Atlas d`imagerie des malformations cérébrales de l`enfant pour les nuls

Jiddi K, Mrabti H, Enneddam H, Amenzouy F, Boutakioute B, Basraoui D, Cherif Idrissi Guennouni N, Jalal H.

Service de radio pédiatrie CHU Mohammed VI, Hôpital mère enfant Marrakech Maroc.

Plan Introduction Rappel embryologique Moyens d’imagerie:  Echo-prénatale  ETF  IRM  TDM  Classification des malformations:  La ligne médiane.  Anomalies de fermeture du tube neural.  Anomalies du cortex.  Anomalies de la FCP.  Conclusion.   

Introduction

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Les malformations cérébrales congénitales traduisent une altération du développement cérébral pendant la vie intra-utérine. Elles sont fréquentes et de gravité variable.

Classées en : Primitives: anomalies génétiques (mutation, héréditaire...) Secondaires: environnementale (infection, nutrition… ) Circonstances de découverte: Diagnostic anténatal. Contexte malformatif. Signes neurologiques: retard mental, convulsions.

Rôle de l’imagerie: Diagnostic positif: anténatal. Bilan lésionnel (associations malformatives). Pronostic. Décision génito-obstétricale.

Rappel Embryologique

Induction dorsale 

3ème et 4ème semaines de VE.

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Formation de la plaque neurale, transformation en gouttière neurale puis en tube neural Neurulation. Anencéphalie, encéphalocèle, méningocèle et Chiari.

lecerveau.mcgill.ca

Induction ventrale 5 et 10ème semaines de VE.  Formation du cerveau et la face.  

 

TN forme 3 vésicules: Prosencéphale: Télencéphale: HC, putamen et noyau caudé. Diencéphale: pallidum, hypothalamus et thalamus. Mésencéphale. Rhombencéphale: Métencéphale: pont et cervelet. Myélencéphale: Bulbe. Holoprosencéphalie, dysplasie septooptique, dysgénésie du corps calleux, les malformations kystiques de la FCP, Sd de Joubert.

Tlili Graiess K. Malformations cérébrales. Master neuroradiologie Sousse Avril 2OO8.

Prolifération neuronale 7ème et 16ème semaines; Micro et macroencéphalies, dysplasies corticales et hémimégalencéphalie.

Migration neuronale 3ème et 6ème mois:  Migration des neuroblastes: formation du cortex et des noyaux gris centraux.  Constitution de sillons et circonvolutions

Lissencéphalies, pachygyrie et hétérotopies de SG.

Organisation: 22ème semaines à 2 ans en postnatal.  Alignement et organisation en couche des neurones. Polymicrogyrie.

Myélinisation: 30 semaines à 2ans.  Extrémité caudale de la ME à l’encéphale (arrière vers avant, centre vers la périphérie) Retard de myélinisation ou hypoplasie de la SB.

Moyens d’exploration

I.

échographie

Examen de 1ère intention A.

Echo-anténatale:

Anodine, peu couteuse et disponible. 

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Anomalies biométriques: déficit du diamètre bipariétal, rétrécissement des os frontaux. Anomalies du contenu intracrânien: dilatation ventriculaire, agénésie du corps calleux, disparition de la grande citerne. Anomalies de fermeture du tube neural avec visualisation de la poche de myéloméningocèle.

B- ETF : 

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Demandée à la période néo-natale pour confirmer un diagnostic prénatal ou pour rechercher une malformation cérébrale dans un contexte polymalformatif. Possible en post-natal avant la fermeture de la fontanelle antérieure. Réalisée par des sondes de hautes fréquences 5 - 10 MHz . Permet une analyse précise des cavités encéphaliques et du parenchyme cérébral. ETF coupes sagittale et coronale.

I.

IRM : examen de référence +++

A- Fœtale:   

En pleine expansion complément de l’écho obstétricale lorsque celle ci est incertaine . A partir de la 20 SA jusqu’au terme

AVANTAGES non irradiante ,excellente résolution en contraste, étude anatomique précise et multiplannaire, détection des anomalies malformatives TECHNIQUE - Coupes de 2-3mm dans les 3 plans de l’espace - Séquences pondérés en T2 ultra rapide+++, T1, T2*,IR, diffusion

B-Post-natale :  

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une sédation est nécessaire exploration réalisée avec Gating Cardiaque dans les trois plans de l’espace Séquences : fortement pondérées en T2 avant 1an+++ FSE, T1 ,IR,EG, diffusion, +/- FLAIR après 1 an. Avant l’âge de 6 mois , la maturation cérébrale est mieux appréciée sur les coupes en pondération T1

3/ TDM 

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En retrait, par rapport à l’écho plus facile et à l’IRM plus performante.

Indiquée structures osseuses, calcifications hémorragie

Classification

Etage sus tentoriel   

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Anomalies de la ligne médiane: Holoprosencéphalie Dysplasie septo-optique Agénésie du corps calleux Anomalies de fermeture du Tube neural Malformation du cortex

Holoprosencéphalie 

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Malformation complexe impliquant la face, la partie médiane du cerveau et la faux. Défaut de différenciation et de clivage du prosencéphale en structures télencéphaliques et diencéphaliques. Classée en forme: Alobaire, semi-lobaire et lobaire.

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Dysmorphie faciale: hypo ou hyperthélorisme, fente labiale et palatine, trigonocéphalie.

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Diagnostic différentiel: anencéphalie, hydrocéphalie congénitale majeure et kyste interhémisphérique.

Holoprosencéphalie Alobaire  

Majeure et sévère Hémisphères fusionnés en une seule masse: holosphère donnant un aspect en fer à cheval.

Imagerie:  Ventricule unique avec expansion kystique postérieure.  Cortex épais.  Absence de structures médianes: faux, de scissure interhémisphérique, de corps calleux.  Fusion des thalamis. A. IRM coupe T2 axiale: absence de séparation des hémisphères et des thalamis. Ventricule unique avec vaste collection liquidienne. G. Soto Ares, S. Caron, P. Jissendi. Malformation du cerveau et cervelet. Radiodiagnostic 31-622-A-10 B. IRM coupe T1 axiale : hémisphères fusionnés et ventricule unque.L. Madjek. Kystes intracrâniens congénitaux et acquis. Le bulletin . Janvier 2012

Semi-lobaire 

Formation partielle hémisphères cérébraux séparation partielle des occipitaux et temporaux.

des avec lobes

Imagerie:  Développement partiel de la partie postérieure de la fissure interhémisphérique et de la faux.  Agénésie partielle du septum lucidum et du corps calleux.  Ebauche des cornes occipitales et temporales.  V3 rudimentaire.  Les thalamus partiellement fusionnés.

B. IRM coupe T1 axiale: Ebauche des cornes occipitales. G. Soto Ares, S. Caron, P. Jissendi. Malformation du cerveau et cervelet. Radiodiagnostic 31-622-A-10

lobaire 

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Les hémisphères cérébraux sont complètement formés et séparés à l’exception des lobes frontaux qui sont hypoplasiques et fusionnés réalisant un aspect carré. Système ventriculaire clairement individualisé mais hypoplasie de la partie antérieure des ventricules latéraux.

Les thalamis non fusionnés. Le corps calleux absent ou incomplet.

TDM cérébrale coupe axiale: Holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux et lissencéphalie.

Dysplasie septo-optique 

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A. B.

Absence du septum avec un trigone bas situé. Dysmorphie ventriculaire: Ventricule unique. Hypoplasie des nerfs optiques et du chiasma. Anomalies de l’hypophyse ou de la tige pituitaire. IRM Coupe coronale T1: Ventricule unique et aspect hypoplasique du chiasma et des nerfs optiques. IRM Coupe sagittale T1: hypophyse ectopique, nodule hyperintense au niveau de l’éminence média et absence de posthypophyse au sein de la loge sellaire. G. Soto Ares, S. Caron, P. Jissendi. Malformation du cerveau et cervelet. Radiodiagnostic 31-622-A-10

Agénésie du corps calleux 

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Malformation cérébrale la plus fréquente. Corps calleux: la plus importante commissure inter hémisphérique. 5parties: rostrum (bec), genou, corps, isthme et splénium. Clinique: Retard psychomoteur. Epilepsie réfractaire. Totale ou partielle. Association à d’autres malformations est fréquente.

Agénésie complète 

Absence totale du corps calleux et du gyrus cingulaire.

Signe direct:  Absence de visibilité du corps calleux sur une coupe sagittale médiane.

IRM Coupe sagittale T1: absence d’individualisation du corps calleux et du gyrus cingulaire. Noter aspect grêle de la corne frontale contrastant avec aspect dilaté de la corne occipitale.

Signes indirects: 

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Déformations des cornes frontales en >. Surélévation du toit du 3ème ventricule. colpocéphalie: élargissement de la distance entre les ventricules latéraux et les cornes occipitaux.

Absence de circonvolution péricalleuse. Disposition radiaire des sillons cérébraux internes.

IRM coupe axiale T2: Colpocéphalie.

Agénésie partielle du corps calleux 

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Défect d’une partie du corps calleux. Agénésie partielle de la partie antérieure du CC: Aspect parallèle et écarté des ventricules latéraux Aspect radiaire et convergeant des sillons corticaux de la face interne des hémisphères cérébraux

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Absence de la partie postérieure du corps calleux (corps et splénium): En regard de la partie manquante du corps calleux, les sillons sont radiaires et convergents vers les ventricules latéraux.

Écartement des cornes postérieures des ventricules latéraux IRM coupe sagittale TI: absence d’individualisation de la partie postérieure du corps calleux. IRM coupe axiale T1: colpocéphalie

Etage sus tentoriel 

Anomalies de la ligne médiane

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Malformation du cortex Lissencéphalie Polymicrogyrie Hétérotopies de la substance grise Schizencéphalies

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Anomalies de fermeture du Tube neural

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Lissencéphalie 

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Trouble diffus de la migration qui aboutit à un cerveau en quatre couche au lieu de six. Défaut de giration avec cortex épais. Agyrie: forme diffuse. Pachygyrie: localisée.

Agyrie  

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Cerveau diffusément lisse. Cortex très épais. Absence des digitations SB/SG. Vallées sylviennes larges et verticalisées.

IRM coupe axiale et coronale SE T2: Cortex épaissi sans circonvolution visible, seule vallée sylvienne est individualisée. H Fourati. Malformations corticales: polymorphisme clinique et morphologique. Poster JFR

Pachygyrie   

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Moins sévère que l’ agyrie. Circonvolutions peu nombreuses. Sillons larges et peu profondes. Cortex épais.

IRM coupe axiale, coronale et sagittale: aspect grossier des sillons et circonvolutions. Epaississement en manteau du cortex contrastant avec une substance grise grêle. Hypoplasie du corps calleux. C hamou. Apport de l’IRM dans les malformations cérébrales. JFR

Polymicrogyrie 

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Interruption du développement cortical normal excès de plissement. Cortex épais mais pas lisse.

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Circonvolutions nombreuses, irrégulières et petites séparées par des sillons peu profonds : aspect en chou fleur. Respect des digitations de la SB.

TDM: coupes axiales. Sillons corticaux petits et nombreux en bifrontal et pariétal

Schizencéphalies 

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Anomalies régionale de la prolifération neuronale et de la glie ou anomalie de l’organisation corticale. Fente intra parenchymateuse communiquant le ventricule latéral avec les espaces sous arachnoïdiens. Bordée de cortex normal ou polymicrogyrique. 2 types: à bords ouverts ou fermés. Association à la dysplasie septo-optique. DG ! Porencéphalie (cavité non bordée du cortex).

Schizencéphalies à lèvres fusionnées 

Les deux berges de la fente se touchent avec aspect ombiliqué de la paroi ventriculaire en regard.

IRM: coupes axiale T2flair, sagittale T1 et coronale T2 fente pariétale droite traversant le parenchyme, à contenu en hyposignal T1, hypersignal T2, tapissée de part et d’autre du cortex cérébral, associée à un épaississement cortical et une polymicrogyrie

Schizencéphalies à bords ouverts 

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Cavité faisant communiquer le ventricule avec la convexité, contenant du LCR. Formes étendues et bilatérales : vaste plage liquidienne sans syndrome de masse unit les convexités en passant par les deux cavités ventriculaires corps calleux peut être absent.

IRM coupes axiale T2 flair, coronale T2: fente intra-parenchymateuse pariétale gauche communique le ventricule latéral homolatéral et l’espace sous arachnoïdien, tapissée de cortex. Les bords ouverts visibles sur la T2.

hétérotopies 

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Arrêt de la migration des cellules neuronales le long des axones entre l’épendyme et le cortex aboutit à la présence de SG hétérotopique au sein de la SB. Elles peuvent être: Sous épandymaires, sous corticales ou dans la SB profonde. Intérêt de la séquence IR (inversionrécupération) afin d’obtenir un meilleur contraste.

Hétérotopies sous épandymaires 

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Nodules sous épandymaires avec effet de masse sur la paroi latérale des ventricules latéraux. Densité et signal identiques de la SG hétérotopique à celui de la SG normale.

Diagnostic différentiel : sclérose tubéreuse de bourneville (absence de PDC et de calcifications).

IRM: T1 axial, T2 coronal et sagittal. Accumulation de substance grise en sous épandymaire. Elle a le même signal que le cortex Noter l’existence d’un effet de masse sur le carrefour ventriculaire.

Hétérotopies sous corticales 

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Masses ou bandes de SG corticale étendues du cortex à la paroi ventriculaire. = Aspect de double cortex Distorsion architecturale de la paroi du ventricule latéral homolatéral.

IRM coupe axiale T1 et T2 Présence de bandes de substance grise entre la carrefour ventriculaire et le cortex. Le signal apparait iso-intense au cortex normal sur les différentes séquences.

Etage sus tentoriel  

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Anomalies de la ligne médiane Malformation du cortex Anomalies de fermeture du Tube neural Encéphalocèles. Méningocèles.

Encéphalocèles 

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Protrusion extra-crânienne de tissu cérébral ou de méninges à travers un défect congénital des os du crâne. défect en règle médian. peut s’agir de: • méningocèles pures , • encéphalo-méningocèles Association à d’autres anomalies cérébrales rechercher systématiquement car conditionne le pronostic fonctionnel.

TDM :  

mise en évidence des anomalies osseuses l’existence d’un sac herniaire insuffisante pour préciser la nature exacte du contenu du sac .

TDM coupe axial (fenêtre parenchymateuse) et sagittal (fenêtre parenchymateuse et osseuse): Hernie des méninges et de l’encéphale à travers un défect osseux frontale.

IRM : 

permet de mieux visualiser les espaces sous-arachnoïdiens et le parenchyme cérébral ainsi que les principaux axes artériels et veineux accompagnant le parenchyme cérébral .

Malformations de la FCP Kystique:  Dandy Walker.  Méga grande citerne.  Kyste arachnoïdien.  Kyste de la poche de blacke. Non kystique:  Arnold Chiari I, II, III.  Dysraphismes: Encéphalocèles, méningocèles et sinus dermique.  Anomalies du vermis: agénésie, hypoplasie.

Dandy Walker vrai  

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Expansion kystique du V4. Elargissement de la FCP. Surélévation avec horizontalisation de la tente du cervelet. Anomalies du vermis: hypoplasie, dysplasie ou rotation. TDM coupe axiale et sagittale: FCP élargie siège d’une formation de densité liquidienne au niveau du V4 et la grande citerne avec surélévation du trocular (flèche).Notez l’hypoplasie vermienne

Imagerie: 

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Dilatation kystique du V4 communiquant avec une vaste formation liquidienne postérieure. Agrandissement de la FCP avec scalopping occipital. Agénésie totale ou partielle du vermis (refoulement vers le haut du vermis supérieur). Les hémisphères cérébelleux sont refoulés latéralement. Hydrocéphalie sus quasi-constante.

tentorielle TDM coupe sagittale et axiale: FCP élargie avec dilatation du V4 communiquant avec un kyste rétro-cérébelleux. Hémisphères refoulées. Hydrocéphalie.

Dandy Walker variant 

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Entité mineure. V4 mieux formé avec expansion kystique. Kyste rétro-cérébelleux est petit.

Agénésie partielle du vermis: hypoplasie de la partie postéro-inférieure.

TDM coupes axiale et sagittale: V4 bien formé avec expansion kystique postérieure.

Dandy Walker vu par l’IRM

T1 sagittal

T1 axial

T2 axial

Dilatation du V4 qui se prolonge vers la grande citerne, responsable d’un refoulement des hémisphères cérébelleux vers le haut et latéralement.

Méga grande citerne magna  

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Variante de la normale. Elargissement de la grande citerne sous arachnoïdienne. Vermis normal. Pas d’hydrocéphalie. La tente du cervelet et la taille de la fosse cérébrale postérieure peuvent être modifiés. TDM coupe axiale et sagittale Élargissement des espaces liquidiens autour de la partie inférieure des hémisphères cérébelleux (croix). La faux du cerveau n’est pas déplacée.

TDM coupe axiale et sagittale: Dilatation de l’espace sous arachnoïdien rétrocérébelleux, avec V4 normal et vermis normal. Noter l’absence d’hydrocéphalie.

IRM coupe axiale T1 et sagittale T2: Élargissement de la grande citerne et De l’espace sous-arachnoïdien péricérébelleux Insertion normale de la tente du cervelet.

Kyste de la poche de blacke 

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Dilatation kystique du V4 ne communiquant pas avec les espaces sous arachnoïdiens. Communication entre le kyste et le V4. Hydrocéphalie tétraventriculaire. Pas d’anomalies vermiennes ou cérébelleuses. Pas de malformations associées.

Kyste arachnoïdien 

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Malformation des méninges, collection liquidienne entre les deux feuillets de l’arachnoïde. Refoulement des éléments de la FCP qui sont normaux. Hydrocéphalie tétraventriculaire par refoulement du V4.

TDM coupe axiale: Collection péri-cérébelleuse droite bien limitée de densité liquidienne refoulant l’hémisphère cérébelleux homolatéral. Les élément de la FCP d’aspect normal.

IRM Coupe axiale T1 et sagittale T2: Collection péri-cérébelleuse bien limitée en Hyposignal T1 et hypersignal T2. absence d’anomalies morphologiques de la FCP.

Malformations de la FCP Kystique:  Dandy Walker.  Méga grande citerne.  Kyste arachnoïdien.  Kyste de la poche de blacke. Non kystique:  Arnold Chiari I, II, III.  Dysraphismes: Encéphalocèles, méningocèles et sinus dermique.  Anomalies du vermis: agénésie, hypoplasie.

Arnold Chiari 

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Résulte d’une anomalie de fermeture du tube neuronal. Classé en I, II et III. L’IRM est l’examen de choix pour l’exploration de la FCP.

Arnold Chiari I 

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Ectopie congénitale des amygdales cérébelleuses dans le canal cervical avec une distance entre le bord inférieur des amygdales et le trou occipital > 5mm. Petite fosse cérébrale. Absence d’anomalie du vermis. V4 d’aspect normal. Absence d’anomalie du bulbe.

IRM coupe sagittale T1 et T2: Engagement amygdalien avec cavité syringohydromyélique cervico-dorsale.

Malformation de Chiari II 

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Dysraphisme ouvert lombosacré (myélocèle ou myéloméningocèle). Déplacement des éléments de la FCP dans le canal cervical.

IRM coupe sagittale: Les amygdales cérébelleuse et une partie des hémisphères cérébelleux font hernie vers la partie supérieure du canal rachidien associée à un myéloméningocèle.

Imagerie:  

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Petite FCP. Trou occipital élargi. Citernes de la base effacés par l’engagement inférieur des amygdales cérébelleuses et du V4 et l’engagement supérieur et latéral des hémisphères cérébelleux et du vermis.

TDM coupe axiale et coronale: Comblement du trou occipital en rapport avec une ectopie des amygdales cérébelleuses à ce niveau.

Parfois, associée à:  

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Hydrocéphalie. Malformations morphologiques du corps calleux et de la faux du cerveau peuvent s’y associer. Malformations de la charnière cervicooccipitale, le rachis cervical et de la moelle.

TDM coupe sagittale sans injection du produit de contraste: enclavement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital associé à une hydrocéphalie sus tentorielle.

Arnold Chiari III 

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Céphalocèles cervicales: hernie du cervelet, du V4, de la moelle cervicale et des structures veineuses durales sous tentorielles à travers un défect osseux occipito-cervical. Chiari II.

Anomalies vermiennes 

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Hypoplasie du vermis: Diminution de la taille avec respect de la morphologie. Cliniquement: retard mental plus au moins sévère, ataxie, syndrome cérébelleux. IRM: réduction de la taille, les fissures peuvent être mal identifiées. IRM AX T2, SAG T1: hypoplasie du vermis inférieur

Anomalies de croissance cérébrale Micro-encéphalie: 

Défaut de développement congénital ou acquis du cerveau contrastant avec un développement normal du tronc et des membres.

Hémi-mégalencéphalie: 

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Malformation exceptionnelle. Asymétrie cérébrale. Hémicrâne hypertrophié avec un cortex épaissi. Ventricule latéral ipsilatéral élargi.

TDM coupe axiale Sans injection: élargissement de l’hémisphère cérébelleux gauche.

Porencéphalie  

Secondaire à une cause anoxique. Cavité intra parenchymateuse communiquant ou non avec les espaces sous arachnoïdiens et le système ventriculaire.

Syndrome de JOUBERT 

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clinique: hypotonie, troubles respiratoires précoces et troubles oculomoteurs. Pronostic: péjoratif en raison du retard mental sévère et des multiples malformations associées. IRM: Vermis: hypoplasique et dysplasique, entraînant un accolement des hémisphères sur la ligne médiane et déformant la partie inférieure du V4. Les pédoncules cérébelleux supérieurs sont étirés horizontalement réalisant une configuration caractéristique du tronc cérébral et de la partie haute du V4 appelée « le signe de la molaire ».

IRM coupe axiale IR : signe de la molaire et coupe T2 sagittale: hypoplasie du vermis G. Soto Ares, S. Caron, P. Jissendi. Malformation du cerveau et cervelet. Radiodiagnostic 31-622-A-10

Rhombencéphalo-synapsis  

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Malformation rare. Pronostic variable et souvent sévère. Fusion dorsale des hémisphères cérébelleux avec agénésie ou hypoplasie vermiennes, fusion des noyaux dentelés et des pédoncules cérébelleux supérieurs. Anomalies sus tentorielles sont fréquentes: hydrocéphalie, agénésie septale, anomalies de giration.

De quelle malformation s’agit il?

Cas 1

TDM coupe axiale sans injection du PDC

A. B. C. D.

Schizencéphalie unilatérale. Holoprosencéphalie. Porencéphalie. Schizencéphalie bilatérale.

Cas 2

IRM T2 axiale IRM T1 Axial, sagittal, coronal

A. Dandy Walker variant. B. Kyste arachnoïdien. C. Dandy Walker vrai.

Cas 3 A. Myeloméningocèle. B. Hypoplasie vermienne. C. Arnold Chiari I avec syringomyélie.

TDM axiale

IRM T1 et T2 sagittale

Réponses

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Cas 1 : D Cas 2 : A Cas 3 : C

Conclusion

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Les malformations cérébrales sont nombreuses et variées.

L’échographie, outil simple mais précieux. Dépistage anténatale. L’IRM, outil plus sophistiqué, affine le diagnostique et offre une meilleure cartographie lésionnelle. Pronostic.

Bibliographie. 

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C. Adamsbaum. Imagerie pédiatrique et fœtale. Médecine Science Flammarion. 04/2007. J-L. Dietemann. Neuro-imagerie diagnostique. Elsevier Masson 2012. G. Soto Ares, S. Caron, P. Jissendi. Malformations du cerveau et du cervelet. EMC 31-622-A-10. HB. Sarnat. A proposal for a molecular genetic classification of the malformations of the nervous system. Rev Neur 2001; 33:68-75. G. Soto Ares. Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR Am J Neuroradiol 2003; 24-153.