Behandeling
De ziekte is momenteel niet te genezen, er is wel behandeling beschikbaar voor bepaalde symptomen, onder andere: Epilepsie Vooral met ant-epileptica. Soms is chirurgisch ingrijpen mogelijk. Ketogeen dieet of nervus vagus stimulatie helpen bij sommige patiënten. Huidletsels Lasertherapie is de meest gangbare toepassing. er is nu ook een zalf beschikbaar die de huidletsels duidelijk doet afnemen. Tumorvorming Indien deze voor problemen zorgen is in bepaalde gevallen chirurgisch ingrijpen noodzakelijk Niertumoren Chirurgie of embolisatie, het afsluiten van bloedvaten, kan een oplossing bieden. Gedrag Er zijn verschillende vormen van begeleiding voorhanden. Wereldwijd wordt er onderzoek gedaan naar de werking van nieuwe medicatie die TSC beter behandelbaar maakt.
TSIV vzw De vereniging stelt zich tot doel het informeren, het behartigen van de belangen, het organiseren van emotionele steun, het samenbrengen en het weerbaar maken van personen die op één of andere manier met het Tubereuze Sclerose Complex te maken hebben, en het ondersteunen en bevorderen van alle mogelijke activiteiten die erop gericht zijn het welzijn van de betrokken personen te bevorderen. De vereniging tracht dit doel onder meer te bereiken door mee te werken aan publicaties van andere organisaties als deze verband houden met het Tubereuze Sclerose Complex, het organiseren van bijeenkomsten, het onderhouden van een website, het onderhouden van nationale en internationale contacten met gespecialiseerde dokters en door individuele opvang.
TSIV vzw Tubereuze Sclerose in Vlaanderen vzw
Dr L. Lagae KULeuven: medisch adviseur An Godrie: nationale en internationale contacten Tel: 0473 694551 May Stoops: voorzitter Schorvoortstraat 84 2300 Turnhout Tel: 014 433640 www.tsiv.be
[email protected] U kunt TSIV vzw steunen op het U kunt TSIV vzw steunen op het rekeningnummer: rekeningnummer: BE49 0017 0117 3771 BExx xxxx xxxx xxxx
De toekomst zit vol vragen. Op elke leeftijd rijzen er andere vragen en problemen die verwerkt moeten worden. De kinderen of volwassenen met Tubereuze Sclerose Complex zijn zo verschillend, maar hebben veel gemeenschappelijk.
Wat is Tubereuze Sclerose Complex?
Kenmerken
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) of de ziekte van Bourneville, is een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door goedaardige tumoren die zich in diverse organen en weefsels kunnen ontwikkelen. De ziekte kàn gepaard gaan met epilepsie, verstandelijke achterstand, gedragsproblemen, huidafwijkingen of nierproblemen. Niet alle kentekens komen bij iedereen voor bovendien verschilt ook de mate waarin, sommige patiënten hebben beperkte verschijnsels en anderen worden zwaar hulp behoevend. In België hebben naar schatting 1000 mensen TSC, wereldwijd ongeveer 2 miljoen.
Epilepsie Deze uit zich in verschillende vormen en is vaak moeilijk behandelbaar. Wanneer epilepsie op jonge leeftijd voorkomt, blijft de verstandelijke ontwikkeling vaak achter. Zij die nooit aanvallen hebben gehad kunnen veelal normaal functioneren. Daartussen ligt een breed scala van mogelijkheden. Verstandelijke ontwikkeling Veel mensen met TSC hebben geen verstandelijke beperking. Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap is echter ook mogelijk. Men kan onder andere te maken krijgen met leerstoornissen en gedragsproblemen zoals autisme spectrum stoornis. Huidafwijking Deze komen in verschillende vormen voor zoals pigmentloze (witte) vlekjes meestal op romp, en rode gezwelletjes in het gezicht.
Tumorvorming De op zich goedaardige tumoren kunnen ontstaan in onder meer nieren, hersenen, hart en longen. De mate waarin dit tot problemen leidt hangt af van de grootte en de plaats. Erfelijkheid TSC is een dominant erfelijke aandoening, dat betekent dat elk kind van een drager van TSC 50% kans heeft de ziekte ook te hebben. Het is meestal mogelijk uitsluitsel of bevestiging van de diagnose te verkrijgen via een DNA-onderzoek. Veel patiënten met TSC komen uit families zonder aanwijsbare TSC, waardoor wordt aangenomen dat er in veel gevallen sprake is van spontaan optreden van TSC.
Gezien de variatie aan mogelijke symptomen en de onvoorspelbaarheid hiervan, is het belangrijk dat TSCpatiënten op regelmatige basis worden opgevolgd in medische centra.
