Síndrome de Noonan - Asociación Española de Pediatría

SÍNDROME DE NOONAN MJ Ballesta-Martínez, E Guillén-Navarro Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Ballesta Martínez MJ, Guillén-Navarro E. Síndrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

INTRODUCCIÓN

MAPK, implicada en el control del crecimiento, diferenciación, migración y apoptosis celular. Recientemente se han identificado mutaciones en otros genes de esta vía en pacientes con Síndrome de Noonan: gen RAF1 (3-17%), gen SOS1 (10%) y KRAS (