L`anesthésie et les dystrophies musculaires

L’anesthésie et les dystrophies musculaires Hélène Pellerin 15 septembre 2011

Objectif —  Nommer

les principales manifestations cliniques et les considérations anesthésiques majeures des dystrophies musculaires suivantes ; ◦  Dystrophie musculaire de Duchenne ◦  Dystrophie musculaire de Becker ◦  Dystrophie musculaire oculo-pharyngée ◦  Dystrophie myotonique de Steinert

Classification des myopathies —  Héréditaires —  Acquises

◦  Myopathies inflammatoires ◦  Myopathies médicamenteuses et toxiques ◦  Myopathies métaboliques ◦  Myopathies endocriniennes ◦  Myopathies infectieuses

Classification des myopathies —  Dystrophies

musculaires progressives

◦  Dystrophinopathies –  Duchenne –  Becker

◦  Limb girdle muscular dystrophies ◦  Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) ◦  Dystrophie musculaire oculo-pharyngée —  Dystrophies

musculaires congénitales

–  Déficit en protéines de la matrice extracellulaire –  Anomalies de O-glycosylation de α-dystroglycan –  Anomalies des protéines du reticulum endoplasmique

Classification des myopathies —  Dystrophies

musculaires progressives —  Dystrophies musculaires congénitales —  Myopathies congénitales –  Central core disease (Shy-Magee syndrome) –  Core-rod myopathie –  Nemaline rod myopathie –  Multicore ou multiminicore myopathie –  Myopathie centronucléaire/myotubulaire –  Myopathie hyaline body/myosin storage –  Myopathie sarcotubulaire

Classification des myopathies —  Dystrophies

musculaires progressives —  Dystrophies musculaires congénitales —  Myopathies congénitales —  Myotonies ◦  Dystrophie myotonique –  1. Mx Steinert –  2. Dystrophie myotonique proximale

◦  Dystrophie non myotonique –  Myotonia congenita –  Paramyotonia congenita –  Schwartz Jampel syndrome (dystrophie osteochondromusculaire)

Classification des myopathies —  Dystrophies

musculaires progressives —  Dystrophies musculaires congénitales —  Myopathies congénitales —  Myotonies —  King-Denborough syndrome —  Myopathies métaboliques –  Cytopathies mitochondriales –  Mx voie carnitine –  Glycogenosis type V –  Déficience en myoadenylate deaminase –  Paralysie périodique familiale

Classification des myopathies — 

Dystrophies musculaires progressives

◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophies musculaires congénitales —  Myopathies congénitales —  Myotonies — 

◦ Dystrophie myotonique de Steinert King-Denborough syndrome —  Myopathies métaboliques — 

Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Dystrophie musculaire de Duchenne —  1

: 3500 naissances mâles —  Transmission récessive liée au chromosone X ◦  Mutation dans le gène de la dystrophine ◦  Absence de dystrophine dans les muscles

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Retard

développement moteur —  Faiblesse musculaire proximale progressive ◦  Démarche instable ◦  Chutes fréquentes ◦  Dépendant chaise roulante vers 7 – 12 ans —  Hypertrophie

mollets (pseudohypertrophie) —  Cyphoscoliose associée —  Retard mental (10%) —  Augmentation niveau CK

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Atteinte

respiratoire ◦ Syndrome restrictif ◦ ↓ capacité à tousser efficacement –  Accumulation de sécrétions –  Pneumonies récidivantes

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Atteinte

cardiaque ◦ Infiltration graisseuse ◦ Anomalies ECG ◦ Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Arythmies ◦ Insuffisance mitrale

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Malnutrition

◦  Dysphagie —  Hypomotilité —  ↑risque

tractus digestif

pneumonie d’aspiration

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Traitement —  Décès

avec stéroïdes

fin vingtaine - trentaine

Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?

Considérations respiratoires —  Syndrome

restrictif

◦  Insuffisance respiratoire ◦  Risque de ventilation mécanique post op —  Risque

d’aspiration

—  Infections

respiratoires

Évaluation pré opératoire ◦  Saturation air ambiant ◦  PaCO2 [si Sat < 95%] ◦  CVF –  < 50% risque augmenté complications –  < 30% risque élevé complications ◦  Débit expiratoire de pointe (PCF) < 270 L/min ◦  MEP < 60 cm H2O –  Risque de toux inefficace

Considérations respiratoires —  VNI

post extubation

◦  Immédiatement ◦  Sevrage progressif

Considérations cardiaques —  Cardiomyopathie

hypertrophique dilatée

◦  Insuffisance cardiaque congestive —  Arythmies

cardiaque

Autres considérations —  Évaluation —  Niveau

nutritionnelle

de soins

Dystrophie musculaire de Duchenne et Hyperthermie maligne…

Hyperthermie maligne ◦ Autosomal dominant ◦ Anomalie du récepteur ryanodine ◦ Relâchement aberrant de calcium provenant du réticulum sarcoplasmique

Dystrophies musculaires et Hyperthermie maligne —  Central

core disease —  Core-rod myopathie —  Multicore ou multiminicore myopathie (degré moindre) —  King-Denborough syndrome

Rhabdomyolyse ◦  Succinylcholine ◦  Exposition prolongée aux agents volatiles seuls… —  Réaction

potentiellement fatale

◦  Hyperkaliémie ◦  Arrêt cardiaque –  Per ou post op

—  Présentation

maligne

similaire à l’hyperthermie

◦  Mécanisme différent ◦  Perméabilité augmentée de la membrane cellulaire

DMD Hyperkaliémie —  Myoglobinurie — 

Rhabdomyolyse —  ↑CK — 

HM Hyperkaliémie —  Myoglobinurie —  Hypermétabolisme —  Hyperthermie —  Rhabdomyolyse —  ↑CK — 

—  Quelles

sont vos options pour l’anesthésie d’un patient présentant une dystrophie musculaire de Duchenne symptomatique?

Dystrophie musculaire de Duchenne —  Régionale

◦  Analgésie post-op —  Sédation… —  Anesthésie

générale

◦  RX –  Curares : succinylcholine = contre-indication absolue non dépol = sensibilité et durée augmentée –  Volatiles : contre-indication sauf exception –  Narcotiques : attention à l’effet de dépression respiratoire

◦  Complications resp –  VNI d’emblée?

Dystrophie musculaire de Becker —  — 

3-6 : 100 000 naissances mâles Transmission récessive liée au chromosone X

◦  Mx similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais progression plus lente ◦  Mutation dans le gène de la dystrophine ◦  Déficit en dystrophine dans les muscles

—  — 

Retard développement moteur Faiblesse musculaire proximale progressive ◦  Début des sx à l’adolescence

—  —  — 

Cardiomyopathie Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) Élévation des CK

Dystrophie musculaire oculopharyngée —  Autosomal

dominant —  Début 5e-6e décade —  Présentation clinique ◦  Ptose ◦  Dysphagie ◦  Faiblesse musculaire proximale

Dystrophie musculaire oculopharyngée —  Considérations

anesthésiques

◦  Aspiration buccale pré-op ◦  Risque augmenté de toux et étouffements en post-opératoire

Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert?

Dystrophie myotonique de Steinert —  Autosomal

dominant

◦  Pénétrance incomplète ◦  Expression variable —  Prévalence

mondiale 1 : 20 000 —  Anomalie chromosone 19

Dystrophie myotonique de Steinert —  4

sous-types

◦  Dystrophie myotonique congénitale ◦  Dystrophie myotonique juvénile ou infantile ◦  Dystrophie myotonique de l’adulte ◦  Dystrophie myotonique à début tardif

Dystrophie myotonique de Steinert — 

Présentation clinique ◦  Myotonie ◦  Faiblesse faciale, cou ◦  Atteinte bulbaire, ptose ◦  Faiblesse progressive, distale -> proximale ◦  Autres organes atteints –  Cataracte –  Défaut de conduction cardiaque –  Pneumonie d’aspiration –  Hypersomnolence –  Résistance à l’insuline –  Anomalies de la thyroïde –  Atrophie testiculaire

Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?

Dystrophie myotonique de Steinert —  Considérations

anesthésiques

◦  Éviter agents déclencheurs de myotonie ◦  Sensibilité accrue aux opioïdes et aux agents anesthésiques ◦  Complications respiratoires post op –  Ventilation post op –  Aspiration

Dystrophie myotonique de Steinert —  Facteurs

de risques de complications post opératoire ◦  Score MIRS élevé

◦  Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747

Score MIRS Muscular impairment rating scale GRADE

DESCRIPTION

1

Pas d’atteinte musculaire

2

Sx minimes (myotonie, perte musculaire mâchoire, faiblesse faciale, faiblesse fléchisseurs du cou, ptose, voix nasillarde) Pas de faiblesse distale (à l’exception des fléchisseurs des doigts)

3

Faiblesse distale Pas de faiblesse proximale (à l’exception de l’extension du coude)

4

Faiblesse proximale légère à modérée

5

Faiblesse proximale sévère

Dystrophie myotonique de Steinert —  Facteurs

de risques de complications post opératoire ◦  Score MIRS élevé ◦  Utilisation de curares sans renverse ◦  Utilisation de narcotiques per op (surtout si longue durée d’action – morphine) ◦  Durée de la chirurgie (> 1 heure) ◦  Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747

Dystrophie myotonique de Steinert

Neurology, 1997; 49: 1646-1650

Conclusion : Dystrophie musculaire —  Atteinte

respiratoire

◦  Évaluation pré-op ◦  Complications post-op —  Atteinte

cardiaque

◦  Cardiomyopathie ◦  Anomalies conduction (Steinert) —  Éviter

succinylcholine

◦  Éviter agents volatiles si Duchenne —  Attention

effets curares et narcotiques

Questions et commentaires…