Genetisk testning i Landstinget Västmanland

RIKTLINJE

1 (2)

Giltigt fr.o.m.

Dok.nummer-Utgåva

2016-10-05

6626-2

Genetisk testning i Landstinget Västmanland INLEDNING I landstinget Västmanland finns idag rutiner för gentestning för genetiska sjukdomar som bröstcancer, kolorektal cancer och äggstockscancer. En tidig identifikation är viktig för att bespara såväl mänskligt lidande som ekonomiska resurser. Möjligheten att genomföra gentestning även för andra sjukdomar, för att upptäcka mutationsbärare som riskerar att insjukna även i en betydlig högre omfattning än normala befolkningen, ökar. Intresset från befolkningen att genomföra dessa typer av tester har också ökat under de senaste åren. Primärvården ansvarar för förebyggande åtgärder i den friska befolkningen på många sätt, tex rökavvänjning för att minska riskerna för lungcancer och annan rökrelaterad ohälsa. Primärvården har också en viktig roll i bedömningen av patienter som kan vara aktuella för gentestning. Detta gäller för länets vårdcentraler och berörda sjukhusmottagningar. TILLVÄGAGÅNGSSÄTT Landstinget Västmanland bekostar enbart test av ärftlighet för bröstcancer, kolorektal cancer och äggstockscancer. Eventuell remittering för testning hos specialistenhet utanför länet görs av Kirurgkliniken eller Kvinnokliniken. För att begränsa antalet remisser från primärvård till Kirurgkliniken respektive Kvinnokliniken inför utomlänsremittering ska en första bedömning genomföras i primärvården. Om nedanstående remissindikationer uppfylls erbjuds de patienter som är intresserade att remitteras till Kirurg- respektive Kvinnokliniken för slutgiltig bedömning inför remittering till avdelningen Klinisk Genetik på Onkogenetiska mottagningen i Uppsala. Aktuell information om remissindikationer finns också på Regionalt Cancercentrums webbsida http://www.cancercentrum.se/sv/uppsalaorebro/. För de patienter som uppfyller nedanstående kriterier för ärftlighet men där genetisk testning inte möjlig sker livslånga kontroller på Kirurgkliniken respektive Kvinnokliniken. Gentestning av andra sjukdomar än bröstcancer, kolorektal cancer eller äggstockscancer görs inte rutinmässigt. Om en patient önskar genomföra gentestning för andra sjukdomar bekostas provtagningen i regel av patienten själv. Vid eventuella frågor om gentestning av övriga sjukdomar kontakta avdelning för Klinisk Genetik i Uppsala. Indikation för remiss  Tre nära släktingar med bröstcancer alternativt ovarial/tubarcancer varav någon insjuknat före 50 års ålder.

Utfärdad av: Godkänd av:

Tomas Vikerfors Tomas Vikerfors

Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet

RIKTLINJE

2 (2)

Giltigt fr.o.m.

Dok.nummer-Utgåva

2016-10-05

6626-2

Genetisk testning i Landstinget Västmanland     

Två nära släktingar med bröstcancer alternativ ovarial/tubarcancer varav en insjuknat före 40 års ålder. En individ som drabbats av bröstcancer före 35 års ålder. Både bröst- och ovarialcancer hos samma patient. Minst två fall av epitelial ovarial-/tubarcancer oberoende av ålder. Minst två fall av bröstcancer varav ett är en man.

Med nära släktingar menas förstagradssläktingar (det vill säga föräldrar, syskon, barn) och andragradssläktingar (mor/farföräldrar, syskon till föräldrar, syskonbarn). Observera att ärftlighet även kan finnas via fädernet. Familjer som uppfyller de rekommenderade kriterierna enligt ovan bör om de är intresserade erbjudas remiss för utredning. Det gäller också de familjer som inte fullt ut uppfyller ovanstående kriterier men som har ett stort informationsbehov eller där ärftligheten behöver klarläggas ytterligare. Om endast en nära släkting, t ex mor med bröstcancer finns, föreligger med största sannolikhet inte någon ärftlig cancer (om inte släktingen var mycket ung vid insjuknandet) och patienten behöver inte remitteras. EKONOMI Kostnad för det initiala läkarbesöket i Uppsala och eventuell fördjupad gentestning belastar Kirurgklinikens respektive Kvinnoklinikens kostnader för utomlänsvård.

Dokumentet är framtaget i samverkan med chef för Vårdval Anders Ahlgren och professor Leif Bergkvist. REFERENSER http://www.cancercentrum.se/sv/uppsalaorebro/

Utfärdad av: Godkänd av:

Tomas Vikerfors Tomas Vikerfors

Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet