مرض فابري maladie de Fabry

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
مرض فابري
مرض نادر يمكن خلطه مع أمراض شائعة
بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يخلد في 28 فبراير من كل سنة ، يود ائتلاف الأمراض النادرة في المغرب برئاسة الدكتورة خديجة موسيار إلقاء الضوء على مرض نادر الذي أصبح يحظى بعلاج فعال و هو مرض فابري. ينتج المرض عن مشكل في وظيفة أحد أهم مكونات الخلية و هو الليزوزوم (اليحلول) المسؤول عن تنظيف الخلية وهضم نفاياتها باستخدام ما يزيد عن أربعين أنزيم. يترتب عن هدا الخلل تراكم جسيمات ضارة في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم ، يؤدي في النهاية إلى إتلاف بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.
من خلل في الليزوزوم إلى قصور في القلب و الكليتين
ينتمي مرض فابري إلى فئة أمراض الليزوزوم التي تشمل أكثر من خمسين مرضا دووا عواقب وخيمة. مرض فابري يتميز بالتحديد بنقص في انزيم (ألفا غالاكتوزيداز) داخل الليزوزوم مما يتسبب اختزان المواد الدهنية في الخلايا. يصيب المرض الذكور بشكل أساسي لأنه وراثي و ينتقل عن طريق الكروموسوم X .بدالك في حالة تكون فيها الأم حاملة للجين المعيب دون أن تكون مريضة، يكون احتمال الإصابة بالمرض عند الذكور 50٪، و المخاطرة بنسبة 50 ٪ عند الإناث بحمل ألجين و يصبحن بدورهن ناقلات للمرض. في حالة يكون فيها الأب مصاب بالمرض، سوف يكون الأولاد دائما في صحة جيدة، و البنات حاملات للجين، ولكن ليس بالضرورة للمرض.
يعد مرض فابري من الأمراض النادرة، لأنه يؤثر على حوالي 1 من كل 3000 شخص. تبدأ علامات المرض في الظهور بصفة تدريجية في مرحلة الطفولة أو عند المراهقة و تكون جد متنوعة وتؤثر على عدة أجهزة . عادة ما تكون الأزمات على شكل حرقة في اليدين والقدمين (تنميل الأطراف المؤلم) من أول علامات المرض ، بعد دالك يبدأ في الظهور على صعيد الجلد علامات حمراء أرجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، تسمى التقران الوعائية تظهر بشكل رئيسي على الصدر أو حول السرة، كما يمكن أن يؤثر المرض على وظيفة الغدد العرقية، ينتج عنه عدم أو قلة إفراز العرق مما يؤدي إلى صعوبة في تحمل ارتفاع الحرارة أو المجهود البدني. من بين الأعراض المميزة للمرض، حدوث تشوهات على صعيد القرنية (الطبقة السطحية للعين).
علامات متنوعة و علاج جديد


Mots-Clés : Maladie rare, Maladie de Fabry, maladies lysosomales, angiokératome, mariage consanguin, journée internationale des maladies rares, Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé