MYOPATHIES

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C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié

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Deux étapes : › reconnaître le syndrome myogène : description ; › reconnaître l’étiologie : « catalogue » à

connaître.

SCHEMATIQUEMENT ● Syndrome myogène aigu ou subaigu : – myosite – causes toxiques, médicamenteuses – causes endocriniennes ● Syndrome myogène chronique, à transmission héréditaire: (Dystrophie musculaire progressive) – sans myotonie : maladie de Duchenne (récessive liée au sexe) ; – avec myotonie : maladie de Steinert (autosomique dominant).

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Déficit moteur › Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal › Deux Signes classiques 1. 2.

Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ; Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position assise à la position debout sans utiliser les mains

› Peut toucher

1. la ceinture scapulaire, 2.

la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le bassin bascule en avant

3. la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant 4. le tronc : hyperlordose

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Amyotrophie ou pseudohypertrophie Abolition du réflexe idio-musculaire Signes négatifs › ROT normaux (au moins au début) ; › Pas de trouble sensitif ; › Pas de signe central (pyramidal) ; › Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène). Rechercher › douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles › myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle Signes de gravité › troubles de la déglutition : dysphagie +++, › troubles respiratoires : EFR systématiques +++, › atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique › atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë

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EXAMENS BIOLOGIQUES › › › ›

Augmentations des enzymes musculaires Myoglobinurie Retentissement rénal Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie, TSH

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EMG : syndrome myogène électrique

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BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE › › › ›

Microscopie optique (MO) de principe, Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques Anticorps antidystrophine Microscopie électronique

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Causes acquises › A. Toxiques : médicaments, alcool. › B. Endocriniennes. › C. Inflammatoires : myosites.

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Les myopathies (causes génétiques) › › › ›

D. Dystrophies musculaires progressives. E. Myopathies métaboliques. F. Mitochondriopathies. G. Myopathies congénitales.

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Alcool › déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite)

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Héroïne.

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Amphétamines.

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Médicaments : › corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ; › fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale

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Hyperthyroïdie

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Hypothyroïdie

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Syndrome de Cushing

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Ostéomalacie

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Hyperparathyroïdie

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Maladie Addison

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Affections auto-immunes › Polymyosite

› Dermatomyosite › Myosite à inclusion

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Affections inflammatoires › Myosite granulomateuse › Myosite hyperéosinophilique

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Affections infectieuses › Virus : SIDA, Grippe

› Parasitaires : Trichinose, Cysticercose, Toxoplasmose

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2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM EMG : syndrome myogène multifocal Histologie (BM) : › infiltrats inflammatoires ; nécrose › fibres musculaires en régénération

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CAUSES : › › › ›

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Primitives Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %) Déclenchées par la prise de D-pénicillamine.

Traitement : corticoïdes ; EP ; immunosuppresseur

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Maladie de Duchenne et Boulogne

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Maladie de Steinert

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Myopathie facio-scapulo-humérale

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Myopathie des ceintures

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Myopathie occulo-pharyngée

Hérédité récessive liée au sexe Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an. Prévalence : 3 cas sur 100000 Femmes conductrices : bras court du chromosome X codant pour la dystrophine.  Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux.  Diagnostic anténatal possible  Description    

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Début vers 2 à 3 ans Grabataire à 10 ans Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans Mort entre 20 et 30 ans.

La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de Boulogne : › début tardif ; › évolution plus lente ; › absence d’atteinte cardiaque.

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Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet CTG sur le chromosome 19, codant pour une protéinekinase

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Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères

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Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000

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Syndrome myogène + myotonie touchant › ›

les extrémités des membres ; la tête et le cou :   

ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques, amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs, muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie.

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Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ , calvitie précoce, cardiaque, endocriniens

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Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire.

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Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence

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Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution lente.

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Myopathie des ceintures : › › › ›

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scapulaire ou pelvienne autosomique récessive (AR) début chez l’adolescent ou le jeune adulte respecte la face.

Myopathie oculo-pharyngée :

› AD ou sporadique › ptosis + troubles de la déglutition

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Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie › Hypokaliémique (maladie de Westphal):  déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort  Prévention : Acétazolamide (Diamox)

› Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop)  déclenchée par le repos et le froid

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Glycogénoses musculaires › Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une

accumulation de glycogène dans les fibres musculaires. › Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire

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Lipidoses › Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en

carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).

Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle)  3 entités 

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Syndrome de Kearns-Sayre     

Ophtalmoplégie progressive externe Rétinopathie pigmentaire Syndrome cérébelleux. Bloc auriculo-ventriculaire. Augmentation de la protéinorachie.

   

Myopathie mitochondriale (M). Encéphalopathie (E). Acidose lactique (LA). Accidents cérébraux à répétition (Strokes).

MELAS

MERRF

 Myopathie mitochondriale.  Épilepsie myoclonique avec RRF.

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Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période foetale.

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La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant dès la naissance.

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Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA

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Biologiquement : › › › ›

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Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun). Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++). IRA par NTA (+++). Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début).

CAUSES DES RHABDOMYOLYSES

› Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire. › Sont proches :  coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ;  état de mal convulsif ;  exercices musculaires intenses. › Ischémie musculaire.