de Karsck-Neugebauer

10 Casos

3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 2959 Progeria - estatura baja - nevi pigmentados

10 Casos

2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer 2839 Displasia de hombro y pelvis

10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos

2880 Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 10 Casos Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica 1171 10 Casos y sordera neurosensorial 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica 10 Casos 3469 Xk aprosencefalia 10 Casos 39

Acromelanosis Síndrome disgenésico del tronco encefálico de 69739 Athabaskan 66637 Diáfano-espondilodisostosis 66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal 71212 46627 79279 79280 79281 79321 79083 90398 91135 89841 85336 85329 86918 85174

Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacilCoA dehidrogenasa de cadena corta Síndrome de Char Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3 ALG3-CDG Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de factor de coagulación dependiente de vitamina K Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Hamel Deficiencia intelectual ligada al X - hipotonía dismorfismo facial - comportamiento agresivo Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso acrocianosis Displasia pseudodiastrófica

85191 Displasia de Singleton-Merten 85163 Hipomielinización - catarata congénita

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 85274 Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica tipo 7 10 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 97240 Miopatía con inclusiones en zebra

10 Casos

93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2 93406 Sindactilia tipo 5

10 Casos

139406 Encefalopatía por deficiencia de prosaposina 139426 Mioclonía perioral con ausencias

10 Casos

101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

10 Casos

100013 Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C 99843 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II

10 Casos

220465 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de 230839 tenascina-X Enfermedad autoinmune multisistémica 228426 sindrómica por deficiencia de Itch Parálisis supranuclear progresiva - afasia 240112 progresiva no fluida Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u 244305 osteoporosis Pie zambo familiar debido a una microduplicación 238578 17q23.1q23.2 254504 Botulismo por inhalación 254411 Liquen plano anular atrófico

10 Casos

Condrodisplasia dominante ligada al X tipo 163966 Chassaing-Lacombe 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

168796 Síndrome corazón-mano tipo esloveno Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el 169090 canal CRAC 166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 168486 Lipofuscinosis neuronal ceroide congénita

10 Casos

178330 Anemia de cuerpos de Heinz 171881 Miopatia con capuchón

10 Casos

Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y 210115 pustulosis Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna 209973 infantil 294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar Hipertrigliceridemia y hepatoesteatosis infantil 300293 regresiva 313906 Quiste pancreático congénito Síndrome de sobrecrecimiento segmentario 314662 progresivo con hiperplasia fibroadiposa Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva 324262 por deficiencia de MGLUR1 325004 Síndrome CANDLE 261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 263458 Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR 263482 Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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31

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Xeroderma pigmentoso grupo de 10 Casos complementación E Xeroderma pigmentoso grupo de 276267 10 Casos complementación G 276280 Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple 10 Casos 280615 Hemoglobinopatía Toms River 10 Casos 276261

280794 Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos Síndrome de anomalías congénitas múltiples 280633 10 Casos hipotonía - epilepsia 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos Trastorno de anomalías congénitas múltiples 404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos autista Síndrome Huntington-like por expansiones de 401901 10 Casos C9ORF72 Hipomielinización con afectación del tronco 363412 cerebral y de la médula espinal y espasticidad de 10 Casos las piernas 352629 Síndrome de microdeleción 16q24.1 10 Casos Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con 352641 10 Casos espasticidad de aparición tardía Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación 352734 10 Casos mínima Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la 352737 10 Casos temperatura 353320 Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno 10 Casos Síndrome de deficiencia intelectual - retraso del 391372 10 Casos habla grave - dismorfismo leve Encefalopatía autoinmune con parasomnia y 420789 10 Casos apnea obstructiva del sueño 309246 Gangliosidosis GM2, variante AB 10 Casos Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due 439854 10 Casos to glycogen storage disease Miocardiopatía - cataratas - anomalías 1345 9 Casos espondilopélvicas 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia 1292 9 Casos disfalangismo 1553 Síndrome de Curry-Jones 9 Casos Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura 2213 9 Casos facial 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 Casos 2707 Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman 9 Casos 2557 Síndrome de Mietens 33574 Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) 35701 sintetasa Deficiencia de L-arginina:glicina 35704 amidinotransferasa 35107 Desmosterolosis 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

9 Casos

79405 Epidermólisis ampollosa juntural inversa

9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

79333 COG7-CDG 93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian

9 Casos

85338 Deficiencia intelectual ligada al X - ataxia - apraxia Macrostomia - papiloma preauricular 83619 oftalmoplejía externa 85277 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cantagrel Craneosinostosis - anomalías anales 85199 poroqueratosis 85286 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shashi 137871 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux

9 Casos

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia Inmunodeficiencia combinada T+B+ por 231154 deficiencia parcial de RAG1 Deficiencia intelectual ligada al X - cuadriparesia 163982 espástica Trastorno del desarrollo sexual 46,XY 168558 insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 209951 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 293939 Síndrome de microduplicación Xq28 distal

9 Casos

293948 Síndrome de microdeleción 1p21.3 314466 Síndrome de Meigs atípico

9 Casos

Retraso del desarrollo y del habla por deficiencia 313892 de SOX5 314679 Síndrome cerebro-facio-articular Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 324585 autosómica dominante con dolor neuropático 329478 Miopatía distal del adulto por mutación VCP 261279 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 261349 Síndrome de microdeleción 2p15p16.1 263487 COG5-CDG

9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

9 Casos Enfermedad de Moyamoya - estatura baja 280679 dismorfismo facial - hipogonadismo 9 Casos hipergonadotrópico Parálisis periódica con neuropatía motora distal de 397750 9 Casos aparición tardía Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías 1120 9 Casos del pulgar Enfermedad de Moyamoya con acalasia de 401945 9 Casos aparición temprana 363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37 9 Casos 352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7 9 Casos Síndrome de microcefalia congénita encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter438075 1 deficiency Vasculopatía asociada a STING con aparición en la 425120 infancia 1226 Síndrome de Bamforth 1318 Campomelia tipo Cumming 391376

1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1

9 Casos 9 Casos 9 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos

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Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

1278 Braquidactilia preaxial hallux varus Síndrome de ataxia - sordera - deficiencia 1188 intelectual Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva 1366 y alopecia congénita 1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de 2180 Sprengel 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 2107 Síndrome de Hall-Riggs

8 Casos

2563 Síndrome MOMO 2561 Síndrome de Ackerman

8 Casos

Deficiencia intelectual ligada al X - dismorfismo atrofia cerebral 3219 Síndrome de Fountain 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía 2958

3474 Síndrome CHIME 33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa Hematuria familiar autosómica dominante 73229 tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas 79325 ALG8-CDG 85282 Síndrome MEHMO 85273 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Abidi 85289 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Vitale Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia hipomielinización 210144 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel 221054 Acrocefalopolidactilia 137639

Microcórnea - megalolenticonus posterior 231736 persistencia de la vasculatura fetal - coloboma 251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 251290 Foramen parietal con displasia cleidocraneal

8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos

140936 Síndrome de Lelis 178506 Calcificación cerebral tipo Rajab

8 Casos

178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia 171836 gingival 183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia Neuropatía de fibras pequeñas ligada a 306577 canalopatías de sodio Síndrome de porencefalia - microcefalia - catarata 306547 congénita bilateral 314811 Estatura baja por deficiencia de GHSR Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con 314637 acidosis láctica por deficiencia de MTO1 324321 Disfunción del nodo sinusal y sordera Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319595 micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 329258 dominante tipo 2Q

8 Casos

8 Casos

8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 8 Casos por deficiencia de ISPD 261483 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 8 Casos 263665 Enteropatía de células NK 8 Casos 352479

Síndrome de aspecto envejecido prematuro 8 Casos retraso en el desarrollo - arritmia cardíaca 280325 Monosomía distal 12p 8 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 280333 8 Casos tipo 2P Síndrome de Joubert con distrofia torácica 397715 8 Casos asfixiante de Jeune Síndrome de alacrimia - coreoatetosis - disfunción 404454 8 Casos hepática Fisura media de los labios superiores e inferiores 401942 8 Casos familiar Síndrome de Silver-Russell por una mutación 397590 8 Casos puntual Enfermedad del transporte vesicular cerebral de 352649 8 Casos dopamina-serotonina Anomalías digitales - deficiencia intelectual 352487 8 Casos estatura baja Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 352670 8 Casos autosómica dominante tipo F Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 352675 8 Casos tipo 6 Síndrome de trastorno del espectro autista370943 8 Casos epilepsia-artrogriposis Deficiencia combinada grave T-B+ de la inmunidad 420573 8 Casos adaptativa por una mutación en el gen CTPS1 Severe neonatal spasticity with epileptic 435845 8 Casos encephalopathy Síndrome de pelo lanoso - queratodermia 420686 8 Casos palmoplantar 399096 Anoctaminopatía distal 8 Casos 435638 3p25.3 microdeletion syndrome 8 Casos 276432

438274 GCGR-related hyperglucagonemia 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía

8 Casos 7 Casos

958

Síndrome acrorenomandibular 7 Casos 2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 Casos 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 Casos 1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal 7 Casos 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma Hipogonadismo hipergonadotrópico primario 2232 alopecia parcial 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss Síndrome de Möbius - neuropatía axonal 2560 hipogonadismo hipogonadotrópico 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 3087 Retino hepato endocrinológico síndrome Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo 3078 Gustavson 2920 Síndrome de Oliver

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia 7 Casos renal 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis 7 Casos 33573 Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa 7 Casos 3341

38874 Dihidropirimidinuria 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares

7 Casos

7 Casos Síndrome de pelo lanoso - queratodermia 65282 7 Casos palmoplantar - miocardiopatía dilatada 66631 Síndrome CEDNIK 7 Casos 71526 Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin 7 Casos 79323 MPDU1-CDG 7 Casos 79094 Síndrome de Grange 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo Bertini Diarrea congénita con malabsoción por 83620 insuficiencia de células enteroendocrinas 93382 Braquidactilia A6 139474 Síndrome de microduplicación 17q11.2 85334

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4 211067 Ataxia episódica tipo 5 228379 Tricodisplasia espinulosa asociada a virus 101078

Ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos Neurodegeneración estriatal autosómica 228169 dominante 247198 Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva 254531 Síndrome de hipometilación 14q32.2 paterno 228190

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

251383 Síndrome CK 163693 Síndrome de microdeleción 2p21

7 Casos

163976 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Van Esch Deficiencia intelectual ligada al X - síndrome 163979 craneofacioesquelético 178338 Síndrome de sensibilidad a UV 209970 Ataxia episódica tipo 7

7 Casos

Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis inmunodeficiencia variable Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide 300382 lipodistrofia Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de 314689 STK4 314655 Síndrome de microdeleción 5q31.3 Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del 317476 magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia 329329 Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva Enanismo microcefálico primordial por deficiencia 329228 de ZNF335 324632 Infección por el virus Hendra 293978

7 Casos

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

Número ORPHA

7 Casos

263347 Síndrome MRCS Laminopatía lipodistrófica grave semidominante 280365 autosómica Síndrome de piel frágil - cabello lanoso 293165 queratodermia palmoplantar 397695 Síndrome de microdeleción 3q27.3 Síndrome de deficiencia intelectual - cara tosca 397709 macrocefalia - hipotrofia cerebelosa Síndrome de deficiencia intelectual - dismorfismo 404440 facial por haploinsuficiencia de SETD5 Síndrome multisistémico de disfunción de los 404463 músculos lisos 401785 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62 397941 MAN1B1-CDG

7 Casos

Síndrome de deficiencia intelectual-convulsiones369950 macrocefalia-obesidad Síndrome de discapacidad motora e intelectual 369939 grave-sordera neurosensorial-distonía Síndrome de ataxia-deficiencia intelectual-apraxia 370022 oculomotora-quistes cerebelosos Síndrome de infecciones recurrentes369852 mielofibrosis-nefromegalia 363396 Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial 357001 Síndrome de microdeleción 19p13.13 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva 363432 por deficiencia de GRID2 Trastorno del espectro autista por deficiencia de 352490 AUTS2 Epilepsia focal - deficiencia intelectual 352587 malformación cerebro-cerebelosa 352582 Epilepsia mioclónica infantil familiar 353298 Síndrome de Roifman 420561 Síndrome de Temple-Baraitser 439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome

7 Casos

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

7 Casos Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac 436242 7 Casos conduction disease Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 435387 7 Casos type 2 due to VCP mutation Primary immunodeficiency due to STAT2 431166 7 Casos deficiency 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 Casos 1951 Telangiectasia epiléptica 6 Casos

7 Casos

1078

7 Casos

1115

7 Casos

Número de casos

329802 Síndrome de microduplicación 5p13 261229 Síndrome de microduplicación 14q11.2

991

7 Casos

Enfermedad o grupo de enfermedades

1808 1786

Síndrome PAGOD 6 Casos Anquilosis de pulgares - braquidactilia - deficiencia 6 Casos intelectual Aplasia cutis congénita de miembros forma 6 Casos recesiva Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson6 Casos Fourie Disostosis acrofacial forma catania 6 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

34

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 Casos 2306 Síndrome isotretinoina like 6 Casos

169464 Deficiencia primaria de CD59 178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1

6 Casos

1051 Síndrome de Ramos-Arroyo Hipogonadismo hipogonadotrópico - alopecia 2230 fronto parietal Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia 2057 estatura baja 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer Paraplejía - deficiencia intelectual 2824 hiperqueratosis 2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Espasticidad - deficiencia intelectual - epilepsia 3175 ligada al X Deficiencia intelectual ligada al X - psicosis 3077 macroorquidismo 2934 Polisindactilia - malformación cardíaca 2804 Síndrome W

199332 Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico y 300179 sordera 314399 Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes 313884 Síndrome de microdeleción 12p12.1

6 Casos

3220 3246 66518 83473 79106

6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos

Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las 6 Casos uñas Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies 6 Casos Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la 6 Casos insulina Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia 6 Casos postaxial - hidrocefalia Síndrome de Eiken 6 Casos

85337 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Zorick 85276 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Armfield

6 Casos

93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 101008 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28

6 Casos

6 Casos 6 Casos

211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 230851 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular 6 Casos Inmunodeficiencia combinada grave por 228003 6 Casos deficiencia de CORO1A 244310 RFT1-CDG 6 Casos 254525 Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2 6 Casos 254528 Síndrome de microdeleción materna 14q32.2 6 Casos Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia 254343 6 Casos óptica - disartria 254346 Síndrome de microdeleción 19p13.12 6 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 254361 6 Casos tipo 2Q 247820 Displasia ectodérmica - sindactilia 6 Casos Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y 140952 6 Casos anogenitales 157820 Síndrome de sudoración inducida por frío 6 Casos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico 157965 6 Casos espondiloqueiral Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y 168563 6 Casos sensitiva 168984 Síndrome CLAPO 6 Casos

6 Casos

6 Casos 6 Casos

6 Casos Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de 317428 6 Casos ORAI1 324569 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 6 Casos Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía 352447 6 Casos emaciación 231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 6 Casos Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple letal 401874 6 Casos tipo 2 Síndrome de atrofia óptica - discapacidad 401777 6 Casos intelectual Síndrome de Prader-Willi por una mutación 398069 6 Casos puntual Síndrome de insuficiencia hepática infantil aguda370088 6 Casos afectación multisistémica Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y 363540 6 Casos edema de sustancia blanca Síndrome neurodegenerativo grave con 363400 6 Casos lipodistrofia Síndrome de anomalías en uñas y dientes423454 queratodermia palmoplantar marginal6 Casos hiperpigmentación oral 398127 Escleroderma neonatal 6 Casos Evans syndrome associated with primary 444463 6 Casos immunodeficiency Severe intellectual disability-hypotonia436141 6 Casos strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Contractures-developmental delay-Pierre Robin 436003 6 Casos syndrome 929 Acalasia - microcefalia 5 Casos Síndrome de alopecia - contracturas - enanismo 1005 5 Casos deficiencia intelectual Síndrome de atresia coanal - sordera - cardiopatía 1200 5 Casos - dismorfismo 1094 Anoniquia - microcefalia 5 Casos 1113 Afalangia sindactilia microcefalia 5 Casos 1811 Displasia odontomicroniquial 1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize

5 Casos 5 Casos

1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 5 Casos 1514 Anomalías cráneo-digitales - deficiencia intelectual 5 Casos 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis 1535 Craneosinostosis - braquidactilia

5 Casos

2085 Glaucoma - apnea del sueño 2077 Síndrome de German

5 Casos

2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón

5 Casos

5 Casos 5 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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35

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

2714 Síndrome óculo-palato-cerebral Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y 2669 digitales 2668 Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo 2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X

5 Casos

2565 Síndrome de Mononen Karnes Senac 2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli

5 Casos

2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis 2351 Síndrome de Kousseff

5 Casos

3168 Síndrome de Sillence 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan

5 Casos

Deficiencia intelectual - calvicie - luxación de 3041 rótula - acromicria 3003 Picnoacondrogénesis 2823 Paraplejía - braquidactilia - epífisis en cono 3304 1415 1272 1129 69736

Complejo de Fallot - deficiencia intelectual retraso en el crecimiento Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina Síndrome de Fine-Lubinsky Aracnodactilia - osificación anormal - deficiencia intelectual Despigmentación aguda bilateral del iris

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

65287 Deficiencia de beta-ureidopropionasa Retraso en el crecimiento por deficiencia en el 73272 factor de crecimiento insulínico tipo 1 50815 Síndrome de sordera branquiogénica 83472 Síndrome CAMOS

5 Casos

75374 Bradiopsia Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares 79095 tipo 4 90646 Sordera - hipogonadismo Liquen mixedematoso localizado con gammapatía 90399 monoclonal o síntomas sistémicos Acantosis nigricans - calambres musculares 90301 engrosamiento acro Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal 86821 familiar 86914 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo 85112 XX - predisposición a carcinoma de células escamosas 85175 Displasia de Astley-Kendall Deficiencia intelectual ligada al X - cubitus valgus 85280 rostro típico 85295 Enfermedad HSD10 tipo atípico 85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3

5 Casos

85284 Síndrome BRESEK 97341 Maculopatía placoidea persistente

5 Casos

94056 Sinostosis húmero-cubital

5 Casos 5 Casos 5 Casos

5 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 137834 Síndrome de Frank-Ter Haar Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético 217026 tipo Hadziselimovic 210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria Displasia frontonasal con alopecia y anomalía 228390 genital 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía 238766 Ptosis - sindactilia - dificultades de aprendizaje Infecciones recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica recesiva de la infancia 199343 Síndrome EAST Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia 293964 del cuerpo Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina 293955 pirofosfoquinasa 293462 Distrofia corneal predescemética Síndrome de anomalías congénitas múltiples 300496 hipotonía - convulsiones tipo 2 300504 Matricoma onicocítico 300552 Colangitis folicular y pancreatitis Síndrome de cataratas congénitas - pérdida de 300313 audición - retraso grave del desarrollo 314555 Síndrome de displasia craneofacial-osteopenia 314667 TMEM165-CDG

5 Casos

Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica 314652 dominante Defecto combinado de la fosforilación oxidativa 324535 tipo 11 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a 319574 enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2 Neurodegeneración asociada a la proteína beta329284 propeller Aciduria metilmalónica por defectos del receptor 280183 de la transcobalamina Síndrome de onfalocele familiar con dismorfismo 280403 facial Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia 397593 compleja de NFS1-ISD11 Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con 402364 microcefalia progresiva postnatal 401986 Síndrome de microdeleción 1p31p32 98676 Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

5 Casos

369920 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

Número de casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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36

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 Síndrome de parkinsonismo ligado al X 363654 espasticidad Síndrome progeroide cardio-cutáneo relacionado 363618 con LMNA Síndrome de deficiencia intelectual-movimiento 369847 hipercinético-ataxia troncal Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad 357329 del hígado 352596 Epilepsia mioclónica progresiva con distonía Síndrome de enteropatía autoinmune y 391487 endocrinopatía - susceptibilidad a infecciones crónicas 423275 Ataxia espinocerebelosa tipo 40 444002 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome 369913

Número de casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

Síndrome de Abruzzo-Erickson

1240 Acroesquifodisplasia metafisaria Deficiencias distales de las extremidades 1307 síndrome de micrognatía 1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 1104 Síndrome de anoftalmía plus Anomalías del arco aórtico - dismorfismo deficiencia intelectual 1117 Aplasia cutis - miopía 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin 1110

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

2328 Síndrome de Kapur-Toriello 4 Casos Deficiencia intelectual - dismorfia - hipogonadismo 3044 4 Casos - diabetes mellitus Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 3052 4 Casos psoriasis Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu 2972 4 Casos valgum 2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos 2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 Casos 2919 Síndrome orofaciodigital tipo 5 2820 Paraplejía espástica - nefropatía - sordera

4 Casos

5 Casos

2168 Homocarnosinosis 3355 Displasia trico-odonto-oniquial

4 Casos

5 Casos

Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana 1884 miopía 1768 Disgenesia caudal familiar 1423 Condrodisplasia recesiva letal

5 Casos

5 Casos

Juvenile-onset diabetes mellitus-hearing loss445062 central and peripheral neurodegeneration 5 Casos syndrome Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker 1538 4 Casos - hidrocefalia 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia 4 Casos 2431 Macrogiria central bilateral 4 Casos 921

Número ORPHA

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

1809 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal 1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular

4 Casos

1682 Disección arterial con lentiginosis 1508 Síndrome coxo-auricular

4 Casos

1435 Coroideremia - obesidad - sordera Ictiosis - alopecia - ectropión - deficiencia 2269 intelectual 2150 Braquidactilia de Hirschsprung 2215 Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis

4 Casos

2050 Síndrome de Cole-Carpenter 2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros

4 Casos

1973 Síndrome faciocardiorenal 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía

4 Casos

2723 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica 2676 Síndrome neuroectodérmico-endocrino

4 Casos

4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

2589 Mioclonía ataxia cerebelosa sordera 4 Casos 2386 Leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar 4 Casos

806

Síndrome de Scott

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

69735 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia Síndrome de pterigión múltiple autosómico 65743 dominante Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia 65288 pancreática y cerebelosa 71269 Síndrome de exoftalmos benigno 46059 Latosterolosis

4 Casos

79329 MGAT2-CDG Cabello escaso - estatura baja - anomalías de la 79132 piel Inmunodeficiencia con deficiencia de células 75391 natural-killer e insuficiencia suprarrenal 79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 77295 Odontoleucodistrofia

4 Casos

91131 DK1-CDG 91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis

4 Casos

93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra Neurodegeneración por deficiencia en 388639 hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa Síndrome de inmunodeficiencia primaria por 90023 deficiencia de p14 Deficiencia intelectual ligada al X - agenesia del 85330 corpus callosum - cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X - hipogonadismo 85331 - ictiosis - obesidad - estatura baja 85326 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stoll 85325 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stevenson

4 Casos

85323 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Seemanova Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina 88635 y proteína SERCA1 83629 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria 85172 Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul

4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

37

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Wilson 85186 Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar 4 Casos 85162 Neuropatía sensitiva y autonómica de inicio facial 4 Casos Acondroplasia grave - retraso del desarrollo 85165 4 Casos acantosis nigricans Deficiencia intelectual ligada al X tipo Miles85283 4 Casos Carpenter 85285 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Schimke 4 Casos Disostosis espondilocostal - malformaciones 94095 4 Casos anales y genitourinarias 94063 Síndrome de microdeleción 12q14 4 Casos 94065 Síndrome de microdeleción 15q24 4 Casos 93946 Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel 93405 Sindactilia tipo 4

4 Casos 4 Casos

93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat 4 Casos Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con 139573 4 Casos sordera y retraso global 137911 Autismo - mancha en vino de Oporto 4 Casos Neuropatía desmielinizante progresiva con 217396 4 Casos necrosis estriatal bilateral Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas 217407 4 Casos recurrentes 210163 Miopatía congénita letal tipo Compton-North 4 Casos Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática 210136 4 Casos hipoplasia de médula ósea Neuropatía axonal grave de inicio precoz por 228374 4 Casos deficiencia de NEFL 228399 Síndrome de microduplicación 8q12 4 Casos 228240 Elastodermia 4 Casos Cutis laxa con anomalías urinarias, 221145 gastrointestinales y pulmonares graves 247604 Esclerosis lateral primaria juvenil Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma 238763 secundario Paniculitis infantil con uveitis y granulomatosis 251304 sistémica Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis 251279 - drusen de disco óptico 251061 Síndrome de microdeleción 7q31 251056 Síndrome de microdeleción 6q25

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

250984 Síndrome de Stickler autosómico recesivo 250972 Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

4 Casos

247827 Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea 247790 Sobrecarga de hierro ligada a FTH1

4 Casos

158687 Epidermólisis ampollosa acantolítica letal 163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura

4 Casos

163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu

4 Casos

163971 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers 140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido

4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

140976 Síndrome RHYNS 166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de 171839 Chiari 1 - sinostosis radioulnar 171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia 210128 Aciduria urocánica 171703

209967 Ataxia episódica tipo 6 199337 Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia 293925 esquelética 293825 Anemia diseritropoyética congénita tipo IV Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico 293967 microcefalia grave - pérdida de audición neurosensorial - dismorfismo Síndrome de dolor orbital y neurofibromas 300501 sistémicos - hábito marfanoide 306550 Inmunodeficiencia relacionada con FADD 313781 Síndrome de microdeleción 20p13 313795 Síndrome de Jawad Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 314381 tipo 6 Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de 313855 las extremidades Displasia de dentina atípica por defiencia de 314721 SMOC2 314632 Parkinsonismo por deficiencia de ATP13A2 324313 Síndrome de microdeleción 9p13 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319612 micobacterianas ligada al X por deficiencia de IKBKG Síndrome de blefarofimosis - deficiencia 329255 intelectual por deficiencia de UBE3B 324581 Miopatía congénita benigna del samaritano Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con 352470 miopatía progresiva Síndrome microcefalia - hipoplasia cerebelosa 329332 trastorno de la conducción cardíaca 329341 Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6 261102 Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal 261190 Síndrome de microdeleción 15q14 Espasmos infantiles - retraso psicomotor - atrofia 263410 cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23 Inmunodeficiencia combinada grave por 280142 deficiencia de LCK Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel 280598 hiperelástica Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo 280586 gPAPP

Número de casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

38

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

280558 Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia 280654 Displasia de las uñas autosómica recesiva

4 Casos

284339 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 Parálisis periódica con síndrome tipo 397755 compartimental transitorio Inmunodeficiencia combinada grave por 397787 deficiencia de IKK2 Síndrome de estatura baja - atresia del conducto 397623 auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa 404437 convulsiones intratables - microcefalia progresiva Síndrome de discapacidad intelectual-apnea 412069 obstructiva del sueño-dismorfismo leve por mutaciones en AHDC1 Displasia espondilometafisaria autosómica 401979 recesiva tipo Mégarbané Síndrome de deficiencia intelectual grave - diplejía 404473 espástica progresiva Infertilidad femenina por un defecto de la zona 404466 pelúcida Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de 401948 anhidrasa carbónica VA 401780 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 401810 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

4 Casos

401835 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 1819 Displasia epimetafisaria dominante

4 Casos

4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Síndrome similar al Prader-Willi debido a una 4 Casos mutación puntual Síndrome de agenesia sacra - osificación anormal 397927 de los cuerpos vertebrales - canal notocordal 4 Casos persistente Síndrome de microcefalia - cuerpo calloso delgado 397951 4 Casos - deficiencia intelectual 369942 CADDS 4 Casos Síndrome de anomalías cardíacas-retraso en el 369891 4 Casos desarrollo-dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual grave 363686 lenguaje pobre - estrabismo - cara con muecas 4 Casos dedos largos Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular 363649 4 Casos sordera Síndrome de deficiencia intelectual-convulsiones369837 4 Casos hipotonía-anomalías oftalmológicas y esqueléticas 363969 Atrofia cerebral autosómica recesiva 4 Casos Síndrome de ictiosis - estatura baja - braquidactilia 363992 4 Casos - microesferofaquia Síndrome de Koolen-De Vries debido a una 363965 4 Casos mutación puntual Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - deficiencia 357175 4 Casos intelectual 356961 SLC35A2-CDG 4 Casos 356947 Síndrome de microdeleción 3q26q27 4 Casos 398079

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

Síndrome de retraso en el desarrollo - microcefalia 4 Casos - dismorfismo facial, tipo huterita Dificultades graves en la alimentación - retraso en 352577 el desarrollo - microcefalia por deficiencia de 4 Casos ASXL3 Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular 352682 4 Casos u ocular 352709 Enfermedad CLN13 4 Casos Distrofia retiniana progresiva por defectos del 352718 4 Casos transporte de retinol Neutropenia congénita grave autosómica recesiva 420702 4 Casos por deficiencia de CSF3R PCNA-related progressive neurodegenerative 438134 4 Casos photosensitivy syndrome Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de 424027 4 Casos CERS1 Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia444069 4 Casos bilateral renal hypoplasia syndrome Peeling skin-leukonuchia-acral punctate keratoses444138 4 Casos cheilitis-knuckle pads syndrome 443995 Mandibulofacial dysostosis with alopecia 4 Casos 178400 Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior 4 Casos 363444

Periodic fever-infantile enterocolitisautoinflammatory syndrome Autosomal recessive hypomyelinating 438114 leukodystrophy due to RARS mutation 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas 436166

2983 1259 1321 1342

Trastorno del desarrollo sexual - deficiencia intelectual Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso displasia esquelética Síndrome de corazón-mano tipo 3

1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital 1027 Amelia autosómica recesiva

4 Casos 4 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos Aniridia - ptosis - deficiencia intelectual - obesidad 1067 3 Casos familiar 1133 Síndrome AREDYLD 3 Casos 1069 Síndrome de aniridia-ausencia de rótula 3 Casos Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital3 Casos intestinal 1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 3 Casos 1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 3 Casos 1112

1495 1529 1521 1408 1389

Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia estatura baja Síndrome craneofacial-sordera-mano Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland Anomalías del cabello - fotosensibilidad deficiencia intelectual Ceguera cortical - deficiencia intelectual -

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

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39

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

polidactilia 2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 2218 Hipertricosis cervical neuropatía

Número de casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

3 Casos

1130 Aracnodactilia - deficiencia intelectual - dismorfia 3 Casos Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona 629 3 Casos de crecimiento Anoniquia con pigmentación de los pliegues de 69125 3 Casos flexión Pérdida de audición neurosensorial con aparición 66633 3 Casos temprana de canas y temblor esencial 65798 Síndrome de Goodman 3 Casos Retraso global del desarrollo - osteopenia 73223 3 Casos defecto ectodérmico 50811 Lipodistrofia - deficiencia intelectual - sordera 3 Casos 52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 3 Casos

2751 Síndrome orofaciodigital tipo 2 2713 Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

3 Casos

83617

2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula 2608 Síndrome N

3 Casos

2515 Microcefalia - miocardiopatía 2521 Microcefalia - fisura palatina

3 Casos

2064 2091 2084 1972 1970 2736

Fusión posterior de las vértebras lumbosacras blefaroptosis Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja Displasia faciocardiomélica Dismorfia facial - macrocefalia - miopía malformación de Dandy-Walker Síndrome letal onfalocele fisura palatina

Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación 2516 pulmonar 2437 Síndrome de Czeizel-Losonci 2410 Hipogonadismo hipergonadotrópico - cataratas 2409 Síndrome de Lowry-MacLean 3172 Duplicación de cejas - sindactilia

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Síndrome de agammaglobulinemia-microcefaliacraneosinostosis-dermatitis grave 79328 ALG9-CDG 79330 GCS1-CDG Convulsiones - deficiencia intelectual por 79156 hidroxilsinuria 75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 77299 Microftalmia - atrofia cerebral 93267 90030

Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiples Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton Sordera - deficiencia intelectual, tipo MartinProbst DPAGT1-CDG Retraso psicomotor por deficiencia de S-adenosil homocisteina hidrolasa Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wittwer Deficiencia intelectual ligada al X hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo Deficiencia intelectual ligada al X - pubertad precoz - obesidad Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wilson

3 Casos

85324

3210 Síndrome de Summit 3 Casos 3086 Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante 3 Casos 3088 Síndrome de Revesz 3 Casos

85321

3010 Síndrome de Qazi-Markouizos Síndrome de isquemia retiniana - hialinosis de los 3018 vasos pequeños del tracto digestivo calcificaciones cerebrales difusas Pulgares ausentes - estatura baja 2951 inmunodeficiencia 2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal Síndrome de osteoporosis - hipopigmentación 2786 oculocutánea 3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 3328 Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo

3 Casos

88618

3 Casos

86915

3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes

3 Casos

85290

3 Casos

93970 Síndrome de Holmes-Gang 93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar

3369 2649 3433 1101 1383 1655

Trigonocefalia - estatura baja - retraso de crecimiento Enanismo - deficiencia intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía anomalías esqueléticas Cataracta - sordera - hipogonadismo Derivados mullerianos - linfangiectasia polidactilia

3 Casos

86309

83642 85291 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

85317 85318

Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito93947 Hall 139466 Síndrome de SERKAL Microcefalia - deficiencia intelectual - anomalías 137658 falángicas y neurológicas 137908 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los 103910 enterocitos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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40

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 137625 deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón 98908 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros 217335 Síndrome MACS 137622

Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos 217017 Síndrome de Zechi-Ceide 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like 217382

Número de casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba 3 Casos ausencia del punto lagrimal 254534 Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno 3 Casos 251066 Síndrome de deleción 8p11.2 3 Casos 163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 3 Casos 228396

163961 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Kroes 166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5

3 Casos

166277 Síndrome de Suarez-Stickler 168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski

3 Casos

168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial

3 Casos

Enfermedad hemorrágica por una mutación 178396 Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 171860 Deficiencia intelectual - catarata - cifosis 171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 206554 3 Casos tipo 2M 300373 Gigantismo infantil familiar 3 Casos Anemia congénita hipocrómica grave con 300298 3 Casos sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia Síndrome nefrótico congénito - enfermedad 306504 pulmonar intersticial - síndrome de epidermólisis 3 Casos ampollosa Síndrome de displasia frontonasal - microftalmia 306542 3 Casos grave - fisura facial grave 314389 Síndrome de duplicación Xq12-q13.3 3 Casos Neuropatía motora distal hereditaria de aparición 314485 3 Casos en el adulto joven Síndrome de leucoencefalopatía autosómico 314572 recesivo con accidente isquémico y retinosis 3 Casos pigmentaria Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular 324525 3 Casos renal por mutaciones en el ADN mitocondrial Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio 324290 3 Casos temprano

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319563 micobacterianas por deficiencia completa del ISG15 Síndrome autoinflamatorio con infección 329173 bacteriana piogénica y amilopectinosis Distrofia muscular congénita con deficiencia 329178 intelectual y epilepsia grave 324999 Síndrome JMP Catarata congénita - hipotonía muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2 261144 Síndrome de microdeleción 14q12

Número de casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

261295 Síndrome de microdeleción 20p12.3 263508 COG1-CDG

3 Casos

263516 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 Lipodistrofia familiar parcial asociada a 280356 mutaciones en PLIN1 280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital 412035 Síndrome de microdeleción 13q12.3

3 Casos

3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos

Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera 411986 cortical-discapacidad intelectual-dismorfismo facial 3 Casos infantil precoz Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de 412189 3 Casos exofilina 5 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404493 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por 3 Casos deficiencia de TUD 402082 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 3 Casos Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a 404451 FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central 3 Casos sindactilia 401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa 3 Casos Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de 401866 3 Casos la marcha 401935 Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 3 Casos 401795 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 3 Casos Severe intellectual disability-progressive postnatal 397933 microcephaly- midline stereotypic hand movements syndrome 397922 Síndrome férrico-cerebro-cutáneo Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de 397964 MALT1 Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples369992 desgaste metabólico 370127 Síndrome de plaquetas gigantes de Medich 370052 Síndrome SCALP

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos Síndrome de deficiencia intelectual-dismorfismo 370010 3 Casos facial-anomalías en las manos Síndrome de envejecimiento prematuro-acro363665 3 Casos osteólisis-lesiones tipo queloides 363611 Síndrome de discapacidad intelectual - dificultades 3 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

41

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

en la alimentación - retraso en el desarrollo microcefalia Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 369867 3 Casos autosómica recesiva tipo C Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 369840 3 Casos tipo 2S 363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 3 Casos Deficiencia intelectual - hipotonía - espasticidad 356996 3 Casos trastorno del sueño Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, 363534 3 Casos forma hepato-cerebro-renal Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales 363409 3 Casos y retinianas Neurodegeneración progresiva de aparición 352654 3 Casos temprana - ceguera - ataxia - espasticidad 370938 Síndrome salt-and-pepper 3 Casos Síndrome de deficiencia intelectual - estatura baja 391307 - problemas de comportamiento - dismorfismo 3 Casos facial Epilepsia del lóbulo temporal mesial de aparición 391316 3 Casos infantil con regresión cognitiva grave Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 391351 3 Casos relacionada con SURF1 Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 391397 3 Casos tipo 7 Síndrome de microcefalia primaria - deficiencia 391408 3 Casos intelectual leve - diabetes de aparición juvenil 391457 Enfermedad de HSD10 tipo neonatal 3 Casos 391646 Síndrome de Feingold tipo 2 3 Casos Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAGGEFI 420794 Displasia cono-espondilar Distrofia muscular con debilidad progresiva, 424261 contracturas distales y columna vertebral rígida Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie435998 Tooth disease type D Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short 436245 stature-intellectual disability syndrome Microcefalia-neuropatía axonal motora y sensitiva 423894 compleja 398117 Dermatomiositis neonatal 444048 Ovarian dysgenesis-short stature syndrome 420566

Combined oxidative phosphorylation deficiency type 24 Cognitive impairment-coarse facies-heart defects444077 obesity-pulmonary involvement-short statureskeletal dysplasia syndrome Cataract-growth hormone deficiency-sensory 436174 neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome Colobomatous optic disc anomalies-macular 435930 atrophy-chorioretinopathy syndrome 435938 X-linked microcephaly-growth retardation444458

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

prognathism-cryptorchidism syndrome Progeroid features-hepatocellular carcinoma 435953 predisposition syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-cataract 438178 syndrome due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency 437552 with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Displasia epifisaria múltiple con displasia grave 166029 femoral proximal Osteogénesis imperfecta - retinopatía 2773 convulsiones - deficiencia intelectual 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples 1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales Hipogonadismo - prolapso de válvula mitral 2233 deficiencia intelectual Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, 1933 forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual

3 Casos 3 Casos

949

3 Casos 3 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Disostosis acrocraneofacial

2 Casos

1227 Síndrome de Bangstad 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen

2 Casos

1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de 1295 Kallmann 1021 Síndrome de amaurosis-hipertricosis 1068 Síndrome de aniridia - deficiencia intelectual

2 Casos

1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 1003 Alopecia circunscrita polidactilia

2 Casos

Síndrome de alopecia-discapacidad intelectualhipogonadismo hipergonadotrópico 1659 Dermatoleucodistrofia 1806 Displasia ectodérmica ceguera

1563 1547

Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Criptomicrotia - braquidactilia - exceso de arco de la yema del dedo Craneosinostosis - aplasia de peroné

3 Casos

1533

3 Casos

1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía 1368 Catarata - ataxia - sordera

3 Casos

3 Casos

Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor 2 Casos VIII 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 2 Casos 1354 Cardiopatía congénita miembros cortos 2 Casos

1566 3 Casos

3 Casos

3151

1014 3 Casos

Número de casos

Contracturas - displasia ectodérmica - fisura 1484 labiopalatina

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

42

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

1453 Síndrome cleidorizomélico 1433 Atrofia coroidea - alopecia Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino 2234 deficiencia intelectual - anomalías esqueléticas Hiposmia - hipoplasia nasal y ocular 2250 hipogonadismo hipogonadotrópico 2249 Hipoplasia de cúbito - deficiencia intelectual 2266 Hipotricosis - deficiencia intelectual tipo Lopes 2235

2272 Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media 2271 Ictiosis congénita - microcefalia - tetraplejía Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa Dismorfismo - estatura baja - sordera 2282 pseudohermafroditismo Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia 2155 sordera 2172 Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday 2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud 2274

2119 Síndrome HEC 1995 Fisura labial - retinopatía Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alarescoloboma-telecanto Fisura palatina - anomalías carpotarsales 2010 oligodoncia 2025 Fibromatosis gingival - dismorfia facial 2718 Oculotricodisplasia 2007

Número de casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

2892 Displasia pilodental 2825 Síndrome PARC

2 Casos

2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz 3262 Singnatia - anomalías múltiples

2 Casos

2 Casos

3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin

2 Casos

2 Casos

3327 Síndrome tiro-cerebro-renal Sordera - anomalías genitales - sinostosis de 3224 metacarpianos y metatarsianos 3239 Sordera - vitiligo - acalasia 3365 Trigonocefalia - pulgares ensanchados

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2513 Microcefalia - albinismo - anomalías digitales 2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial

2 Casos

2390 Síndrome de Lichtenstein 2347 Displasia Kniest-like letal

2 Casos

3199 Síndrome de Stimmler Síndrome de hipopigmentación con sordera y 3214 ceguera, tipo yemení 3105 Síndrome tipo Robinow 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller

2 Casos

2867 Estatura baja tipo Bruselas 2876 Síndrome PHAVER

2 Casos

2 Casos

2 Casos 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 Casos 3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal 2 Casos

2 Casos 2 Casos

2 Casos 3134 Síndrome SCARF 2 Casos Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria 3011 2 Casos deficiencia intelectual Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías 2975 2 Casos esqueléticas Pterygium colli - deficiencia intelectual - anomalías 2988 2 Casos digitales 2985 Pseudoprogeria 2 Casos 2888 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 Casos 2 Casos

Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las 3368 extremidades 3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick Microcefalia - epilepsia - deficiencia intelectual 2519 cardiopatía Enanismo osteocondrodisplásico - sordera 2653 retinosis pigmentaria Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia 2666 espástica 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal 2729 Síndrome de Okamoto Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia nefropatía Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo 2 Casos Calcificación del sistema nervioso central - sordera 3240 2 Casos - acidosis tubular - anemia Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica69088 2 Casos inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de 71278 2 Casos glutamina sintetasa 73224 Enfermedar tubular renal - miocardiopatía 2 Casos Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo 73230 2 Casos psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245 2 Casos Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial 2 Casos Dentinogénesis imperfecta - estatura baja 71267 2 Casos sordera - deficiencia intelectual Síndrome de Zellweger-like sin anomalías 50812 2 Casos peroxisómicas 50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 2 Casos 50809 Síndrome de osteólisis del talon, rótula y 2 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

43

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

escafoides 50810 Síndrome de microlisencefalia - micromelia 52047 Síndrome de Braddock 52055 64542 79302 79332 75389 79107 79118 77304 77300 91133 91130

Síndrome de agenesia del cuerpo callosodiscapacidad intelectual-coloboma-micrognatia Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 B4GALT1-CDG Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita - polidactilia postaxial Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Osteopenia - miopía - pérdida de audición deficiencia intelectual - dismofismo facial Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica

Número de casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 2 Casos Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia 88643 2 Casos cardiaca - retraso del desarrollo 90022 Miocardiopatía - anomalías renales 2 Casos Deficiencia intelectual ligada al X - acromegalia 85327 2 Casos hiperactividad 86822 Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea metacarpiana 2 Casos Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia 83639 2 Casos de glicosilfosfatidilinositol Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 85319 contracturas progresivas de las articulaciones 2 Casos rostro típico Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia 97290 2 Casos renal papilar 95428 COG8-CDG 2 Casos Deficiencia intelectual grave - epilepsia 94066 anomalías anales - hipoplasia de las falanges 2 Casos distales 139414 Nevus panfolicular congénito 2 Casos Microcefalia - anomalías digitales - deficiencia 137653 2 Casos intelectual Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia 137631 2 Casos gonadal 103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 2 Casos Síndrome de resistencia a la hormona liberadora 99832 2 Casos de tirotropina Corazón univentricular con una sola válvula 99069 2 Casos ventricular 217399 Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis 2 Casos 238523 Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico 2 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

238505 Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva 2 Casos 238329 Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X 2 Casos Epidermólisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía - deficiencia intelectual Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de 247815 PEX10 163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora 163985 Hiperekplexia - epilepsia 231556

157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Criohidrocitosis hereditaria con estomatina 168577 reducida Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia de 168566 fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Desmielinización cerebral por deficiencia de 168598 metionina adenosiltransferasa 169100 Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria - retinosis 166035 pigmentaria Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada 166105 con FASTKD2 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición 168451 anormal 168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos 168552 arqueados - dismorfismo facial 183707 Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos 199348 Encefalopatía sensible a la tiamina

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

199329 Miopatía congénita tipo Paradas 293807 Dilatación biliar inducida por ketamina

2 Casos

294026 Síndrome de microduplicación 2q31.1 Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y 294023 cutánea Síndrome de neuropatía - ataxia espástica de 313772 aparición temprana 306511 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 313947 Síndrome de microduplicación 2q23.1

2 Casos

Síndrome de contracturas-cuello palmeado314002 micrognatia-pezones hipoplásicos 314034 Síndrome de microduplicación 7p22.1 Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa 314029 ósea Hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea 314041 avanzada 314629 Enfermedad CLN11 Síndrome de deficiencia intelectual-hipotonía314575 braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos 324530 asociada a PLCG2-desregulación inmune 324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

44

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

- deficiencia intelectual Hipertrofia muscular - hepatomegalia 324416 2 Casos polihidramnios Deficiencia intelectual ligada al X - cardiomegalia 324410 2 Casos insuficiencia cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad mendeliana a enfermedades 319600 2 Casos micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89 Susceptibilidad mendeliana autosómica 319589 dominante a enfermedades micobacterianas por 2 Casos deficiencia parcial del IFNgammaR2 Disostosis espondilocostal - hipospadias 329252 2 Casos deficiencia intelectual Diarrea crónica congénita con enteropatía 329242 2 Casos perdedora de proteínas Deficiencia intelectual - dismorfismo craneofacial 329224 2 Casos criptorquidia 324575 Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A 2 Casos Ictiosis congénita - deficiencia intelectual 352333 2 Casos cuadriplejía espástica 261304 Síndrome de microdeleción 20q13 paterna 2 Casos 261534 Síndrome 49,XXXYY 2 Casos 263501 COG4-CDG 263463 Displasia esquelética asociada a CHST3

2 Casos

276556 Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 276405 Hiperbiliverdinemia

2 Casos

280071 ALG11-CDG 280576 Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo

2 Casos

280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer 280663 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9

2 Casos

281127 Bebé colodión autorresolutivo acral Neurodegeneración asociada con la proteína 397725 COASY Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 397735 dominante tipo 2 por una mutación en MARS 231531 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 2575 Mucoviscidosis - gastritis - anemia megaloblástica

2 Casos

412217 Síndrome de distonía-afonía Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de 412181 BP230 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica 404499 recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por deficiencia de KIAA0226 Síndrome de retraso global en el desarrollo 404476 quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms 401862 Deficiencia de lipoil transferasa 1

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

401923 Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso 401959 hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior Síndrome de pancitopenia - retraso en el 401764 desarrollo 401805 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 401815 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66

2 Casos

401820 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 401830 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69

2 Casos

397959 Deficiencia en células T TCR-alfa-beta-positivo 397946 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58

2 Casos

Síndrome de deficiencia intelectual - obesidad 397973 prognatismo - anomalías en ojos y piel Síndrome de hiperfalangia en los dedos-anomalías 369979 en los pies-pectus excavatum grave Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo 369955 cblJ Adenoma productor de aldosterona con 369929 enfermedad neuromuscular compleja Encefalopatía epiléptica infantil temprana sin 369894 paroxismo-supresión 369881 Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria 370921 STT3A-CDG 370039 Nevus de pelo de Angora 370015 Displasia espondiloepifisaria tipo Isidor

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Displasia espondilometafisaria tipo Czarny2 Casos Ratajczak 363680 Síndrome de microdeleción 2p13.2 2 Casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 363623 2 Casos tipo 2T Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 363543 2 Casos por deficiencia de desmina Inmunodeficiencia combinada grave por 357237 2 Casos deficiencia de CARD11 Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron 357158 2 Casos macrostomía Síndrome de hipotonía - atrofia cerebral 363424 2 Casos hiperglicinemia Disqueratosis intraepitelial corneal con 352662 hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis 2 Casos laríngea Deficiencia intelectual - obesidad 352530 2 Casos malformaciones cerebrales - dismorfismo facial Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia 352563 2 Casos de MRPL44 370930 XYLT1-CDG 2 Casos Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con 370997 2 Casos leucodistrofia multiquística bilateral 391343 Trastorno neurodegenerativo postviral letal 2 Casos Síndrome de retraso en el crecimiento y el 391348 2 Casos desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión 370019

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

45

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de casos

acidosis láctica Síndrome de retraso en el crecimiento - retraso en 391366 2 Casos el desarrollo leve - hepatitis crónica 420741 Síndrome RIDDLE 2 Casos Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada 420728 2 Casos tipo 20 Neutropenia congénita grave autosómica recesiva 420699 2 Casos por CXCR2 439232 AApoAIV amyloidosis 2 Casos Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada 420733 2 Casos tipo 21 424107 Miopatía congénita con inicio miasténico 2 Casos Síndrome de microcefalia-estatura baja423306 2 Casos discapacidad intelectual-dismorfismo facial Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X423479 espasticidad de las extremidades-distrofia 2 Casos retiniana-diabetes insípida Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 435819 2 Casos type 2 due to TFG mutation 431329 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 2 Casos 398109 Anemia hemolítica autoinmune neonatal 2 Casos 440713 Isolated sedoheptulokinase deficiency Microcephalic primordial dwarfism-insulin 436182 resistance syndrome Lethal fetal cerebral-renal-genitourinary 439897 agenesis/hypoplasia syndrome Familial partial lipodystrophy associated with LIPE 435660 mutations Severe autosomal recessive 438207 macrothrombocytopenia Progressive encephalopathy with leukodystrophy 431361 due to DECR deficiency 440731 Deficiencia en L-ferritina 443950 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency 166032 Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis 79326 ALG2-CDG 445110

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión 330050 mitocondrial y peroxisomal Deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil329942 CoA deshidrogenasa

1 Caso 1 Caso 1 Caso

1 Caso 1 Caso 1 Caso

397968 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R 370924 STT3B-CDG

1 Caso

370097 Albinismo oculocutáneo tipo 6 370927 SSR4-CDG

1 Caso

440706 Ribose-5-P isomerase deficiency 435934 COG2-CDG

1 Caso

Combined immunodeficiency due to OX40 431149 deficiency Familial partial lipodystrophy associated with 435651 CIDEC mutations

1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso

Número de familias publicados Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de familias

250 Familias 100 Epilepsia neonatal benigna Familias 100 Deposición familiar de pirofosfatos de calcio Familias 100 Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa Familias 100 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 Familias Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica 100 dominante Familias 81 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 Familias 80 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 Familias 52 Síndrome de Loeys-Dietz Familias 50 Síndrome de Nance-Horan Familias 50 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía Familias 50 Enfermedad de Huntington-like 2 Familias Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por 50 deficiencia en 5-alfa-reductada 2 Familias 40 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 Familias Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial 40

1652 Enfermedad de Dent 1949 1416 89843

98784

1 Caso

1 Caso

1 Caso

2 Casos

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 1 Caso deficiencia de beta-enolasa muscular 243343 Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa 1 Caso 238459 SLC35A1-CDG 1 Caso Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 254334 1 Caso autosómica recesiva tipo B 250977 AICA ribosiduria 1 Caso 300536 DDOST-CDG 1 Caso

1 Caso

401825 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68 401840 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71

98759

1 Caso

Número de casos

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucogenina 263494 DPM3-CDG Atrofia muscular espinal con insuficiencia 404521 respiratoria tipo 2 411712 Deficiencia de riboflavina materna 401800 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60

2 Casos

2 Casos

Enfermedad o grupo de enfermedades

263297

2 Casos

99849

324422 ALG13-CDG 330029 Síndrome de hipotricosis-sordera

Número ORPHA

2524 757 60030 627 2526 98934 753 2254 79410

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

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46

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de familias

Familias 40 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 Familias Síndrome de descamación cutánea generalizada 40 263548 tipo A Familias 35 1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades Familias 35 79501 Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1 Familias 35 163937 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm Familias 35 200418 Inmunodeficiencia con anomalía de factor I Familias Neuropatía axonal autosómica recesiva con 33 324442 neuromiotonía Familias Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 30 713 por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Familias Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa 30 2848 vara-pericarditis Familias 30 425 Deficiencia de apolipoproteína A-I Familias Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato30 3222 sintetasa Familias 30 3237 Síndrome de sinostosis múltiple Familias 30 90026 Eritermalgia primaria Familias Deficiencia combinada hereditaria de factores de 30 98434 la coagulación vitamina K dependientes Familias 30 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 Familias Síndrome de predisposición a carcinoma de 30 293822 células renales y melanoma asociado a MITF Familias Síndrome de descamación cutánea generalizada 30 263553 tipo B Familias 28 33108 Síndrome de pterigium múltiple letal Familias Hipertiroidismo familiar por mutaciones de 28 424 receptor de TSH Familias 24 85293 Síndrome de Cabezas Familias 20 643 Neuropatía axonal gigante Familias 20 959 Síndrome acro-reno-ocular Familias Miocardiopatía dilatada - hipogonadismo 20 2229 hipergonadotrófico Familias Estomatocitosis hereditaria con hematíes 20 3203 hiperhidratados Familias Síndrome plaquetario familiar con predisposición 20 71290 a leucemia mielógena aguda Familias 20 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 Familias 20 97286 Síndrome de Carney-Stratakis Familias

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Número de familias

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 Leucodistrofia autosómica dominante de 99027 aparición en adultos Estomatocitosis hereditaria con hematíes 3202 deshidratados

20 Familias 20 Familias 20 Familias 19 99791 Displasia de la dentina tipo 2 Familias Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia 17 90031 de hexoquinasa Familias Parálisis espástica hereditaria ascendente de 17 293168 aparición infantil Familias 16 88621 Síndrome de ictiosis y prematuridad Familias 16 84090 Glomerulopatía por fibronectina Familias 15 2950 Síndrome de pulgar trifalángico - polisindactilia Familias 15 25980 Miopatía con autofagia excesiva Familias 14 1145 Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X Familias Deficiencia intelectual ligado al X - hipoplasia 12 137831 cerebelosa Familias 12 228277 Anetodermia familiar Familias 12 401996 Nefritis intersticial cariomegálica Familias 11 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers Familias 11 99955 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Familias 11 98971 Distrofia corneal posterior amorfa Familias 11 439218 KCNQ2-related epileptic encephalopathy Familias 10 931 Aqueiropodia Familias 10 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial Familias 10 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria Familias 10 1412 Síndrome con coalición tarso-carpal Familias 10 2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado Familias Síndrome de queratodermia palmoplantar 10 2198 carcinoma esofágico Familias Síndrome de queratodermia palmoplantar 10 2202 sordera Familias 10 2791 Síndrome otodental Familias 10 3412 VACTERL con hidrocefalia Familias 100998

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

47

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

90001 Síndrome de disfunción de los conos con miopía Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica por mutación en JARID1C Convulsiones neonatales-infantiles benignas 140927 familiares Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100994 13 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100993 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100991 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100989 8 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100988 6 85279

101006 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 100996 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 158673 Epidermólisis ampollosa distrófica acral 158676

Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal

166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Número de familias

Número ORPHA

10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 10 Familias 9 Familias

segmento anterior Amiloidosis renal familiar debida a una variante 93561 7 Familias de la lisozima 1799 Disfasia congénita familiar 6 Familias 79503 Ictiosis histrix de Curth-Macklin 6 Familias

Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz Xeroderma pigmentoso grupo de 276252 complementación B Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por 412057 deficiencia de CHIP 71291 Retinopatía hereditaria vascular Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis 100008 9 Familias tipo islandés 217266 Síndrome BNAR 9 Familias 1377 Síndrome cataratas - microcórnea 8 Familias 1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso 8 Familias 178464

66629 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio 217055 autosómica recesiva tipo A 306527 Parálisis facial hereditaria congénita aislada 1897 Síndrome EEM

8 Familias

1777 Síndrome de Temtamy Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100990 9 251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo III Lupus eritematoso sistémico autosómico 300345 recesivo 329457 Artrogriposis distal tipo 5D 281139 Ictiosis epidermolítica anular

7 Familias

Síndrome de hipoplasia foveal - defecto de 397618 decusación del nervio óptico - disgenesia del

8 Familias 8 Familias 7 Familias

7 Familias 7 Familias 7 Familias 7 Familias 7 Familias 7 Familias

Enfermedad o grupo de enfermedades

79401 Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna 75381 Distrofia macular cistoide Sordera con aplasia del laberinto, microtia y 90024 microdoncia Trastorno pigmentario reticular ligado al X con 85453 manifestaciones sistémicas Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo 140917 del pie anchos Crecimiento excesivo - macrocefalia 137634 dismorfismo facial Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción 157801 de las falanges Síndrome de hipopigmentación - queratodermia 324561 palmoplantar punctata 391411 Parkinsonismo juvenil atípico 2118 Hawkinsinuria

Número de familias

6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 6 Familias 5 Familias

1428 Condromalacia rotuliana familiar 1836 Displasia mesomélica tipo Kantaputra

5 Familias

2802 Anemia sideroblástica ligada al X y ataxia 3248 Sinfalangismo distal

5 Familias

3351 Síndrome trico-dental Síndrome de discapacidad intelectual-retraso en 3454 el desarrollo-contracturas Hipomagnesemia primaria familiar con 34527 normocalciuria y normocalcemia Distrofia muscular de cinturas autosómica 34517 dominante tipo 1E Distrofia muscular de cinturas autosómica 34516 dominante tipo 1D Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis 85442 - silla turca pequeña Encefalopatía con cuerpos de inclusión de 85110 neuroserpina, forma familiar Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 139583 ligada al X con sordera 101039 Epilepsia de la mujer con deficiencia intelectual 101068 Distrofia corneal estromal congénita

5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias 5 Familias

5 Familias Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 99940 5 Familias dominante tipo 2F 231108 Tumor rabdoide familiar 5 Familias 178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland 5 Familias Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de 308410 cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa 5 Familias quinasa Sordera neurosensorial congénita con albinismo 352740 5 Familias ocular 1879 Melorreostosis con osteopoiquilia 5 Familias

Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento

Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

48

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

391330 Osteoporosis ligada al X con fracturas Síndrome de microftalmia colobomatosa424099 displasia rizomélica Autoimmune interstitial lung disease-arthritis 444092 syndrome 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas

Número de familias

Número ORPHA

5 Familias

sordera 94064 Síndrome de sordera e infertilidad 3 Familias 101010 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 3 Familias Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 99944 3 Familias dominante tipo 2K 157832 Craniorrinia 3 Familias Deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y 300359 3 Familias desregulación inmune 314978 Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X 3 Familias Trombocitosis hereditaria con un defecto 329319 3 Familias trasversal de los miembros 276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35 3 Familias 280628 Hiper e hipopigmentación progresiva familiar 3 Familias

5 Familias 5 Familias 5 Familias 4 Familias

2307 Síndrome IVIC 2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia

4 Familias

46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico 77297 Síndrome de Majeed

4 Familias

97239 Miopatía con inclusiones reductoras 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23

4 Familias

98890 Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X Pérdida auditiva neurosensorial progresiva 228012 miocardiopatía hipertrófica 171851 Síndrome MEDNIK 293936 Síndrome EDICT

4 Familias

Síndrome de dismorfismo facial-luxación del 412022 cristalino-anomalías del segmento anteriorampollas filtrantes espontáneas Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada 401911 a AXIN2 Síndrome de hiperuricemia - hipertensión 363694 pulmonar - insuficiencia renal - alcalosis 423296 Ataxia espinocerebelosa tipo 38 Miopatía distal de aparición temprana 399103 relacionada con la nebulina 1252 Síndrome de malformación blefaro-naso-facial 1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal Síndrome hipertelorismo - hipospadias 2211 polisindactilia 2699 Nódulo mediano del labio superior Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, 2952 tipo Christian 3421 Vasculopatía cerebrorretiniana 3466 Síndrome WT miembros-sangre 2066 162 67045 67044 67036

Deficiencia de gamma aminobutírico ácido transaminasa Catarata-glaucoma Deficiencia intelectual ligada al X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas

98870 Anemia diseritropoyética congénita tipo III 98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5

4 Familias 4 Familias 4 Familias

4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias 3 Familias

97249 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 3 Familias 95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - 3 Familias

Enfermedad o grupo de enfermedades

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes Short stature-advanced bone age-early onset 435804 osteoarthritis syndrome 444072 Cerebellar-facial-dental syndrome Miocardiopatía y pérdida de audición de 1349 herencia materna 3085 Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los 973 dedos a excepción del pulgar 1241 Síndrome de Bencze 114 Auriculo-osteo-displasia 401964

Número de familias

3 Familias 3 Familias 3 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias

1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 1867 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular

2 Familias

1350 Síndrome corazón-mano tipo 2 1436 Displasia esquelética - deficiencia intelectual

2 Familias

75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X 75327 Distrofia macular de Carolina del Norte

2 Familias

75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la

2 Familias

2 Familias

2 Familias Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a 2239 2 Familias agenesia de la glándula paratiroidea 2027 Fibromatosis gingival - sordera 2 Familias 2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 2 Familias Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar 2504 2 Familias braquidactilia Lóbulos gruesos de las orejas - sordera 2405 2 Familias conductiva Paraplejía espástica - glaucoma - deficiencia 2818 2 Familias intelectual 42665 Síndrome de Tietz 2 Familias Distrofia muscular de cinturas autosómica 266 2 Familias dominante tipo 1A 63261 Síndrome HERNS 2 Familias Distrofia muscular de cinturas autosómica 55596 2 Familias dominante tipo 1G 79141 Callosidades dolorosas hereditarias 2 Familias 79136 Ataxia episódica tipo 4 2 Familias 2 Familias

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49

Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

retina Síndrome de Alport - deficiencia intelctual 86818 hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis 85287 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Siderius 94083 Síndrome de Partington 93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5

Número de familias

2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias

Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias manos 139480 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 2 Familias Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 139564 2 Familias tipo 1B 101007 SPG27 2 Familias Sordera neurosensorial con miocardiopatía 217622 2 Familias dilatada Oligodoncia - síndrome de predisposición al 300576 2 Familias cáncer Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los 329191 2 Familias dedos gordos del pie Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a 352403 2 Familias la espectrina 439254 ITM2B amyloidosis 2 Familias 434179 Orofaciodigital syndrome type 14 2 Familias 998 Albinismo con sordera 1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal 1228 Síndrome de Banki

1 Familia

1319 Camptobraquidactilia Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera 1144 neurosensorial Lipodistrofia por deficiencia de factores de 1979 crecimiento peptídicos Deficiencia de esteroide deshidrogenasa 3196 anomalías dentales 1765 Discondrosteosis nefropatía 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia

1 Familia

Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía 2709 Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd Síndrome neuro-musculo-esquelético tipo 2674 chipriota Acortamiento congénito de ligamento 2391 costocoracoide 2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 2890 Pili torti - onicodisplasia

Enfermedad o grupo de enfermedades

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 79135 Ataxia episódica tipo 3 79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta 55595

139471

1409

Número ORPHA

1 Familia 1 Familia

1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia

2917 Síndrome de polidactilia-miopía 3408 Enfermedad de Upington

1 Familia

3417 Síndrome de Van der Bosch 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar

1 Familia

1 Familia 1 Familia

52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia

Número de familias

1 Familia 1 Familia 1 Familia

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en 79085 AKT2 93283 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley 85335 Síndrome de Fried

1 Familia

85322 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Pai Deficiencia intelectual recesiva ligada al X 83648 macrocefalia - disfunción de los cilios 85168 Conodisplasia cráneofacial 85292 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4

1 Familia

1 Familia 1 Familia 1 Familia

1 Familia 1 Familia 1 Familia

Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stocco Dos 1 Familia Santos Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión 95434 1 Familia sacádica 93397 Brachydactyly type A7 1 Familia Microtia - coloboma - imperforación del 139450 1 Familia conducto nasolagrimal 139512 Neuropatía con discapacidad auditiva 1 Familia 101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 Familia 85288

101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 100995 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 1 Familia 101005 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 1 Familia 101003 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 1 Familia 101004 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 1 Familia Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100999 1 Familia 19 100997 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 1 Familia Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 101009 1 Familia 29 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 99941 1 Familia dominante tipo 2G Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica 99945 1 Familia dominante tipo 2L 99806 Síndrome oculootodental 1 Familia 98959 Distrofia corneal mucinosa subepitelial 1 Familia Lipodermoide epibulbar- apéndice preauricular politelia 163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Retraso en el desarrollo - sordera, tipo 163988 Hildebrand Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina156728 3 166011 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton 166108 Deficiencia intelectual tipo Birk-Barel 231742

Miopatía ligada a X con atrofia del músculo 178461 postural

1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia

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Número ORPHA

Enfermedad o grupo de enfermedades

Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 171622 32 171629 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35 293375 Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt 171617

300305 Síndrome de microduplicación 11p15.4 Acidosis tubular renal proximal autosómica 314889 dominante 329883 Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica 329475 Paraplejía espástica - enfermedad ósea de Paget Síndrome linfoproliferativo autoinmune con 275517 infecciones virales recurrentes 276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32 370131 Síndrome de plaquetas blancas 370091 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Anemia diseritropoyética ligada al X con 363727 plaquetas anormales y neutropenia 391320 Coagulopatía del este de Texas 391327 Hiperostosis calvaria ligada al X

Número de familias

1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia 1 Familia

1 Familia Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion440354 sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia 1 Familia syndrome 444099 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 1 Familia X-linked colobomatous microphthalmia431140 microcephaly-intellectual disability-short stature 1 Familia syndrome

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Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: [email protected] Redactora jefe :Ana Rath – Redactora: Stéphanie Nguengang Wakap – Diseño : Samuel Demarest and Valérie Lanneau La forma adecuada par citar este documento es la siguiente : « Prevalence of rare diseases: Bibliographic data », Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras , Marzo 2016, Número 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_cas os.pdf Los informes de Orphanet forman parte de la 677024 RD-ACTION Joint Action, que ha recibido financiación del Programa de Salud de la Unión Europea. El contenido de los Informes de Orphanet refleja el punto de vista del autor, siendo éste el único responsable; en ningún supuesto se puede considerar que refleja la opinión de la Comisión Europea, la de la Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud, Agricultura y Alimentación o la de ningún otro órgano de la Unión Europea. La Comisión Europea y la Agencia no asumen ninguna responsabilidad derivada del uso que se pueda dar a la información que contienen.