Polikliniek Neurogenetica

Polikliniek Neurogenetica Welkom in het academisch ziekenhuis Maastricht (azM). U bent verwezen naar de polikliniek Neurogenetica omdat u of een familielid (mogelijk) een erfelijke neurologische ziekte heeft. Dit roept vragen op zoals: • Wat is een erfelijke neurologische ziekte? • Is het te behandelen? • Wat is erfelijkheidsonderzoek?

Neurologische ziekten zijn ziekten van de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen en/of de spieren. Dit kan leiden tot veel verschillende klachten. Een erfelijke ziekte ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal (chromosomen of DNA). Dit noemen we een genetische afwijking. Behalve voor u als de patiënt kan het voor familieleden belangrijk zijn om te weten of zij een verhoogde kans hebben op een erfelijke neurologische ziekte.

Op de polikliniek Neurogenetica worden patiënten met neurologische ziekten en/of hun families onderzocht en geïnformeerd. Meestal wordt u verwezen door de huisarts of medisch specialist. Na ontvangst van uw verwijzing bij de Polikliniek Neurogenetica wordt u opgeroepen voor een afspraak. Tijdens de eerste afspraak wordt een stamboom van uw familie gemaakt. Het gaat vooral om het voorkomen van personen met neurologische ziekten in de naaste familie. Daarnaast zal gevraagd worden naar uw klachten en die van familieleden. Als de diagnose duidelijk is, krijgt u uitleg over het ziektebeeld en de erfelijkheid ervan. Als de diagnose nog niet bekend is, volgt in overleg met u, aanvullend onderzoek. Na afloop van de onderzoeken wordt de conclusie met u besproken. Uw huisarts krijgt een brief met de bevindingen en (zo nodig) de behandelend specialist. Op verzoek krijgt u ook een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd.

Polikliniek Neurogenetica

Neurologisch onderzoek

Het woord ‘neurogenetica’ (erfelijkheid van neurologische ziekten) geeft aan dat er twee medisch specialismen bij de polikliniek Neurogenetica betrokken zijn namelijk: • De neuroloog (specialist voor neurologische ziekten). • De klinisch geneticus (specialist voor erfelijkheidsonderzoek).

Door middel van lichamelijk onderzoek, neurofysiologisch onderzoek (bijvoorbeeld een elektrisch spieronderzoek = EMG), beeldvormend onderzoek (bijvoorbeeld een CT scan of een MRI scan), bloedonderzoek, een huid- of een spierbiopt zal de neuroloog samen met de klinisch geneticus proberen om tot een diagnose te komen. In een aantal gevallen wordt ook DNA onderzoek gedaan.

Beide specialismen werken in het azM samen op de polikliniek Neurogenetica. Dit spreekuur is bedoeld voor patiënten met een (mogelijke) erfelijke neurologische ziekte en hun families. Het is mogelijk dat u tijdens uw bezoek aan de polikliniek ook een genetisch consulent of een neuromusculaire verpleegkundige te spreken krijgt. Dit zijn gespecialiseerde verpleegkundigen. Soms ziet u alleen een neuroloog met specifieke kennis van erfelijke ziekten.

Erfelijkheidsonderzoek en DNA onderzoek

Wat zijn erfelijke neurologische ziekten

23903-0810

Werkwijze Polikliniek Neurogenetica

Met de beschikbare gegevens over uw ziektebeeld en uw familieleden wordt bepaald of DNA onderzoek nodig is. Voordat er DNA onderzoek wordt gedaan, worden de voor- en nadelen met u besproken. De uitslag van een DNA onderzoek kan gevolgen hebben op psychosociaal en financieel (verzekeringen) gebied. U krijgt hiervoor bedenktijd.

Als de resultaten bekend zijn, worden die met u besproken. Als er met DNA onderzoek een erfelijke ziekte is vastgesteld worden de consequenties voor uw eigen kinderen en andere familieleden besproken.

Psychosociale begeleiding Het hebben en (kunnen) doorgeven van een erfelijke neurologische ziekte, het opvoeden van kinderen met de aanleg voor deze ziekte en het feit dat soms familieleden de ziekte hebben, kan leiden tot vragen en spanningen. Aan de polikliniek Neurogenetica zijn psychosociaal medewerkers verbonden die ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke ziekte.

Kosten Het bezoek aan de polikliniek Neurogenetica en de kosten van het erfelijkheidsonderzoek worden vergoed via door uw ziektekostenverzekering. Uiteraard geldt wel uw eigen risico.

Wetenschappelijk onderzoek In het azM wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan om onderzoek en behandeling te verbeteren, ook van patiënten met erfelijke neurologische ziekten. Het kan zijn dat u tijdens uw bezoek aan de polikliniek Neurogenetica wordt gevraagd voor wetenschappelijk onderzoek. U krijgt altijd mondelinge en schriftelijke informatie en hebt voldoende tijd om over deelname na te denken. U kunt ook gevraagd worden om toestemming te geven voor het opslaan van uw medische gegevens in een landelijke registratie.

Contact Als u na het lezen van deze folder nog vragen heeft, kunt u deze stellen aan uw behandelend arts of op bij de polikliniek Neurogenetica. Voor het maken van een afspraak op de polikliniek Neurogenetica kunt u bellen met telefoonnummer 043-387 65 00. Graag duidelijk vermelden dat u een afspraak wenst op de polikliniek Neurogenetica. Schriftelijke aanmeldingen kunt u richten aan: academisch ziekenhuis Maastricht postbus 5800 6202 AZ Maastricht. t.a.v dr. C. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie De inhoud van deze folder is zorgvuldig samengesteld. Toch kunnen er onvolkomenheden in staan. Aan de verstrekte informatie kunnen geen rechten worden ontleend.