Pathologies pediatriques digestives

Pathologie pédiatrique du tube digestif Cours DES Anatomie et Cytologie Pathologiques S Collardeau-Frachon - R Bouvier

Tube digestif - malformations • • • •

1/ atrésies-sténoses 2/ duplications- kystes 3/ diverticules 4/ anomalies de rotation, de fixation

Tube digestif - malformations 1/ atrésies-sténoses • • • • • • • • •

Atrésie de l’œsophage +/- fistule trachéale Sténose du pylore Atrésie duodénale (T21) Atrésies multiples du grêle (AR) collier de saucisses Apple peel Sd origine disruptive Atrésie ou sténose du colon Agénésie rectale- imperforation anale – fistule – pathologie du cloaque

Atrésie oesophagienne (autopsie de fœtus)

Atrésie du colon

Syndrome d’Apple Peel : atrésie du grêle

Tube digestif - malformations 2/ duplications – kystiques ou tubulaires – +/- communiquantes – souvent musculeuse commune – jéjunoiléales les + fréquentes – bord mésentérique – tissu hétérotopique – perforation, compression – Origine : prolifération? disruption? – Paroi épaisse (diag difftiel avecles kystes mésentériques)

Duplication digestive

Tube digestif - malformations 3/ diverticule de Meckel • reliquat de la vésicule vitelline • Forme a minima du canal omphalomésentérique • dysembryoplasie vestigiale • 2%- 25% symptomatiques • Hétérotopies gastiques, pancréatiques • Inflammation, ulcérations, perforations, invagination, volvulus

Reliquat de la vésicule vitelline diverticule de Meckel et canal omphalomésentérique

Reliquat de la vésicule vitelline canal omphalomésentérique

Tube digestif - malformations 4/ anomalies de rotation, de fixation Volvulus→ lésions de nécrose ischémique et hémorragique

Tube digestif - oesophage Particularités • distance AD-JOG = 20 cm (40 cm chez adulte) • rares lymphocytes dans l’épithélium à l’état N • Possible ectopie gastrique ou respiratoire au niveau œsophage sup • Suspicion d’oesophagite Importance des biopsies (diagnostic, suivi) Minimum : sup/ moyen/inf

oesophagites 1/ peptique – RGO – Barrett 2/ à éosinophiles 3/ infections (candida, HSV : immunosuppression – PNN) 4/ caustique→ sténose/fibrose→ dilatations/ plastie colique) surveillance dysplasie / cancer 5/ autres Crohn :↑ LIE GVH; épidermolyse bulleuse

OESOPHAGITE A EOSINOPHILES

Mêmes symptômes que RGO Mais résistance au traitement >15 / champ au FG Œsophage supérieur Souvent microabcès superficiel Étiologies allergique mais pas seulement Éviction allergène responsable corticoïdes Oesophagite à éosinophiles. S Collardeau-Frachon, V Hervieu, JY Scoazec. Ann Pathol

Tube digestif - estomac À l’état normal : possible ectopie intestinale (cardia et antre) population du chorion: lymphocytes, plasmocytes, rares éosinophiles petits agrégats lymphoïdes sans CG dans muqueuse profonde (fundus)

Recommandations : orientation et pas plus de 3 fragments / K7

gastrites Causes infectieuses • HP Visibles avec FT (pas AFA) +/Giemsa modifié ou RAL Prontotest •

autres: anisakiase,…

Causes non infectieuses •À éosinophiles •Reflux biliaire •HTP •Maladie coeliaque •Crohn •Vascularite •Auto-immune •Collagène •Ménétrier •Agents physiques ou chimiques

Gastrite interstitielle chronique de l’antre d’intensité modérée, non atrophique, active, avec HP ++

Tube digestif – intestin grêle entéropathies diarrhée chronique et malabsorption Immunes

Non immunes

•maladie coeliaque •intolérance aux protéines du lait de vache (IPLV) •maladie de Crohn •réaction du greffon contre l’hôte (GVH) •rejet de greffe intestinale •déficits immunitaires •entéropathies autoimmunes

• infection chronique • déficit enzymatique ou anomalie de transport • anomalie de structure des entérocytes • anatomique : grêles courts, lymphangiectasies, malrotation • métabolique • prolifération : histiocytose X, myofibromatose viscérale

la maladie cœliaque •


•

Anticorps Anti-endomysium Anti-transglutaminases +++ Anti-gliadines Fréquence – Clinique 1/1000 : diarrhées (stagnation pondérale) – Silencieuse 1/250 : dépistage fratrie, parents, DID – Latente Même prise en charge

• Notion de tolérance • Typage HLA DQ2/DQ8

Diagnostic histologique de la maladie cœliaque Biopsies intestinales restent le gold standard Diagnostic pour la vie! recommandations
Au minimum 2
Duodénum distal
Fixation rapide
1/flacon et 1/K7
Formol (congélation)
Orientation +++
3 niveaux de coupes, HES

Diagnostic histologique de la maladie cœliaque la muqueuse intestinale normale

x25

x100

Rapport villosités/cryptes > 2

Lymphocytes intraépithéliaux (LIE) 20 pour 100 cellules épithéliales T CD3+, CD8+ (TCRαβ)

Lymphocytes du chorion T CD3+ CD4+ (TCRαβ) + Plasmocytes (IgA) + Macrophages et PN éosinophiles

Diagnostic histologique de la maladie cœliaque 3 phases
Infiltration : ↑LIE et de la densité du chorion
Hyperplasie des cryptes
Destruction : AV progressive

atrophie villositaire totale-subtotale (AV) ↑ densité cellulaire du chorion x100

x25

x400

↑LIE

Hyperplasie des cryptes

Tableau classique 4 signes

Une atrophie villositaire partielle est possible ! x200

Diagnostic histologique de la maladie cœliaque évaluation de l’atrophie villositaire Marsh

Marche et Matuchansky

N Brousse

>2

1rectum), âge et géographique Chronique – Désordre architectural – Destruction des cryptes et atrophie – Cryptes courtes anormalement branchées, perpendiculaires à la surface – Infiltrat inflammatoire chronique (plasmocytes entre le fond des cryptes et la musculaire muqueuse) – Métaplasie pylorique ou à cellules de Paneth – +/- signes d’activité = poussées

Différentes formes de colite Pseudomembraneuse : enduit mucineux + PNN à la surface : C Difficile, E Coli Altérations dues aux préparations coliques : aspects oedémateux, congestifs, érosions aphtoïdes, pseudolipomatose, vacuolisation de la muqueuse, ou déplétion en mucus….

ENTEROCOLITE NECROSANTE

FDR •Prématurité •Cardiopathies congénitales •Asphyxie périnatales •Mères cocaïnomanes

Nouveaux-nés Combinaison : alimentation entérale + colonisation bactérienne + ischémie sur un intestin immature

Purpura rhumatoïde • Vascularite systémique • Rash + arthrite + glomérulonéphrite • Dépôts de complexes immuns IgA + C3 – Capillaires glomérulaires – Petits vaisseaux de la peau et du tube dig • Douleurs ou hémorragies abdominales • Lésions de nécrose hémorragique et de vasculite leucocytoclasique.

Tube digestif hyperplasie lymphoïde de l’intestin invaginations intestinales aiguës réponse à différents stimuli: • infections (virus, bactéries, parasites) • allergies • deficits immunitaires • maladies autoimmunes • autisme

virus lymphotropes adénovirus CMV HHV7 HHV6 entérovirus EBV Influenza grippe

Tube digestif hyperplasie lymphoïde de l’intestin

Tube digestif hyperplasie lymphoïde de l’intestin DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Lymphome de MALT très rare chez enfant Karabulut R et al, J Pediatr Surg 2005 : 1 cas de lymphome de MALT appendiculaire responsable d’une invagination mais pas de recherche de clonalité : valeur diagnostique ?
Hyperplasie atypique de la zone marginale Attygale AD et al, Blood 2004: 6 cas – enfants (3-11 ans) – amygdales (4 cas) appendice (2 cas) – aspects morphologiques et immunohistochimiques identiques à ceux du lymphome de MALT – lymphocytes B CD43+ et Igλ +de façon restrictive – aucun caractère monoclonal après PCR

Tube digestif hyperplasie lymphoïde de l’intestin  Penser à rechercher les différentes étiologies virales –

– – –

inclusions intranucléaires caractéristiques immunohistochimie hybridation in situ PCR à confronter aux sérologies virales

 Se méfier d’une hyperplasie lymphoïde atypique (intérêt de la clonalité) lymphome de MALT, étude moléculaire (double intérêt d’avoir du matériel congelé!)

Tube digestif troubles de la motricité • Invagination intestinale aiguë et hyperplasie lymphoïde • Maladie de Hirschsprung • POIC

Maladie de Hirschsprung • Aganglionose • Crête neurale : 5-6 SG → 10-12 SG (rectum) • Plexus myentériques et plexus de la sousmuqueuse • Rectum – Formes courtes – Ultracourtes – Longues

• segmentaires

Maladie de Hirschsprung diagnostic • Tableau clinique : retard d’évacuation du méconium • LB • Manométrie

• Biopsies rectales +++ recommandations Sous-muqueuse Si que muqueuse : biopsie non informative

Orientation Coupes sériées minimum 50 (75) Étude histoenzymatique sur fragment congelé Idéal : 2/niveaux : 1 fixée + 1 congelée À 2 cm de la jonction anorectale Si malpighien : biopsie non informative car aganglionose physiologique

MUQUEUSE RECTALE NORMALE

Maladie de Hirschsprung diagnostic HPS : aganglionose hyperplasie des filets nerveux : trop nombreux, trop gros et souvent fibreux Étude histoenzymatique : – ACE (acétylcholinestérases) : fibres anormalement épaisses et nombreuses au niveau de la musculaire muqueuse +/- chorion Pb : variations avec l’âge – +/- NSE (neuron specific enolase)

Maladie de Hirschsprung

ACE

Hirschsprung normal

Maladie de Hirschsprung diagnostic • Résection chirurgicale Voie transanale Biopsies extemporanées Pb de la zone de transition Biopsies circonférentielles Examen de la pièce de résection

Maladie de Hirschsprung diagnostic

Maladie de Hirschsprung Diagnostic différentiel = POIC Origine neurogène Origine myogène •Hypoganglionose Liée à l’X Laxatifs Maladie de Chagas •Hyperganglionose Dysplasie neuronale Retard de maturation Maladie des inclusions intranucléaires Ganglioneuromatose (NEM2B, RET) Cytopathie mitochondriale inflammation

•Inflammation (Hyperplasie lymphoïde) •Syndrome micro colon mégavessie •Myopathies •Dystrophie musculaire (Duchenne) •connectivites

Tube digestif polypes et tumeurs Polype juvénile • • • • •

Le plus fréquent des polypes de l’enfant Révélation 2-10 ans Colon gauche 1 ou plusieurs Hémorragies –anémie- parfois évacuation spontanée

• Origine : inflammation ou hamartome? • Résection complète : anémie et possibilité de transformation adénomateuse

Polype juvénile

0,5 à 3 cm Pédiculé Surface ulcérée Axe conjonctif oedémateux et inflammation polymorphe nombreuses glandes dilatées, kystiques +/- mucus +/- glandes hyperplasiques Vaisseaux proéminents, ectasiques Fibres musculaires lisses +/- métaplasie osseuse ou cartilagineuse

Tube digestif polypes et tumeurs Polypose juvénile • 3 formes : colon, estomac ou généralisée • Familial dans 50% des cas (AD) • Risque adénome dans les polypes ou en dehors , risque accru de cancer colorectal • ≥ 5 ou