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... Gastroentérologie

Syndrome de Turcot Marc-André Bigard (Service d’hépato-gastroentérologie, CHU de Nancy)

L

e syndrome de Turcot associe une tumeur du système nerveux central (SNC) et une prédisposition héréditaire au cancer colo-rectal.

Observation Une patiente de 24 ans est adressée pour une polypose rectale difficile à traiter, les polypes récidivant après les exérèses endoscopiques réalisées à plusieurs reprises depuis 2 ans. La coloscopie montrait plusieurs polypes sessiles dans le rectum, dont l’un de 3 cm (images 1 et 2) et des cicatrices d’exérèse. On retrouvait par ailleurs de nombreux petits polypes plans dans le côlon transverse (image 3) et le côlon droit. Une enquête génétique était réalisée. Il n’y avait pas de mutation du gène APC, et on s’orientait vers un syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer). Une coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale était pratiquée. L’examen anatomopathologique confirmait la nature adénomateuse des polypes, avec dégénérescence in situ sur le gros polype rectal. Quelques mois après l’intervention, la patiente présentait une crise d’épilepsie généralisée. La TDM montrait une grosse masse tumorale de localisa-

tion fronto-temporale gauche responsable d’un effet de masse. En IRM, la lésion apparaissait en hypersignal T2 avec des foyers de nécrose multiples et une prise de contraste après l’injection de gadolinium (images 4, 5, 6). Un gliome malin était suspecté et confirmé après la prise en charge neuro-chirurgicale, qui ne permettait qu’une exérèse partielle. Une radiochimiothérapie concomitante était débutée, mais la patiente décédait rapidement par hypertension intracrânienne fulminante. L’étude immuno-histochimique montrait la perte de l’expression de la protéine MSH6, une anomalie confirmée par l’étude génétique.

Discussion Le syndrome de Turcot est rare et l’étude génétique est exceptionnellement réalisée. Elle associe une tumeur du SNC et une prédisposition héréditaire au cancer colo-rectal (polypose adénomateuse familiale ou syndrome HNPCC). Le glioblastome est la tumeur la plus fréquente, suivie par le médulloblastome. Ce glioblastome survient à un âge précoce (24 ans dans notre cas), l’âge habituel de prédisposition étant situé dans les 5e et 6e décennies. Le pronostic est sombre, avec une survie excédant rarement quelques mois. ■

I M A G E S

Image 1. Polype rectal sessile de 3 cm.

Image 2. Polype plan rectal.

92 | La Lettre de l’Hépato-gastroentérologue • Vol. XIII - n° 3 - mai-juin 2010

Image 3. Polypes plans du transverse.

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Image 4. IRM : coupe sagittale T2.

Image 5. Coupe axiale T1 avec injection au gadolinium (foyers de nécrose multiples).

Image 6. IRM : coupe axiale FLAIR.

En savoir plus... • Hegde MR, Chong B, Blazo ME et al. A homozygous mutation in MSH6 causes Turcot syndrome. Clin Cancer Res 2005;11:4689-93.

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