Deuxième journée des maladies rares au Maroc : les recommandations - Revue RMGF Mars 2019

Alors que le Maroc connaît encore bien des défaillances pour les soins d’urgence (absence d’un service national publique de type SAMU comme en France, défauts de services téléphoniques fixes de contact…) les personnes atteintes de maladies rares se retrouvent, lors d’une crise aigue, à faire face à un double défi : prise en charge de l’urgence et prise en charge de la maladie rare (que peu de professionnels de santé appréhendent bien). Les débats de la manifestation, faisant dialoguer médecins et associations de malades ainsi que les malades eux-mêmes, ont permis de déboucher sur des propositions pratiques propres à améliorer la situation des malades comme l’institution de cartes personnelles pour les patients comportant les informations et recommandations utiles en cas d’urgence, un meilleurs accès à certaines analyses, à des médicaments particuliers, la création de centres spécialisés…

La décompensation aigue
Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d’entre elles peuvent provoquer la rupture de l'équilibre que l'organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c’est la décompensation survenant de façon inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués… voire un coma. Préserver le pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d’un traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l'intervention coordonnée d’une équipe multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de famille », d’un pédiatre, d’un interniste« métabolicien », d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé… Ce qui malheureusement n’est pas encore assez le cas au Maroc.
Cette insuffisance dans « l’interdisciplinarité » est particulièrement patente dans les troubles rares du métabolisme où les urgences hospitalières se retrouvent bien souvent désemparées. Rappelons que ces maladies du métabolisme sont la conséquence de perturbations du fonctionnement de l’organisme liées dues à l'accumulation dans les cellules de quantités anormalement élevées de substances normales ou pathologiques (lipides, glucides, calcium, etc.).
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)
Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca
Ex chef de service à l’Hôpital de Kenitra
Ex interne à l’Hôpital gériatrique Charles Foy (Paris)