Dystrophie musculaire oculopharyngée

M ON O GR A P HI ES

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE

A S S O C I AT I O N F R A N Ç A I S E C O N T R E L E S M YO PAT H I E S

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE

AVANT-PROPOS Proposée sous forme de classeur pour faciliter l'accès et la mise à jour des informations, chaque monographie Myoline

rassemble les connaissances scientifiques, médi-

cales et psychosociales sur une maladie neuromusculaire. Regroupés en chapitres repérés par des intercalaires, les textes développent les informations utiles pour les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, suivent et traitent des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. La définition donne une idée synthétique de la maladie. Les textes sont précédés par des résumés en gras. Certains paragraphes en italique donnent des précisions souvent techniques.

La monographie Myoline

“Dystrophie Musculaire

Oculopharyngée” a été rédigée par Jean-Philippe BRANDEL, sous la direction d‘Hélène RIVIERE. Nous remercions tout particulièrement : le Professeur Annie BAROIS, le Professeur Jean-Pierre BOUCHARD, le Docteur Bernard BRAIS, le Professeur Michel FARDEAU, le Professeur Jean LACAU ST GUILY, le Professeur Serge MORAX, le Professeur Jean POUGET le Docteur Fernando TOMÉ, qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger attentivement le manuscrit. Cadre graphique : T2B&H Mise en page : Isabelle Guillermin

Illustrations : Alain GOUSSIAUME Photos : Fernando TOMÉ

ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES 1, rue de l‘Internationale BP59 91002 EVRY cedex ●

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SOMMAIRE ● DÉFINITION..................................................................................1-1 ● HISTORIQUE ................................................................................2-1 ■

1962 ..........................................................................................2-2

■

1980 ..........................................................................................2-2

■

1995 ..........................................................................................2-2

● ÉPIDÉMIOLOGIE...........................................................................3-1 ■

France .......................................................................................3-1

■

Québec ......................................................................................3-2

■

Autres régions du monde ..........................................................3-2

● PHYSIOPATHOLOGIE ...................................................................4-1 ● DESCRIPTION ..............................................................................5-1 ■

Appareil musculaire ..................................................................5-2 Description clinique (Ptosis, Troubles de déglutition, Évolution de l’atteinte musculaire striée) Examens complémentaires (Dosage des enzymes musculaires, Electromyographie, Biopsie musculaire)

■

O.R.L. ......................................................................................5-10 Description clinique Examens complémentaires (Fibroscopie du carrefour pharyngo-laryngé au cours de la déglutition, Transit baryté avec cinéradiographie, Manométrie du pharynx et du sphincter supérieur de l’oesophage)

■

Appareil respiratoire ...............................................................5-13 Description clinique Examens complémentaires (Radiographie des poumons)

■

Immunologie ...........................................................................5-13

● GÉNÉTIQUE .................................................................................6-1

●

■

Transmission.............................................................................6-1

■

Localisation et identification du gène .......................................6-2

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■

Diagnostic génotypique ............................................................6-2

■

Conseil génétique .....................................................................6-2

● DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ........................................................7-1 ■

Devant un ptosis .......................................................................7-1 Myasthénie Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome oculocrâniosomatique : myopaties oculaires avec anomalies mitochondriales (Forme ophtalmoplégique pure, Forme descendante, Formes multisystémiques)

■

Devant une dysphagie progressive ...........................................7-4 Sclérose latérale amyotrophique Syndrome de Kennedy Syndrome pseudobulbaire

■

Devant un ptosis et une dysphagie ...........................................7-5 Myopathie oculo-pharyngo-distale

● PRISE EN CHARGE .......................................................................8-1 ■

Surveillance ..............................................................................8-2 Appareil musculaire O.R.L. Appareil respiratoire

■

Traitements médicamenteux .....................................................8-2 Appareil musculaire Appareil respiratoire

■

Rééducation et compensation de fonction ................................8-3 Appareil musculaire (Sparadrap, Dispositifs anti-ptosis ou lunettes à béquilles) O.R.L. (Conseils diététiques, Rééducation de la dysphagie, Compensation de la déglutition)

■

Chirurgie ...................................................................................8-6 Appareil musculaire (Plusieurs types d’intervention correctrices du ptosis existent, Indications, Résultats, Complications) O.R.L. (Chirurgie fonctionnelle, Chirurgie palliative)

● RECHERCHES ...............................................................................9-1 ● CRITÈRES DE DIAGNOSTIC ........................................................10-1 ● BIBLIOGRAPHIE & ABRÉVIATIONS.............................................11-1

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DÉFINITION

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DÉFINITION

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

DÉFINITION La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire rare, débutant vers l’âge de 50/60 ans, touchant principalement les muscles releveurs des paupières et les muscles de la déglutition. Sur le plan anatomopathologique, le processus dystrophique intéresse l’ensemble de la musculature striée squelettique. Si la DMOP fait partie du groupe des myopathies oculaires (atteintes primitives et progressives des muscles oculo-moteurs extrinsèques, respectant la musculature intrinsèque), elle représente une entité clinicopathologique bien définie : seul le muscle strié est touché sans atteinte d’autres organes et la présence d’inclusions intranucléaires spécifiques, visibles sur la biopsie, permet de la distinguer des autres myopathies oculaires. C’est une maladie héréditaire dont la prévalence, en France, peut être évaluée au moins à 0,5 pour 100 000 habitants. La transmission se fait sur le mode autosomique dominant. La maladie touche les deux sexes avec une égale fréquence. La DMOP débute cliniquement au cours des 5ème ou 6ème décennie. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire entraînant un ptosis et des troubles de déglutition. Une atteinte musculaire des membres, essentiellement proximale, ceintures scapulaire et pelvienne , existe également. Il n’y a jamais d’atteinte du muscle cardiaque. L’évolution est lente, avec une aggravation progressive du déficit musculaire oculopharyngé. Les fréquentes complications (pneumopathies d’inhalation ou état cachectique) et le risque vital sont liés aux troubles de déglutition.

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L’adaptation de l’alimentation, les aides techniques anti-ptosis, la kinésithérapie et la chirurgie sont les moyens thérapeutiques dont on dispose actuellement. Les techniques chirurgicales sont fonctionnelles (myotomie crico-pharyngienne, correction du ptosis) ou palliatives (gastrostomie ou jéjunostomie d’alimentation).

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HISTORIQUE

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HISTORIQUE

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

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HISTORIQUE C’est en 1915, que Taylor décrit pour la première fois une famille, d’origine francocanadienne, présentant un ptosis associé à une dysphagie. Il pense que la lésion responsable des troubles se situe dans les noyaux moteurs du tronc cérébral (Taylor, 1915). En 1948, Amyot observe le même tableau clinique chez des patients québécois, mais il suspecte une origine musculaire à la maladie (Amyot, 1948). Il faudra attendre 1962 pour que le tableau clinique soit vraiment individualisé par Victor et al. (Victor et al., 1962). Le terme de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) insiste sur l’origine musculaire des troubles. Les études de Victor et al. et par la suite de Barbeau, au Québec, permettront de démontrer la transmission auto● 1962

somique dominante (Victor et al., 1962 ;

● 1980

Barbeau, 1965,1966). La découverte, par Tomé et Fardeau, d’inclusions tubulaires intranu-

● 1995

cléaires permet de disposer actuellement d’un marqueur histologique spécifique de cette maladie (Tomé et Fardeau, 1980).

L’histoire de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) se confond, au début, avec celle d’un ensemble d’affections appelées “myopathies oculaires”. Ces dernières comprennent toutes les atteintes primitives et progressives des muscles des paupières et des muscles oculaires extrinsèques. En dehors de la DMOP, les myopathies oculaires, d’expression clinique très variable, s’accompagnent généralement d’anomalies des mitochondries et font partie aujourd’hui du groupe des cytopathies mitochondriales. Le premier cas de paralysie progressive des muscles extrinsèques de l’œil avec ptosis est

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1962 /1980 / 1995

signalé par von Gräfe en 1868. Plusieurs observations vont être publiées ensuite. En 1890, Fuchs rapporte les cas de 5 patients, âgés de 30 à 61 ans, qui présentent un ptosis et une atrophie de la paupière supérieure. Deux d’entre eux ont des antécédents familiaux. Fuchs suspecte que l’atrophie est d’origine musculaire et en 1917 parlera de “ptosis myopathica”. Möbius, en 1892, pense au contraire qu’il existe, dans de telles affections, une atteinte des noyaux oculomoteurs, ce qui le conduit à proposer le terme : ”ophtalmoplégie nucléaire progressive chronique” (Tomé et Fardeau, 1994). De 1892 à 1903, plusieurs publications ponctuelles seront encore rapportées, en France, en Allemagne et aux États-Unis. C’est Taylor qui, en 1915, remarque le premier dans une famille d’origine franco-canadienne l’apparition tardive (après 50 ans) d’un ptosis et surtout son association avec une dysphagie conduisant à un état de dénutrition. Il pense que ce tableau constitue une entité clinique nouvelle et suggère que la maladie, d’origine neurologique, a une transmission génétique. Mais il pense alors, comme Möbius, que les symptômes sont liés à une atteinte sélective des nerfs vague, glosso-pharyngien et oculomoteurs (Taylor, 1915). En 1948, Amyot rapporte à nouveau l’association ptosis et dysphagie chez plusieurs patients appartenant à des familles québécoises (Amyot, 1948). Contrairement à Taylor, il suspecte que le ptosis est lié à une atteinte primitive du muscle releveur de la paupière supérieure.

1962 L’étude par Victor et al., en 1962, de l’association dysphagie et ptosis dans une famille juive d’Europe centrale ayant migré aux États-Unis et chez un patient sans antécédent familial, leur a permis de préciser les grandes caractéristiques de la maladie. Ils insistent sur les données importantes : • le caractère héréditaire de la maladie, • la transmission probablement dominante, • le début dans la seconde moitié de la vie, • l’association possible à une atteinte des muscles proximaux des membres, • l’origine purement musculaire du déficit (Victor et al., 1962).

2-2

Le tableau de dystrophie musculaire oculopharyngée est dès lors individualisé. A partir de là, d’autres cas sont décrits. Barbeau, notamment, étudie les patients d’Amérique du Nord et du Québec et suggère qu’ils sont issus d’un couple fondateur commun ayant émigré de France aux environs de 1634 (Barbeau, 1965). Il démontre lui aussi que la transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique dominant (Barbeau, 1966). Par la suite, certains auteurs insisteront sur l’absence d’anomalies mitochondriales, de “ragged red fibers” en particulier, distinguant ce tableau clinico-pathologique du syndrome oculo-crânio-somatique (Dubowitz et Brooke, 1973 ; Neville et Brooke, 1974).

1980 C’est en 1980 que Fardeau et Tomé décrivent un type unique d’inclusions tubulo-filamentaires, dans les noyaux des fibres musculaires striées squelettiques. Ces inclusions représentent un véritable marqueur morphologique, spécifique de la maladie (Tomé et Fardeau, 1980).

1995 En 1995, à partir de l’étude d’un groupe homogène de 21 familles canadiennes d’origine française, le gène est localisé dans une petite région du bras long du chromosome 14 en 14q11.2-q13 (Brais et al., 1995).

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ÉPIDÉMIOLOGIE

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ÉPIDÉMIOLOGIE

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MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

ÉPIDÉMIOLOGIE La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie qui se distribue géographiquement dans de nombreux pays avec une prévalence faible. En France, celle-ci est évaluée à au moins 0,5/100 000 habitants. Les études épidémiologiques ont été surtout menées au Québec, en raison d’une prévalence plus élevée de la DMOP. Il a été suggéré récemment qu’un seul couple fondateur avait transmis la maladie à 28 familles canadiennes. Les enfants de ce couple, originaire de France (plus précisément du Poitou), émigrèrent au Canada au 17ème siècle (TremblayTymczuk, 1992). Ce travail semble confirmer les résultats publiés par Barbeau en 1966. Un deuxième foyer semble exister en Israël (29 familles juives issues de 2 régions de l’Uzbekistan).

● FRANCE ● QUÉBEC ● AUTRES RÉGIONS DU MONDE

FRANCE La prévalence de la DMOP, en France, se situe autour de 0,5 pour 100 000 habitants (Brunet et al., 1990). Cette prévalence ne correspond qu’à une évaluation minimum. La prévalence rapporte le nombre d’individus atteints à un moment donné, à celui de la population moyenne au même moment. Brunet et al. ont recensé, en 1990, les cas de DMOP français en contactant les neurologues, ophtalmologistes et pathologistes des hôpitaux (Brunet et al., 1990). Ils ont pu répertorier ainsi 160 personnes, dont 63 vivantes ou décédées depuis peu. Ceci a permis d’évaluer la prévalence.

Actuellement, le nombre de familles recensées, en

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PHYSIOPATHOLOGIE

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france / québec / autres régions du monde 3-2

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Répartition géographique des familles françaises.

Paris Paris

Brest Brest

Nantes Nantes

Angers Angers

La Rochelle La Rochelle

Lyon Lyon

Bordeau Bordeaux

Montpellier Marseille

Une recherche généalogique, remontant au 18ème siècle pour certains sujets, montre que les concentrations de sujets résidant à Paris et à Marseille sont d’apparition récente, leurs ancêtres venant en général des autres régions. Les familles considérées sont originaires de départements français différents, mais situés principalement à l’ouest de la France. Cependant, les rares cas originaires de régions éloignées de l’ouest (HautRhin, Haute-Marne, Gard) rendent faible l’espoir de trouver un lien généalogique entre toutes ces familles. Ce d’autant qu’il s’agit surtout de familles de paysans propriétaires, connues pour être peu mobiles avant le 18ème siècle.

(d’après Brunet et al., 1993)

France, est égal à 53 (Brunet et al., 1993). Les cas sont concentrés dans quatre régions principales : la région Poitou-Charente et Bretagne, la région Bordelaise, la région Marseillaise et la région Parisienne. Plus rarement les patients habitent l’est ou le nord de la France.

AUTRES RÉGIONS DU MONDE

QUÉBEC

Des cas ont été signalés dans d’autres pays. En Israël, parmi 50 000 juifs originaires d’Uzbekistan, 76 individus appartenant à 29 familles différentes sont atteints de DMOP. La prévalence de la maladie est estimée à 152 pour 100000 habitants, ce qui fait de ce foyer le deuxième en nombre après le foyer québécois (Blumen et al., 1993). D’autres cas ont été signalés en Europe (Italie, Espagne, Angleterre, Bohême, Norvège, Portugal, Suède, Danemark, Allemagne, Hollande) et sur le continent américain (Colorado, Nouveau-Mexique, Arizona, Uruguay et Brésil).

C’est au Québec que la maladie est de loin la plus fréquente. Sa prévalence est estimée à 100 pour 100 000 habitants. Il semble que les comtés de Montmagny et de L’Islet constituent le centre de diffusion de la DMOP chez les canadiens français, comme l’avait suggéré Barbeau dès 1966. Barbeau avait pu recenser 249 patients (Barbeau, 1966, 1969). Il a suggéré que la majorité des cas publiés en Amérique du Nord se rattachait à un couple fondateur commun, venu de France vers 1634. Il a, d’autre part, mis en évidence une forte concentration de cas dans la région où les enfants de ce couple ancestral s’étaient installés, c’est-à-dire sur la rive sud du fleuve SaintLaurent dans les comtés de L’Islet et de Montmagny. Une étude généalogique récente de Tremblay-Tymczuk et al. sur 28 familles originaires du Saguenay-Lac-St-Jean (région du nord-est du Québec, située sur la rive nord du Saint-Laurent) permet de penser aussi que les trois filles d’un couple qui se maria à Niort, dans le Poitou, vers 1620, apportèrent la mutation au Québec (TremblayTymczuk et al., 1992). La majorité des proposants appartenant à ces 28 familles avait au moins un ancêtre originaire de la Côte du Sud (comtés de Montmagny et de L’Islet).

Bien que, classiquement, peu fréquente chez les asiatiques, la DMOP existe aussi dans cette ethnie. Trente patients japonais, appartenant à deux familles différentes et présentant un tableau typique de DMOP associé à la présence d’inclusions intranucléaires spécifiques ont été récemment observés (Uyama et al., sous presse). Auparavant, Tokunaga et al. ont rapporté les observations de 3 sœurs avec un tableau clinique de DMOP et des antécédents de ptosis chez la mère et le grand-père maternel (Tokunaga et al., 1990). L’examen histologique, pratiqué que chez une seule des 3 patientes, n’avait pas montré de filaments intranucléaires spécifiques.

Un tableau clinique compatible avec le diagnostic de DMOP a été décrit chez un sujet d’origine chinoise. Il n’y a pas eu de recherche d’inclusions intranucléaires typiques (Lim et al., 1992).

PHYSIOPATHOLOGIE

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

PHYSIOPATHOLOGIE Si pendant longtemps on a cru que les symptômes de la maladie étaient dus à une atteinte des noyaux des nerfs crâniens, actuellement il y a consensus pour penser que la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une dystrophie musculaire primaire, affectant plus particulièrement certains muscles. Les données électromyographiques et histopathologiques confirment l’origine musculaire primitive du processus lésionnel. Sur le plan histologique, les inclusions tubulo-filamentaires, trouvées à l’intérieur des noyaux des fibres musculaires striées squelettiques, plaident pour l’origine myogène de la DMOP et l’intégrité du reste du système nerveux. Cependant l’anomalie biochimique en cause et l’origine exacte de la maladie restent à découvrir.

En 1915, Taylor avait émis l’hypothèse que l’affection était due à un processus dégénératif des noyaux des nerfs crâniens (Barbeau, 1966). Depuis, de nombreux auteurs ont accumulés des données électromyographiques et histopathologiques en faveur de l’origine musculaire de la maladie. En 1976, Man et al. rapportent un cas anatomique de DMOP. Ils affirment l’intégrité des noyaux oculo-moteurs et des voies d’association, des nerfs oculo-moteurs, des filets nerveux intra-musculaires et des plaques motrices (Man et al., 1976). Ces résultats rejoignent ceux d’autres études antérieures (Schotland et Rowland, 1964; Rebeitz et al., 1969). Néanmoins, certains auteurs ont continué de penser que la DMOP est d’origine purement neurogène (Probst et al., 1982) ou d’origine mixte, neurogène et myogène (Schmitt et Krause, 1981).

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Les études électromyographiques et histologiques de la majorité des cas rapportés sont en faveur de l’atteinte primitive du muscle et de l’intégrité du système nerveux (Tomé et Fardeau, 1994) : • sur l’électromyogramme (EMG), enregistré systématiquement dans les muscles de la face et des membres, moins fréquemment dans les muscles extrinsèques de l’œil et les muscles pharyngés, les tracés sont faits de potentiels musculaires polyphasiques, de faible amplitude, avec un recrutement spatial précoce. L’absence d’activité anormale au repos et la normalité des vitesses de conduction nerveuse traduisent l’absence d’atteinte neurogène. • les données histopathologiques révèlent une dégénérescence précoce des fibres rouges, avec atrophie progressive. A un stade avancé, les fibres musculaires sont remplacées par un tissu fibreux. Ces résultats plaident en faveur de l’origine myogène du processus pathologique. La découverte, en 1980, par Tomé et Fardeau, d’inclusions tubulo-filamentaires localisées dans les noyaux des fibres musculaires striées squelettiques est un argument de plus pour retenir l’origine myogène et non neurogène de la DMOP. C’est, en tous cas, le seul élément histologique spécifique de la maladie. La signification de ces anomalies et leur rôle possible dans la genèse de la maladie sont inconnus. Certaines études signalent des anomalies mitochondriales dans les muscles des patients souffrant de DMOP (Julien et al., 1974; Couturier et al., 1981 ; Pratt et Myers, 1986; Pauzner et al., 1991). Ces anomalies s’observent seulement à l’échelle ultrastructurale. A l’échelle de la microscopie optique, les mitochondries ne paraissent pas anormales. En particulier, il n’y a pas de “ragged red fibers” ou “fibre rouge en lambeaux”. La signification de ces anomalies mitochondriales est encore inconnue. Elles pourraient avoir un rapport avec l’âge (Tomé et Fardeau, 1994).

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DESCRIPTION

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DESCRIPTION

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

DESCRIPTION Sur le plan clinique, la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) commence habituellement par deux signes associés de façon variable : le ptosis et la dysphagie. Le ptosis précède souvent la dysphagie. Il apparaît vers la 5ème ou la 6ème décennie. Au fur et à mesure que la maladie évolue, la gêne fonctionnelle augmente et d’autres territoires musculaires peuvent être touchés cliniquement. Il s’agit principalement des muscles proximaux des membres, de la musculature oculaire extrinsèque et des muscles laryngés. La musculature oculaire intrinsèque, les muscles distaux des membres et le muscle cardiaque restent indemnes tout au long de ● APPAREIL MUSCULAIRE

l’évolution.

● O.R.L.

Le pronostic vital dépend des troubles de

● APPAREIL RESPIRATOIRE

déglutition. Ces troubles exposent aux fausses routes, aux régurgitations pharyngo-orales

● IMMUNOLOGIE

ou pharyngo-nasales, aux pneumopathies de déglutition à l’amaigrissement ou à la cachexie. L’électromyogramme confirme l’origine myogène de la maladie. Le diagnostic est affirmé par l’existence d’autres cas dans la famille (hérédité autosomique dominante) et par l’examen histologique de la biopsie musculaire (vacuoles bordées et surtout filaments intranucléaires spécifiques). Le bilan des troubles de déglutition, toujours indispensable, notamment avant une intervention chirurgicale fonctionnelle ou palliative, comporte en général une fibroscopie de la déglutition, une cinéradiographie et une manométrie.

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appareil musculaire

APPAREIL MUSCULAIRE La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire touchant tous les muscles striés squelettiques. Elle épargne le muscle cardiaque et les muscles lisses. Si le processus pathologique est diffus, l’atteinte clinique prédomine nettement au niveau du muscle releveur de la paupière supérieure et au niveau des muscles pharyngés. Le ptosis apparaît vers l’âge de 50/60 ans et constitue le motif de consultation habituel au début de la maladie. L’atteinte des muscles pharyngés se traduit par des troubles de déglutition plus marqués pour les aliments solides. L’atteinte des muscles laryngés, des

■ Ptosis C’est habituellement le signe révélateur de la maladie et la gêne qu’il entraîne motive la première consultation. Il débute en général vers la 5ème ou 6ème décennie. La chute de paupière, secondaire à l’atteinte des muscles releveurs de la paupière supérieure, est toujours bilatérale mais parfois asymétrique au début de la maladie. Son intensité est variable. Parfois très limitée, elle peut, dans d’autres cas, rendre l’ouverture des yeux pratiquement impossible. Le patient adopte rapidement une attitude compensatrice de la tête dite du “vise en l’air” ou de “l’astrologue”. La tête est rejetée en arrière, le muscle frontal est contracté entraînant un plissement du front. Cette attitude compensatrice peut donner l’impression que le sujet regarde les autres de “haut”. Entravant la déglutition cette attitude est un facteur d’aggravation de la dysphagie.

muscles du visage, des muscles oculomoteurs et des muscles proximaux des membres peut avoir une traduction clinique et constituer une gêne réelle. L’évolution se fait vers une aggravation lente et progressive des troubles. L’électromyogramme confirme que les signes de la maladie sont secondaires à une atteinte musculaire. Il permet aussi d’éliminer d’autres affections pouvant donner des symptômes proches. La biopsie musculaire, d’au moins un des membres atteints de la famille, permet un diagnostic de certitude lorsque l’examen en nucléaires spécifiques.

● DESCRIPTION CLINIQUE Les deux groupes musculaires constamment touchés dans la DMOP sont le muscle releveur de la paupière supérieure, dont l’atteinte est responsable du ptosis et les muscles du pharynx, du voile du palais et du plancher buccal à l’origine des troubles de déglutition. Le muscle cardiaque n’est jamais atteint.

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A. Goussiaume

microscopie électronique révèle les inclusions

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Conséquences de la faiblesse des muscles releveurs des paupières supérieures. Noter le ptosis bilatéral légèrement asymétrique, l’ascension des sourcils et l’accentuation des rides du front.

appareil musculaire

2mm

Ptosis minime Le bord libre de la paupière supérieure projette au dessus de la pupille (2 mm du limbe cornéo-scléral).

3mm

Ptosis modéré Le bord libre de la paupière supérieure atteint la pupille (3mm du limbe cornéo-scléral).

A. Goussiaume

4mm

Ptosis sévère Le bord libre de la paupière supérieure recouvre la pupille, en partie ou en totalité (4mm ou plus du limbe cornéo-scléral).

La ptose palpébrale peut s’apprécier de 2 façons : - par la mesure de la hauteur de la fente palpébrale en position primaire du regard (normalement 9 à 10 mm), - par la position du bord palpébral supérieur par rapport au limbe cornéo-scléral et à la pupille. Pour éviter les erreurs liées aux variations de situation du diamètre pupillaire, on ne tient compte que de la distance entre le bord palpébral supérieur et le centre de la pupille, apprécié par le reflet pupillaire de la lumière. La fonction du muscle releveur est déterminée en mesurant l’excursion de la paupière supérieure lorsque l’œil passe du regard en bas au regard en haut. La mesure est prise en immobilisant le sourcil par une pression du pouce. Pour une paupiè-

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Dystrophie musculaire oculopharyngée. Mesure du ptosis. Les mesures sont effectuées à l’aide d’une règle millimétrée, tenue verticalement devant l’oeil, la contraction du muscle frontal étant neutralisée par pression digitale sus-sourcilière. À l’état normal, le bord supérieur se projette à mi-hauteur entre le limbe et la pupille (normalement éclairée).

re normale, l’excursion est habituellement de 12 à 17 mm. Une excursion de 8 mm ou plus est considérée comme “bonne”, de 5 à 7 mm comme “moyenne”, de 4 mm ou moins comme “faible”. La force du muscle frontal est évaluée en calculant la différence de hauteur du sourcil entre la position de repos et la contraction maximum du frontal. En prévision de la chirurgie, une course supérieure à 6 mm est considérée comme satisfaisante. (Voir “Prise en charge•Chirurgie•Appareil musculaire”). Il faut enfin vérifier la persistance du phénomène de Bell (élévation du globe oculaire en haut et en dehors lors de l’essai d’occlusion de la paupière) et l’intégrité du muscle orbiculaire des paupières.

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appareil musculaire

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1

1-2. Temps labio-buccal Au cours de ce temps volontaire les aliments sont préparés dans la bouche par la mastication, rassemblés par l’action de la langue et du palais et propulsés vers l’arrière.

3

Déroulement normal de la déglutition.

3. Temps paryngo-laryngé Réflexe et involontaire, il associe des mécanismes de propulsion (action de la langue et des muscles constricteurs paryngés) et des mécanismes de protection des voies aériennes (action du voile du palais qui isole le rhinopharynx et le nez et fermeture du larynx qui isole l’arbre trachéo-bronchique).

A. Goussiaume

4

5-4

La déglutition est le mécanisme qui permet la propulsion des aliments de la bouche dans l’estomac, tout en assurant la protection des voies respiratoires. Elle peut se décomposer en trois temps : • le temps labio-buccal, • le temps pharyngo-laryngé, • le temps oesophagien.

5

Pendant la propulsion pharyngée, il y a relâchement du sphincter supérieur de l’oesophage (SSO). C’est la relaxation musculaire associée à l’élévation du larynx qui permet l’ouverture du SSO.

5. Temps oesophagien Le bol alimentaire est propulsé jusqu’à l’estomac.

●

La dysphagie est le 2ème signe cardinal de la DMOP. Son analyse clinique est fondamentale car

Pour Victor et al. l’atteinte musculaire proximale fait partie intégrante des symptômes de la maladie.

les troubles de déglutition conditionnent les pro-

Un des cas princeps, rapporté par ces auteurs en 1962,

Muscles proximaux des membres

nostics nutritionnel et vital (voir “Description•

présente d’ailleurs un déficit de la force musculaire “au

O.R.L.”).

niveau du cou, des épaules, des hanches et de la partie proximale des membres” (Victor et al., 1962).

L’atteinte des muscles constricteurs du pharynx et des muscles qui constituent le sphincter supérieur de l’oesophage (SSO) - muscle crico-pharyngien, partie distale du muscle constricteur inférieur du pharynx, partie proximale de la musculature striée oesophagienne - est à l’origine des perturbations de la déglutition cliniquement visibles dans la DMOP. Les troubles fonctionnels sont dominés par le blocage des aliments dans la partie basse du cou (dysphagie cervicale), par les efforts répétés de déglutition d’une même bouchée et par les fausses routes. Provoqués par la diminution de la propulsion pharyngée et par un défaut de relaxation du SSO, ces difficultés sont plus marquées pour

Cette atteinte doit donc être cherchée et prise en compte lorsqu’elle existe. Il semble qu’elle puisse être plus importante et plus invalidante que ce qui est habituellement rapporté dans la littérature. Au niveau des membres inférieurs, l’atteinte de la ceinture pelvienne entraîne une difficulté à se relever de la position assise, à monter les escaliers ou à marcher. La démarche devient “dandinante” et difficile, obligeant la personne à utiliser canne ou déambulateur. Dans certains cas, la marche devient impossible et les personnes ne peuvent se déplacer qu’en fauteuil roulant. L’atteinte de la ceinture scapulaire entrave le port de charges lourdes, entraîne une difficulté à se coiffer ou de façon plus générale à lever les bras en l’air.

appareil musculaire

■ Troubles de déglutition

les aliments solides. La répétition des cycles de déglutition pour une même bouchée permet de suppléer à la diminution de la propulsion. Le défaut de relaxation du SSO explique le blocage des aliments bas situé, l’accumulation des aliments dans l’hypopharynx et la survenue de fausses routes secondaires quand les mécanismes de protection laryngée sont débordés.

■ Evolution de l’atteinte musculaire striée L’aggravation du ptosis et de la dysphagie se fait de façon lente et progressive, sans rémission, sur plusieurs années (Tomé et Fardeau, 1994). Le pronostic dépend surtout de l’intensité des troubles de déglutition. Si certains auteurs, pour bien souligner le caractère isolé du ptosis et de la dysphagie, ont parlé de “dystrophie palpébro-pharyngée” ou de “ptosis pharyngoplégique” (Cogan et al., 1969; Amyot, 1948), en réalité, au cours de l’évolution, le déficit clinique s’étend presque toujours à d’autres muscles.

●

La faiblesse des membres est, dans la plupart des cas, proximale et non distale. Mais il est possible qu’une personne présente à la fois un déficit oculo-pharyngé et un déficit distal des membres ou d’observer d’une génération à l’autre un phénotype différent : DMOP à une génération et myopathie distale à l’autre. Ces observations posent, d’une part, le problème de l’association de la maladie musculaire à d’autres lésions et, d’autre part, celui des rapports étiologiques entre la DMOP et les myopathies distales. Ainsi, Schmitt et Krause rapportent le cas anatomo-clinique d’un patient souffrant d’une DMOP comme six de ses parents sur quatre générations. Le début de la maladie se situe vers 65 ans par un ptosis suivi par l’apparition d’une dysphagie et d’une dysphonie. Le déficit distal des membres, surtout net aux membres inférieurs, débute à 78 ans. Sur l’EMG, tant aux membres inférieurs que supérieurs, les anomalies musculaires sont prédominantes, mais il existe aussi des signes neurogènes (potentiels géants et fasciculations). A l’autopsie les lésions musculaires sont typiques d’un processus dystrophique. Il existe aussi une perte neuronale se localisant dans la corne antérieure de la moelle dorsale basse et moins nettement en cervical. L’association des lésions neurogènes et musculaires est probablement fortuite. Les lésions neurogènes peuvent être la conséquence de la dénutrition et expliquent en tous cas le déficit distal (Schmitt et Krause, 1981).

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appareil musculaire

D’un autre côté, Fukuhara et al. rapportent les observations d’un père et de son fils. Le père présente un tableau évoquant une DMOP, de début précoce (26 ans) et le fils un tableau de myopathie distale sans atteinte oculaire ou pharyngée (Fukuhara et al., 1982).

● Muscles oculomoteurs

Une parésie ou une paralysie de la musculature extrinsèque des yeux apparaît assez fréquemment, mais de façon tardive. L’atteinte est en règle bilatérale, expliquant la rareté de la diplopie. C’est l’élévation du regard qui est le plus souvent touchée. L’acuité visuelle n’est jamais touchée. ● Muscles bucco-faciaux

En plus de la dysphagie, une dysphonie peut apparaître. Elle est liée à l’atteinte des muscles laryngés par le processus dystrophique. Ce symptôme a été observé par plusieurs auteurs (Lees

examens complémentaires ■ Dosage des enzymes musculaires Le dosage biologique des enzymes musculaires n’apporte aucune aide diagnostique ou pronostique. La créatine kinase et l’aldolase sont le plus souvent dans les limites de la normale. Rarement, le taux de créatine kinase est le double du taux normal.

■ Électromyographie

et Liversedge, 1962; Peterman et al., 1964; Bray et al., 1965; Aarli, 1969). Dans l’observation rapportée par

● Principe et méthode

Man et al., elle est inaugurale de la maladie (1976).

Cet examen comprend toujours deux temps : l’électromyogramme (ou détection) et la stimulo-détection. • L’électromyogramme (EMG) permet l’analyse sonore et visuelle des potentiels d’action des fibres musculaires. La détection se fait à l’aide d’une électrode-aiguille d’enregistrement qui est piquée dans le muscle à étudier. L’enregistrement est donc extra-cellulaire, l’électrode étant située à proximité immédiate des fibres musculaires. L’étude de chaque muscle se fait en deux temps : un enregistrement de repos, en dehors de toute activité musculaire, et un enregistrement lors d’une contraction musculaire volontaire. • L’examen de stimulo-détection permet la mesure des latences d’apparition des potentiels d’action après stimulation électrique d’un nerf ainsi que le calcul de la vitesse de conduction. Le stimulateur employé fournit en général des impulsions carrées, d’amplitude et de durée connues. Ces impulsions sont brèves. La détection se fait au moyen d’électrodes de surface ou d’électrodes aiguilles concentriques. Pour calculer la vitesse de conduction d’un nerf moteur, il faut mesurer deux latences : une après stimulation distale, l’autre après stimulation proximale du nerf. En soustrayant les deux latences on obtient le temps de conduction entre les deux points de stimulation. En mesurant la longueur existant entre les deux points, on peut calculer la vitesse de conduction motrice.

Une atrophie et un déficit de la langue sont assez fréquents. Ceci est surtout net chez les sujets du continent Sud-Américain. Quand le ptosis est important, un déficit du muscle temporal, des muscles masseters ou des autres muscles de la face peut exister. Ce déficit reste toutefois modéré. ● Autres groupes musculaires

La diffusion descendante de la maladie aux muscles du cou (muscles trapèzes et sterno-cléido-mastoïdiens), n’est pas rare au cours de l’évolution.

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Dans la DMOP, l’exploration électromyographique se fait systématiquement dans les muscles de la face et dans les muscles des membres, car les signes électriques sont présents même en l’absence de toute manifestation clinique. L’exploration des muscles extrinsèques de l’œil est possible mais plus délicate et d’interprétation souvent difficile. L’EMG de la déglutition n’est pas une technique de routine.

● Indications L’EMG permet : • de confirmer que l’atteinte est myogène et qu’elle existe dans des territoires musculaires même sans atteinte clinique ; • d’éliminer d’autres affections pouvant donner des signes cliniques voisins : myasthénie (décrément lors des stimulations répétitives), maladie de Steinert (phénomène myotonique) ou sclérose latérale amyotrophique (signes neurogènes).

appareil musculaire

La conduction nerveuse sensitive s’étudie en enregistrant des potentiels évoqués. Pour mesurer la vitesse de conduction sensitive il suffit de connaître la latence d’apparition du potentiel.

■ Biopsie musculaire ● Principe et méthode 3 fragments de 1,5 cm de long et d’un diamètre de 4 à 5 mm sont en général prélevés : • le premier fragment peut être fixé par le formol, puis inclus en paraffine, pour les techniques histologiques classiques (colorations courantes : hématéine éosine, acide périodique schiff (PAS), trichrome de Gomori) ; ces techniques histologiques, après inclusion, se font de plus en plus rarement. • le deuxième fragment est congelé sans être fixé, pour les études biochimiques, immunocytochimiques et histoenzymologiques (activité myosine ATPasique, activités oxydatives) • le troisième fragment est destiné à l’étude en microscopie électronique.

La biopsie est rarement réalisée lors d’une intervention à visée thérapeutique au niveau d’un muscle oculaire ou pharyngé. Le plus souvent elle est faite au niveau du muscle deltoïde. Ce muscle est atteint sur le plan électrophysiologique sans être trop touché par le processus pathologique. Les prélèvements se font dans la partie moyenne du muscle, en respectant le sens des fibres et en évitant tout écrasement ou déchirure de la biopsie.

● Indications et précautions ● Résultats Les signes observés sont ceux habituellement rencontrés dans la pathologie musculaire : • absence d’activité musculaire anormale au repos, • recrutement spatial sous forme d’un tracé interférentiel pour un effort modéré, • potentiels de faible amplitude, • potentiels polyphasiques, • absence de signes neurogènes (potentiels de fibrillation au repos, sommation temporelle avec de grands potentiels ou des potentiels géants lors de l’activité volontaire), • vitesses de conduction motrice et sensitive normales ou à la limite de la normale.

●

La biopsie musculaire n’est pas un examen systématique dans la DMOP. Elle doit être faite au moins une fois dans chaque famille pour affirmer le diagnostic (voir “Critères de diagnostic”). Sa place dans le diagnostic va évoluer dans les années à venir, dès lors que l’on disposera d’un marqueur génétique fiable. La biopsie doit se faire en théorie 15 jours après l’EMG, si celui-ci a concerné le muscle à biopsier. Le plus souvent, on fait l’EMG d’un côté et la biopsie de l’autre. C’est un examen peu douloureux qui ne nécessite, chez l’adulte, qu’une anesthésie locale.

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● Résultats ■ L’étude histologique classique, en microscopie optique, oriente vers une dystrophie musculaire sans spécificité avec des anomalies plus ou moins marquées selon le stade évolutif de la maladie : • diminution du nombre de fibres musculaires, • variation de taille des fibres anormales, • augmentation du nombre des noyaux, • centralisation des noyaux, • augmentation du tissu conjonctif avec fibrose, • rares fibres en cours de nécrose ou de phagocytose, • rameaux nerveux intra-musculaires et appareil sous-neural normaux.

■ L’étude histo-enzymologique permet d’observer 2 modifications particulières à la DMOP mais non spécifiques :

• l’atrophie des fibres Les fibres sont de taille inégale et peuvent avoir un aspect grêle ou spiralé. Les deux groupes de fibres, I (activité oxydative) et II (activité phosphorylasique), sont bien représentés mais les fibres atrophiées sont surtout de type I. • les petites fibres anguleuses Elles correspondent à des fibres musculaires en dégénérescence et peuvent contenir une ou plusieurs vacuoles (“rimmed vacuoles” ou “vacuoles bordées”). Ces vacuoles ont une forme arrondie ou irrégulière. Leurs tailles, nombre et localisation (au centre ou à la périphérie des fibres) sont variables. Elles sont bordées d’un liseré de matériel basophile sur une coloration hématéine-éosine, apparaissant rouge sur le trichrome. Ces vacuoles ont des caractéristiques de vacuoles autophagiques, avec une activité phosphatase acide. Elles ne sont pas spécifiques de la DMOP, mais font partie des stigmates histologiques habituellement rencontrés dans cette maladie. Elles existent aussi dans la myosite à inclusions, la myopathie distale et d’autres affections musculaires.

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La présence de “fibres rouges en lambeaux” (“ragged red fibers”), correspondant à l’accumulation de mitochondries anormales, est inhabituelle. La microscopie électronique permet de rechercher les filaments intranucléaires spécifiques de l’affection et de préciser les caractéristiques des vacuoles bordées.

■

• Les filaments intranucléaires Ces inclusions sont spécifiques et n’ont jamais été trouvées dans d’autres maladies. Décrites par Tomé et Fardeau en 1980, sur des biopsies de muscles deltoïdes, elles ont été observées dans de nombreux cas de DMOP cliniquement bien définis. Ces cas étaient aussi bien européens que canadiens, américains ou japonais. Elles peuvent s’observer dans d’autres muscles que les muscles deltoïdes : muscles oculaires extrinsèques, cricopharygiens ou autres muscles des membres. Ces filaments n’existent que dans les noyaux des fibres musculaires striées squelettiques. Ils n’ont jamais été observés dans les noyaux des cellules satellites Leur nature exacte demeure inconnue. Les inclusions peuvent être très difficiles à mettre en évidence et le pourcentage des noyaux dans lesquels elles sont observées est variable, se situant entre 3 et 6,5 % de l’ensemble des noyaux présents sur une coupe ultrafine donnée. Cependant, l’étude des coupes sériées suggère que les inclusions pourraient exister dans tous les noyaux des fibres musculaires (Tomé et Fardeau, 1994).

• Les vacuoles bordées De taille et de forme variables, les vacuoles bordées contiennent de nombreuses structures plurilamellaires, des granules de glycogène, des corps denses, un matériel fibrillaire et granulaire amorphe. L’aspect ultrastructural des vacuoles est également en faveur de leur caractère autophagique.

Coupe transversale montrant une fibre atrophiée angulaire contenant deux vacuoles bordées. x600

F. Tomé (INSERM U 153)

Dystrophie musculaire oculopharyngée . Micrographie électronique. Filaments intranucléaires spécifiques.

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F. Tomé (INSERM U 153)

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Microscopie optique.

Les noyaux contenant un nombre important de filaments sont clairs et la chromatine est située à la périphérie. x 23 500

F. Tomé (INSERM U 153)

Dystrophie musculaire oculopharyngée Micrographie électronique. Filaments intranucléaires spécifiques. Situés dans les noyaux, ces filaments sont rectilignes, sans ramification, d’une longueur atteignant 0,25 µ m, d’un diamètre extérieur de 8,5 nm et intérieur de 3 nm. Ils sont parfois striés avec une périodicité de 7 à 7,5 nm. Ils sont orientés dans toutes les directions, mais quand ils sont nombreux ils se disposent volontiers en palissades. x100 000

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O.R.L. La dysphagie est le deuxième signe constamment rencontré dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Elle se caractérise par une gêne à la déglutition des aliments solides et des liquides. Elle s’accentue progressivement et conditionne le pronostic. L’amaigrissement et les pneumopathies d’inhalation constituent les complications vitales de la dysphagie et des fausses routes. L’exploration fonctionnelle de la déglutition est faite grâce à différents examens complémentaires : fibroscopie de la déglutition, transit baryté avec cinéradiographie (radiocinéma) et manométrie du pharynx et du sphincter supérieur de l’oesophage. Elle permet de préciser la sévérité des perturbations (notamment de la propulsion pharyngée) et d’évaluer les possibilités de réussite de la myotomie cricopharyngienne.

● DESCRIPTION CLINIQUE Les patients se plaignent d’abord, au cours de la déglutition, de blocages des aliments solides (pain, légumes, fruits, viande) dans la partie basse du cou (dysphagie cervicale ou dysphagie haute). Plus rarement et plus tardivement, les difficultés concernent les liquides. La nécessité d’efforts de déglutition multiples pour avaler une bouchée est quasiment constante, si bien que les repas sont laborieux et durent longtemps (Lacau Saint Guily et al., 1990). Des douleurs sont rapportées par certains patients. Il s’agit souvent d’une sensation de brûlure pharyngée, survenant lors des efforts de déglutition. Il existe fréquemment des fausses routes tant aux solides qu’aux liquides. Les fausses routes aux liquides peuvent s’accompagner de régurgitations pharyngo-orales ou pharyngo-nasales qui traduisent une atteinte sévère des muscles vélo-pharyngés.

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Le ptosis, nécessitant une attitude compensatrice de la tête qui est rejetée en arrière, aggrave les troubles de déglutition. Dans tous les cas, l’examen apprécie l’importance de la stase salivaire dans la cavité buccale, dans le pharynx (vallécules, sinus pyriformes) et dans le larynx. Un enduit salivaire tapissant l’ensemble de la cavité pharyngée reflète l’importance de la paralysie vélo-pharyngée. L’aggravation de la dysphagie, se fait de façon lente et progressive, sans rémission. Elle peut s’étendre sur une période de trente ans (Tomé et Fardeau, 1994). Les complications qu’elle entraîne sont nombreuses et souvent graves. La perte de poids est fréquente et peut conduire à un état cachectique. Les pneumopathies d’inhalation secondaires aux fausses routes ne sont pas rares. Des épisodes asphyxiques, parfois mortels, sont également possibles. La dégradation de l’état général et de l’état pulmonaire constituent une menace à terme.

L’exploration fonctionnelle moderne de la déglutition comporte trois examens utilisés en routine : la fibroscopie du carrefour pharyngo-laryngé au cours de la déglutition, le radiocinéma et la manométrie du pharynx et du sphincter supérieur de l’oesophage. Le couplage de la radio et de la manométrie fait partie des nouvelles techniques. Encore en cours d’évaluation, elle n’est pas utilisée de façon courante. La scintigraphie pharyngée et l’échographie n’ont pas d’intérêt dans l’exploration de cette dysphagie haute.

■ Fibroscopie du carrefour pharyngo-laryngé au cours de la déglutition C’est un examen simple, non invasif et non coûteux qui donne une vision directe du comportement du carrefour aérodigestif vis-à-vis des aliments.

● Principe et méthode Cette exploration au moyen d’un fibroscope naso-laryngé se fait sans anesthésie, même du nez, car celle-ci pourrait compromettre le déroulement de la déglutition. Le patient absorbe une crème à la vanille facilement visualisable. La continence du voile est étudiée en plaçant le fibroscope dans le cavum juste au dessus du bord libre. On se déplace ensuite en arrière du bord libre pour étudier la propulsion pharyngée et la continence laryngée. Enfin le fibroscope permet d’étudier la sensibilité du carrefour.

● Indications et précautions Cet examen doit être réalisé dans tous les cas, car il est simple et non dangereux. Il peut être pratiqué par tout ORL.

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examens complémentaires

● Résultats Cette fibroscopie permet d’observer le carrefour pharyngo-laryngé au cours de la déglutition et surtout d’évaluer la qualité de la propulsion pharyngée. Elle peut révéler d’éventuelles fausses routes. En revanche, cette technique ne permet pas de visualiser le sphincter supérieur de l’oesophage.

■ Transit baryté avec cinéradiographie : radiocinéma Cette technique, visuelle et uniquement qualitative, est très utile pour l’exploration d’une dysphagie haute. Elle peut être couplée à la manométrie.

● Principe et méthode On enregistre à l’aide d’une caméra vidéo les images radiologiques du tractus digestif haut d’un patient faisant des efforts de déglutition. L’enregistrement magnétoscopique du signal vidéo permet une analyse secondaire image par image (une image toute les 4/100è de seconde, en France).

L’examen radiologique se fait sur un patient en position latérale et antéropostérieure réalisant des efforts de déglutition : en règle, 2 déglutitions sèches et 2 déglutitions de chaque volume de baryte introduite dans la bouche au moyen d’une seringue.

● Indications et précautions Cet examen est systématique pour explorer la dysphagie au cours de la DMOP. Il est nécessaire, en particulier, au bilan précédant une chirurgie curative (myotomie cricopharyngienne). Il faut commencer l’examen avec des bolus de petit volume (2 ml) pour apprécier le risque de fausses routes. Des déglutitions de volume croissant peuvent ensuite être effectuées (5, 10 et 20 ml).

● Résultats Chez un patient souffrant de DMOP, les anomalies suivantes peuvent être notées :

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O.R.L. au niveau du pharynx : - une diminution de la propulsion pharyngée avec des contractions faibles ou inexistantes, - un défaut d’élévation pharyngée et laryngée, - de multiples mouvements de déglutition pour faire progresser le bolus, - une stase du produit de contraste dans les vallécules, les sinus piriformes ou le larynx pouvant induire des inhalations pulmonaires, visibles durant l’examen (Duranceau et al., 1978). ■ au niveau de l’œsophage : un défaut de relaxation et d’ouverture du sphincter supérieur de l’oesophage avec une dilatation pharyngée sus-jacente (Lacau St Guily et al., 1990). ■

■ Manométrie du pharynx et du sphincter supérieur de l’oesophage Le pharynx et le sphincter supérieur de l’oesophage sont des régions qui posent des problèmes particuliers pour leur enregistrement manométrique. Le sphincter supérieur de l’oesophage est difficile à explorer à cause de sa conformation, de la nature striée de sa musculature et des déplacements - antéro-postérieurs et vers le haut - du pharynx et du larynx lors de la déglutition.

● Principe et méthode Depuis quelques années, l’utilisation de capteurs électroniques et de sondes à manchon spécialement conçues pour la conformation anatomique du sphincter supérieur de l’oesophage a constitué un véritable progrès. Elles tendent à remplacer les classiques sondes à cathéters perfusés moins bien adaptées à l’anatomie et à la musculature striée de la jonction pharyngo-oesophagienne. La sonde à manchon ou sonde de Sleeve Dent permet d’enregister la pression maximale sur un long segment du sphincter supérieur de l’oesophage. Ce type de sonde permet de pallier les déplacements légers de la sonde. . L’utilisation de microcapteurs électroniques intégrés à la sonde dispense de l’utilisation d’une pompe à microperfusion, mais son coût est plus élevé.

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L’examen est réalisé chez un patient à jeûn, conscient, sans prémédication, après arrêt, depuis 48 heures, de tout médicament modifiant la motricité oesophagienne. La sonde est introduite par voie nasale jusque dans l’estomac, où l’on enregistre la ligne de base intra-gastrique. Puis la sonde est retirée lentement jusqu’à ce qu’une élévation de pression soit notée : le sphincter inférieur de l’oesophage est ainsi repéré et son tonus de base est mesuré. Les mesures des pressions aux différents niveaux sont alors effectuées au cours et entre des déglutitions humides (une gorgée de 5 ml d’eau).

● Indications et précautions Cet examen est indispensable avant d’envisager un traitement chirurgical. Il permet l’analyse fonctionnelle de la déglutition et d’évaluer les chances d’amélioration après traitement.

● Résultats en dehors de toute pathologie : - au repos, le sphincter supérieur de l’œsophage est fermé. Il s’oppose ainsi au reflux oesophago-pharyngé et à la pénétration d’air dans l’œsophage au cours de la respiration. La pression de repos est comprise entre 40 et 60 cm d’eau. - à chaque déglutition, le sphincter supérieur de l’œsophage se relâche au moment où le pic de contraction pharyngé apparaît, témoignant de la bonne coordination entre pharynx et œsophage. ■ en cas de DMOP : la propulsion pharyngée, élément pronostique essentiel pour poser l’indication de la myotomie cricopharyngienne (voir “Prise en charge•Chirurgie•O.R.L.), est diminuée ou effondrée et il existe un défaut de relaxation du sphincter supérieur de l’oesophage. ■

Dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), les problèmes respiratoires ne sont pas directement liés au processus dystrophique : il n’y a pas d’atteinte clinique des muscles respiratoires. Ce sont des complications des troubles de déglutition. Les pneumopathies de déglutition doivent faire craindre, quand elles surviennent, une aggravation de la dysphagie.

● DESCRIPTION CLINIQUE Il n’y a pas d’atteinte clinique des muscles respiratoires au cours de la DMOP. Les complications respiratoires qui peuvent apparaître sont liées aux fausses routes et aux inhalations. Celles-ci sont à l’origine de pneumopathies aiguës de déglutition qui se révèlent par les symptômes classiques des pneumopathies : toux, fièvre, douleur thoracique, dyspnée et expectoration. La prise en charge repose sur le traitement de l’épisode aigu, par antibiothérapie et kinésithérapie. Il est aussi indispensable de réévaluer la fonction de déglutition : l’apparition d’une pneumopathie ou, à fortiori, la répétition de telles pneumopathies devant faire redouter l’aggravation fonctionnelle des troubles de déglutition.

●

examens complémentaires ■ Radiographie des poumons Elle révèle souvent un syndrome de condensation dont le siège, dans la pyramide basale droite ou le segment de Nelson, est évocateur de pneumopathie de déglutition.

IMMUNOLOGIE Quelques équipes ont constaté que les patients atteints de DMOP avaient des taux élevés d’immunoglobulines G ou A. La signification de ces augmentations demeure encore inconnue ; cependant elles pourraient être la conséquence de pneumopathies répétées.

appareil respiratoire / immunologie

APPAREIL RESPIRATOIRE

Chez quelques patients originaires du Canada-Français, des taux élevés d’IgG et d’IgA ont été mis en évidence (Russe et al., 1967). Une telle augmentation a été trouvée également dans une famille italienne (Campanella et al. 1975).

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE

GÉNÉTIQUE

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GÉNÉTIQUE

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

GÉNÉTIQUE La transmission de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) se fait sur le mode autosomique dominant, avec une pénétrance complète. De rares cas apparemment sporadiques ou de transmission récessive ont cependant été signalés. Grâce à l’étude de 3 familles sélectionnées parmi 21 familles canadiennes, le gène a été localisé dans une petite région du bras long du chromosome 14 en 14q11.2-q13 (Brais et al., 1995). Cette localisation doit être confirmée dans d’autres familles et notamment dans les familles françaises. En l’absence d’une localisation fine et de l’identification du gène, le conseil génétique s’appuie actuellement sur l’étude phénotypique et sur l’arbre généalogique.

● TRANSMISSION ● LOCALISATION ET IDENTIFICATION DU GÈNE ● DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE ● CONSEIL GÉNÉTIQUE

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Transmission autosomique dominante

TRANSMISSION La DMOP se transmet comme un caractère monofactoriel, autosomique dominant, à début tardif (5 ème ou 6 ème décennie).

Symboles utilisés : Sujet de sexe féminin

Union

Sujet de sexe masculin

Union consanguine

Sujet de sexe inconnu Sujet décédé

Jumeaux monozygotes

Sujet atteint

Jumeaux dizygotes

Femme hétérozygote transmettrice Grossesse en cours

Avortement spontané

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Diagnostic prénatal

La pénétrance, définie comme le pourcentage de sujets porteurs du gène et exprimant la maladie, est complète (Barbeau, 1966). Le cas d’un patient homozygote (ayant deux copies du gène muté) a été récemment rapporté. Le tableau clinique et les anomalies histologiques sont plus sévères (Brais et al., 1995).

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localisation du gène / diagnostic génotypique / conseil génétique 6-2

Quelques cas sporadiques ont été rapportés. Mais l’investigation de ces cas n’a jamais été complète. Une transmission autosomique récessive a été rapportée par Fried et al. chez deux sœurs. Elles développèrent un ptosis vers l’âge de 35 ans et secondairement une dysphagie. Leurs parents étaient cousins germains. Cependant, il n’y a aucune donnée anatomopathologique pour ces deux cas. Il est possible que le diagnostic soit plutôt celui de syndrome oculocrâniosomatique (Fried et al., 1975). Plus récemment, deux autres cas ont été rapportés par des auteurs japonais. La maladie semblerait commencer plus tôt dans les cas récessifs que dans les cas dominants. Les deux frères touchés avaient des parents consanguins. Le tableau clinique paraissait typique. Cependant, il existait une ophtamoplégie complète. L’étude neuropathologique a révélé des signes d’atrophie musculaire avec vacuoles bordées. Il n’y a pas eu de recherche d’inclusions intranucléaires. Là encore le diagnostic n’est pas établi de façon certaine (Nishimura et al., 1991).

LOCALISATION ET IDENTIFICATION DU GÈNE La localisation du gène de la DMOP a été faite par une équipe canadienne, en collaboration avec Généthon (Brais et al., 1995). Les membres de 21 familles on été examinés cliniquement. L’analyse de l’ADN des membres de 3 familles (114 individus) à fort potentiel informatif a permis de trouver une liaison génétique avec une petite région du chromosome 14 : 14q11.2-q13. C’est dans cette région du chromosome 14 que se situe les gènes des chaînes lourdes α (MYH6) et β (MYH7) de la myosine cardiaque. La responsabilité d’un de ces gènes ou des deux gènes dans l’apparition de la DMOP reste à établir. Ce d’autant que les mutations connues du gène MYH7 entraînent des maladies cardiaques dont les anomalies histologiques sont différentes de celles observées dans la DMOP.

Ces résultats doivent être confirmés par l’étude de familles vivant dans d’autres régions du monde, et en particulier en France (voir “Recherches”).

DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE Les résultats actuels sur la localisation ne permettent pas encore de pratiquer d’étude génotypique à visée diagnostique.

CONSEIL GÉNÉTIQUE La consultation de conseil génétique s’adresse à toute personne inquiète pour sa descendance quelle qu’en soit la raison ou tout sujet appartenant à une famille atteinte. Dans la DMOP, le conseil génétique s’appuie sur une étude familiale phénotypique : établissement de l’arbre généalogique de la famille avec identification des individus atteints et des individus indemnes (avec preuve histologique chez au moins un membre de la famille).

Conjoint indemne

Enfant atteint

Sujet myopathe

Enfant indemne

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Transmission autosomique dominante Chaque descendant d’un individu malade a un risque sur deux d’être atteint (50%).

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DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

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DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

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MUSCULAIRE

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DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Chez une personne d’âge moyen, l’apparition de troubles oculaires, de troubles de déglutition ou de troubles oculaires et de déglution associés peut faire discuter d’autres diagnostics que la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP): • la myasthénie dans sa forme oculaire ou pharyngée, • la dystrophie myotonique de Steinert, • le syndrome oculocrâniosomatique ou myopathies oculaires avec anomalies mitochondriales, • la sclérose latérale amyotrophique dans sa forme bulbaire, • le syndrome de Kennedy, • le syndrome pseudobulbaire, • la myopathie oculo-pharyngo-distale. ● DEVANT UN PTOSIS ● DEVANT UNE DYSPHAGIE PROGRESSIVE ● DEVANT UN PTOSIS ET UNE DYSPHAGIE

DEVANT UN PTOSIS Devant un ptosis d’évolution progressive, on évoquera les affections pouvant se révéler par ce symptôme : • la myasthénie, • la dystrophie myotonique de Steinert, • le syndrome oculocrâniosomatique ou myopathies oculaires avec anomalies mitochondriales.

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devant un ptosis

● MYASTHÉNIE Le ptosis, au cours de la myasthénie, est variable d’un moment à l’autre, uni ou bilatéral et alors asymétrique. Son caractère “à bascule” est évocateur de la maladie. L’âge de début de la myasthénie, compris entre 20 et 40 ans, est plus précoce que celui de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). L’atteinte de la musculature oculaire extrinsèque y est fréquente : en plus du ptosis existe souvent une diplopie (symptôme exceptionnel au cours de la DMOP). La faiblesse peut se généraliser et toucher des groupes musculaires divers : les muscles pharyngés (apparition d’une dysphagie), les muscles de la face (diplégie faciale), les muscles de la langue (apparition d’un triple sillon longitudinal caractéristique), les muscles laryngés (dysphonie ou stridor), les muscles des membres et du tronc (paralysie de gravité variable) et les muscles respiratoires (dyspnée et risque de décompensation respiratoire aiguë faisant toute la gravité de la maladie). La caractéristique évolutive de la myasthénie est sa variabilité : - variabilité au cours de la journée, avec aggravation du déficit musculaire à l’effort et amélioration après le repos ou l’injection de prostigmine, - variabilité au cours des années, avec survenue de périodes de crises. L’EMG révèle l’anomalie de la transmission neuromusculaire, sous forme d’une réponse décrémentielle. Sur le plan biologique, la détection dans le sérum d’anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine est à la fois sensible et spécifique. Tomographies et scanner du médiastin permettent de rechercher une empreinte thymique persistante ou un thymome.

● DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT Le ptosis est très fréquent au cours de la dystrophie musculaire myotonique. Il est en règle bilatéral, modéré et peu gênant. Outre le ptosis, le processus dystrophique peut intéresser les

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muscles du voile du palais et du pharynx entraînant fréquemment l’apparition d’une dysphagie (Willig et al., 1994). Les anomalies musculaires concernent aussi la partie distale des membres. Un âge de début précoce (20 à 25 ans en moyenne) et surtout l’association du phénomène myotonique et d’anomalies multisystémiques à la dystrophie musculaire progressive permettent de poser le diagnostic de maladie de Steinert. Le phénomène myotonique, très évocateur de la maladie, se présente comme une décontraction musculaire anormalement lente. Il est mis en évidence lors de la poignée de main et se recherche aussi par la percussion des muscles. Sur l’électromyogramme, la myotonie se traduit par la survenue, après une contraction volontaire, d’une rafale de potentiels de faible amplitude battant à un rythme rapide dont le bruit en “piqué d’avion” est caractéristique. La diffusion de la maladie à d’autres organes est, elle aussi, évocatrice. L’examen ophtalmologique révèle une cataracte postérieure. A l’examen général, il existe une calvitie précoce, des testicules atrophiques (sans conséquence sur la fécondité), une hypoacousie, une tendance aux infections broncho-pulmonaires à répétition. L’atteinte psychique est fréquente et variable, sans que l’on puisse individualiser de profil type de la maladie de Steinert. L’électrocardiogramme montre des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire ou intra-ventriculaire. Les dosages biologiques révèlent des anomalies de la glycémie, une diminution des immunoglobulines G et un hypogonadisme. Le test génétique à la recherche d’une augmentation du nombre de répétitions du trinucléotide CAG en 19q13.3 est maintenant utilisable dans un but diagnostique.

● SYNDROME OCULOCRÂNIOSOMATIQUE : MYOPATHIES OCULAIRES AVEC ANOMALIES MITOCHONDRIALES Le ptosis est un symptôme commun à ces maladies mitochondriales qui se différencient toutefois de la DMOP par l’absence habituelle de dysphagie et la présence d’autres signes, comme l’atteinte de la musculature extrinsèque des yeux ou

■ Forme ophtalmoplégique pure A la différence de la DMOP, cette affection est sporadique et la paralysie de la musculature extrinsèque des yeux y est très fréquente, voire constante, portant sur l’élévation du regard (Serratrice et al., 1991). La diplopie est rare. Le ptosis est toujours bilatéral. Malgré l’absence de diffusion des signes cliniques à d’autres groupes musculaires, la biopsie du muscle deltoïde révèle constamment des anomalies mitochondriales typiques : fibres rouges en lambeaux (“ragged red fibers”) en microscopie optique et amas de mitochondries anormales en microscopie électronique. L’évolution est chronique.

Des manifestations systémiques, non neuro-musculaires, apparaissent au cours de l’évolution : rétinite pigmentaire, bloc auriculo-ventriculaire, syndrome cérébelleux, paraparésie spasmodique, retard intellectuel, retard de croissance, psychose hallucinatoire, surdité, signes endocriniens (aménorrhée, diabète sucré, hyperthyroïdie, insuffisance gonadique)... L’atteinte des muscles proximaux n’est pas rare. Les signes d’atteinte des mitochondries sont constamment observés sur la biopsie musculaire.

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des signes témoignant de la diffusion de la maladie. L’âge de survenue est variable, s’étalant de 8 à 60 ans.

Parmi ces formes, certaines répondent à la définition du syndrome de Kearns-Sayre, qui associe une paralysie oculomotrice extrinsèque progressive, une rétinite pigmentaire, un bloc de conduction cardiaque et, à la ponction lombaire, une protéinorachie élevée. D’autres formes sont dominées par l’ophtalmoplégie à laquelle sont associées, au deuxième plan, telles ou telles manifestations systémiques. On a pu parler alors “d’ophtalmoplégie plus” (Serratrice et al., 1988).

■ Forme descendante Le tableau clinique est voisin de celui de la forme ophtalmoplégique pure mais aux signes oculaires s’ajoute une atteinte musculaire intéressant les ceintures scapulaire puis pelvienne et réalisant un tableau de “myopathie oculaire descendante” (Serratrice et al., 1988). Une ou plusieurs manifestations générales peuvent apparaître au cours de l’évolution. Elles sont identiques à celles décrites dans les “formes multisystémiques”. La biopsie musculaire montre toujours des anomalies mitochondriales. L’évolution de cette forme intermédiaire est variable et dépend en partie de l’âge de début. Plus la maladie a commencé tôt moins le pronostic est bon. Un décès subit peut toujours apparaître au cours de l’évolution, même si les signes généraux restent limités.

■ Formes multisystémiques L’atteinte oculaire constituée par l’association du ptosis bilatéral et d’une ophtalmoplégie extrinsèque progressive est habituellement la première manifestation de la maladie.

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devant une dysphagie progressive

DEVANT UNE DYSPHAGIE PROGRESSIVE L’apparition d’une dysphagie et son aggravation progressive peuvent faire discuter : • une sclérose latérale amyotrophique, • un syndrome de Kennedy, • un syndrome pseudobulbaire.

● SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE L’apparition chez l’adulte de troubles de déglutition d’aggravation progressive doit faire redouter une sclérose latérale amyotrophique (SLA) dans sa forme bulbaire. Elle entraîne une paralysie labio-glosso-pharyngée progressive et le développement d’une dysphagie. Mais s’il existe rapidement une amyotrophie et des fasciculations dans les muscles intéressés par le processus pathologique, il n’y a jamais de ptosis ou d’atteinte des muscles oculomoteurs dans la SLA. Les réflexes tendineux sont préservés ou même vifs au niveau des territoires atteints. L’atteinte bulbaire est responsable d’une exagération des réflexes massétérin et naso-palpébral. L’EMG révèle des signes neurogènes périphériques (anomalies au repos, sommation temporelle) avec fréquemment de grands potentiels de réinnervation. L’aggravation de la maladie se fait de façon rapidement progressive. L’atteinte bulbaire gêne puis interdit toute déglutition imposant la mise en place d’une sonde gastrique à demeure ou la pratique d’une gastrostomie ou d’une jéjunostomie d’alimentation. Elle entraîne également des troubles phonatoires, avec dysarthrie évoluant vers l’aphonie complète. L’extension de la forme bulbaire peut se faire aussi aux membres supérieurs ou inférieurs avec une gêne fonctionnelle variable, mais pouvant aller jusqu’à l’impotence

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complète. L’atteinte des muscles respiratoires conditionne le pronostic vital. La trachéotomie et la ventilation assistée, à demeure, permettent d’augmenter la durée de vie.

● SYNDROME DE KENNEDY La dysphagie survient tardivement au cours de cette atrophie musculaire progressive, liée au chromosome X, se développant surtout au niveau bulbaire et spinal. Ce syndrome rare débute entre 30 et 50 ans. Il est lié à une atteinte du motoneurone périphérique associée à des signes d’insensibilité aux androgènes. Le syndrome de Kennedy commence par des crampes et des fasciculations. La faiblesse musculaire prédomine au niveau des ceintures et du tronc (scoliose). Les réflexes sont abolis. Il existe des fasciculations et une atrophie linguales. La dysphagie et la dysarthrie associées restent modérées. Une atteinte des muscles de la face et des muscles temporaux est possible. Il n’y a pas de ptosis. Les hommes atteints peuvent présenter une gynécomastie et un certain degré de stérilité. L’évolution est lente. L’anomalie génétique en cause est une mutation du gène codant le récepteur aux androgènes, localisé en Xq21-22 (La Spada et al., 1991).

● SYNDROME PSEUDOBULBAIRE Les difficultés de déglutition et de phonation sont les symptômes dominants du syndrome pseudobulbaire. Ce syndrome est lié à la paralysie des muscles dont l’innervation est issue du bulbe rachidien. Cette paralysie est secondaire à une atteinte supra-nucléaire (c’est-à-dire située en amont des noyaux bulbaires). L’existence de ce syndrome implique des lésions bilatérales des voies cortico-nucléaires (faisceau géniculé). Le déficit bilatéral de la commande des muscles de la langue, du voile, du pharynx et du larynx sont responsables des troubles de la déglutition et de la phonation mais aussi de l’abolition du réflexe du voile. Il n’y a ni amyotrophie, ni fasciculation de la langue. En plus du syndrome pseudobulbaire proprement

Sur le plan fonctionnel, les troubles de la déglutition se caractérisent par une diminution de la propulsion pharyngée, un retard à l’initialisation du temps réflexe et souvent une faiblesse et une spasticité des muscles masticatoires ou de la langue. La mobilité pharyngo-laryngée volontaire est perturbée alors que la mise en jeu automatique ou réflexe est préservée. La cause du syndrome pseudo-bulbaire est le plus souvent vasculaire : ramollissements bilatéraux ou lacunes multiples dues à l’hypertension artérielle. Des lésions de nature tumorale, inflammatoire (sclérose en plaques) ou dégénérative (sclérose latérale amyotrophique) peuvent également être en cause.

DEVANT UN PTOSIS ET UNE DYSPHAGIE L’association de ces deux symptômes, en dehors de la dystrohie musculaire oculopharyngée (DMOP), se rencontre surtout dans la population japonaise et est accompagnée d’un déficit musculaire distal des membres. Cette entité clinique distincte est connue sous le nom de myopathie oculo-pharyngo-distale.

● MYOPATHIE OCULO-PHARYNGO-DISTALE Le ptosis apparaît progressivement à l’âge adulte (au cours de la 4ème ou 5ème décennie) et s’associe à une dysphagie. Un déficit musculaire distal des membres apparaît au cours de l’évolution. Il peut toucher les avantbras, les mains, les jambes et les pieds. Hormis la topographie distale de ce déficit musculaire, le tableau clinique et électromyographique est celui d’une DMOP. Dans les cas rapportés, la transmission est autosomique dominante.

devant un ptosis et une dysphagie

dit, il peut exister une diplégie faciale et un déficit des masticateurs. Au syndrome déficitaire, s’ajoute fréquemment un élément de spasticité (exagération du réflexe massétérin) et des phénomènes de libération de la mimique automatique : rire et pleurer spasmodique. Il n’y a pas de ptosis ou d’atteinte de l’oculomotricité. L’aggravation des troubles se fait de manière progressive.

Satoyoshi et Kinoshita ont rapporté des cas dès 1977. Ils insistent sur le caractère autonome de cette entité clinique. En effet, l’atteinte distale des membres ne fait pas partie du tableau clinique de la DMOP et l’atteinte pharyngée ou oculaire est tout à fait exceptionnelle dans la myopathie distale (Satayoshi et Kinoshita, 1977). Deux observations, rapportées par Goto, plaident aussi pour le caractère distinct de la DMOP et de la “myopathie oculo-pharyngo-distale” (Goto et al.,1977). Chez les deux sujets étudiés, outre le ptosis, la dysphagie et le déficit distal des membres, il existe une cardiomyopathie et des troubles de la conduction. Plus récemment, Vita et al. (1983) ont signalé le cas d’un patient souffrant d’une DMOP et présentant un déficit distal des membres inférieurs. Ils suspectent, à l’inverse des auteurs précédents, qu’il existe un lien entre DMOP et myopathie distale. Quoi qu’il en soit, il existe dans la population japonaise des cas typiques de DMOP, avec à l’examen histologique, des inclusions intranucléaires spécifiques (Uyama et al., sous presse).

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PRISE EN CHARGE

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PRISE EN CHARGE

DYSTROPHIE

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PRISE EN CHARGE Il n’y a pas de traitement curatif de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). La prise en charge s’attache à corriger au mieux les deux principaux symptômes de la dystrophie musculaire oculopharyngée : le ptosis et la dysphagie. Le recours à des dispositifs anti-ptosis peut apporter un confort sensible bien que ceux-ci ne soient pas toujours faciles d’emploi. Leur efficacité à long terme est limitée. La correction chirurgicale du ptosis donne des résultats plus durables. Les indications doivent être soigneusement posées après une évaluation de l’intensité de la chute des paupières. Compte tenu de l’importance de la faiblesse du releveur de la paupière supérieure dans la DMOP, l’intervention la plus souvent pratiquée est la suspension frontale. ● SURVEILLANCE ● TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX ● RÉÉDUCATION ET COMPENSATION DE FONCTIONS ● CHIRURGIE

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Selon l’intensité de la dysphagie, plusieurs techniques peuvent être utilisées, en association ou successivement. Il n’y a pas de traitement médicamenteux efficace. Les anticholinestérasiques auraient amélioré dans certains cas la dysphagie. Dans tous les cas les conseils diététiques sont importants pour respecter l’équilibre alimentaire et pour éviter amaigrissement et dénutrition. Il faut souvent modifier la texture des aliments en tendant vers une alimentation semi-solide. La rééducation de la dysphagie a pour but de pallier un réflexe déficient par un contrôle volontaire. Le traitement chirurgical proposé est la myotomie cricopharyngienne qui consiste à réséquer une partie du sphincter supérieur de l’œsophage. La gastrostomie ou la jéjunostomie d’alimentation sont des techniques palliatives employées en cas d’échec de la myotomie et/ou chez un patient très dénutri. La mise en place d’une sonde naso-gastrique est le plus souvent une solution d’attente.

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surveillance / traitements médicamenteux

SURVEILLANCE Une surveillance régulière permet de déceler des signes de gravité. Elle s’attache à évaluer la gêne fonctionnelle visuelle et l’intensité de la dysphagie afin de prendre des mesures thérapeutiques adaptées.

● APPAREIL MUSCULAIRE La gêne fonctionnelle visuelle est directement liée à l’intensité du ptosis. La surveillance a pour but de proposer la chirurgie lorsque les petits moyens ne sont plus suffisants pour pallier l’incapacité et restaurer la meilleure fonction visuelle possible. L’évaluation de la gêne visuelle et de l’intensité du ptosis est faite au cours d’un examen ophtalmologique soigneux qui comprend la mesure de l’acuité visuelle, l’étude de la réfraction, la biomicroscopie, la rétinoscopie, l’examen au cache pour rechercher un strabisme, l’évaluation de la motilité oculaire, la mesure de l’importance du ptosis et la mesure de la fonction du releveur (voir “Description•Appareil musculaire•Ptosis”). Le bilan régulier des autres groupes musculaires (testing analytique, scores fonctionnels) permet la mise en oeuvre des moyens de rééducation propres à conserver la meilleure autonomie possible.

● O.R.L. Le retentissement de la dysphagie sur l’état clinique du patient doit être suivi très régulièrement : - évaluation de l’état nutritionnel par une surveillance attentive du poids, - enquête alimentaire pour déterminer si le mode d’alimentation est adapté à l’importance de la dysphagie.

● APPAREIL RESPIRATOIRE Il faut détecter les surinfections bronchiques ou broncho-pulmonaires témoignant de l’existence de fausses routes en pratiquant une radiographie pulmonaire devant le moindre signe d’appel pulmonaire.

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TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX ● APPAREIL MUSCULAIRE Aucun traitement médicamenteux n’est efficace sur les symptômes de la maladie. Une tentative s’est, toutefois, avérée positive avec un anticholinestérasique sur un cas en début d’évolution (Duranceau et al., 1978). Cependant, ce traitement essayé par d’autres équipes, sur d’autres patients n’a pas donné de résultat favorable (Dobrowsky et al., 1986).

● APPAREIL RESPIRATOIRE Liées aux fausses routes, les pneumopathies sont dues à l’inhalation d’une flore microbienne anaérobie variée. Plusieurs types d’antibiotiques peuvent être utilisés avec succès : pénicilline G I.V., clindamycine, amoxicilline, ampicilline éventuellement associées au métronidazole.

Le patient parvient à compenser le ptosis pendant un certain temps en adoptant l’attitude du “vise en l’air” (tête rejetée en arrière, front plissé) ou en ayant recours à des petits moyens (sparadrap). Par la suite, il peut être aidé par les lunettes à béquilles. L’importance de l’atteinte des muscles des membres peut nécessiter une kinésithérapie, visant à lutter contre les conséquences de l’immobilisation (rétractions, douleurs, déformations articulaires), ainsi que la prescription d’aides techniques pour compenser l’in-

■ Dispositifs anti-ptosis ou “lunettes à béquilles” ● Dispositif anti-ptosis fixe

Il s’agit d’un petit dispositif, fin comme un fil, disposé entre la lunette et la paupière qu’il maintient constamment ouverte. Le risque est le même qu’avec le sparadrap, à savoir les lésions cornéennes, d’où un emploi temporaire et prudent. ● Dispositif anti-ptosis à ressort

Il s’agit d’un petit étrier, monté sur un ressort, fixé sur une monture de lunette suffisamment haute et épaisse. L’étrier refoule la paupière supérieure dans le pli palpébral. Grâce au petit ressort, l’étrier suit la fermeture de la paupière et aide à la remontée de celle-ci. La cornée est ainsi protégée. Mais ce dispositif implique une musculature suffisante pour entraîner l’étrier vers le bas et permettre l’occlusion de la paupière.

rééducation et compensa-

RÉÉDUCATION ET COMPENSATION DE FONCTIONS

ture de la paupière, elle expose constamment la cornée à l’air, avec un risque de kératite.

capacité motrice (canne, siège releveur, supports de bras, lève-malade, fauteuil roulant électrique,…). Les troubles de déglutition conduisent souvent à modifier la texture des aliments, pour adopter un régime mixé ou semi-liquide. Des conseils peuvent être donnés pour un meilleur contrôle volontaire de la déglutition. Parfois l’intensité des troubles nécessite une alimentation par sonde naso-oesophagienne en crico-pharyngienne) ou palliative (gastrostomie ou jéjunostomie d’alimentation).

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Dispositif anti-ptosis à ressort.

● APPAREIL MUSCULAIRE

L’ajustage de l’étrier, réalisé par un opticien, doit être précis, notamment pour respecter l’équilibre entre la force musculaire et la tension du ressort.

Les différentes méthodes de correction du ptosis, parfois imparfaites, constituent une aide importante au début de l’évolution ou en attendant le traitement chirurgical d’un ptosis devenu trop gênant.

■ Sparadrap C’est une méthode simple qui consiste à relever la paupière supérieure à l’aide d’un morceau de sparadrap. Elle doit être utilisée avec prudence et de façon temporaire, car empêchant toute ferme-

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A. Goussiaume

attendant l’intervention correctrice (myotomie

● Verres scléraux

Les verres scléraux sont l’équivalent de grosses lentilles de contact. Ils comportent un dispositif maintenant les paupières constamment ouvertes, tandis que les cornées restent protégées par les larmes qui s’infiltrent entre elles et les verres.

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rééducation et compensation de fonctions

● O.R.L. ■ Conseils diététiques L’indispensable adaptation de l’alimentation orale aux troubles de déglutition s’appuie sur l’analyse de la nature et de l’intensité des difficultés. Celles-ci sont généralement plus importantes avec les aliments solides que liquides. Certains aliments, trop difficiles à avaler, doivent être supprimés. Il faut cependant éviter un déséquilibre trop important de l’alimentation.` Le but des conseils diététiques sera donc de maintenir un apport calorique suffisant. La plupart des conseils décrits ci-dessous sont issus du livre “Tous à table” (Willig, 1993). ● Modifier la texture des aliments

Pour faciliter la déglutition, il est préférable de recourir aux aliments semi-solides ou pâteux de texture homogène. La facilitation de la déglutition est renforcée par l’adjonction de sauces liquides, plus ou moins épaisses, enrobant les aliments et facilitant la propulsion de la bouchée. Les liquides purs, comme l’eau, souvent difficile à avaler sans fausse route peuvent être remplacés par des boissons plus épaisses (potages, jus de fruits épais, boissons lactées, yaourts). La préparation de ces aliments semi-solides ou pâteux et des liquides épais nécessite l’utilisation de liants capables d’augmenter la cohésion d’une préparation et de lui donner du corps. Il peut s’agir de liants amidonnés, de corps gras, d’œufs ou de gélifiants. Une présentation agréable des aliments doit être recherchée. Les sauces ont une place prépondérante car elles combinent le rôle d’agent de texture, en donnant de l’onctuosité, et le rôle d’agent de saveur. Elles permettent de varier le goût et la présentation des plats. ● Équilibrer l’alimentation

Même si la texture est modifiée, il faut que l’alimentation reste équilibrée et variée. Des menus types pourront être proposés à chaque personne. Un aliment de chaque groupe doit être consommé à chaque repas : - groupe 1 : viandes, poissons et œufs, apportant des protéines et du fer, - groupe 2 : produits laitiers, sources de protides et de calcium, - groupe 3 : légumes et fruits, apportant glucides, fibres,

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vitamines et minéraux, - groupe 4 : pain, féculents et céréales, sources de glucides et d’énergie, - groupe 5 : beurre, huile, margarine, crème fraîche, fournissant énergie et vitamines - groupe 6 : eau.

En cas de diminution de l’appétit ou de perte de poids trop importante, l’alimentation devra être enrichie, en protéines en ajoutant aux préparations de la poudre de lait écrémé, un jaune d’oeuf, une crème de gruyère, du jambon ou du blanc de poulet haché. Il existe aussi dans le commerce des préparations “enrichies” prêtes à l’emploi qui peuvent être utiles. ● Faciliter la déglutition

Il faut que les repas soient pris dans le calme, à un moment favorable, sans précipitation. Ils peuvent être fractionnés tout au long de la journée. L’installation doit être confortable. La présentation agréable des aliments est un facteur de stimulation. Il ne faut pas hésiter à faire réchauffer les aliments. Les aliments tièdes sont en général plus efficaces et moins dangereux. Les grosses bouchées et les grosses gorgées sont déconseillées. Les bouchées et les gorgées n’excédant pas la valeur d’une cuillère à café ou d’une demi-cuillère à soupe, sont plus facilement contrôlées par la bouche et mieux propulsées vers le pharynx. L’aliment est placé sur la partie médiane de la langue (ni sur la pointe, ni sous la langue). Il faut être attentif à chaque bouchée et “penser” à avaler. Des temps d’arrêt doivent être respectés entre chaque bouchée.

■ Rééducation de la dysphagie Son but est de pallier, partiellement, un réflexe déficient par un contrôle volontaire. Elle nécessite une coopération active de la personne et de son entourage. Les différents moyens à mettre en oeuvre ne parviennent cependant pas à remplacer totalement la déglutition normale automatique par une déglutition contrôlée volontaire. ● Recherche d’un facteur aggravant la dysphagie

En particulier, il faut éliminer des troubles de la mastication qui peuvent être engendrés par un mauvais état dentaire ou des troubles de l’articulé dentaire, des troubles de la salivation ou un reflux gastro-oesophagien.

● Apprentissage du contrôle volontaire

Il faut apprendre au sujet à vider son larynx par un hemmage efficace. L’hemmage, qui est l’action de toussoter plusieurs fois (“faire hem, hem”), peut servir aussi de manœuvre d’autoprotection contre les fausses routes.

Les conseils sont énoncés clairement : • manger lentement, • prendre de petites bouchées, • mettre la bouchée au centre de la langue, • garder les bouchées dans la bouche un moment, • retenir son souffle, • penser à “avaler”, avant d’avaler effectivement. Progressivement la personne va intérioriser cette séquence.

● Information

L’explication à l’aide de schémas simples, des différents temps de la déglutition, de ce qui se passe quand on “avale de travers” aide à contrôler la peur, normale à ce stade. Il faut toujours garder une attitude rassurante, dédramatiser les échecs pouvant survenir lors des premières tentatives de déglutition. C’est une période exigeant beaucoup de patience. ● Environnement

Le sujet doit être placé dans des conditions favorables à la concentration, c’est-à-dire dans un lieu agréable, calme, avec un minimum de distractions (pas de radio ni de télévision qui fonctionnent, pas de portes qui claquent, pas de conversations ...). Pour des raisons de sécurité, une infirmière est présente, avec un appareil à succion, et ce tant qu’il y a des risques d’inhalation. Cette mesure a l’avantage de sécuriser le patient. ● Positionnement

Il faut enseigner à la personne la position facilitant le plus la déglutition. Elle ne doit pas être couchée (risque d’inhalation) mais assise confortablement, les pieds reposant sur le sol, les hanches et les genoux fléchis, le tronc aussi stable que possible, la tête dans l’alignement du corps et légèrement inclinée vers l’avant. La position assise est la plus efficace car les forces de gravité assistent le péristaltisme et l’action musculaire de l’œsophage. La position, en légère flexion vers l’avant, naturelle lors de l’alimentation, favorise le passage du bol alimentaire dans l’œsophage et assure une protection optimale de la trachée par la base de la langue. La tête doit être en légère flexion car cette position élargit la lumière œsophagienne tout en facilitant une protection complète des voies respiratoires par l’épiglotte. Au contraire, si la tête est en hyperextension, la lumière œsophagienne est rétrécie et les voies aériennes sont béantes, créant un danger d’inhalation.

La table est réglée à une hauteur confortable et couverts et assiette sont disposés à une distance convenable.

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Il faut insister pour que la mastication soit soigneuse et même exagérée, afin de stimuler au maximum les récepteurs buccaux et déclencher de façon plus certaine le processus de déglutition. Des observations quotidiennes sont notées : nombre de déglutitions réussies, temps qui les sépare, type d’aliments absorbés, durée du repas, quantités absorbées à chaque repas (ne pas hésiter à faire intervenir la diététicienne pour rééquilibrer l’alimentation et éviter le risque de suralimentation). ● Rôle de l’entourage

L’entourage joue un rôle important : il veille à l’alimentation correcte du patient et doit être en mesure de réagir en cas de fausse-route. Pour cela, il faut apprendre aux proches la manœuvre de Heimlich, destinée à éviter l’asphyxie lors de l’obstruction du larynx par des fragments alimentaires inhalés accidentellement. Cette manoeuvre consiste à refouler d’urgence et brusquement le diaphragme vers le haut par une compression violente de la région comprise entre l’ombilic et le sternum. Ainsi le corps étranger est rejeté par l’air brusquement chassé des poumons. Si la fausse-route a lieu avec des liquides, quelques tapes dans le dos sont administrées de bas en haut.

rééducation et compensation de fonctions

● Hemmage

■ Compensation de la déglutition ● Sonde naso-gastrique

Quand la dysphagie devient trop intense, la compensation de la déglutition est réalisée par la mise en place d’une sonde naso-gastrique. La sonde et rarement mise en place à demeure. Le plus souvent , elle est posée temporairement permettant la réalimentation d’un patient très dénutri, avant un traitement chirurgical palliatif ou curatif.

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rééducation et compensation de fonctions / chirurgie 8-6

La sonde doit être mise en place par un professionnel ou par une personne qui a été formée pour cela. Rigidifiée par de l’eau glacée ou par un fil guide, la sonde est introduite par le nez, puis le patient aide la progression par des mouvements de déglutition. La position gastrique de la sonde est vérifiée par injection d’air et auscultation des bulles d’air. Elle peut aussi être vérifiée par aspiration du liquide gastrique.

L’alimentation par la sonde naso-gastrique peut se faire par bolus. Elle est mieux tolérée par perfusion continue, au moyen d’une pompe. Lorsque la sonde naso-gastrique est de petit calibre, il faut recourir à une perfusion continue afin d’éviter que la sonde ne se bouche. Cette technique expose au risque de peumopathie d’inhalation par régurgitation du contenu gastrique. Il peut aussi y avoir, à la longue, une irritation du nasopharynx ou de la jonction oesogastrique, avec risque de saignement ou constitution d’une sténose. Enfin, il existe un problème esthétique important, pouvant entraver la vie sociale.

CHIRURGIE Il existe plusieurs types de techniques opératoires pour corriger le ptosis. Les indications dépendent de l’importance du ptosis, de la qualité fonctionnelle des muscles releveur de la paupière supérieure et frontal. La seule intervention proposée pour corriger la dysphagie est la myotomie cricopharyngienne qu’il vaut mieux appeler myotomie du sphincter supérieur de l’oesophage. Cette section de toutes les structures musculaires intervenant dans le dysfonctionnement de la jonction pharyngo-oesophagienne donne de bons résultats dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). En dehors de cette chirurgie fonctionnelle, on propose des interventions palliatives de dérivations : gastrostomie ou jéjunostomie d’alimentation.

● APPAREIL MUSCULAIRE Les techniques opératoires de correction du ptosis utilisées dépendent des équipes : les attitudes n’étant pas encore bien codifiées, les résultats publiés ne sont pas toujours comparables. Certaines équipes traitent précocement (Johnson et Kuwabara, 1974), d’autres, au contraire, n’interviennent que lorsque la gêne est sensible (Molgat et Rodrigue, 1993).

■ Plusieurs types d’interventions correctrices du ptosis existent Elles se pratiquent sous anesthésie générale ou locale. ● Résection du releveur de la paupière supérieure

Cette intervention consiste à raccourcir le muscle releveur de la paupière supérieure d’une longueur qui dépend de l’importance du ptosis. La meilleure voie de résection semble être la voie antérieure, transcutanée. Elle permet la résection du muscle et de son aponévrose qui sont particulièrement bien exposés (Molgat et Rodrigue, 1993).

● Avancement de l’aponévrose de la paupière

• lorsque la fonction du releveur de la paupière est mauvaise (excursion palpébrale inférieure à 6 mm), cas le plus fréquent dans la DMOP, il faut recourir à la suspension au muscle frontal. Le résultat thérapeutique dépend alors de la fonction du muscle frontal : la course du sourcil entre la position de repos et la position lors de la contraction maximum du muscle frontal doit être supérieure ou égale à 6 mm (voir “Description•Appareil musculaire•Ptosis”).

chirurgie

Un muscle releveur fonctionnel est nécessaire à la réalisation de cette intervention qui peut être associée à une blépharoplastie cutanée.

Proposée dans le traitement du ptosis de la DMOP par Jordan et Addison (1993), cette intervention consiste en l’avancement de l’aponévrose de la paupière, complétée, selon l’intensité du ptosis, par l’avancement du muscle de Müller. Ce Dystrophie musculaire oculopharyngée. muscle lisse, qui concourt physiologiqueCorrection du ptosis. Suspension de la ment, avec le muscle releveur, à l’élévation paupière supérieure au muscle frontal. de la paupière supérieure, est mis en position fonctionnelle pour pallier la déficience du muscle strié. ● Suspension de la paupière au muscle frontal

Cette méthode consiste à solidariser la paupière supérieure du muscle frontal homolatéral, grâce à un fil ou à une greffe de fascia. La fonction du muscle frontal doit être satisfaisante pour que cette technique donne de bons résultats. Les personnes opérées ouvrent les yeux en plissant le front. On peut utiliser le fascia lata, prélevé sur le membre inférieur du patient, ce qui nécessite une anesthésie générale et une immobilisation de quelques jours (ce qui représente un inconvénient dans un maladie musculaire). L’aponévrose du muscle temporal peut être aussi utilisé, lorsque l’atrophie n’est pas trop importante. Le prélèvement est simple sans complication et se fait sous anesthésie locale. Le réglage du niveau de la paupière supérieure est un temps important de l’intervention et doit répondre aux critères suivants : . une ouverture de la fente palpébrale égale à 6 mm en fin d’intervention . un axe optique dégagé . une bonne occlusion sans mobilisation du sourcil.

Fixation de la bandelette sur la face antérieure du tarse

Traction sur les deux chefs de la bandelette

■ Indications

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Fixation des deux chefs de la bandelette sur le muscle frontal

A. Goussiaume

Les indications opératoires, mieux codifiées actuellement, dépendent de l’intensité du ptosis et du caractère fonctionnel ou non du muscle releveur de la paupière : • lorsque le ptosis est modéré et que la fonction du releveur est bonne ou moyenne (excursion de la paupière supérieure à 6 mm) (voir “Description clinique•Appareil musculaire”), une résection du muscle releveur de la paupière supérieure peut être effectuée. La résection musculaire doit être limitée (12mm au maximum) (Morax et al., 1992)

Aspect per-opératoire terminal après sutures cutanées

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chirurgie

■ Résultats Le résultat recherché est fonctionnel et non esthétique. Si l’indication du traitement est bien posée, les résultats de cette chirurgie sont souvent favorables : le ptosis est corrigé totalement ou partiellement. Dans une étude récente, Jordan et Addison exposent les résultats obtenus chez 26 patients (47 paupières) ayant un ptosis moyen avec une excursion satisfaisante de la paupière supérieure. L’avancement de l’aponévrose, cou-

● O.R.L. ■ Chirurgie fonctionnelle Dans la DMOP, la propulsion pharyngée est diminuée et la musculature du sphincter supérieur de l’oesophage se relâche mal, créant un obstacle au passage du bol alimentaire. La myotomie cricopharyngienne ou myotomie du sphincter supérieur de l’oesophage est le traitement de choix de la dysphagie de la DMOP (Lacau ST Guily, 1994b ; Bokowy, 1995).

plée à celle du muscle de Müller, est toujours plus efficace que l’avancement isolé de l’aponévrose (Jordan et Addison, 1993). Lorsque les avancements de l’aponévrose et du muscle étaient couplés, l’examen histologique a montré une atteinte dystrophique du muscle de Müller. Le processus dystrophique pourrait donc intéresser aussi un muscle lisse. L’atteinte est probablement limitée car le muscle demeure fonctionnel. Des études antérieures, notamment celle de Johnson et Kuwabara, ne trouvaient pas d’anomalie histologique dans le muscle de Müller (Johnson et Kuwabara, 1974).

● Myotomie cricopharyngienne Cette technique a d’abord été décrite en 1913 par Heller comme traitement de l’achalasie œsophagienne. C’est seulement en 1957, que Kramer a mis en évidence, par des explorations manométriques, l’efficacité d’une telle intervention dans la dysphagie oropharyngée. Il démontra aussi que même normal, sur le plan fonctionnel, le muscle cricopharyngien constituait une barrière à la déglutition lorsque la contraction du pharynx devenait inefficace (Kramer et al, 1957). ■

■ Complications Les complications post-opératoires sont généralement peu graves. Une lagophtalmie (brièveté de la paupière supérieure) transitoire, empêchant l’occlusion palpébrale complète, est à peu près constante au décours de la chirurgie pour ptosis. Elle ne peut être considérée comme une véritable complication. Une kératite superficielle de la partie inférieure de

Intervention chirurgicale simple et bien réglée, la myotomie du sphincter supérieur de l’oesophage se pratique le plus souvent sous anesthésie générale, mais peut se faire sous anesthésie régionale (bloc C3-C4) potentialisée. L’alimentation orale peut être reprise le soir même, sauf si une brèche muqueuse a été faite. Dans ce cas, l’alimentation doit être faite, pendant quelques jours, au moyen d’une sonde naso-oesophagienne. Indications et contre-indications

la cornée est fréquente. Elle survient immédiate-

■

ment après l’intervention et disparaît en 4 à 6

Les indications reposent sur les données de l’exploration fonctionnelle de la déglutition qui comporte toujours : fibroscopie de la déglutition, radiocinéma et manométrie.

semaines. Cette kératite est d’autant plus prononcée que les patients avaient au préalable les yeux secs. La récidive du ptosis n’est observée que rarement et de façon retardée par rapport à l’intervention. Une étude récente, ayant repris les observations de 91 patients opérés pour un ptosis apparu au cours d’une DMOP, fait état d’un taux de récidive égal à 13% à 9 ans (Molgat et Rodrigue, 1993). Le taux de récidive dépend de l’évolution de la maladie musculaire et de la fonction du releveur de la paupière supérieure qui doit être au moins égale à 6 mm pour qu’une résection soit faite.

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Technique

Dans un premier temps, une bougie est introduite, sous contrôle endoscopique, dans l’axe pharyngo-oesophagien pour en faciliter le repérage, au cours du geste chirurgical, et réaliser la myotomie. L’incision est cervicale, le long du bord antérieur du muscle sterno-cléido-masticoïdien, en regard de son tiers inférieur. Après s’être porté en arrière du pharynx et de l’oesophage et avoir identifié la jonction pharyngo-oesophagienne, on effectue la myotomie. Ce geste libère la muqueuse sous-jacente et est complétée par une résection musculaire. Les muscles sont prélevés pour examen anatomo-pathologique.

chirurgie Dystrophie musculaire oculopharyngée. Myotomie cricopharyngienne. Vue opératoire.

A. Goussiaume

Faite sur 4-5 cm de long, elle intéresse les éléments musculaires constituant le sphincter supérieur de l’oesophage, à savoir le muscle crico-pharygien, les deux premiers centimètres de la musculature oesophagienne et le dernier centimètre du muscle constricteur inférieur du pharynx.

La seule contre-indication à la myotomie dans la DMOP est l’existence d’un apérisaltisme pharyngé (aucune propulsion pharyngée résiduelle). Cette situation se traduit par un pharynx atone en radiocinéma et par des dérivations pharyngées plates en manométrie. Dans ce cas, la myotomie est toujours un échec. Dans les autres cas, avec propulsion pharyngée résiduelle diminuée mais présente, la myotomie est indiquée quelles que soient les constatations faites au niveau du sphincter supérieur de l’oesophage. Il n’existe cependant aucun moyen actuellement pour déterminer la propulsion pharyngée minimale efficace en deçà de laquelle l’intervention échouera (Lacau St Guily, 1995). ■

maladie, est possible. La stase salivaire persiste le plus souvent, car la diminution de la propulsion pharyngée est inchangée. Parfois les résultats sont moins favorables, avec une persistance des difficultés plus ou moins marquées. Ceci s’observe surtout quand la propulsion pharyngée était très anormale. Les explorations fontionnelles de contrôle objectivent la réalité de la myotomie, mais ne sont pas bien corrélées avec le résultat fonctionnel.

Résultats

L’efficacité de la myotomie est jugée sur l’amélioration de la symptomatologie, sur le mode d’alimentation et sur des critères plus relatifs comme la courbe de poids et la stase salivaire. Les résultats, souvent spectaculaires, sont marqués par une amélioration nette des troubles. Cette amélioration se maintient le plus souvent mais une dégradation, liée à l’évolution de la

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chirurgie

■ Chirurgie palliative Il s’agit d’interventions de dérivation avec mise en place d’une sonde d’alimentation au niveau de l’estomac (gastrostomie) ou du jéjunum (jéjunostomie). Temporaires, elles permettent de préparer un patient trop dénutri à une intervention fonctionnelle et/ou de procéder à la réalimentation en post-opératoire immédiat. Définitives, elles sont pratiquées lorsque l’alimentation orale est devenue impossible avec un retentissement important sur l’état nutritionnel et général du patient. ● Gastrostomie ■

Techniques

Il existe deux manières de mettre en place la sonde dans l’estomac à travers la paroi abdominale : • la technique chirurgicale ou gastrostomie chirurgicale (GC), • la technique endoscopique ou gastrostomie endoscopique percutanée (GEP). La deuxième technique plus facile à mettre en œuvre tend à remplacer, dans cette indication, la technique chirurgicale.

Gastrostomie chirurgicale Une incision de la paroi abdominale est pratiquée sous anesthésie générale ou sous rachi-anesthésie en salle d’opération. La sonde est mise en place dans l’estomac et est ensuite fixée à la paroi. Gastrostomie endoscopique per cutanée La mise en place d’une GEP se fait sous prémédication et anesthésie locale, sous neuroleptanalgésie ou sous anesthésie générale, au lit du malade, en salle d’endoscopie ou en salle d’opération. La plupart des auteurs recommande d’encadrer la pose de la sonde d’une antibiothérapie prophylactique par voie veineuse (céphalosporines le plus souvent). La mise en place nécessite un fibroscope et un kit de GEP (commercialisé). Le temps de pose est en général inférieur à 20 minutes. L’alimentation peut être débutée 24 à 48 heures après la pose de la sonde (Cellier et al., 1989; Rozier et al., 1991). En dehors de la «pull-technique», il existe d’autres moyens utilisés pour la mise en place de la sonde de gastrostomie, nécessitant ou non l’emploi de l’endoscopie gastrique.

Dystrophie musculaire oculopharyngée. Gastrostomie endocopique percutanée. (“pull technique”)

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1. Parallèlement à une aspiration régulière du carrefour laryngo-pharyngé, le fibroscope est introduit dans l’estomac où de l’air est insufflé permettant l’accolement à la paroi abdominale. Par transillumination, un point de ponction est repéré à la surface de la peau.

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2-3. Après anesthésie locale, si le patient n’a pas subi d’anesthésie générale, un trocard est introduit par voie transcutanée dans la cavité gastrique. Cela permet de passer dans l’estomac un fil guide, récupéré par la pince à biopsie du fibroscope, puis amené à l’extérieur de la bouche du patient.

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4. La sonde de gastrostomie, munie d’un petit embout siliconé est nouée à l’extrémité buccale du fil, puis amenée par traction de l’extrémité abdominale du fil à travers la paroi gastrique, laquelle vient adhérer à la paroi abdominale («pull-technique»).

5. Un disque est placé sur le versant cutané et suturé à la peau. La bonne position de la sonde intragastique est ensuite vérifiée par endoscopie.

Indications et contre-indications

Les techniques de gastrostomie, qu’elles soient chirurgicales ou endoscopiques, permettent une restauration de l’alimentation entérale lorsque la déglutition devient impossible ou que les fausses routes deviennent trop nombreuses. La tolérance est le plus souvent bonne, en particulier il n’y a pas les désagréments esthétiques qui existent avec les sondes naso-gastriques. L’ablation est facile. Cette technique peut donc être une solution d’attente avant une chirurgie fonctionnelle. Les contre-indications sont peu nombreuses. La GEP ne peut être employée en cas d’obésité, d’ascite ou d’hépatomégalie du lobe gauche car la transillumination de la paroi abdominale est mauvaise ainsi que l’accolement de l’estomac à la paroi. Des troubles de la coagulation, un encombrement bronchique majeur ou des remaniements inflammatoires ou néoplasiques de la paroi antérieure de l’estomac sont des contre-indications formelles aux deux types de techniques. ■

Complications

nelles ont été décrites (nécrose pariétale, incarcération de la sonde dans la paroi gastrique ou abdominale, fistule gastro-colique, migration de la sonde dans le duodénum entraînant un syndrome occlusif, …). Elles peuvent être évitées en respectant les contre-indications, en suivant un protocole précis et soigneux de mise en place de la sonde et en surveillant soigneusement la sonde à distance de l’intervention. ● Jéjunostomie

C’est aussi une méthode entérale d’alimentation palliative qui peut être utilisée au long cours. ■

Les complications mineures sont fréquentes (variant entre 0 et 38 %) : - les infections pariétales bénignes, en pourtour de la sonde sont assez fréquentes. Elles régressent après traitement par antiseptiques locaux et ne nécessitent pas l’ablation de la sonde. - ultérieurement, des réactions inflammatoires autour de la sonde (érythème, granulome, ou induration) peuvent survenir. Elles disparaissent sous nitrate d’argent. - les abcès sous-cutanés seront traités par drainage et antibiothérapie. Ils nécessitent, parfois, l’ablation de la sonde. - les complications infectieuses plus sévères (septicémie, fasciites) sont rares et favorisées par un terrain déficient (dénutrition, …). - les pneumopéritoines survenant au décours de la pose de la sonde ne doivent pas être opérés car il sont bénins. - la fuite de liquide gastrique autour de la sonde ne nécessite pas l’ablation de celle-ci mais des soins locaux. Des complications plus graves mais exception-

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Technique

La sonde est mise en place, sous anesthésie générale ou sous rachi-anesthésie, à travers la paroi abdominale, dans une anse proximale du jéjunum. Elle est fixée à la paroi par une suture. Elle peut être de calibre variable. ■

Indications

La jéjunostomie est indiquée surtout quand des troubles de la vidange gastrique ou une atonie gastrique post-opératoire existe. ■

La mise en place d’une gastrostomie n’est pas un geste anodin et doit s’entourer d’un maximum de précautions : asepsie, antibiothérapie prophylactique, absence de fixation par fils (fixation par un disque collé à la peau).

chirurgie

■

Complications

Il existe là aussi un risque d’irritation au point de sortie de la sonde, surtout si elle est de gros calibre. L’alimentation par perfusion continue est le plus souvent nécessaire. La diarrhée est habituelle et peut être gênante.

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RECHERCHES

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RECHERCHES

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RECHERCHES Outre les améliorations à apporter dans la prise en charge des patients pour pallier les incapacités liées au ptosis, aux troubles de déglutition et au déficit des muscles proximaux des membres, les voies de recherche les plus prometteuses actuellement sont d’ordre génétique.

Les résultats importants obtenus sur la localisation du gène par l’équipe canadienne de G. A. Roulleau doivent être confirmés (Brais et al., 1995) sur d’autres familles d’origine géographique différente. C’est pourquoi des campagnes de prélèvements sanguins pour étude génétique sont menées depuis quelques années dans le monde entier et tout particulièrement en France. Elles permettront de confirmer la liaison génétique de la dystrophie musculaire oculopharyngée avec la région 14q11.2-q13, de déterminer s’il existe une origine commune aux patients québécois et français et d’identifier le gène. Ces étapes sont nécessaires avant d’envisager des possibilités thérapeutiques curatives.

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CRITÈRES DE DIAGNOSTIC

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CRITÈRES DE DIAGNOSTIC

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

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CRITÈRES DE DIAGNOSTIC Les critères de diagnostic utilisés par Brais et al. pour sélectionner les patients afin de réaliser l’analyse de liaison génétique sont les suivants : pour être classé comme atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), le patient doit : • appartenir à une famille dont au moins un membre atteint a une biopsie positive, c’està-dire avec des inclusions filamentaires spécifiques dans les noyaux des fibres musculaires squelettiques, • présenter les 2 caractéristiques cliniques suivantes : - une ou deux fentes palpébrales de hauteur inférieure à 8 mm, - un temps pour avaler 80 ml d’eau froide supérieur à 7 secondes. Les patients ne présentant qu’un des deux caractères cliniques doivent être considérés comme possiblement affectés. L’âge de la personne est un élément diagnostique dont il faut aussi tenir compte (Brais et al., 1995).

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BIBLIOGRAPHIE & ABRÉVIATIONS

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BIBLIOGRAPHIE & ABRÉVIATIONS

DYSTROPHIE

MUSCULAIRE

OCULOPHARYNGÉE

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ABRÉVIATIONS A

abréviations

■ UYAMA E., NOHIRA O., CHATEAU D., TOKUNAGA M., UCHIRO M., OKABE T., ANDO M., TOME F.M.S. : “Oculopharyngeal muscular dystrophy in two unrelated japanese families” (sous presse).

A.T.P. : adénosine tri-phosphate

N Engl J Med, 1962, 267 : 1267-1272 ■ VITA G., DATTOLA R., SANTORO M., MESSINA C. :

“Familial oculopharyngeal muscular dystrophy with distal spread”.

C C.A.G. : trinucléotide constitué de bases suivantes : cytosine, adénosine, guanine

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Française contre les Myopathies et Association des Paralysés de France, Paris, 1993 (183p) ■ WILLIG T. N., PAULUS J., LACAU ST GUILY J.,

BÉON C., NAVARRO J. : “Swallowing problems in neuromuscular disorders”.

Arch Phy Med Rehabil , 1994, 75 : 1175-1181

D D.M.O.P. : dystrophie musculaire

oculopharyngée

G G.C. : gastrostomie chirurgicale G.E.P. : gastrostomie endoscopique percutanée

I IgA, IgG : immuno globuline A, G I.V. : injection intra-veineuse

J J.N.M. : jonction neuromusculaire

O O.R.L. : oto-rhino-laryngologiste ou oto-rhino-

laryngologie

P P.A.S. : acide périodique schiff

S S.L.A. : sclérose latérale amyotrophique S.S.O. : sphincter supérieur de l’oesophage

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE ●

JUIN 1995 ●

AFM

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ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES 1 rue de l’Internationale - BP 59 - 91002 EVRY CEDEX Tél. (1) 69 47 28 28 - Fax (1) 60 77 12 16 ISBN 2-9507927-3-1 © AFM - Juin 1995 Toute reproduction partielle ou totale de cet ouvrage est interdite sans l’autorisation de l’éditeur (loi du 11 mars 1957) Dépôt légal : Septembre 1995