Les dystrophies cornéennes

Les dystrophies cornéennes Anne Faucher, MD, FRCSC Université de Sherbrooke Novembre 2000

Généralités „

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Altérations cornéennes primaires, bilatérales et génétiques Toutes AD sauf maculaire (récessive) Se présentent dans 1er décades Stables ou lentement progressives Présentation clinique similaire parmi membres d’une même famille

Classification 1.

Dystrophies épithéliales „ „ „

2.

Dystrophies stromales „ „ „

3.

Dystrophie MB Dystrophie de Meesmann Dystrophie de Reis-Bückler Granulaire Lattice Maculaire

Dystrophies endothéliales „ „

Dystrophie de Fuch’s PPMD

Dystrophie de la membrane basale „ „ „ „ „

La plus commune AD Plupart du temps asymptomatique Érosions récidivantes: après 3e décade p AV

Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ „ Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre „ Limites bien délimitées, surélevées ou non

Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ „ Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre „ Limites bien délimitées, surélevées ou non

Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ „ MB épaissie envoie projections aberrantes dans épithélium susjacent „ Sépare épithélium en lamelles antérieure et postérieure „ Pas d’hémidesmosomes normaux

Dystrophie de la membrane basale ‘Dots’ „ Fines opacités, rondes, ovales ou en virgule, grisblanchâtres „ Souvent sous ou près d’une ‘map’

Dystrophie de la membrane basale ‘Dots’ „ Pseudo-kystes contenant débris nucléaires et cytoplasmiques „ Postérieurs à la membrane anormale

Dystrophie de la membrane basale ‘Fingerprints’ „ Moins fréquent „ Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes „ Centre ou midpériphérie

Dystrophie de la membrane basale ‘Fingerprints’ „ Moins fréquent „ Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes „ Centre ou mid-périphérie „ Projections de matériel contenant de la MB dans l’épithélium sus-jacent

Dystrophie de la membrane basale ‘Blebs’ „ Fines bulles claires en amas „ Taille et formes uniformes „ Lignes ou rangées possibles „ Dépôts de protéines fibro-granulaires entre Bowman et épithélium

Dystrophie de la membrane basale Pathogénèse: „ Synthèse anormale de MB ayant des extensions intra-épithéliales „ Empêche maturation et desquamation des cellules sus-jacentes: dégénérescence et aberration des cellules + accumulation focales de débris cellulaires „ Mauvaise adhésion épithéliale o érosions

Dystrophie de la membrane basale 1. 2. 3. 4. 5. 6.

Pansement occlusif Muro-128 ou onguent autre HS BCL: long terme Débridement rigoureux Microponctions PTK

Dystrophie de Meesmann „ „ „ „ „ „ „

= dystrophie épithéliale héréditaire juvénile Rare AD Bilatéral, symétrique Plupart conserve bonne vision Sx rares avant jeune adulte ou âge moyen: érosions intermittentes Érosions et inflammation peuvent o cicatrice et astigmatisme irrégulier

Dystrophie de Meesmann Microkystes: „ 1er année de vie „ Nb et densité n avec âge „ Ronds „ Pan-cornéens, diffus „ Plus proéminents a/n fente palpébrale

Dystrophie de Meesmann Microkystes: „ Directe: kystiques, focales, grisâtres, bien délimitées „ Rétro: vésicules de taille et forme régulières „ Regroupement en amas ou lignes occ. „ Cornée centrale amincie

Dystrophie de Meesmann Histopathologie: „ Épithélium épaissi et désorganisé „ Accumulation glycogène cellules superficielles et substance ‘peculiar’ dans cellules basales „ MB épaissie „ Kystes contenant cellules dégénérées

Dystrophie de Meesmann Traitement: rarement nécessaire „ Tx érosion „ Débridement épithélial „ PTK „ Kératectomie superficielle…

Dystrophie de Reis-Bückler „ „ „ „ „

Bilatéral, symétrique AD Se présente dès l’enfance: épisodes récidivants de photophobie et irritation Fréquence érosions aiguës p avec temps: se stabilise après 3e décade p AV progressive: opacification cornée antérieure et astigmatisme irrégulier

Dystrophie de Reis-Bückler „

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Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, ‘honeycomb’, ‘fishnet’ alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire

Dystrophie de Reis-Bückler „

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Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, ‘honeycomb’, ‘fishnet’ alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire

Dystrophie de Reis-Bückler „

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Stroma antérieur central: verre dépoli ou discrètes opacités réfractiles Lignes ferriques Nerfs proéminents p sensibilité cornéenne

Dystrophie de Reis-Bückler Histopatho: „ Membrane subépithéliale contenant Bowman, fibroblastes et tissu fibreux: se projette dans l’épithélium „ Changements dégénératifs de l’épithélium „ Membrane remplace Bowman: perte d’hémidesmosomes

Dystrophie de Reis-Bückler Traitement: „ Érosions „ Kératectomie superficielle: récidives „ PTK „ PKP: récidives

Dystrophie granulaire „ „ „ „ „

AD: bras long du chromosome 5 Apparent 1er – 2e décade Si atteinte sévère AV: vers 5e décade Légère photophobie possible Érosions cornéennes rares

Dystrophie granulaire „

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Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif

Dystrophie granulaire „

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Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif

Dystrophie granulaire „

„ „

Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif

Dystrophie granulaire „

Colorations: „ „

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Masson’s trichrome Luxol fast blue

Dépôts hyalins „ „

Nature chimique? Origine épithéliale vs stromale?

Dystrophie granulaire Traitement: „ Tx érosions „ PTK „ Kératoplastie lamellaire „ PKP: récidives fréquentes: „

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Invasion fibrovasculaire sub-épithéliale diffuse ou Récidives lésions: mid-stroma ou stroma postérieur

Dystrophie Avellino „ „

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Province d’Italie Dépôts granulaires subépithéliaux ou stroma antérieur chez jeunes Lignes de lattice du midstroma au stroma postérieur: 2e – 3e décades 6e décade: haze stromal antérieur avec progression des lésions Érosions récidivantes plus fréquentes que dans la granulaire

Dystrophie en lattice „ „ „ „

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Amyloïdose type 1 AD: chromosome 5q Bilatéral et symétrique Se présente 1er décade: érosions récidivantes ou p AV Peut être asymptomatique si pas d’érosions

Dystrophie en lattice „

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Points stromaux réfractiles antérieurs, lignes filamenteuses, points blanc subépithéliaux, haze stromal antérieur Stroma central antérieur et mid-stroma o stroma profond et périphérique

Dystrophie en lattice „

Lignes filamenteuses réfractiles „

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Varient de fines lignes à grosses bandes

Haze stromal possible Perte progressive sensibilité

Dystrophie en lattice „

Lignes filamenteuses réfractiles „

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Varient de fines lignes à grosses bandes

Haze stromal possible Perte progressive sensibilité

Dystrophie en lattice „

Lignes filamenteuses réfractiles „

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Varient de fines lignes à grosses bandes

Haze stromal possible Perte progressive sensibilité

Dystrophie en lattice Histo: „ Dépôts d’amyloïde dans stroma: „ „

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„ „

Biréfringence Rouge Congo

Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d’hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes

Dystrophie en lattice Histo: „ Dépôts d’amyloïde dans stroma: „ „

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„ „

Biréfringence Rouge Congo

Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d’hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes

Dystrophie en lattice Traitement: „ Érosions „ PTK „ PKP: „

„

Récidives plus fréquentes que dans granulaire et maculaire Périphériques d’abord

Dystrophie maculaire „

„ „ „ „

La plus rare des 3 dystrophies stromales classiques AR: plus sévère Bilatéral, symétrique Débute 1er décade Photophobie et p AV

Dystrophie maculaire „

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Début, léger haze stroma antérieur central Opacités gris-blanchâtres pléomorphes aux limites irrégulières: plus proéminentes et superficielles au centre, plus profondes et discrètes en périphérie

Dystrophie maculaire „

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Opacités s’élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle

Dystrophie maculaire „

„ „

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Opacités s’élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle

Dystrophie maculaire Histo: „ Accumulation de GAGs anormaux à tous les niveaux de la cornée „ PAS, Alcian bleu

Dystrophie maculaire Traitement: „ Verres teintés „ Tx érosions „ Kératoplastie lamellaire ou pénétrante: „ „

Souvent nécessaire 2e- 3e décade Récidives touchent stroma périphérique antérieur et postérieur: jonction hôte-donneur peut être difficile à visualiser

Dystrophie gélatineuse „ „ „

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„

Rare 1er décade Forme d’amyloïdose cornéenne Opacité centrale ‘mulberry-like’ avec protrusions masses subépithéliales (amyloïde) Récidives rapides après kératoplastie

Dystrophie crystalline (Schnyder) „ „ „

„ „ „

AD 2e – 3e décades Opacité annulaire blancjaune centrale aux rebords irréguliers, plus proéminent a/n 1/3 antérieur du stroma Arcus lipoïdes Hyperlipidémie possible Dépôts de cholestérol

‘Fleck dystrophy’ „

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„ „

Asymptomatique: examen routine Points homogènes et flocons, ou en virgule, étoilés, circulaires, annulaires Diffuses dans stroma Problème strorage des GAGs et lipides complexes

‘Central cloudy dystrophy’ „ „ „ „ „ „

1er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen?

‘Central cloudy dystrophy’ „ „ „ „ „ „

1er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen?

Dystrophie stromale héréditaire congénitale

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Fibrogénèse stromale désorganisée Haze diffus floconneux plus évident a/n stroma central antérieur Stationnaire mais AVp PKP

Dystrophies pré-Descemet „ „ „

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Spectre Dégénératif? Inclue la Cornea farinata Opacités stroma postérieur central Pas d’atteinte vision

Dystrophie de Fuch’s „ „ „ „

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Hérédité moins bien définie Bilatéral Souvent asymétrique Femmes atteintes plus sévèrement et 2 ½ fois plus souvent que les hommes Peut être associée à hypermétropie, courte longueur axiale et CA étroite Fluctuations diurnes vision o p AV o douleurs

Dystrophie de Fuch’s Guttae: „ Excroissances de la Descemet produites par cellules endothéliales anormales „ Pas pathognomoniques „ Ad 70% personnes ! 40 ans ont 1 guttae ou plus

Dystrophie de Fuch’s Guttae „ Apparence en métal battu de la Descemet „ Direct: monticules dorés „ Spéculaire: trous noirs „ Pigmentation vue à la LAF

Dystrophie de Fuch’s Histopatho: „ Épaississement de la Descemet „ Guttae „ Perte de cellules endothéliales

Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: „ Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes

Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: „ Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes

Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: „ Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes

Dystrophie de Fuch’s Cicatrisation subépithéliale: „ Feuille de tissu cicatriciel subépithélial: p œdème stromal et épithélial „ Érosions, ulcères, vx, Ca2+, œdème maculaire, glaucome, cataracte

Dystrophie de Fuch’s „

Figure 19-10 p.458

Dystrophie de Fuch’s Traitement: „ Muro-128/ séchoir „ Anti-HTO „ BCL „ PKP „ Recouvrement conjonctival

Dystrophie de Fuch’s Et la cataracte? „ Extraction seule si: „ „ „

„

pas fluctuations diurnes de la vision Cornée  600 ǐ Pas d’œdème épithélial

Triple procédure si: „ „ „

Fluctuations diurnes de la vision Œdème épithélial Cornée ! 600 ǐ

Dystrophie polymorphe postérieure „

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„ „

AD: grande variabilité entre membres de la famille Bras long du chromosome 20 (20q11): une famille Bilatéral Progression vers œdème cornéen rare

Dystrophie polymorphe postérieure Vésicules: „ Isolées ou en groupe „ Petites excavations ou ampoules sur Descemet, limites dentelées bien délimitées, halos „ Configuration en amas, linéaires, géographiques ou arborisantes „ = signe le + distinctif

Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: „ Diffus, géographique ou en bande „ Opacification possible „ Plaques blanchâtres se projetant dans CA „ Apparence peau d’orange „ Lésions linéaires | lignes de Haab

Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: „ Diffus, géographique ou en bande „ Opacification possible „ Plaques blanchâtres se projetant dans CA „ Apparence peau d’orange „ Lésions linéaires | lignes de Haab

Dystrophie polymorphe postérieure Autres manifestations cliniques: „ Œdème stromal et épithélial: rare „ PAS: ectropion uvée, corectopie „ Glaucome: 15% „ Dégénérescence calcifiée ou lipidique

Dystrophie polymorphe postérieure Diagnostic différentiel: ICE syndrome „ PPMD: „ „ „

„

Bilatéral Dominant Lentement ou non progressif

ICE: „ „ „

Unilatéral Non hérité Rapidement progressif

Dystrophie polymorphe postérieure Histopatho: „ 2 types de cellules endothéliales: „ „

Normales Autres ayant des caractéristiques épithéliales: peuvent s’étendre a/n angle et iris

Dystrophie polymorphe postérieure

Traitement: „ Rarement nécessaire „ Tx glaucome „ Comme Fuch’s

Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) „

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Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: „

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Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD

Forme récessive: „

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Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d’œdème épithélial

Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) „

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Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: „

„

Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD

Forme récessive: „

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Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d’œdème épithélial

Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)

„ „

Histo: anomalies sévères de l’endothélium Tx: PKP