INTRESSEORGANISATIONER FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning Box 6436, 113 82 Stockholm tel 08-508 866 00 e-post
[email protected] www.fub.se Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser e-post
[email protected] www.noc.fub.se Autism- och Aspergerförbundet Bellmansgatan 30, 118 47 Stockholm tel 08-702 05 80 e-post
[email protected] www.autism.se SEF, Svenska Epilepsiförbundet Box 1386, 172 27 Stockholm tel 08-669 41 06 e-post
[email protected] www.epilepsi.se
SOCIALSTYRELSENS KUNSKAPSDATABAS Det här är en kort sammanfattning av texten om markörkromosom 15-syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per miljon invånare. Databasen finns på: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR OVANLIGA DIAGNOSER För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även på frågor och hjälper till med informationssökning. Kontakta oss gärna. Informationscentrum för ovanliga diagnoser Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90 e-post
[email protected] www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2014 Artikelnummer 2015-2-16
Markörkromosom 15-syndromet
Markörkromosom 15-syndromet Markörkromosom 15-syndromet orsakas av en medfödd extra kromosom, en så kallad markörkromosom, som leder till utvecklingsstörning, autismspektrumtillstånd och ofta epilepsi. • I Sverige föds varje år ungefär 3 barn som har markörkromosom 15-syndromet. • En markörkromosom är en liten extra kromosom som består av material från en eller ibland flera kromosomer. I det här fallet består markörkromosomen av genetiskt material från kromosom 15. Syndromet är i allmänhet inte nedärvt utan uppkommer vanligtvis som en nymutation, dvs förändringen i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv. • Alla med markörkromosom 15-syndromet har måttlig till svår utvecklingsstörning. Autismspektrumtillstånd eller autistiska drag, oro, hyperaktivitet, stereotypa rörelser och kommunikationssvårigheter är också vanliga symtom. Många har epilepsi. En del barn lär sig gå sent och kan ha svårt att samordna rörelser. Sned rygg (skolios eller kyfos) förekommer. • Diagnosen fastställs med kromosomanalys. • Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna. Tidig kontakt med barn- och ungdomshabilitering är viktigt. Den motoriska utvecklingen stimuleras genom olika akitviteter. Genom regelbundna kontroller kan felställningar i ryggen upptäckas och åtgärdas.
Pedagogisk hjälp med strukturerade träningsprogram behövs, liksom tidiga insatser inom kommunikation och språk. Många med markörkromosom 15-syndromet behöver läkemedel mot epilepsi. Även beteendestörningar kan behandlas med läkemedel. Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd samt avlösning tillgodoses. Vuxna med syndromet har ett fortsatt behov av habiliteringsinsatser.
resurser på riks- och regionnivå Kliniskt genetiska avdelningen vid universitetssjukhusen. Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska barnsjukhuset, Uppsala. Verksamhetsområdet för neurologi, neuro psykiatri, barnpsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan graden av funktionsnedsättning och det individuella behovet avgör. Den som har omfattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänstlagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver. KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under lätta vardagen, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller motsvarande för mer information. LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen (2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/ rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
