■■ klinik & vetenskap kommentar
Citera som: Läkartidningen. 2015;112:DH39
Anoftalmi och mikroftalmi är ovanliga ögonmissbildningar Viktigt med tidig vård för normaliserad utveckling av ansiktsskelettet KRISTINA TEÄR FAHNEHJELM, docent, överläkare, verksamhetschef, ögonkliniken, Vrinnevisjukhuset, Norrköping
[email protected] EVA DAFGÅRD KOPP, med dr, överläkare, plastik- och orbitasektionen, S:t Eriks ögonsjukhus, Stockholm; båda institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska institutet, Stockholm
grund av fosterskada och/eller kromo somavvikelse [1]. Siffran baseras på Registret för över vakning av fosterskador och kromosom avvikelser, Medicinska födelseregistret och Patientregistret, vilka inkluderar inrapporterade barn under första lev nadsåret [1]. Trots att det har skett för ändringar både i insamling av data och i diagnossystem, är frekvensen av rap porterade fosterskador eller kromosom avvikelser bland födda barn relativt konstant [1].
I en artikel i veckans nummer av Läkar tidningen skriver Ylva Jugård et al om Registrerade ögonmissbildningar barn med anoftalmus/anoftalmi (av Antal födda med specifika ögonmiss saknad av det ena eller båda ögonen), bildningar uppgavs i dessa register un der år 2013 vara 47 individer; dessutom där ögonen inte har utvecklats alls un der fosterstadiet, eller då utvecklingen tillkom 4 barn med anoftalmi/mikrof har avstannat och resulterat i mikrof talmi och 1 barn med »avsaknad av talmus/mikroftalmi (ett litet öga/små ögon« [1]. ögon). I sin artikel presenterar de en I en annan publikation om svenska delrapport av en pågående studie. barn från 2005 redovisades barn med Studien lyfter viktig kunskap inte anoftalmi/mikoftalmi utifrån insam lade uppgifter från fyra re bara för oss barnögonläkare f d Missbildningsre och ögonplastikkirurger utan »Sammanfatt- gister: gistret, Slutenvårdsregist också för alla de barnläkare, ret, Barnsynskaderegistret genetiker, anaplastologer och ningsvis krävs och Medicinska födelsere andra läkare som kommer i alltså stor och kontakt med dessa barn. ökad medveten- gistret. Förekomsten av anoftalmi rapporterades Diagnosen anoftalmus/ vara 2/100 000 och före mikroftalmus ställs ofta ti het om probledigt och på kliniska grunder, men hos barn komsten av mikroftalmi ibland redan på BB. Barn med anoftalmi/ 15/100 000. Cirka 10 procent som saknar synförmåga på mikroftalmi.« av barnen hade påvisad kro mosomavvikelse. Risken för det ena eller båda ögonen och anoftalmi och mikroftalmi i framtiden kommer att vara ökade med moderns ålder och om mo kandidater för ögonprotes bör behand las med s k konformer mycket tidigt; en dern hade rökt under tidig graviditet ligt Ylva Jugård et al redan vid 3 måna [2]. ders ålder. Enligt vår erfarenhet kan Anoftalmi/mikroftalmi rapporteras processen med uttänjning av orbitahå vara vanliga orsaker till blindhet/syn lan starta redan inom några veckor ef skada i olika delar av världen [3, 4]. ter barnets födelse. Associerade avvikelser vanliga Det är dock också viktigt att före komsten av eventuella andra sjuklighe I den aktuella studien av Ylva Jugård et ter eller funktionsnedsättningar dia al var samtliga 18 patienter med anoftal mus eller mikroftalmus ensidiga, men gnostiseras tidigt. barnen hade associerade andra avvikel ser/missbildningar i det andra ögat, Fosterskador och missbildningar ibland med nedsatt synskärpa. Totalt 3 Fosterskador och kromosomavvikelser, av barnen hade kolobom på det andra dvs alla typer av missbildningar, inte ögat, och 2 barn saknade visuellt fram bara ögonmissbildningar, rapportera des år 2013 vara ca 3 procent hos levan kallat svar (visual evoked potential; de nyfödda och dödfödda (med minst 22 VEP) på det andra ögat. fullbordade graviditetsveckor) och hos Flertalet av barnen uppgavs vara pa tienter på syncentralen, dit man remit foster vid graviditeter som avbrutits på
Konformer sätts in i ögonhålan för att säkra att orbita – och därmed ansiktsskelettet – växer symmetriskt/proportionellt. Storleken på dessa inlägg ändras successivt; när barnet når ca 1 års å lder tillverkas i stället ögonproteser. (Bilden publiceras med tillstånd av anaplastologerna på Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm.)
teras om man har synskärpa
